关键词： 重型地中海贫血   儿童   心理行为  

摘要： 目的就重型地中海贫血患儿心理状况进行调查与分析。方法选取桂林市妇幼保健院（三甲医院）于2009年9月至2012年12月就诊的93例重型地中海贫血患儿时,再选取家庭经济状况、父母文化程度、年龄相似的正常健康儿童作为对照组,共101例,采用Achenbach儿童行为评定量表。结果 93例地贫组患儿学校情况为（4.69±0.79）,社交情况为（6.14±1.63）,活动情况为（2.45±1.60）;101例正常对照组患儿学校情况为（5.22±0.64）,社交情况为（7.29±1.72）,活动情况为（4.36±1.90）,两者具有较为明显的统计学意义（P值均<0.001）。101例正常对照组患者中有5例（4.9%）行为总分超过上限,而93例地贫组患儿有33例（35.4%）,由此可以看出,与正常对照组相比,地贫组的行为同题检出率明显要高得多（P<0.001,χ;=25.847）。结论需要全社会的力量来共同关注重型地中海贫血患儿的心理健康问题,而不仅仅只是患儿家庭和患儿个人的问题,加强宣传教育,同时也给患儿以良好的医疗条件,努力提高其心理健康程度。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   血常规检查   血小板   携带者   重度贫血   饮食调理   遗传疾病   性心脏病   轻度贫血   明确诊断   基因检测   怀孕   分娩   发育迟缓   补血   红血球   白血球   治疗   早产  

摘要： 备孕妈妈的检查血常规检查这项检查主要查看血红蛋白的高低,血小板的多少及白血球的数量和比例.血红蛋白的高低决定了备孕妈妈是否贫血.如果备孕妈妈有轻度贫血,对怀孕及将来的分娩影响不是很大,可通过平时的饮食调理来补血;如果是中、重度贫血,除了可能引发胎宝宝的早产、发育迟缓或分娩的宝宝体重过轻等不良的后果,也会使得产妇容易发生感染,甚至贫血性心脏病等,因此,备孕妈妈一定要在医生的指导下补充铁剂等,同时加上膳食的调养来补血.如果血小板有问题,过多过少都会引起出血,所以在怀孕前必须先进行相应的治疗.同时,这一检查可初步根据红血球的大小以及血红蛋白电泳等方法来判断备孕妈妈是否是地中海贫血携带者的可能,如果是,则进行进一步的基因检测,明确诊断;备孕爸爸也要进行相应检测,备孕爸妈同时是地中海贫血携带者的话,宝宝患上地中海贫血这种隐性遗传疾病的风险就会大很多,仅一方是,则不必担心.

关键词： 基因突变   巴马瑶族自治县   地中海贫血   流行病学  

摘要： 目的对广西巴马瑶族自治县当地居民中α、β地中海贫血（以下简称地贫）的发生率进行筛查，分析其突变类型。方法选取去年我院3560例婚检成人的外周静脉血和309例新生儿脐血，采用分子流行病学，调查α、β地中海贫血流行筛查及突变类型。α地贫筛选初诊断标准为：Hb Bart′s呈阳性；对β地贫的表型诊断标准为：血红细胞体积（MCV）平均值＜80fl；HbA2≥3.5％。将α和β地贫初检测呈阳性样品做进一步的DNA分析，检验其珠蛋白基因构成比；针对初始检验呈阳性但不符合现有中国人基因突变类型的样品采用DNA序列检测法对β-珠蛋白基因构成比进行检验。并对所有选取的脐带血样品分别进行-α3.7和-α4.2静止型地贫基因筛查。结果309例脐带血样品中检测α地贫基因携带者46例，Bart′s水肿胎2例和Hb H病7例，当地居民中α地贫基因的携带率为15％（46/309）。此次检测中共发现缺失型α地贫基因3种，构成比分别为-α4.2（11％）、-SEA（53％）和-α3.7（28％）。3560例婚检成人的外周静脉血样品中320例β地贫携带者，对所有样品的基因类型均进行确定，发现基因突变16例，当地居民中β地贫基因的携带率为9％（320/3560）。结论文章对广西巴马瑶族自治县当地居民中α、β地中海贫血的发生率和基因突变谱的详细情况进行了阐述。

