关键词： 河源地区   地中海贫血   干预措施  

摘要： 目的探究河源地区地中海贫血患儿出生的干预性研究。方法回顾性分析我院自2008年1月-2010年12月对地中海贫血孕产妇采用合理的干预措施,建立地中海贫血干预方案,研究干预护理对地中海贫血患儿出生的影响。结果2008年检查总人数4606例,其中α地贫621例,β地贫335例;2009年检查总人数5422,其中α地贫810例,β地贫358例;2010检查总人数6640例,其中α地贫1036例,β地贫361例。结论对地中海贫血孕产妇进行干预护理,降低地贫新生儿出生率,保证母婴安全,促进优生优育,提升人口素质。

关键词： 地中海贫血   铁代谢障碍   磁共振成像   心脏  

摘要： 目的使用MR定量重型地中海贫血患者心脏铁沉积，探讨其与血清铁蛋白（SF）、肝铁浓度（LIC）的相关性。方法对58例10岁以上长期接受输血治疗的β-重型地中海贫血患者行心脏MR检查并测量T2＊值，采用Spearman相关分析探讨心脏T2＊值和SF、LIC之间关系。分别以SF〉2500μg／L和LIC〉15mg／g干重为界值将患者分组。用完全随机设计两样本秩和检验比较2组患者的心脏T2＊值。以T2＊〈20ms为诊断心脏铁沉积参考标准，计算以SF〉2500μg/L或LIC〉15mg／g干重预测心脏铁沉积的敏感度、特异度，分别绘制用SF和LIC预测心脏铁沉积的ROC曲线。结果58例患者的心脏T2＊值范围4．7～51．1ms，中位数14．0ms；SF范围1345～23640μg/L，中位数5741灿g／L；LIC范围9．0～〉43．0mg／g干重，中位数41．4mg／g干重。所有患者的心脏T2＊值与sF尚不能认为有线性相关关系（r=-0．240，P=0．070）；心脏T2值和LIC之间呈低度负相关（r=-0．402，P=0．002）。SF≤2500μg／L组7例，心脏T2＊值范围6．1-47．6ms，中位数23．7ms；SF〉2500μg／L组51例，心脏T2＊。值范围4．7-51．1ms，中位数13．5ms，2组心脏T2＊值之间差异无统计学意义（Z=-0．489，P=0．625）。LIC≤15mg／g干重组5例，心脏T2＊值范围24．4-51．1ms，中位数44．8ms；LIC〉15mg／g干重组53例，心脏T2＊值范围4．7-45．5ms，中位数13．2ms，2组心脏T2＊值之间差异有统计学意义（Z=-2．895，P=0．004）。以SF〉2500μg／L和LIC〉15mg／g干重预测心脏铁沉积的敏感度分别为90．9％（30／33）、100．0％（33／33），特异度分别为16．0％（4／25）、20．0％（5／25）。以SF和LIC预测心脏铁沉积的ROC曲线下面积分别为0．652、0．775。结论MRI—T2＊可以直接定量重型地中海贫血患者心脏铁沉积，心脏铁浓度与SF无相关，与LIC低度相关。临床用SF或LIC预测心脏铁沉积不可靠，对诊断及治疗提供参考价值不大。

关键词： 地中海贫血   筛查   血红蛋白电泳   基因确诊   符合率  

摘要： 目的应用血红蛋白(Hb)电泳技术筛查疑似α-或β-地中海性贫血,为地贫基因确诊提供参考价值,对干预地中海性贫血出生缺陷提供有利保障。方法开展Hb电泳,通过电脑扫描系统分析Hb组分的含量,筛查疑似α-或β-地中海性贫血患者。追踪调查基因诊断确诊符合率。结果血红蛋电泳分析报告疑似α-地中海性贫血为126例,疑似β-地中海性贫血为103例。调查基因确诊结果,回顾性对比研究发现,α-地中海性贫血的确诊符合率为73.81%,β-地中海性贫血确诊符合率为80.58%。结论血红蛋白电泳技术在地贫筛查中起到了非常重要的作用,能够定量检测血红蛋白A(HBA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A2(HbA2)含量,其结果与基因检测结果符合率高,有效地筛查出地贫携带者及高危育龄夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供初步诊断依据。

