关键词： 地中海贫血   红细胞参数   血红蛋白分析   基因检测  

摘要： 目的分析不同血液学特征下地中海贫血基因检测结果,探讨血液学筛查指标对地中海贫血的诊断价值及不同血液特征下广西地区育龄人群地中海贫血基因构成情况,为广西地区地中海贫血防控策略的制定和临床指导提供科学依据。方法以广西地区育龄人群为研究对象,根据红细胞参数筛查和血红蛋白分析判读结果分组,分析不同血液学特征分组下地中海贫血基因检出率和基因分型情况。结果在155045例研究对象中,红细胞参数筛查和血红蛋白分析双阳组地中海贫血基因检出率最高,为84.22%;红细胞参数筛查和血红蛋白分析双阴组仍能检出部分地中海贫血基因携带者,检出率为9.24%,主要的基因型为-α^(3.7)/αα、α^(WS)α/αα、-α^(4.2)/αα。结论平均血红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)在地中海贫血筛查中诊断价值较高,血红蛋白A2(HbA2)对β-地中海贫血的诊断价值高于α-地中海贫血。采用联合筛查,仍存在漏诊风险,以静止型α-地中海贫血为主。

关键词： 桂西地区   在校大学生   地中海贫血症   认知程度  

摘要： 为对桂西地区地中海贫血症防治的科学决策提供数据支持,本研究调查了桂西地区大学生对地中海贫血症的认知现状及影响因素。调查发现,男大学生对地中海贫血症的认知情况较差,且认为身边相关宣传工作非常不到位的人数明显多于女大学生;认为身边地中海贫血症宣传工作非常不到位的大学生中,20~25岁年龄组人数明显少于15~20岁年龄组人数;医学类专业大学生对地中海贫血症的认知程度更高,非医学类专业大学生的认知程度明显不足。学校及相关部门应采取有效的教学及宣传措施,进一步加强对男大学生及非医学类专业学生的宣教工作。

关键词： 输血依赖型β地中海贫血   沙利度胺   多学科护理   自我护理能力   生存质量  

摘要： 目的探讨多学科护理对沙利度胺治疗输血依赖型β地中海贫血患者自我护理能力及生活质量的影响。方法选择2020年7月至2022年6月确诊输血依赖型β地中海贫血并接受沙利度胺治疗的患者60例,按随机数字表法分为研究组和对照组,每组各30例。对照组给予常规血液病护理,研究组在常规护理的基础上实施多学科团队合作(MDT)护理。观察比较两组患者护理前、护理6个月及12个月后的负面情绪、自我护理能力及WHO生存质量情况,并比较两组患者的临床效果。结果护理前,两组患者的抑郁自评量表(SDS)、焦虑自评量表(SAS)评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05);护理干预6、12个月后,研究组的SDS、SAS评分均低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。护理前,两组患者的自我护理能力得分比较,差异无统计学意义(P>0.05);护理干预6、12个月后,两组患者的自我护理能力得分比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。护理前,两组患者的WHO生存质量比较,差异无统计学意义(P>005);护理干预6、12个月后,研究组的WHO生存质量得分均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。两组患者的临床效果比较,研究组明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论多学科护理干预能提高沙利度胺药物治疗的输血依赖型β地中海贫血患者的治疗效果,改善了患者用药依从性,提高了患者自我护理能力和WHO生存质量。

关键词： 红细胞形态   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的:探讨红细胞形态检查在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:选取2020年5月-2021年5月于广东省茂名市人民医院经过基因测序诊断携带地中海贫血基因患者105例为地中海贫血组,收集同期于该院进行健康体检的健康人群95例为对照组,对其进行红细胞形态学检查,观察所有血液样本中红细胞形态的异形情况,分析红细胞形态学检查在地中海贫血筛查中的诊断价值。结果:地中海贫血基因携带人群中,以基因测序作为确诊标准,采用红细胞形态学诊断地中海贫血的灵敏度达97.1%;在健康人群中,红细胞形态学检验无病诊断阴性概率为98.9%。结论:红细胞形态学检查在地中海贫血筛查中诊断准确度高,具有重要的价值,可为基层医疗机构对地中海贫血的疾病防控提供可靠的临床依据。

