关键词： 地中海贫血   遗传   孩子  

摘要： 编辑同志：我的孩子被查出患有地中海贫血。有人说这种病很严重，会遗传，我们十分担心。请问，地中海贫血会遗传吗，此痛会不会影响到孩子将来的求学、工作、结婚和生子？

关键词： 地中海贫血   毛细管电泳技术   Hb   Bart's   脐血  

摘要： 目的:探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血早期筛查中的应用价值。方法:运用毛细管电泳技术对4 137份新生儿脐血标本进行Hb Bart's定量分析,对阳性标本(含Hb Bart's、Hb H及异常血红蛋白区带)召回做PCR地中海贫血基因分析。结果:4 137份新生儿脐血标本共筛查出阳性病例229例,阳性率5.5%;对召回复查的阳性病例121例全部进行了地贫基因分析,其中(-α3.7/αα)22例,(-α4.2/αα)8例,(--SEA/αα)74例,(--SEA/αα)/(41-42/N)1例,(-α3.7/--SEA)1例,(--SEA/-α4.2)2例,共108例,阳性率为89.3%。结论:毛细管电泳筛查脐血Hb Bart's与α-地中海贫血PCR基因诊断符合率较高。应用Hb毛细管电泳技术筛查α-地中海贫血简便、快速、经济并能实现早期初诊,值得推广应用。

关键词： 白细胞介素   肺疾病   肺病   肺表面活性物质相关蛋白   正压通气   超声心动描记术   地中海贫血   心动过速   心搏过速   心律失常   综合征   综合病症  

关键词： 地中海贫血   新生儿期   南昌地区   胎儿血红蛋白   血红蛋白电泳   溶血性疾病   基因异常   临床症状  

摘要： γ-地中海贫血是γ基因异常,使γ链合成受到抑制,致使胎儿血红蛋白（HbF）合成减少的一类溶血性疾病。该病发生于新生儿期。患儿出生不久,由于γ链的缺乏,即被大量生成的β链所替代,合成的HbA掩盖了HbF不足所引起的临床症状,因此,该病往往被人们忽视而漏诊。本文总结了去年一年新生儿检测血红蛋白电泳的患儿223例,检出γ-地中海贫血6例,现将结果报告如下。

关键词： 色谱法   液相   血红蛋白类   异常   血红蛋白病   地中海贫血  

摘要： 目的应用高效液相色谱法（HPLC）检测人群中异常血红蛋白病发生情况。方法收集2009年10月至2011年9月本院住院及门诊患者6297例，采用HPLC检测各种异常血红蛋白，缺口-PCR（gap—PCR）检测缺失型α地中海贫血基因型，反向斑点杂交法（RDB）分析非缺失型d地中海贫血和B地中海贫血基因型。结果应用HPLC检测6297份标本，共发现68例11种异常血红蛋白，分别为血红蛋白（Hb）E37例（其中2例为HbE合并β-地中海贫血）、HbQ10例（其中***2例）、Hhs3例（1例Hhs纯合子和2例Hbs杂合子）、HbD—Iran4例、HbManitoba4例、HbJ—Bangkok5例、HbC1例、HbLepore1例、HbJ—Mexico1例、HbOsu—Christiansborg1例和HbKsln1例。异常血红蛋白病的发病率为1．08％（68／6297）。结论HPLC能快速、准确地鉴定各种异常血红蛋白，是一种筛查异常血红蛋白病的理想工具。

关键词： 中药治疗   HbH病   地中海贫血   肽链合成   溶血性疾病   血红蛋白   基因突变   珠蛋白  

摘要： 地中海贫血（thalassemia，简称地贫）是由于1种或1种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制，导致肽链失平衡而引起的慢性溶血性疾病。最早是Cooley和Lee于1925年在意大利发现的，早期病例均为地中海裔儿童，因而被称为地中海贫血。

关键词： 地中海贫血   诊断   治疗  

摘要： 地中海贫血（简称地贫）是由于遗传基因缺失或突变所致的慢性溶血性贫血，我国的广西、广东、海南、贵州、云南、四川等省是地贫高发区。近20年来，在该疾病的诊断及临床治疗方面取得了不小进展，本文对其作一介绍。

关键词： 医科大学   新生地   地中海贫血   源头   治疗   创新   南方   地中海沿岸  

摘要： 什么是地中海贫血（简称地贫）？地贫困其最早发现于地中海沿岸国家意大利后裔中而得名。地贫是一种遗传病，因遗传基因缺陷，导致病人的合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。而地贫儿是指受到海洋性贫血（地中海贫血）折磨的小儿，轻微的没有太大影响，严重的类似白血病，需要换骨髓才可以彻底治愈。

关键词： 黎族孕妇α-地中海贫血铁蛋白维生素B12叶酸  

摘要： 目的:调查海南黎族孕妇α-地中海贫血基因携带率、基因类型以及机体铁蛋白、维生素B12和叶酸水平。方法:收集海南保亭、琼中、五指山、陵水4个地区黎族孕妇EDTA-K2抗凝全血及血清标本共239例,全自动血细胞分析仪检测红细胞相关参数,化学发光免疫分析仪检测血清铁蛋白、维生素B12和叶酸含量,同时用GAP-PCR法检测α-地贫3种常见基因缺失型。结果:海南黎族孕妇α-地贫基因携带率为63.18%,保亭、琼中、五指山和陵水地区分别为63.26%、46.97%、61.36%和77.50%,以静止型和标准型为主;铁蛋白缺乏率为54.81%,保亭、琼中、五指山和陵水地区分别为46.94%、54.55%、54.55%和60.00%,其中合并α-地贫和缺铁占35.56%;维生素B12缺乏者占0.84%,叶酸缺乏者占0.42%,合并维生素B12和叶酸缺乏占0.42%。黎族孕妇贫血发生率32.22%,所有标本中小细胞低色素性贫血104例占43.51%,其中单纯α-地贫31例占29.80%;单纯铁缺乏14例占13.46%,同时合并地贫和缺铁51例占49.04%,其他8例占7.69%。血象正常者中的α-地贫95.65%为静止型。结论:海南黎族孕妇α-地中海贫血和缺铁情况较严重,而叶酸和维生素B12无明显缺乏。需要加强黎族孕妇α-地中海贫血和缺铁防治,血象检查可作为有效的筛查手段。

关键词： 重型β地中海贫血   铁过载   生长发育   青少年  

摘要： 目的:探讨铁过载对青少年重型β地中海贫血患儿生长发育及性发育的影响。方法:对长期输血的16例年龄12～18岁的重型β地中海贫血患者进行身高、体重、血红蛋白、血清铁蛋白测定,与正常对照组比较,并对其性发育进行评价。结果:地贫组的身高、体重明显低于正常同龄儿。结论:重型β地中海贫血患儿的生长发育落后、性发育迟缓与长期贫血及铁过载有关。