关键词： 地中海贫血   珠蛋白   基因   遗传   筛查  

摘要： 地中海贫血是人类常见的特异性隐性遗传病,是一种遗传性溶血性贫血症,在我国常见于南方人群,重症患者的死亡率较高。本文综述了地中海贫血的病理学特点及其筛查方法的进展,促进地中海贫血携带者的系统筛查和产前诊断,实现优生优育。

关键词： 毛细管电泳   Hb E   Capillarys2   血红蛋白   地中海贫血  

摘要： 目的探讨毛细管电泳分析仪在HbE病筛查中的作用。方法应用毛细管电泳分析仪Capillarys2对14141例样本进行血红蛋白电泳分析,对检测出HbE带的样本进行地贫基因分析。结果在14141例中检测到70例HbE带样本,其中最低含量是14.4,最高含量是83.8,平均含量是(28.58±13.5),经地贫基因分析确诊均为HbE病。其中HbE杂合子含量是(24.40±0.93),HbE纯合子含量是(82.40±1.4),HbE/β地贫是(51.79±9.46),HbE/α地贫是(19.31±2.93)。结论毛细管电泳分析仪不仅可以分辨出HbE带,还可以区分HbE病杂合子和纯合子,是血红蛋白HbE筛查非常有效的筛查手段。

关键词： Anemia   Hb electrophoresis   Sickle cell disease   Thalassemia  

摘要： Background & objectives: Anemia is considered as important clinical manifestation of haematological and non-haematological disease while thalassemia and sickle cell disease considered now as genetic disorders. The purpose is to investigate prevalence of anemia, β-thalassemia trait and sickle cell trait. Materials & Method: The present study was carried in 250 medical students (194 male & 56 female) for screening of for anemia, β thalassemia trait and sickle cell trait with help of tests like Haemoglobin estimation, Peripheral blood smear examination, NESTROFT and Dithionate turbidity test5,6 and Hb electrophoresis. Results: The prevalence of anemia was higher in female 25 (44.6%) as compared to male medical students 59 (30.4%) & difference was statistically significant (p<0.05) but anemia detected in male & female medical students was not correlated with MCV & PCV value (p>0.05). Only 2 (1.03%) male shows β thalassemia trait and sickle cell trait while in case of female 2 (3.57%) shows prevalence of β thalassemia trait & 1 (1.7%) shows prevalence of sickle cell trait. Conclusion: Knowledge of heterozygote for β-thalassemia trait and sickle cell trait impart great impact on society for genetic counselling and prevention of their offspring became homozygote for thalassemia major and sickle cell disease. Also evaluate sensitivity of simple screening test like NESTROFT and dithionate solubility test for detection of β-thalassemia trait and sickle cell trait. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