关键词： 地中海贫血   基因型   红细胞参数   产前诊断  

摘要： 目的了解宁波市孕妇地中海贫血(地贫)基因检测及产前诊断结果,分析其孕早期红细胞参数特征。方法选取2019年1月至2021年9月在宁波市妇女儿童医院就诊的636例疑似地贫孕妇作为研究对象,采集孕妇干血斑进行地贫基因检测;并对夫妻双方均携带地贫基因者,抽取孕妇羊水进行产前诊断,分析孕妇地贫基因检测及产前诊断结果。同时,在宁波市妇女儿童医院病案系统,查询地贫基因携带孕妇(地贫组)和同期产检健康孕妇(对照组)的孕早期红细胞参数检测结果,包括血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞比容(HCT)和红细胞分布宽度(RDW),比较组间及不同地贫基因变异类型的红细胞参数变化情况。结果636例疑似地贫孕妇中,共检出254例地贫基因携带者,检出率为39.94%(254/636),包括α-地贫114例、β-地贫132例、αβ-复合型地贫8例。经遗传咨询,最终有11例孕妇接受产前诊断,共检出7例胎儿携带地贫基因,检出率为7/11,包括--^(SEA)/αα、β^(CD17)/β^(N)各2例,β^(CD26)/β^(N)、αα/-α^(3.7)、β^(CD41-42)/β^(CD41-42)各1例。红细胞参数检测结果显示,与对照组(n=80)比较,α-地贫(n=77)、β-地贫组(n=87)各项红细胞参数差异均有统计学意义(均P<0.05);4种主要基因型(--^(SEA)/αα、β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N)和β^(CD41-42)/β^(N))的Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论宁波市孕妇地贫基因检测以α-地贫和β-地贫为主,有必要对地贫基因携带孕妇进行产前诊断。地贫基因携带孕妇孕早期红细胞参数发生变化,且不同基因型间存在差异。

关键词： 地中海贫血   妊娠   贫血   铁缺乏   妊娠结局  

摘要： 目的观察轻型地中海贫血孕妇血液学指标的变化情况,分析轻型地中海贫血对妊娠结局的影响。方法选择2018年6月至2021年5月在广西壮族自治区人民医院孕早期建档并产检且基因诊断为轻型地中海贫血孕妇629例为研究对象,根据孕早期血红蛋白(hemoglobin,Hb)水平分为贫血组(263例)和非贫血组(366例),检测孕早期、孕晚期和产后的Hb、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、血清铁蛋白水平,并记录妊娠结局。比较两组孕期及产后各血液学指标的变化和妊娠结局。结果贫血组β地中海贫血基因型比例高于非贫血组,差异有显著性(P<0.05),而两组孕妇年龄、孕前体重指数、产次、孕期增重、分娩方式及分娩孕周、新生儿体重比较差异均无显著性(P>0.05)。孕早期、孕晚期、产后比较,贫血组平均红细胞体积及平均红细胞血红蛋白含量、Hb均低于非贫血组,差异有显著性(P<0.05)。贫血组孕早期血清铁蛋白水平、铁缺乏发生率高于非贫血组,而孕晚期血清铁蛋白水平、铁缺乏发生率低于非贫血组,差异均有显著性(P<0.05)。孕晚期两组铁缺乏的比例均明显升高,差异有显著性(P<0.05)。贫血组孕妇平均红细胞体积在孕晚期、产后与孕早期比较,水平均有所上升(P均<0.05);孕晚期平均红细胞血红蛋白含量较孕早期升高(P<0.05);Hb水平产后较孕早期、孕晚期均明显下降(P均<0.05)。非贫血组孕妇在孕早期、孕晚期及产后的平均红细胞体积及平均红细胞血红蛋白含量水平比较差异无显著性(P>0.05),仅Hb水平在孕早期、孕晚期和产后呈进行性下降(P均<0.05)。孕早期贫血孕妇在孕晚期及产后贫血发生率高于非贫血孕妇,且孕晚期贫血孕妇产后出血的发生率增高,差异均有显著性(P均<0.05)。结论轻型地中海贫血孕妇应重视孕期合并铁缺乏的情况,积极干预孕早期贫血有助于降低孕晚期及产后贫血的发生率。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   基因检测   诊断  

