关键词： 重型β地中海贫血   珠蛋白生成障碍性贫血   输血治疗   β-珠蛋白基因   慢性溶血性贫血   β-地贫   蛋白合成   红细胞膜  

摘要： 地中海贫血（地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，是我国南方最常见的遗传性疾病，地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白（Hb）合成缺陷，红细胞易破裂引发慢性溶血性贫血^[1]。重型β-地贫因β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白合成缺乏或极度减少，多余的仅一珠蛋白形成仅四聚体（仪。）沉积在红细胞膜上，红细胞破坏增多，寿命明显缩短，导致严重贫血。

关键词： β-地中海贫血   基因型   反向点杂交  

摘要： 目的分析福建省β-地中海贫血基因突变类型和频率，为β-地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法2301份送检血样来自于福建省的9个地市，送检时间为2008年5月至2010年12月。采用PCR和反向点杂交（RDB）方法检测血样中β-地中海贫血基因17个常见位点突变类型，计算基因突变频率；对未知突变型基因采用直接测序法进行B株蛋白测序。结果在送检的2301份血样中，共检测出359例带有β-地中海贫血基因突变，阳性检出率为15．60％（359／2301）。在突变基因中，存在12种不同的突变类型，分别为IVS-2-654（C→＋T）、CD41-42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）、CD27-28（＋C）、CD26（G→A）、CD71-72（＋A）、IVS-1-1（G→T）、CD43（G→T）、-29（A→G）、起始密码子ATG→AGG、CD36（-C），基因突变频率分别为46．54％（175／376）、33．24％（125／376）、9．31％（35／376）、5．05％（19／376）、2．13％（8／376）、1．33％（5／376）、0．80％（3／376）、0．27％（1／376）、0．27％（1／376）、0．27％（1／376）、O．53％（2／376）、0．27％（1／376）。其中最常见的基因突变类型是IVS-2-654（C→T）、CD41-42（-TCTr），占全部基因突变的79．78％（300／376）。在对B珠蛋白基因测序中，新发现了1种基因突变类型CD36（-C），表现在B基因外显子2的36位编码的氨基酸上缺失了一个碱基C，导致蛋白质翻译在第60位终止。结论福建省β-地中海贫血基因突变类型复杂，而且有明显的遗传异质性；同时还新发现了1种目前尚未报道的β-地中海贫血突变基因类型CD36（-C）。研究结果为在福建省开展产前诊断和遗传咨询提供了参考借鉴资料。

关键词： 地中海贫血   妊娠情况   显性遗传性疾病   常染色体   住院分娩  

摘要： 地中海贫血是一组常染色体不完全显性遗传性疾病,是广西、广东等南方省份常见的遗传性疾病之一。为了解妊娠合并地中海贫血对妊娠的影响,我们对近三年来在我院产检并住院分娩的妊娠合并地中海贫血产妇的妊娠情况进行了回顾性分析。现报道如下。

关键词： 地贫   护理   患儿   遗传性血液病   地中海贫血   海洋性贫血   发病率  

摘要： “地贫”，全名为地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种遗传性血液病，在我们广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   产前诊断  

摘要： 目的:应用基因诊断技术对400例病人进行地中海贫血(简称地贫)基因检测,了解其基因突变的类型,旨在为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导。方法:400个样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,α-地贫采用gap-PCR技术检测东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-a3.7)和左侧缺失(-a4.2),β-地贫采用聚合酶链反应(PCR)-膜反向点杂交技术(RDB)检测β-珠蛋白基因上的17个位点突变。结果:在进行地贫基因检查的400例病人中,检出α-珠蛋白基因缺失的有118例,检出β-珠蛋白基因突变者共78例,均为杂合子,检出αβ复合型地贫者6例,检出Barts水肿胎儿1例。结论:基因诊断技术能确诊地贫缺失或突变,检测绒毛、羊水或脐带血时须避免母体血污染。

关键词： 地中海贫血   MCV   MCH   基因型  

摘要： 目的了解平均红细胞体积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)下降的育龄人群地中海贫血基因携带情况,指导双方均携带同类型地贫基因的夫妇进行产前诊断.降低中间型和重型地贫胎儿出生率。方法对随机婚配的男女在接受婚前医学检查、孕前检查、产前检查时使用血细胞分析仪进行地贫筛查。判读标准为血常规MCV<82fl和MCH<27pg为地贫初筛阳性,初筛阳性做α、β地贫基因分析。结果 MCV MCH诊断地中海贫血敏感性为88.322%,MCV、MCH下降的育龄人群地贫基因携带率极高,双方均携带同类型地贫基因的夫妇应进行产前诊断,从而降低中间型和重型地贫胎儿出生率。结论 MCV MCH作为地中海贫血筛查方法简单、经济实用。

关键词： 重型β地中海贫血   造血干细胞移植   移植治疗   重型β-地中海贫血   β-地贫   免疫屏障   基因缺陷   红系造血  

摘要： 造血干细胞移植（HSCT）通过预处理克服受者免疫屏障，然后输注正常供体的造血干细胞（HSC），替代重型β-地中海贫血（β-地贫）受者体内基因缺陷的HSC，从而重建受者正常红系造血，是目前临床唯一可根治重型β-地贫的治疗方法。

关键词： 缺铁性贫血   β-地中海贫血   红细胞参数的运算公式   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨红细胞参数的运算公式对缺铁性贫血与β-地中海贫血鉴别诊断的实用价值。方法使用全自动血细胞分析仪对160例缺铁性贫血和172例β-地中海贫血患者的红细胞相关参数进行检测,以文献报道的5个红细胞参数的运算公式作为缺铁性贫血与β-地中海贫血的鉴别指标,分析它们的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值、约登指数、阳性似然比、阴性似然比、对应的ROC曲线以及曲线下面积。结果在诊断IDA时,MI、S&BI、SI、和EI灵敏度在72.5%-81.88%,但特异度较低,在22.09%-26.74%之间;S&LI特异度为62.79%,但灵敏度仅为9.38%。在诊断β-地中海贫血时结果相反。各红细胞参数运算公式的约登指数和阳性似然比都较低。ROC曲线下面积最高的S&LI仅为0.753。结论上述5个红细胞参数运算公式对IDA和β-TT的鉴别诊断效能不高。

关键词： 重型β地中海贫血   BCL11A基因   γ基因   HbF  

摘要： 目的探讨重型β地中海贫血患者(thalassemia major,TM)BCL11A表达特点及其与临床表现的关系。方法正常人和TM患者各24例,分离外周血单个核细胞,实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time polymer-ase chain reaction,qRT-PCR)法检测BCL11A、γ基因mRNA表达水平,同时检测血常规血红蛋白(hemoglobin,Hb)、血红蛋白分析仪检测胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF),并行相关性检验。结果 TM患者的HbF、γmRNA水平显著高于正常人群(13.7%±13.6%vs 0.28%±0.15%,P<0.001;2479%±279%vs 10.61%±0.41%,P<0.001),2组BCL11A基因mRNA水平无统计学差异(0.73%±0.26%vs 0.77%±0.22%,P=0.590)。TM患者中25%(6例)的患者HbF正常,与HbF升高者比较,其γmRNA水平要低(62.10%±16.49%vs 3285.2%±2792.2%,P<0.001),但BCL11A mRNA水平无统计学差异(0.78%±0.21%vs 0.72%±0.28%,P=0.704)。TM患者BCL11A mRNA水平与首次输血年龄无显著相关(r=0.201,P=0.345)。结论 BCL11A不参与TM患者的γ基因的开放和HbF代偿性增加。