关键词： 重型β-地中海贫血   基因   临床表现  

摘要： 目的：通过分析重型β-地中海贫血（β-thalassemia major, β-TM）的临床特点及诊治过程，从而增加对本病的认识，以期通过遗传咨询、婚前及产前诊断减少甚至杜绝β-TM患儿的出生，并指导临床规范治疗以提高患儿的生存质量。 方法：回顾性分析2010年至2012年重庆医科大学附属儿童医院收治（包括新诊及规律输血病人）的101例β-TM患儿临床资料。总结其性别及地域分布特征、重要症状及体征、实验室检查、治疗及预后情况。 结果： 1.101例患儿中男性62例，女性39例，男女比例1.59:1。本组中起病年龄最小为2月8天，最大6岁4月，中位年龄8月。<6月32例（31.68%），1岁34例（33.66%），2岁23例（22.77%），>2岁12例（11.88%）。 2.101例患儿中53例来自重庆，29例来自四川，16例来自贵州，1例来自云南，1例来自湖北，1例来自陕西。 3.101例患者中72例合并呼吸道感染，20例合并消化道感染，39例合并贫血性心脏病，1例合并自身免疫性溶血性贫血，2例合并幼儿急疹，2例合并脾功能亢进。 4.101例患儿中51例有阳性家族史，其中父母15例，父亲6例，母亲23例，同胞7例。 5.101例患儿中贫血101例（100%），黄疸81例（80.2%），肝脏肿大70例（68.7%），脾脏肿大89例（87.9%），特殊面容25例（24.8%）。 6.101例患儿均行外周血常规检查，收集初诊血常规82例，其中中度贫血28例（34.2%），重度贫血58例（58.5%），极重度贫血6例（7.3%）。82例患者平均MCV（76.81±6.87）fl，平均MCH（23.06±2.32）pg,平均MCHC（299.85±22.77）g/L，符合小细胞低色素贫血表现。 7.24例患者行骨髓细胞学检查，均提示红系增生活跃，以中晚幼红细胞为主。 8.101例患儿中，82例行血红蛋白电泳检查，其中10例发现异常慢速带，经基因检查证实为βE位点突变；82例输血前HbF定量检查都显著升高。 9.101例中82例初诊时行血清铁生化检查，平均SI（38.10±15.77）umol/L，平均TIBC（60.62±13.37）umol/L，平均TS（60.15±20.10）%。 10.81例患儿胆红素不同程度升高，其中78例轻度升高，3例中度升高，均以间接胆红素升高为主。 11.在101例患儿中共发现10种β基因突变类型，22种基因型，包括3种β0/β0纯合子（27例）、4种β0/β0双重杂合子（17例）、8种β0/β+双重杂合子（36例）、1种β+/β+纯合子（7例）、2种β+/β+双重杂合子（4例）、3种β0/βE（5例）及1种β+/βE（5例）。 12.101例患者失访45例，死亡7例，存活49例。存活病人中4例在外院行造血干细胞移植术，随访2例完全恢复正常，Hb维持在120-130g/L左右，1例Hb波动在100g/L左右，1例仍需每月输血1次；3例未输血；1例7岁10月大时（即1年9月前）行脾切除术，现Hb维持在70-80g/L，未输血治疗；42例（41.6%）规律输血治疗。 13.15例患儿坚持祛铁治疗，其中1例治疗后SF水平不降反升，2例未规律监测SF水平，另12例患儿治疗6月后SF呈下降趋势，6月后SF平均下降水平为664.2±1036.6ug/L，12月后SF平均下降水平为891.4±1309.2ug/L。 14.101例患儿中基因突变位点以CD41-42、IVS-2-654、CD17、TATAbox-28和TATAbox-29为主，其中CD17/CD17（13例）、CD41-41/CD41-42（13例）、CD17/IVS-2-654（11例）、CD17/CD41-42（14例）、CD41-42/IVS-2-654（17例）。以上5组不同基因类型的发病年龄、RBC、Hb、胆红素水平及输血间隔时间均无显著差异（P＞0.05）。CD17/IVS-2-654基因型的MCV较CD17/CD17、CD41-41/CD41-42、CD17/CD41-42三组大（P＜0.05），较CD41-42/IVS-2-654基因型无显著差异（P＞0.05），CD17/CD17基因型的脾脏肿大程度较另4组明显（P＜0.05）。 结论： 1. β-TM的发病年龄多小于1岁，主要临床表现为贫血、黄疸、肝脾肿大，外周血呈典型小细胞低色素贫血表现，骨髓细胞学检查提示溶血性贫血，HbF显著增高。 2. β-TM是一类慢性溶血性贫血疾病，多继发铁过载，但少数患儿可合并缺铁性贫血。 3.101例β-TM患者各个基因突变类型以CD

