关键词： 全自动电泳分析系统   血红蛋白电泳   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的探讨全自动电泳分析系统在地中海贫血筛查中的应用价值。方法对2080份疑似地贫患者标本应用法国公司HYDRASYS全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,检测血红蛋白(Hb)各组成分的含量,同时采用HbF碱变性试验对同一标本进行HbF含量测定,比较两种方法的检测结果。结果在送检2080例中筛出α地中海贫血表型阳性316例,阳性率15.2%;β地中海贫血表型阳性616例,阳性率29.6%。其它血红蛋白病6例,阳性率0.3%,经基因分析确诊α地中海贫血291例,准确度92.3%,β地中海贫血591例,准确度95.9%。结论全自动血红蛋白电泳分析系统电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量,将地中海贫血进行初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,准确度高,有效地筛查出高危患者,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。

关键词： 诱导性多潜能干细胞   β地中海贫血   体细胞重编程   胚胎干细胞   靶基因修复  

摘要： β地中海贫血是一种常见且最早被认识的单基因遗传性疾病，目前有许多治疗该疾病的方法，但这些治疗措施效果有限且成本高；而诱导性多潜能干细胞（iPSCs）是近年来迅速发展起来的干细胞技术。iPSCs技术能将体细胞重编程为干细胞，理论上可以去分化为各类细胞，再将此项技术与基因治疗技术结合起来，对彻底治愈本病有重要意义。笔者主要讨论β地中海贫血的遗传基础及相关机制、iPSCs的发现与在相关领域的应用进展，以及iPSCs用于治疗β地中海贫血中存在的问题及相关改进措施。

关键词： β地中海贫血   基因突变   重叠延伸PCR   定点诱变  

摘要： 目的构建含β地中海贫血(简称β地贫)IVS-2-654(C>T)突变基因的质粒。方法以含β珠蛋白野生型基因的质粒DNA为模板,采用重叠延伸PCR(OE-PCR)定点诱变后行TA克隆的方法构建含IVS-2-654(C>T)突变基因的质粒。结果双向测序结果表明:重组质粒的确含β地贫IVS-2-654(C>T)突变基因,β珠蛋白IVS-2-654处的碱基已由C突变成T,其余序列与野生型完全相同,成功实现了定点诱变。结论成功地构建了含β地贫IVS-2-654(C>T)突变基因的质粒,进一步为该病基因诊断与筛查技术的研究奠定了实验基础;OE-PCR定点诱变法简便、经济,值得推广应用。

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨血常规检测在鉴别地中海贫血和缺铁性贫血时的诊断价值以及临床应用价值.方法采用回顾性病例对照研究方法分析120例地中海贫血患者,140例缺铁性贫血患者和100例健康体检人群的血常规检查情况.结果在两种贫血中均未发现 Hb 与 WBC、PLT 之间有相关性(P>0.05);健康体检组MCV 明显高于缺铁性贫血组和地中海贫血组(P<0.05);缺铁性贫血组 RDW 明显高于健康体检组和地中海贫血组(P<0.05).结论血常规检测对缺铁性贫血和地中海贫血的鉴别有一定临床诊断意义.

关键词： 地中海贫血   αβ复合型   血液学分析  

摘要： 目的探讨αβ复合型地中海贫血的血液学特征。方法以我院44例β型地中海贫血患者为研究对象,统计分析轻症与重症β型地中海贫血患者中α基因的检出率及其血液学特点。结果轻症组α基因的检出6例,占15.79%,与重症组无显著性差异(P>0.05);α基因(+)组β型地中海贫血患者中RBC、Hb均值与α基因(-)组无显著性差异(P>0.05),但α基因(+)组患者RC绝对值显著高于α基因(-)组(P<0.01)。结论α基因(+)的整合对β型地中海贫血患者病情无显著影响,但可以延缓血红蛋白的合成,从而导致有效红细胞数目的降低。

