关键词： 地中海贫血   血液分析  

摘要： 目的分析复合型地中海贫血的血液学情况。方法选取2010年5月~2012年12月间我院收治的β型地中海贫血患者中80例αβ复合型患者为研究对象进行回顾性分析，分析轻型患者与重型患者中α基因的检出率和血液学特征。结果轻型组α基因检出率14.52％与重症组16.67％相比差异不显著，无统计学意义（P＞0.05）。α基因(+)组与β型地中海贫血患者各项血液学指标比较情况显示，RBC、Hb与α基因(-)组无显著差异，无统计学意义（P＞0.05），但是α基因(+)组患者RC指标明显高于α基因(-)，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论α基因(+)并非是β型贫血患者的典型影响因素，但能有效延缓血红蛋白合成，对于降低红细胞数目作用优越，临床可深入加强研究。

关键词： 地中海贫血   妊娠结局   低体重儿  

摘要： 目的探讨地中海贫血合并妊娠患者的妊娠结局。方法选择2008年7月～2011年10月在四川大学华西第二医院住院分娩的95例地中海贫血合并妊娠者(地贫组),选择同期在本院住院分娩的1145例妊娠合并缺铁性贫血(缺铁性贫血组)和19117例孕期血红蛋白正常孕妇(正常对照组),回顾性分析3组研究对象的临床特征及妊娠结局。结果 3组间剖宫产率、胎膜早破、巨大儿、羊水过多、羊水过少、子痫前期、妊娠期肝内胆汁淤积症、妊娠期糖尿病、产后出血等发生率的差异均无统计学意义(P﹥0.05);地贫组新生儿出生体重低于正常对照组,差异有统计学意义(P=0.000);地贫组足月低体重儿的发生率显著高于正常对照组,差异有统计学意义(P﹤0.05)。结论地中海贫血合并妊娠对妊娠结局有一定的影响,应加强这类孕妇的围产期保健。

关键词： 地中海贫血   贫血患儿  

摘要： 这是一群与"吸血病魔"抗争的幼小生命,他们每天吃药、打针,以顽强的生命力与时间赛跑,他们有一个共同的名字——重型地中海贫血患儿。他们本来也应拥有健康的身体,却因父母疏忽检查,不知道自己是地中海贫血遗传基因携带者,使25%的患病几率酿成了他们100%的痛苦人生。

关键词： 仫佬族地区   0~7岁儿童   地中海贫血  

摘要： 目的：对仫佬族地区0~7岁的地中海贫血儿童情况予以调查与分析。方法回顾分析法是对仫佬族地区中0~7岁患有地中海贫血的儿童资料进行临床资料分析的一种方法，本文采用这种方法对我院自2011年8月~2013年4月调查的4372例仫佬族地区中7岁以下儿童予以临床分析，采取血细胞分析法进行检验，呈阳性者采用血红蛋白泳进行分析，观察患儿临床检验特征。结果在我院调查的4372例病患资料中血细胞分析阳性患者共2200例，地中海贫血阳性患者有274例，地中海贫血患病率为6.3％。α地中海贫血患者有92例（4.18％），β地中海贫血患者有180例（8.2％）。结论仫佬族地区为儿童地中海贫血症的多发地区，且民族、年龄是其相关影响因素，对这些因素予以了解，能够提高临床治疗方案的有效率。

关键词： 地中海贫血   HRM检测   实时荧光定量PCR  

摘要： 地中海贫血是珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链合成缺乏或合成量异常引起的溶血性贫血疾病。是全球发病率最高的单基因遗传病之一[1]。其发病机制为珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白链合成速率降低，造成α/β链和非α/β链合成不均衡而引起的溶血性贫血，但是血红蛋白结构不发生改变。血液学表现为小细胞低色素性贫血。其有多种亚型，以α-地贫与β-地贫两种亚型最为多见。在我国南方尤其是两广地区该疾病的携带率很高。其中，α-地贫在广东和广西两地区的携带率分别高达8.53%和14.95%[2]。重症患者死亡率高，目前尚无有效的治疗方法。准确的检测出地贫基因的携带者，做好产前诊断筛查具有重要的意义。但至今为止，临床上只能对常见的点突变和缺失突变进行检测，而地贫突变如果不是常见的突变，可能导致中重度患儿的出生。目前认为测序是点突变检测的金标准，但是操作步骤复杂繁琐并且成本较高。因此我们需要寻找一种简单的、灵敏度高的检测突变的方法。目前有大多研究通过先对待测基因进行点突变筛查，筛查出疑似的点突变序列后再进行测序分析，从而减低成本以及减少工作量。最近有不少文献认为HRM检测方法是一种新的很好的点突变检测方法，可以对未知的点突变起到筛查并减少工作量的作用。对于地贫中的缺失突变，本文则采用实时荧光定量PCR方法来定量地贫缺失基因拷贝数，来筛查未知的地贫缺失携带者。

