关键词： 地中海贫血   产前诊断   毛细管电泳仪  

摘要： 目的:初步了解云南省昆明地区产检人群中的地中海贫血的检出情况。方法:采用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细血管电泳仪及配套试剂,对在2009年8月～2010年8月期间进行产前检查者采静脉抗凝血2ml,进行血红蛋白电泳,筛查地中海贫血。结果:筛查2 077例孕妇中,检出β-地中海贫血39例,检出率为1.88%;α-地中海贫血39例,检出率1.88%;检出异常血红蛋白HbE 17例,检出率0.82%;检出Hb Constant Spring 7例,检出率0.33%;检出HbJ 1例,检出率0.048%。以上几组患者平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)不同程度减低。结论:云南省昆明地区血红蛋白病基因携带者并不少,因此开展产前诊断十分重要,这对杜绝重症地中海贫血儿童及减少地中海贫血儿童的出生,提高人口素质意义重大。

关键词： 地中海贫血   糖尿病   血色病   继发   皮肤色素沉着   多次输血   肝脏B超   血糖升高  

摘要： 患者，男，35岁。因“皮肤色素沉着4年，血糖升高6个月”入院。患者幼儿时诊断为地中海贫血，曾多次输血，10岁后行脾切除术，未再行输血，之后肝脏逐渐肿大，肝脏B超示“回声增粗”。4年前开始皮肤颜色加深，渐呈青黑色。

关键词： 地中海贫血   红细胞参数(MCV、RDW)   网织红细胞参数  

摘要： 目的探讨红细胞参数(MCV、RDW)和网织红细胞参数在地中海贫血患者中的变化及临床意义。方法随机抽取200例地中海贫血患者和50例健康人,应用日本东亚Sysmex公司的XT-2000i全自动血细胞分析仪检测红细胞参数(MCV、RDW)和网织红细胞参数,并对所得数据进行统计学分析。结果非贫血性地中海贫血患者MCV降低、RDW正常、网织红细胞各参数正常;贫血性地中海贫血患者MCV降低,RDW增高,网织红细胞绝对值、高荧光强度网织红细胞(HFR)和未成熟网织红细胞指数(IRF)增高。结论红细胞参数(MCV、RDW)和网织红细胞参数在地中海贫血的筛查及指导婚配,反映地中海贫血患者的病情,评价骨髓造血功能等方面有重要的意义。

关键词： β地中海贫血   出生缺陷   干预模式   人口素质   贵州省   新生儿   农村   评估  

摘要： “贵州农村β地中海贫血、新生儿溶血症出生缺陷综合干预模式建立及评估研究”项目是贵州省“十一五”重大科技专项，是在贵州较大范围内实施的大样本出生缺陷综合群体干预研究课题，由贵州省人口和计划生育科学研究技术指导所与上海市计划生育科研所共同承担。项目由“出生缺陷综合干预模式建立及示范研究”、“出生缺陷综合干预评价指标体系建立”、“出生缺陷干预技术平台建设”3个子课题构成。研究现场设在贵阳市所辖开阳县、息烽县，黔东南州所辖镇远县、施秉县，

关键词： β地中海贫血/诊断/遗传学   输血/副作用  

摘要： 目的了解重型β地中海贫血（地贫）儿童输血不良反应的发生率及发生类型的分析。方法对选取的142例反复输血的重型β地贫儿童的1220次输血进行输血不良反应的类型和发生率进行分析。结果重型β地贫不良反应的阳性率为2．79％，具体分布：皮疹11例（32．4％），发热9例（26．5％），皮肤红加瘙痒5例（14．7％），发热加皮疹3例（8．8％），发热加紫癜2例（5．9％），皮肤红2例（5．9％），烦躁1例（2．9％），瘙痒1例（2．9％）。结论反复输血的重型β地中海贫血患儿输血不良反应以发热与不同类型的过敏症状为主，多次出现不良反应建议输洗涤红细胞。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因检测   分析  

摘要： 目的了解妊娠妇女人群地中海贫血(简称地贫)基因携带率,探讨预防和控制重症地贫儿出生的措施。方法对1132名孕妇进行地贫筛查,筛查表型阳性者进一步行基因检测,夫妇同型者再做胎儿的产前诊断。结果 1132名受检者中筛查出表型阳性232例,阳性检出率为20.49%,表型阳性者进一步行基因检测,检出α地贫82例,检出率为7.24%;β地贫65例,检出率为5.74%。结论妊娠妇女人群中存在较高的地贫基因携带率,选择合适的检测方法,对携带者进行出生干预,是减少出生缺陷的有效措施。

关键词： 交叉配血不合   抗-E抗体   Di^a抗体   实验研究   地中海贫血   E抗原阴性   病例简介   输血治疗  

摘要： 1病例简介患儿,男,4岁9月,2007年在我院确诊为地中海贫血。多次输血治疗后病情均为好转。2008年抗体鉴定发现该患儿产生了抗-E抗体。之后每次选取E抗原阴性的细胞为该患儿进行交叉配血,均顺利输注。

关键词： GENETIC disorder diagnosis   THALASSEMIA diagnosis   HEMOLYTIC anemia diagnosis   ERYTHROCYTES   BLOOD analysis   HEMOGLOBIN   HERPESVIRUS diseases   PARVOVIRUS diseases   DISEASE complications  

摘要： A letter to the editor is presented which is concerned with a case report of a 15 year old female patient with thalassemia trait in hemolytic crisis as the initial presentation of hereditary spherocytosis induced by parvovirus B19 and herpes virus infection.

关键词： IRON deficiency anemia diagnosis   BETA-Thalassemia   DIAGNOSIS   BLOOD cell count   FERRITIN   HEMOGLOBIN   DESCRIPTIVE statistics  

摘要： A letter to the editor is presented which is concerned with a search for beta thalassemia trait in India.

关键词： ALPHA-Thalassemia   DIAGNOSIS   HIGH performance liquid chromatography   ISOENZYMES   COMORBIDITY   GENETIC testing   GENETIC aspects  

摘要： A letter to the editor is presented which is concerned with a case presentation of a 25 year old female patient who exhibited co-existence of hereditary pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency and heterozygous a-thalassemia.