关键词： 静脉导管   大脑中动脉   脐静脉腹内段   α地中海贫血   胎儿   超声多普勒  

摘要： 目的：探讨应用超声多普勒技术测量胎儿静脉导管(DV)血流参数评估胎儿重型α地中海贫血的风险,并与大脑中动脉峰值流速(MCA-PSV)、腹内段脐静脉最大流速(FIUV-Vmax)比较,评价三者对于评估重型α地中海贫血胎儿风险的应用价值。 方法：对84例有重型α地中海贫血高风险的胎儿及34例正常胎儿进行常规彩色多普勒超声检查,测量以下参数：DV-S, DV-a, DV-PI, DV-PLI, DV-PVIV、MCA-PSV、FIUV-Vmax。有重型α地中海贫血高风险的胎儿均经绒毛活检或羊水穿刺或脐带血穿刺进行地中海贫血基因诊断。 结果：1、胎儿地中海贫血基因诊断结果：重型α地中海贫血24例,中间型α地中海贫血5例,轻型α地中海贫血36例,无α地中海贫血19例。2、所有胎儿DV-S、DV-a随孕龄的增加而增加,DV-PLI、DV-PI、DV-PVIV随孕龄的增加而减低。3、重型α地中海贫血胎儿组DV-S、DV-a高于轻型α地中海贫血及正常对照组胎儿,二者比较差异有统计学意义(P<0.05)；DV-PLI、DV-PI、DV-PVIV低于轻型α地中海贫血及正常胎儿,二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。重型α地中海贫血胎儿组MCA-PSV、FIUV-Vmax高于轻型α地中海贫血及正常对照组胎儿,差异有统计学意义(P<0.05)。轻型α地中海贫血组及正常胎儿各参数测值相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。4、DV、MCA-PSV、FIUV-Vmax评估重型α地中海贫血风险的ROC曲线下面积以MCA-PSV最大,评估重型α地中海贫血风险的价值最高,DV-a、DV-PLI、DV-PI、DV-PVIV评估重型α地中海贫血风险的价值中等。5、DV血流指数异常者评估重型a地中海贫血胎儿敏感度为66.67%、特异度94.28%,MCA-PSV异常评估重型α地中海贫血胎儿敏感度为79.17%、特异度97.14%,DV异常结合MCA-PSV异常评估重型α地中海贫血风险的灵敏度54.16%、特异度100%。 结论：超声多普勒检测胎儿DV血流参数可作为评估重型α地中海贫血风险性一项新的非侵入性检查方法,DV、MCA-PSV、FIUV-Vmax三者中MCA-PSV是评估重型α地中海贫血风险的最佳参数。DV异常结合MCA-PSV异常评估重型α地中海贫血胎儿,可使评估重型a地中海贫血胎儿风险的特异度达100%。

关键词： 医学教育背景   地中海贫血   差异性  

摘要： 目的 探讨医学教育背景对大学生地贫认知程度的影响,为医学院校的教学提供参考信息,为地贫预防政策制定和实施提供数据支持.方法 编制调查问卷,现场调查并回收问卷,应用统计分析软件SPSS20.0进行统计分析.结果 右江民族医学院和百色学院两校大学生对地贫的平均知晓率为分别为46％、32％.结论 由于医学教育背景的影响,右江民族医学院对地中海贫血认知程度高于百色医学院.要达到控制地中海贫血的危害,仍要加大宣教育.

关键词： 血液检测技术   地中海贫血   诊断   鉴别   新技术  

摘要： 贫血是一种常见高发营养疾病,本文针对影响和危害较为严重的地中海贫血症在临床应用中的血液诊断和鉴别方法展开探讨,综述近十年来血液检测技术在这两种疾病的诊断特征和方法应用,以及近年来发展的诊断新技术和新方法,为提升临床辅助诊断作用提供科学参考价值.

关键词： 地中海贫血   基因诊断   优生优育  

摘要： 目的 统计分析当地孕妇地中海贫血(简称地贫)筛查情况,得出相关基因构成比以指导优生工作.方法 回顾性统计分析2012年我院进行地中海贫血产前筛查的孕妇的筛查结果.结果 在7 996例产检人群中,检出地贫阳性者79例,占0.99％,其中α地贫34例,占0.43％,β地贫45例(包括4例β-地贫合并α-地贫),占0.56％.α地贫以--SEA/αα为主,占61.76％,β地贫以CD41-42最为常见,占40％.结论 本研究获得了永川地区孕妇地中海贫血的常见基因突变类型,有利于指导我区地贫孕妇进行遗传咨询及产前诊断,减少Hb H病和Hb Bart's胎儿水肿综合征患儿的出生,实现优生优育.