关键词： 单核苷酸多态性   生物传感器   研发   核酸检测   病原微生物   地中海贫血   研究人员   生物医药  

摘要： 中科院广州生物医药与健康研究院的研究人员研发了一种可区别单核苷酸多态性（SNP）的核酸检测生物传感器，只需取两滴血，经过核酸提取后，与检测试剂室温反应半小时，用试纸条5分钟后即可观察是否有单核苷酸多态性引起的遗传病、肿瘤疾病的易感基因或病原微生物。基于该检测方法，已能够检测输血四项病原体和地中海贫血基因突变。

关键词： 地中海贫血   基因突变   聚合酶链反应   反向斑点杂交  

摘要： 目的了解重庆地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,预防地中海贫血患儿的出生,减少出生缺陷。方法采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术对1 709例我院小细胞低色素贫血疑似地贫患者进行地贫基因诊断分析。结果 1 709例受检者确诊为地贫者953例,其中α型地贫381例(1 511例受检),阳性率为25.22%,包括--SEA/αα缺失295例(77.43%),-α3.7/αα缺失44例(11.55%),-α4.2/αα缺失10例(2.62%),-α3.7/--SEA 15例(3.94%),-α4.2/--SEA缺失2例(0.52%),-α3.7/-α3.7缺失1例(0.26%),--SEA/--SEA缺失(Bart’s水肿胎)4例(1.05%),Hb Constant Spring(HbCS)5例(1.31%)、Hb Quong Sze(HbQS)5例(1.31%)。β型地贫555例(1 370例受检),阳性率为40.51%,其中CD41-42(-TCTT)基因类型158例为最常见,CD17(A→T)154例和IVS-2-654(C→T)133例基因突变类型略低于CD41-42(-TCTT)基因突变类型。β-地贫中杂合子共534例,双重杂合子20例,CD17纯合子1例。α复合β地贫17例(1 172例受检),阳性率为1.45%。结论初步阐明重庆地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率。应加强重庆地区地中海贫血的筛查,以减少地中海贫血患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   合格鉴定   病例报告  

摘要： 一、临床资料 患者男性,28岁,歼-7飞行员,飞行时间750 h.2011年7月改装体检入我院.查血常规示:红细胞计数6.48×1012/L,红细胞平均容积68 fl,红细胞平均血红蛋白量22.5 pg,网织红细胞1.17％.血涂片示部分红细胞体积偏小,未见异型红细胞.电泳试验:血红蛋白A 77.6％(正常值94.3％～98.5％),血红蛋白A 25.2％(正常值1.5％～3.7％),血红蛋白F 17.2％(正常值0％～2.0％).

关键词： 空肠间质瘤   消化道出血  

摘要： 1病例资料患者女,75岁,主因发现腹腔占位性病变3月余入院。患者自1987年开始反复出现黑便、头晕、乏力,多次复查胃镜未见活动性出血灶,外院诊断缺铁性贫血,口服铁剂、多次输血治疗,病情无改善。1998年我院检查血红蛋白46g/L,血清铁25μg/dL、铁蛋白62.3mg/dL、铁饱和度19.8%,按缺铁性贫血治疗症状仍无改善,并出现黄疸。

关键词： 儿童   地中海贫血   少数民族   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症   流行病学   云南  

摘要： 目的了解云南省沧源县的佤族、孟连县和澜沧县的拉祜族、玉龙县的纳西族、大理市和剑川县的白族儿童地中海贫血(以下简称地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的流行病学现状。方法对4284名儿童进行了血液分析、红细胞脆性试验、Hb电泳、G6PD试验,并进行统计学分析。结果所调查的地区地贫发生率6.2%,多因素分析表明,β-地贫:州市和县市都是保护因素,年龄是危险因素;α-地贫:州市和年龄都是保护因素。G6PD缺乏症发生率0.9%,男童大于女童。结论云南地区是地贫的高发区,G6PD缺乏症发生率在下降,各民族的检出率不同,了解其特点,可提高防治效果。