关键词： 血红蛋白病   血红蛋白电泳   地中海贫血  

摘要： 目的了解广西藤县地区血红蛋白病的检出率及其类型.方法采用高压琼脂凝胶电泳方法对732例就诊贫血患者进行血红蛋白电泳检测分析.结果732例就诊患者中共检出血红蛋白病229例,检出率为31.3%.其中α-地贫141例,占61.6%;β-地贫54例,占23.6%;异常血红蛋白病(异常Hb)34例,占14.8%.结论本地区的血红蛋白病检出率较高,因此,血红蛋白电泳检测分析对婚前及产前检查在优生优育方面具有重要的临床意义.

关键词： α-地中海贫血   亨氏小体   毛细管区带电泳  

摘要： 目的评价亨氏小体和毛细管电泳联合筛查在α-地中海贫血检测中的应用价值。方法对669例α-地中海贫血基因确诊病例结果进行回顾性分析,并对享氏小体、毛细管电泳单项检测和平行检测及系列检测的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值进行评价。结果亨氏小体、毛细管电泳单项检测地中海贫血的灵敏度分别为82.51%、69.06%,特异度分别为92.50%、96.50%。亨氏小体、毛细管电泳平行联合检测的灵敏度和特异度分别为100.00%、95.50%,系列联合检测的灵敏度和特异度分别为64.87%、100.00%。与各单项试验比较,平行联合检测的灵敏度高(P<0.05)、系列联合检测的特异度高(P<0.05)。结论亨氏小体和毛细管电泳联合检测是α-地中海贫血筛查较为理想的试验方法。

关键词： 地中海贫血   海洋性贫血   影像诊断   骨骼改变   髓外造血  

摘要： 目的：探讨地中海贫血影像学检查的特征性表现，提高对本病的认识，为临床诊断、治疗提供帮助。方法：回顾性分析临床资料比较齐全并确诊的7例地中海贫血患者的各项放射科检查。结果：7例患者均出现不同程度的骨骼改变，其中颅骨异常6例，肋骨异常5例，脊柱及其它骨骼异常3例。2例出现髓外造血。结论：地中海贫血的影像特点为颅骨内外板变薄，板障明显增厚，呈竖发状，肋骨前端明显膨大，推体、骨盆、四肢骨呈网格状，诊断谊病需密切结合临床。

关键词： 地中海贫血   筛查   血红蛋白电泳  

摘要： 目的：了解本地区地中海贫血患病率及其类型，为该地区地中海贫血的防治及优生优育的宣教工作奠定基础。方法：采用回顾性分析的方法，分析我院5192例筛查情况，通过血红蛋白电泳进行研究。结果：在筛查5192例中，检出异常血红蛋白病791例，检出率为15．2％，其中a地贫556例，占10．7％，p地贫214例，占4．1％，异常血红蛋白21例，0．4％。结论：本地区地中海贫血检出率高，开展婚前、产前遗传咨询和诊断，对指导优生优育具有重大意义。

关键词： β-地中海贫血   iPSCs   移植   功能   探讨  

摘要： 目的探讨遗传校正后的β-地中海贫血患者特异性iPSCs在SCID移植小鼠中的功能。方法将遗传校正的iPS细胞移植入SCID小鼠,移植6周后,收集外周血、移植与非移植的骨髓细胞及脾血细胞,使用特异性人类HLAABC抗体和人类CD71抗体进行流式细胞计数分析,检测SCID的移植细胞的红细胞生成能力;采用westernblot技术分析其β-珠蛋白和γ-珠蛋白的表达情况。结果移植入SCID小鼠体内的iPS细胞具有生成红细胞能力,可以提高SCID小鼠的红细胞生成量,还可以产生人类特异性β-珠蛋白与γ-珠蛋白。结论校正后的iPSCs具有潜在的临床治疗重症β-地中海贫血的功能。

关键词： Taqman-MGB探针   地中海贫血   Hb   Westmead突变  

摘要： 目的建立Taqman-MGB探针法对α地中海贫血Hb Westmead突变进行检测,了解在广西地区平均红细胞体积在70～80fL患者的Hb Westmead突变基因携带情况。方法对200例入选患者进行Taqman-MGB探针法检测Hb Westmead突变,并用基因测序法进行验证。结果共检测出12例Hb Westmead突变基因携带者,Taqman-MGB探针法检测结果和基因测序法检测结果相符。结论 Taqman-MGB探针法可快速、简便检测Hb Westmead突变,特异性高,结果可靠。广西地区的HbWestmead突变有较高的发生率。