关键词： 孕妇   产筛   地中海贫血   血红蛋白电泳  

摘要： 目的 探讨全自动琼脂糖凝胶电泳系统用于孕妇产前筛查血红蛋白(Hb)病检查的作用.方法 使用Interlab G26全自动琼脂糖凝胶电泳系统进行Hb电泳测定.结果 对送检的1027份标本检出α地中海贫血(HbH病)9例(0.88％),β地中海贫血48例(4.67％),HbE 2例(0.02％),其他异常Hb 2例(0.02％).结论 全自动琼脂糖凝胶电泳系统用于孕妇产前筛查血红蛋白(Hb)病,尤其是筛查β地中海贫血有良好的效果.

关键词： 非缺失型持续性胎儿血红蛋白综合征   地中海贫血   基因型   表型  

摘要： 目的：探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin, nd-HPFH)的基因突变类型和临床表型特点。 方法：对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测；应用高效液相色谱法进行血红蛋白分析；应用DNA测序方法分析γ珠蛋白基因启动子区域的基因突变；反向斑点杂交和跨越断裂点PCR方法检测地中海贫血基因突变类型。 结果： 1、在136例Hb F增高的病例中检出6例Aγ-158C→T突变,4例为成人,2例为儿童,均为壮族。其中有5例同时合并Gγ-158C→T突变。检出37例Gγ-158C→T突变,19例为成人,18例为儿童,均为壮族。其中有12例复合β地中海贫血。 2、血常规结果：6例Aγ-158C→T突变中,1例Aγ-158C→T突变复合p地中海贫血杂合子Hb118g/L, MCV76.1fL, MCH24.5pgo1例Aγ-158C→T突变复合α地中海贫血杂合子Hb118g/L,MCV72.9fL,MCH25.5pg。其余4例Aγ-158C→T突变的杂合子Hb108g/L～129g/L, MCV66.4fL～85.4fL MCH23.4pg～30.7pg。37例Gγ-158C→T突变的病例Hb79g/L～128g/L,MCV59.9fL～95fL, MCH19.6pg～33pgo其中12例Gγ-158C→T突变复合β地中海贫血的病例,MCV59.9fL～69.6fL, MCH19.6pg～23.7pgo 3、血红蛋白分析结果：6例Aγ-158C→T突变的病例Hb F4%～18%。1例Aγ-158C→T突变复合p地中海贫血杂合子,Hb A25.7%,Hb F10%。37例Gγ-158C→T突变的病例Hb F4%-97.3%。其中12例Gγ-158C→T复合β地中海贫血的病例中,1例Gγ-158C→T突变的纯合子复合轻型β地中海贫血的,Hb A22.6%,Hb F97.3%；1例Gγ-158C→T突变复合重型β地中海贫血Hb A22.5%,Hb F96.8%。 4、基因分析结果：检出6例Aγ-158C→T突变,其中有5例同时合并Gγ-158C→T突变。检测出37例Gγ-158C→T突变,其中1例为Gγ-158C→T突变的纯合子。 6例Aγ-158C→T突变中检测出1例为Aγ-158C→T突变复合β地中海贫血杂合子(CD41/42),1例为Aγ-158C→T突变复合缺失型α地中海贫血杂合子(αα/-α3.7)。37例Gγ-158C→T突变病例中,检测出1例复合β地中海贫血杂合子(CD27/28)、3例复合β地中海贫血杂合子(CD17)、5例复合β地中海贫血杂合子(CD41/42)、1例复合β地中海贫血杂合子(IVS-2-654)、1例复合β地中海贫血杂合子(IVS-I-1)、1例复合β地中海贫血双重杂合子(CD43/CD17)。 5、6例Aγ-158C→T突变的杂合子均无临床症状。Gγ-158C→T突变复合β地中海贫血双重杂合子临床表现为轻度贫血,但无需输血。 结论： 1、首次在广西地区检测出Aγ-158C→T非缺失型HPFH。 2、Aγ-158C→T突变的杂合子Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。 3、首次检测出Aγ-158C→T突变复合缺失型α地中海贫血杂合子。 4、Aγ-158C→T突变复合β地中海贫血或α地中海贫血杂合子时,MCH降低。 5、Gγ-158C→T突变复合重型β地中海贫血时能减轻其贫血程度。 6、本研究丰富了广西地区非缺失型HPFH基因突变的研究,也为地中海贫血的防治提供了理论依据和指导。