关键词： 地中海贫血   育龄孕妇及其丈夫   地贫基因检测   藤县  

摘要： 目的:为了解藤县地中海贫血(Thalassemia)(以下简称地贫)孕夫妇的双阳(夫妇地贫基因检测阳性)比例;方法 对前来我院做孕前或孕早期检查的孕妇均建议做地贫初筛,若是阳性的,建议其丈夫做地贫初筛,两个都是阳性的再抽血送到梧州妇幼保健院进一步做地贫基因检测.结果 268对孕妇及其丈夫,都是双阳的达到14.5%.结论 ;加强孕(前)期地中海贫血夫妇的基因检测,避免中、重度地贫儿出生,提高人口素质.

关键词： 地贫筛查   基因诊断率   出生缺陷率  

摘要： 目的 探讨促进地中海贫血(以下简称地贫)筛查工作开展的方法.方法 加强领导,加大投入,落实责任,加强随访,利用契机.结果 2011年～2102年全区孕检门诊地贫筛查率、夫妇双方地贫基因诊断率(以下简称基因诊断率)分别为:80％、52.80及100％、85.66％;婚检机构地贫筛查率、基因诊断率分别为:90.00％、46 43％及100％、51.61％;产前诊断率与出生缺陷发生率分别为:71.43％、98.14％与11.94‰.、8.68‰,2年的地贫筛查率、基因诊断率、产前诊断率及出生缺陷率比较,差异有统计学意义(x2=271.73,P＜0.01),本资料显示,随着地贫防治项目工作的不断推进,出生缺陷发生率明显下降.结论 政府主导、加大投入是地贫防治项目工作推进的基础,而地贫防治项目是预防出生缺陷的重要措施.

关键词： 脐血   地中海贫血   筛查   红细胞参数  

摘要： 目的探讨脐血Hb Bart’s定量筛查α-地中海贫血(简称α-地贫)的价值及α-地贫新生儿脐血红细胞参数的变化。方法用Bayer ADVIA120全自动血细胞分析仪检测新生儿脐血红细胞数参数,Sebia全自动电泳仪对脐血进行Hb Bart’s定量检测,比较Hb Bart’s阳性组与阴性组脐血红细胞参数的差异。结果在1219份脐血样本中共有36份检出HbBart’s,其中静止型12例,标准型23例,中间型1例,未检出重型α-地贫,总检出率为2.95%。Hb Bart’s阳性组新生儿脐血RBC显著高于Hb Bart’s阴性组(P﹤0.01),而HB、MCV、MCH、HCT均显著低于Hb Bart’s阴性组(P﹤0.01)。结论脐血Hb Bart’s定量检测可有效筛查出新生儿α-地贫,脐血红细胞数参数可作为α-地贫的筛查指标。

关键词： 育龄夫妇   地中海贫血   G6PD缺乏症   结果分析  

摘要： 目的:开展地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测的干预工程,了解本地区待育夫妇地中海贫血及G6PD缺乏症的情况,降低出生缺陷,提高人口素质。方法:在人口学校学员中以自愿为原则及前来本站参加检查,取静脉血共2526例,用"一管法"红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,用改良G6PD定量比值法进行G6PD缺乏症检测。结果:地中海贫血筛查异常者128例,占5.07%,G6PD缺乏症检测出98例,占3.88%。结论:地中海贫血、G6PD缺乏症检测方法便捷、经济、可接受性高,可及时筛出地中海贫血、G6PD缺乏症高风险夫妇,降低出生缺陷发生,对优生优育和提高人口质量具有积极意义。

关键词： 参苓白术散   治疗   溶血性贫血   地中海贫血   血红蛋白   临床症状   球蛋白基因   珠蛋白肽链   组成成分   小细胞性   疾病名称   不能合成   共同特点   遗传性   脾肿大   障碍   缺陷   溃疡   黄疸   海洋  

摘要： 1 疾病名称、症状及简介地中海贫血(地贫、海洋性贫血、球蛋白碍性贫血)生成障碍.症状:脾肿大、黄疸、溃疡.简介:地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血,其共同特点是由于球蛋白基因的缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变.本组疾病临床症状轻重不一,大多表现为慢性溶血性贫血.