关键词： 毛细管电泳   血红蛋白分析仪   血红蛋白病   地中海贫血  

摘要： 目的比较毛细管电泳和血红蛋白分析仪在血红蛋白病检测中的应用。方法用毛细管电泳仪检测8 691例一般就诊患者和可疑血红蛋白病119例患者标本,对确定为血红蛋白变异体的标本,用血红蛋白分析仪再次检测。对所有可疑的地中海贫血或者血红蛋白变异体样本进行基因分析及测序验证。结果 119例可疑患者标本中经毛细管电泳检测出4例Hb H、6例Hb CS、5例Hb Bart's、5例Hb E。而血红蛋白分析仪仅检出5例Hb E。8 691例一般就诊患者标本中,毛细管电泳检出16例Hb J、2例Hb D-Punjab、1例Hb O-Arab、162例Hb CS和43例Hb E,而血红蛋白分析仪仅检出43例Hb E,两种方法均未检出Hb S。地中海贫血或者血红蛋白变异体经过基因分析或DNA测序均得到验证。结论毛细管电泳检测血红蛋白病的效果优于血红蛋白分析仪。

关键词： 血色素   地中海贫血   再生障碍性贫血   小儿   缺铁性贫血   持续性   白血病   复查  

摘要： 平时体检中发现孩子血色素偏低，有贫血问题，家长千万不要忽视，应隔1-2周后再做一次复查，如果复查结果仍然偏低，就要仔细查原因了。通常，小孩持续性贫血常见的病因包括地中海贫血、缺铁性贫血、再生障碍性贫血和白血病。

关键词： 地中海贫血   基因型分析   贫血患者   遗传性溶血性疾病   珠蛋白链合成   珠蛋白基因   溶血性贫血   基因分型  

摘要： 地中海贫血（地贫）是一组高度异质性的遗传性溶血性疾病,地贫是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷,造成一种或几种正常的珠蛋白链合成受到抑制,产量不足或缺如引起的一类溶血性贫血。为进一步了解广东省中山市黄圃地区地中海贫血基因分型,本文收集315例进行分析,现报告如下。

关键词： 地中海贫血   筛查   预防   出生缺陷  

摘要： 地中海贫血又称海洋性贫血,是一种较为常见的遗传性疾病。据相关研究表明,地中海贫血与出生缺陷有着极为密切的联系。本文就产前地中海贫血筛查与预防出生缺陷之间的关系进行了研究,对地中海贫血的病因、诊断和筛查方法,以及产前地中海贫血筛查的作用等几个方面进行综述。

关键词： 基督教青年会   地中海   广州   贫血   信仰   2008年   经济困难   动物园  

摘要： 2008年初广州基督教青年会同工接到求助电话，9岁小男孩浩浩身患地中海贫血，急需援助。赶到浩浩家中后，眼前的一幕令人心疼：浩浩全身骨骼萎缩变形，四肢淤黑，腹大如球，只能趴在床上或伏在椅子扶手上，肿胀的脾脏压迫着心肺，使他呼吸困难，几乎无法说话。然而他的双眼却闪烁着光芒，似乎在说：“我要活。”由于经济困难，浩浩从小到大都没接受过有效治疗。救助刻不容缓!广州基督教青年会立即组织开展了医疗、动员、筹款等援助工作，通过各种渠道全力发动营救，在短时间内募集了治疗资金。然而，由于病情过重，浩浩还是离开了，连最后去动物园的心愿都未了却……

关键词： 地中海贫血   居民   知识   态度   行为  

摘要： 目的:通过调查深圳市罗湖区居民对地中海贫血的知识、态度和行为,为预防地中海贫血提供依据。方法:在该区采用随机抽样的方法抽取2个社区的300名居民进行入户问卷调查。结果:问卷的有效率为97.7%。听说过地中海贫血的占68.6%,知晓途径居首位的是"三优大讲堂"(40.8%),其次为社区/医院医生(26.9%)。男女性在"听说过地中海贫血"和"地中海贫血是遗传病"的知晓率有统计学差异(P<0.01)。对于地贫的态度和行为方面,大多数人都做出了正确的选择。已婚者的行为正确率高于未婚者,并在"自觉参加(做过)婚前和产前检查"和"产前检查确定是重型地贫儿,会选择进行人流或引产"的行为上有统计学差异(P<0.05)。结论:应加强地中海贫血预防的宣传,建立社会救助体系,全社会给予地贫患儿更多的关爱。

关键词： β地中海贫血   实验室诊断   隐性遗传疾病   血红蛋白   溶血性贫血   东南亚地区   珠蛋白链   蛋白合成  

摘要： 地中海贫血是因遗传的蛋白合成肽链时受阻引起血红蛋白中的一种或以上的珠蛋白链缺失或不足而导致的自体隐性遗传疾病，为最常见的单基因溶血性贫血，但并未涉及血红蛋白构造的变异。该病主要发生于东南亚地区，在我国则以广东、广西、四川为高发区域。根据该病缺乏的球蛋白链的种类及缺乏程度分为α、β、γ、δβ等几种类型，其中以α、β地中海贫血最为常见、最为严重。