关键词： β地中海贫血   β珠蛋白基因   点突变  

摘要： 目的鉴定1种罕见的β地中海贫血突变类型。方法血液学分析采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统;α珠蛋白常规突变检测采用Gap-PCR;β珠蛋白常规突变检测采用反向点杂交法;样品的基因突变及基因型用β珠蛋白基因全长测序技术确定。结果先证者具有典型的β地中海贫血临床特点和血液学特性,HbF为5.8%,其父母各项指标均正常。未发现先证者及其家庭成员有已知的α-/β-地中海贫血基因突变,测序发现先证者及其母亲均为CD2(CAT-CAC)杂合子,父亲为CAC纯合子;先证者有β珠蛋白exon1 CD27(GCC-GAC)突变,编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,未发现其父母有CD27突变。结论 CD27(GCC-GAC)突变是罕见的β珠蛋白基因点突变,有助于指导人群筛查、遗传咨询和临床诊断。

关键词： 地中海贫血   筛查   儿童  

摘要： 目的:探讨平南县2～14岁儿童地中海贫血状况,为地中海贫血防治举措提供资料。方法:采集外周静脉血作血常规和Hb电泳进行地中海贫血筛查。结果:共对1 665例2～14岁儿童进行了α地中海贫血筛查,其中男性组筛查998例,筛出α地中海贫血150例,阳性率为15.03%;筛查出β地中海贫血139例,阳性率为13.94%。女性组筛查667例,筛查出α地中海贫血87例,阳性率为13.04%;筛出β地中海贫血86例,阳性率为12.89%。结论:平南县儿童α地中海贫血和β地中海贫血并存,应加强婚前孕前地中海贫血筛查和产前诊断,防止重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。

关键词： 重型β-地中海贫血   胎儿血红蛋白   BCL11A基因   基因多态性  

摘要： 目的:探讨我国广西重型β-地中海贫血(地贫)BCL11A基因rs11886868、rs1427407及rs766432多态性与其胎儿血红蛋白(HbF)水平的相关关系。方法:应用PCR扩增、PCR-RFLP及DNA测序技术,对我国广西重型β-地贫患者BCL11A基因3个位点多态性检测并统计基因型频率,分析上述位点与正常对照者分布频率的差异,并分析重型β-地贫患者三位点多态性与HbF水平的相关关系。结果:重型β-地贫组BCL11A基因rs1427407和rs766432位点突变基因的频率明显高于正常对照组(均P<0.001),rs11886868位点各基因型分布两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。在重型β-地贫患者中,基因型分布与3个多态性位点有较大关联(P<0.001,Cp=0.497)。rs11886868位点基因型与HbF水平无相关性(P>0.05),rs1427407和rs766432与HbF水平有关(rp=0.931,P<0.001;rp=0.915,P<0.001)。结论:重型β-地贫患者BCL11A基因基因多态性与HbF水平有关,rs1427407和rs766432位点基因突变可能提高HbF水平。

关键词： 异基因造血干细胞移植术   阵发性睡眠性血红蛋白尿   地中海贫血   病例报道  

摘要： 目的探讨异基因造血干细胞移植术治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)合并地中海贫血的临床疗效。方法给1例23岁女性诊断PNH合并α-地中海贫血的患者行非亲缘外周血造血干细胞移植术。预处理方案采用环磷酰胺、白消安、氟达拉滨、塞替派、抗人T-淋巴细胞兔免疫球蛋白。预防移植物抗宿主病采用环孢素A、骁悉、甲氨蝶呤。输注单个核细胞数8×108/kg,CD34+细胞数1.45×106/kg。结果中性粒细胞绝对数>0.5×109/L的天数为移植后25 d(+25 d),血小板>20×109/L的天数移植后21 d(+21 d),+24 d采用短串重复序列聚合酶链反应查植入证据:供者独立植入。结论非亲缘外周血干细胞移植可以有效治疗PNH合并地中海贫血。

关键词： 聚类分析   地中海贫血   证候分布规律  

摘要： 目的:探讨儿童中间型β地中海贫血患者的证候分布规律。方法:制定"中医证候临床观察表",对106例儿童中间型β地中海贫血患者进行中医证候调查,并检测相关血液学指标,建立SPSS 13.0统计数据库,运用聚类分析等统计学方法,结合临床确定其证候分布特点。结果:聚类分析结果聚为4类,分别为气血两虚证(42.5%)、肝肾阴虚证(36.8%)、脾肾阳虚证(15.1%)、阴阳两虚证(5.7%)。肝肾阴虚证的血红蛋白水平高于阴阳两虚证,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在广州地区的中间型β地中海贫血患儿中,中医证候分布特点为气血两虚证>肝肾阴虚证>脾肾阳虚证>阴阳两虚证,为进一步规范化辨证论治提供了一定依据。

关键词： 免费婚检   地贫初筛   效果  

摘要： 目的提高婚前医学检查率、地中海贫血(简称地贫)筛查率、降低新生儿出生缺陷发生率、提高人口素质。方法采取一站式服务在新婚夫妇办理结婚登记的同时免费给予健康体检和卫生咨询指导。结果婚前医学检查地贫筛查率达到100%,取得很好的地贫初筛效果。结论通过免费婚检进行地贫初筛是可行的也非常必要。

关键词： 血常规   红细胞体积分布宽度   鉴别诊断  

摘要： 目的:对比分析缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的结果,总结其临床价值。方法:选取血常规检测结果560例进行回顾性分析,其中抽取结果检测正常60例,设为对照组,检验为缺铁性贫血52例,设为观察组A,检验为轻型地中海贫血34例,设为观察组B,对比分析三组的血常规结果。结果:观察组A的RDW在>14.5%,相符率为100%,观察组B的RDW在<14.5%,对照组的RDW在10.5%～14.5%,轻型α地贫的相符率为75.4%,轻型β地贫的相符率为89.1%,观察组A、B间的筛查相符率差异有统计学意义(P<0.01)。结论:利用血常规中红细胞体积分布宽度筛查方法可用于鉴别诊断缺铁性贫血和轻型地中海贫血,操作简便,准确率高。

关键词： 地中海贫血   社会支持   遵医行为  

摘要： [目的]了解重型地中海贫血患儿家长社会支持状况与患儿遵医行为的关系。[方法]采用社会支持评定量表(SSRS)和自行设计调查问卷对44例重型地中海贫血患儿家长进行调查。[结果]SSRS高支持组与低支持组患儿遵医行为比较差异有统计学意义(P<0.01)。[结论]社会支持对重型地中海贫血患儿遵医行为有明显促进作用。

关键词： 健康   唐氏筛查   地中海贫血   B超筛查   血糖监测   检查   孕早期   母亲  

摘要： 为了生出健康的宝宝，母亲在孕前、孕中、产后需要做许多检查。脱畸全套就是指为了保证宝宝健康而进行的检查，比如孕早期的地中海贫血筛查、唐氏筛查、感染筛查、不同时期的B超筛查、母亲的血糖监测等相对应的检查。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   产前检查  

摘要： 目的探讨地中海贫血在产前检查中的发病率,并指导优生优育。方法应用法国Sebia公司HYDRASYS全自动电泳分析系统及自动扫描系统检测地中海贫血。结果 2000例标本筛查出α和β地贫表型阳性122例,其它血红蛋白病2例。α地贫表型阳性76例,阳性率3.8%;β地贫表型阳性46例,阳性率2.3%。结论地中海贫血的发病率高,在产前检查中进行地中海贫血的筛查,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础,以防止重度新生儿地贫的出生,对优生优育和提高人口素质具有重要意义。