关键词： 免费婚检   孕检   地贫筛查   广西来宾市  

摘要： 目的降低来宾市"地中海贫血"(以下简称地贫)发生率,减少岀生缺陷发生,提高岀生人口素质。方法通过免费婚检、产检平台对来宾市男女双方地贫基因携带者进行基因诊断、跟踪,怀孕时进行胎儿地贫筛查诊断,发现重型地贫胎儿建议孕妇及时终止妊娠。结果来宾市婚检率、产检率逐年上升,分别由2008年的46.36%和94.14%上升到2011年的94.85%和98.45%;地贫筛查人数也逐年增加,筛查率明显提高;而岀生缺陷发生率逐年下降,从2007年的19.13‰下降到2011年的9.51‰。2011年检岀重型地贫胎儿24例、中间型地贫胎儿14例,轻型地贫胎儿107例。其中24例重型地贫胎儿已全部釆取终止妊娠措施;另有1例α地贫中间型地贫胎儿也釆取了终止妊娠措施,有效减少了地贫胎儿岀生。结论利用免费婚检、产检平台,筛查地贫基因携带者,并且对其进行跟踪,对怀孕者的胎儿进行地贫筛查和基因诊断,发现重型地贫胎儿及时采取终止妊娠,是避免地贫儿岀生、降低岀生缺陷发生率的有效措施。

关键词： α-地中海贫血   羊膜腔穿刺   经皮脐血取样   血红蛋白电泳  

摘要： 目的:探讨羊膜腔穿刺与经皮脐血取样在重型α-地中海贫血产前诊断中的手术指征特点、检出情况、诊断所需时间以及妊娠结局等方面的差异,为早诊断及早干预提供客观依据。方法:以夫妇双方诊断为α-地贫1缺失突变和孕中晚期胎儿超声异常为指征,在超声引导下行羊膜腔穿刺(72例次)或经皮脐血取样(14例次)进行α-地贫基因检测,主要检测东南亚缺失--SEA和罕见的泰国型缺失--THAI,脐血还送血红蛋白电泳检测。结果:羊水组穿刺平均孕周早于脐血组,差异有统计学意义(P<0.01);重型α-地贫羊水组17例,检出率23.61%,脐血组7例,检出率50.00%,两组差异有统计学意义(P<0.05),其中脐血组有1例为罕见的泰国缺失与东南亚缺失双重杂合子(--THAI/--SEA);母体合并症并发症发生率羊水组17.65%,脐血组为86.17%,两组差异有统计学意义(P<0.01)。两组检出的重型α-地贫胎儿均给予终止妊娠引产。结论:羊水组穿刺孕周及终止妊娠孕周明显早于脐血组,相对诊断时间早,母体发生合并症并发症少;而脐血组对重型α-地贫胎儿检出率明显高于羊水组,且脐血血红蛋白电泳可快速诊断重型α-地贫胎儿,是一个补救的措施。

关键词： MCV   红细胞脆性   Hb电泳   地中海贫血  

摘要： 目的探讨MCV、红细胞脆性和Hb电泳联合检测在地中海贫血诊断中的实际临床应用价值。方法自2009年6月～2012年3月收治地中海贫血患者201例,将所有患者分为治疗组,同期统计115例非地中海贫血患者为对照组。两组患者均进行MCV、红细胞脆性和Hb电泳联合检测,分别记录两组患者三种检测方法的检测阳性率,以及两组患者联合检测的特异度、灵敏度,分析临床应用价值。结果治疗组三种检测方法的单项检测阳性率均显著高于对照组。MCV和红细胞脆性联合检测的灵敏度与MCV单项检测的灵敏度差异无统计学意义,其他的平行联合检测灵敏度与各单项检测的灵敏度相比较,差异性显著,且系列联合检测的特异度与各单项检测的特异度相比较,差异性显著,具有统计学意义。结论 MCV、红细胞脆性和Hb电泳联合诊断地中海贫血的应用价值显著,能够提高诊断的灵敏度和特异度。