关键词： 琼脂糖凝胶电泳   血红蛋白分析   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的:评价琼脂糖凝胶电泳在产前地中海贫血(地贫)筛查中的价值,确定其诊断最佳截断值。方法:采用琼脂糖凝胶电泳对6 182例育龄人群进行Hb分析,其中1 352例进行地贫基因检测。结果:6 182例检出地贫表型985例,其中α地贫613例,β地贫372例;异常Hb病35例,异常检出率16.50%。筛查β地贫、HbH病和HbCS灵敏度和特异性较好,筛查其余α1、α2地贫灵敏度和特异度均小于70%,筛查β地贫HbA2最佳截断值为3.80%,灵敏度和特异度为98.54%和96.81%。结论:琼脂糖凝胶电泳筛查β地贫的灵敏度和特异度较好,但筛查α1、α2地贫的灵敏度和特异度较低。

关键词： 地中海贫血   红细胞脆性试验   血红蛋白电泳   MCV   MCH  

摘要： 目的 探讨红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)在地贫筛查中的应用价值。方法 对103例已确诊为地中海贫血的育龄妇女和儿童的血象、血红蛋白电泳基因型检测数据进行整理分析。结果 在对1106例孕妇和儿童的筛查中,被确诊为患有地中海贫血者有103例,占总数的9.31%。其中轻型α-地中海贫血者有41例,中间型α-地中海贫血者有1例,轻型β-地中海贫血者有59例,重型β-地中海贫血者有2例。结论 通过血常规(Hb、MCV、MCH)检查及红细胞形态的观察,结合红细胞渗透脆性试验结果,可有效地在地中海贫血筛查中,筛出地贫携带者,操作简便,结果准确。

关键词： 地中海贫血   基因突变   基因频率  

摘要： 目的了解珠蛋白生成障碍性贫血(THal)疑似患者中α-THal与β-THal基因型分布情况。方法采用单管多重gapPCR技术检测3种常见的缺失型α-THal基因,PCR结合反向点杂交法检测β珠蛋白基因17个突变位点。结果 481例疑似患者中,α-THal检出率为29.5%(142/481),-SEA/αα型α-THal基因总检出率最高,为22.7%(109/481);β-THal检出率为23.9%(115/481),CD41-42、IVS2nt654、CD17、-28型β-THal基因检出率依次为7.5%、5.0%、4.2%、2.5%;检出3例αβ复合型THal。结论该地区THal疑似患者中α和β-THal检出率较高;基因诊断能够为遗传咨询、临床治疗和婚育指导提供有价值的基础资料,对优生优育、干预重型THal患儿的出生具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   磁共振成像   对比分析  

摘要： 目的定量评价地中海贫血患者心脏、肝脏铁沉积程度，探讨两者关系及临床用肝铁浓度〉15mg／g干重预测心铁沉积的准确性。方法连续搜集2010年9月至2011年6月期间103例5岁以上总输血（全血）剂量〉10U（1U=200m1）地中海贫血患者资料，行心脏、肝脏MR检查并测量T2＊值，采用Spearman秩相关分析其相关性。以肝脏T2＊〈0．96ms（相当于肝铁浓度〉15mg／g干重）为标准，将患者分为两组，采用秩和检验比较各组心肌T2＊值的差异。以心脏T2〈10ms、10ms≤T2＊〈20InS和T2＊≥20ms为标准，将患者分为3组并采用秩和检验比较各组肝脏T2＊值有无差异。绘制用肝铁浓度〉15mg／g干重预测患者心脏铁沉积的ROC曲线。结果103例地中海贫血患者的心脏T2＊值中位数为24．00ms（4．70～51．10ms），肝脏T2＊值中位数为1．16ms（0．68～14．80Ills），两者呈低度相关（r=0．453，P=0．000），且未见规律性。肝脏T2＊〈0．96ms组25例患者的心脏T2＊值中位数为12．10ms（4．70～41．70ms），T2＊〉／0．961TIS组78例患者的心脏T2＊值中位数为26．10ms（4．80～51．10ms），两组之间差异有统计学意义（Z=-3．566，P=0．000）。心脏T2＊〈10ms组20例患者的肝脏T2＊值中位数为1．06I／IS（0．68～3．83ms），T2＊≥20ms组58例患者中位数为1．76ms（0．74～14．80ms），差异有统计学意义（Z=-3．553，P=0．000）；10ms≤T2＊〈20ms组25例患者的肝脏T2＊值中位数为0．99ms（0．69～13．59ms），与T2＊〉20ms组间差异有统计学意义（Z=-3．951，P=0．000）；心脏T2。〈10ms组与10ms≤T2＊〈20ms组相比，两组患者的肝脏T2＊值之间差异无统计学意义（z=-0．046，P=0．964）。以肝铁浓度〉15mg／g干重预测心脏铁沉积的ROC曲线下面积为0．771，敏感度为42．2％，特异度为89．7％。结论多次输血地中海贫血患者的心、肝铁水平之间呈低度相关。肝铁浓度〉15mg／g干重的患者心铁沉积发生率相对较高，用其预测心脏铁沉积的准确度为中等偏低。

关键词： 东莞地区   地中海贫血   新生儿筛查  

摘要： 目的了解东莞地区新生儿地中海贫血筛查的检出情况,探讨新生儿地中海贫血筛查的意义。方法采用脐血血红蛋白电泳对2010年1月—2011年12月在东莞市妇幼保健院出生的新生儿8 941例进行地中海贫血筛查。结果检出α-轻型地贫419例,占4.68%,血红蛋白H病13例,占0.14%,Hb Bart's胎儿水肿综合征1例,占0.01%,α-地贫总检出率为4.84%;检出β-轻型地贫108例,检出率为1.20%;检出异常血红蛋白病32例,检出率为0.35%。结论东莞地区属沿海区域,地贫的发病率相对较高,通过新生儿筛查可有效检测出地贫患者,并开展有效的预防控制措施,对地中海贫血的防治有重要的意义。