摘要： 探讨地中海贫血组分测定对地中海贫血组分型的意义。方法 选取2021年1月至2022年12月间100名怀疑是地中海贫血症的患者,将其分为 B组和60名正常体检者,分别对其进行血红素电泳筛查,并对其进行了基因测定;对两组入选的地中海贫血病病人进行了血液学检查,并对其进行了分析。结果 对100名疑似地中海贫血症病人进行了血红蛋白电泳检测,检出了55(55.00%),45名(75.00%)为 alpha型地中海贫血症,15名(25%)为 beta型地中海贫。对55名血红蛋白电泳阳性者做了地贫基因的鉴定,发现29名地中海贫血症(52.73%),20名(68.97%)为地中海贫血症。经证实的地中海贫血症9人(31.03%)。B组HbF(2.25±0.46%)、高于A组(0.46±0.12)%,HbA(93.65±4.69%)、MCV(71.69±4.05fL)低于A组(98.14±5.52%)、(85.98±4.85fL)。α-地中海贫血HbA(1.65±0.25%)、MCV水平(78.98±4.12fL)高于β-地中海贫血(2.76±0.55%)、(68.99±3.99fL),HbF水平(96.98±5.52%)低于β-地中海贫血(90.41±4.05%),有显著性差异(P<0.05)。结论 血红素电泳法结合地贫基因的测定可以有效地改善地中海贫血症的检出,特别是对 beta地中海贫血症有较好的诊断价值,可以应用于地中海贫血症的早期诊断。

关键词： 地中海贫血   基因分析   血液学指标   籍贯  

摘要： 目的了解温州市儿童地中海贫血的基因分布特点及表型特征。方法选取温州医科大学附属育英儿童医院住院的地中海贫血患儿共220例,回顾性分析其地中海贫血基因分布特点、血液学指标、患儿肝脾肿大及籍贯分布。结果220例地中海贫血患儿中,α-地中海贫血98例,β-地中海贫血117例,α复合β地中海贫血5例。α-地中海贫血基因型共7种,--^(SEA)/αα最常见,构成比为52.04%,其次为-α^(3.7)/αα(20.41%)、--^(SEA)/-α^(3.7)(15.31%);β-地中海贫血基因型共20种,最常见的3种为CD41-42/N(30.77%)、IVS-II-654/N(28.21%)、CD17/N(12.82%)。除α-地中海贫血静止型组的RBC外,地中海贫血各组血液学参数与对照组比较,差异均有统计学意义。地中海贫血不同基因类型都有概率发生肝脾肿大,而中间型β-地中海贫血发生肝脾肿大的概率最高(73.33%)。籍贯为温州的患儿超过50%,以苍南县构成比最高。结论温州儿童地中海贫血基因分布稍不同于地中海贫血高发区,不同基因类型地中海贫血拥有各自特点的血液学特征,苍南县为温州地中海贫血相对高发区。

关键词： 地中海贫血   基因筛查   产前诊断   结果分析研究  

摘要： 了解达州地区夫妻孕期地中海贫血筛查阳性的检出率以及其基因类型分布,并跟踪随访产前诊断结果进行综合分析,为本地区人群地中海贫血筛查和预防提供参考,从而达到对地中海贫血的预防以及降低出生缺陷率的目的;方法 选取2021年2月到2023年5月中在我院妇产科就诊的,选出地中海贫血筛查双方均为阳性的夫妇共249对,对这249对夫妻双方进行地中海贫血基因型检测并对羊水进行地中海贫血产前诊断等检查。结果 通过对入组的249对夫妻进行地中海贫血基因筛查与羊水产前诊断结果发现,这249对夫妻中共有218人携带地中海贫血基因。其中,携带α-地中海贫血基因的有135例,占筛查总人数的27.11%;携带β-地中海贫血基因的有75例,占筛查总人数15.06%;携带α-地中海贫血复合β-地中海贫血基因的有8 例,占筛查总人数1.61%。通过对249对夫妇孕产期地中海贫血基因筛查诊断中结果正常的共有280例,占总筛查人数的56.22%。并发现进行筛查的249对夫妻中,检查结果显示双方阳性需要继续做产前诊断的共有26例,占总筛查夫妻对数的10.44%,其中查到有异常的夫妻,并做产前诊断结果分析的共有21例,产前诊断完成率相对较高,达80.77%。其中,通过羊水产前诊断结果分析得知,地中海贫血中间型患儿共有10例,且都为α型。结论 由于地中海贫血对健康有严重影响,因此做地中海贫血筛查、基因筛查与产前诊断结果分析极其重要,在地中海贫血携带率偏高及以上的地区中尤为重要,通过地中海贫血基因检查以及产前诊断结果分析等手段,发现血常规及血红蛋白电泳这两种筛查方法相结合较为可靠,准确率较高,若胎儿被产前诊断为重型地中海贫血,应当及时劝告夫妇终止妊娠。

关键词： 细胞学检查   地中海贫血   髓外造血  

摘要： 髓外造血(EMH)是β地中海贫血的并发症之一,几乎发生于每个器官,易累及肝脏和脾脏,非肝脾性EMH常累及脊柱和胸部,肺实质和胸膜少见,当累及胸膜时可导致胸腔积液[1-2]。现将β地中海贫血患者并发胸膜EMH出现胸腔积液1例报道如下。