关键词： α-地中海贫血   红细胞渗透脆性试验   血红蛋白电泳试验   PCR基因确证试验  

摘要： 目的探讨血红蛋白电泳试验和PCR基因确证试验在α-地中海贫血临床诊断上的优劣。方法先用红细胞渗透脆性试验筛查新生儿、产检、婚检三类人群血液标本。阳性者重采标本,做血红蛋白电泳试验和PCR基因试验确证试验,比较两种方法的α-地贫检出率。结果共筛查血液标本7 820例,其中获得红细胞脆性试验阳性1526例,占总人数的19.51%(包含α-地贫和β-地贫患者)。1 526例阳性血液经用血红蛋白电泳试验,诊断为α-地贫者822例,占阳性人数的53.87%;分别同时进行PCR基因试验和三种广东地区最常见的缺失型α-地贫检测,获得确证患者785例,占阳性人数的51.44%。两种方法经统计比较,χ2=1.80,P<0.25,差异没有统计学意义,说明两种方法对α-地贫患者的检出率相近,有较理想的可比性。结论血红蛋白电泳试验是一种既经济便宜又简单快捷的α-地贫诊断方法,其优越特性值得在临床实验室推广普及使用。

关键词： 血常规   MCV   MCH   静止型α地中海贫血  

摘要： 目的探讨血常规MCV、MCH对静止型α地中海贫血(以下简称地贫)的筛查价值。方法回顾性分析,2010年1月至2011年5月间在我院行相关检查者。研究组:110例静止型α地贫患者;对照组:100例健康体检者。比较两组间MCV、MCH均值的差异,并对两组资料进行ROC曲线分析。结果静止型α地贫组MCV、MCH均值与健康对照组有明显差异。ROC曲线分析,MCV曲线下面积0.926,MCH曲线下面积为0.954。结论血常规MCV、MCH可作为静止型α地贫的有效筛查指标,但存在漏检风险。

关键词： 琼脂糖凝胶电泳   血红蛋白   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的评价琼脂糖凝胶电泳在产前地中海贫血(地贫)筛查中的价值。方法采用琼脂糖凝胶电泳对16 198例外周血或胎儿脐血进行Hb分析,其中4 242例进行地贫基因检测。结果 16 198例检出β地贫1390例,异常Hb 495例,异常Hb病133例,异常检出率12.46%。与基因检测结果比较,电泳筛查β地贫、HbH病和HbCS的灵敏度和特异度为93.57%和96.25%、100%和69.74%及99.64%和62.52%,以HbA2≤2.45%、2.65%筛查α1、α2地贫的灵敏度和特异度分别为68.44%和64.11%、63.81%和52.79%。电泳筛查胎儿脐血α地贫的灵敏度和特异度为89.94%和98.58%,其中对中间型、重型α地贫筛查灵敏度和特异性均为100%。结论广西地区地贫发生率较高,琼脂糖凝胶电泳筛查β地贫的灵敏度和特异度较好,能准确的筛出胎儿脐血中间型、重型α地贫;在胎儿脐血和外周血中筛查轻型和静止型α地贫的灵敏度和特异度差异较大,且胎儿脐血优于外周血。

关键词： 妇产科学   广东省   子宫切除术   宫颈癌   介入治疗   医科大学   重点专科   地中海贫血   微创治疗   医院妇产科  

摘要： 正南方医科大学南方医院原为创建于1951年的中国人民解放军第一军医大学的第一附属医院,妇产科曾是中国人民解放军优生优育技术中心,是全军第一例试管婴儿的诞生地。1979年成为妇产科学硕士授权点,2004年由军队移交地方以来,南方医院妇产科获得了前所未有的发展机遇。

关键词： 筛查方法   儿童   地中海贫血   云南  

摘要： 目的探讨初筛检查法和完整筛查法在地中海贫血筛查中的价值。方法选择480例云南新平地区16岁以下儿童，用完整筛查法和初筛检查法检测地中海贫血的发生率，并进行统计学分析。结果血液分析结果显示，红细胞平均容积（meancorpuscularvolume，MCV）、MCV与红细胞平均血红蛋白含量（meancorpuscularhemoglobin，MCH）平行联合检测阳性结果一致，均为258例（53．8％）。α-地中海贫血及β-地中海贫血MCV及MCV。MCH联合检测的概率相同且均为最高（6814％，85-2％）。α-地中海贫血在各年龄段的检出率差异有统计学意义（P〈0．01），β-地中海贫血在各年龄段的检出率差异无统计学意义（P〉0．05）。α-地中海贫血、β-地中海贫血、地中海贫血的完整筛查法与初筛检查法检出率比较，差异均无统计学意义（P均〉0．05）；初筛检查法α-地中海贫血漏检率高于β-地中海贫血，且差异有统计学意义（P〈0．05）。男童、女童的地中海贫血检出率在完整筛查法与初筛检查法中差异无统计学意义（P〉0．05）。初筛检查法中男女童地中海贫血漏检率差异无统计学意义（P〉0．05）。父母双方傣族与父母一方傣族的α一地中海贫血、β一地中海贫血、地中海贫血患儿检出率差异均无统计学意义（P均〉0．05）。父母双方傣族与父母一方傣族的初筛检查法漏检率差异无统计学意义（办0．05）。结论地中海贫血在云南省新平县儿童中发病率较高。初筛检查法虽然有漏检，但可节省将近一半的人力物力，在大人群的调查中有较高的应用价值。