关键词： 地中海贫血   溶血性血液疾病   基因检测   生物传感器   微孔板杂交法  

摘要： 地中海贫血是一种常见的慢性溶血性血液疾病，呈常染色体隐性遗传规律。我国南方是该病的高发区，α-地中海贫血和β-地中海贫血在广东省人群的基因携带率分别为:8.53％和2.54％。α-地中海贫血以缺失型为主，其三种主要的缺失型（东南亚缺失型（--SEA）、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失（-α4.2））占所有α-地中海贫血所有突变的96.03％，其中东南亚缺失型又占所有α-地中海贫血所有突变47.49％。本病尚无有效的治疗方法，开展婚前检查，产前诊断，防止新生儿患儿的出生是预防本病最有效的方法。现阶段，临床上α-地中海贫血的基因检测主要通过依赖PCR的方法检测三种常见的缺失型。而这些传统的方法往往需要昂贵的仪器，操作复杂，费时费力，需要专门的技术人才，难以满足现场快速检测的需要。近年来，试纸条生物传感器因其操作简单、成本低廉、分析时间短等优点而备受关注。检测结果肉眼可见，与便携式试纸条扫描仪配合使用还能进行半定量检测。微孔板杂交法是将PCR技术，核酸杂交技术和酶联免疫技术有机结合起来一种简便、快速、客观、灵敏和特异的检测方法。核酸等温链置换扩增是一种在等温条件下高效扩增的新技术。本论文以试纸条生物传感器和微孔板核酸杂交法为检测平台，以核酸等温链置换扩增为信号放大的手段，建立两种α-地中海贫血东南亚缺失型基因检测的方法。主要内容分以下两部分:\n (1)基于核酸等温链置换扩增和试纸条生物传感器的α-地中海贫血东南亚缺失型的基因检测。\n 发夹结构的核酸探针的5\'端带有生物素标签，加入被检测的目标核酸后，因其与发夹结构的核酸探针中的环状部分完全互补，从而使发夹结构的核酸探针的茎环结构打开;带有地高辛标签的引物与打开的核酸探针退火，在聚合酶作用下进行聚合延伸与链置换作用，把被检测的核酸置换下来，被置换下来的核酸又可以打开剩余的发夹结构的核酸探针，开展新一轮的循环，最终产生大量的一端带有地高辛标签，另一端带有生物素标签的双链DNA产物。利用胶体金试纸条检测平台对该双链产物检测，最低检测限为0.01fM，并在低浓度1fM至1pM间呈良好的线性。同时检测了86份临床样本基因组DNA，以传统的gap-PCR为对比，其符合率达100％。该方法更加简便快捷，结果肉眼可见，不需要特殊仪器，可以满足现场筛查的检测需求。\n (2)基于核酸等温链置换扩增和微孔板核酸杂交法的α-地中海贫血东南亚缺失型的基因检测。\n 在96孔微孔板上包被发夹结构的核酸探针，加入目标核酸后与包被的发夹结构核酸探针的环部分完全互补配对，从而打开发夹结构，在引物和聚合酶作用下，通过引物合成新链能把目标核酸置换下来，被置换下来的目标核酸又可以打开剩余的发夹结构的核酸探针，开展新一轮的循环，最终生成大量带有生物素标签双链核酸产物。与亲和素-辣根过氧化物酶结合后，可催化底物四甲基联苯氨显色，通过酶标仪定量检测。该方法最低检测限为8aM，线性范围为0.1fM至10nM。整个分析可以在两小时内完成，且特异性良好。该方法最大的优点是可以实现高通量检测，特别适合于大规模的人群筛查。

关键词： 广东省   地中海贫血   基线调查   现况分析  

摘要： 目的了解广东省地中海贫血患病现况及其干预服务现状、影响因素，分析广东省地中海贫血干预服务过程中的主要障碍，为正确制定广东省地中海贫血防控策略提供理论依据。 方法采用整群随机抽样方法对广东省部分抽查地区的卫生局、医疗保健机构、医护人员、育龄夫妇及地中海贫血家庭的有关情况（包括各调查地区地中海贫血患病情况、医疗资源投入、医疗服务提供、调查对象的地中海贫血相关知识了解情况及服务接受情况）进行问卷调查，采集育龄夫妇及其子女的血样进行血常规、血红蛋白电泳检测；以Epidata建立数据库，利用SAS8.0进行描述性分析。 结果（1）地贫患病情况：孕产妇α地贫和β地贫筛查阳性率分别为32.77%和4.44%，配偶α地贫和β地贫阳性率分别为9.64%和3.89%，新生儿α地贫和β地贫阳性率分别为5.94%和2.77%。各地区地贫筛查阳性率各异，其中珠海、梅州、阳江地贫阳性率较高。（2）地贫防控资源的投入：免费提供婚检和孕检服务的县区分别占10.53%和14.04%，各县区基层医疗机构中能够自主提供地贫筛查和诊断的单位均不足11%，建立区域妇幼保健信息平台或系统的辖区占55.17%。（3）地贫干预服务情况：开展遗传咨询和健康教育的医疗保健机构分别占40.38%和84.00%；县级医疗机构开展血红蛋白电泳和胎儿超声检测率分别为33.06%和59.38%；能够对可疑地贫患者正确做基因检测建议的医生较少，各级医疗单位均不足50%；开展过地贫相关知识培训的单位为53.13%；接受相关地贫知识培训的医护人员占27.40%；参加地贫相关社会组织的医护人员占3.57%；能够使用区域妇幼信息平台或系统的单位占56.25%；医护人员对血常规、血红蛋白电泳、基因检测等筛查诊断方法的知晓率分别为51.93%、44.86%和38.22%；去医院就诊的育龄夫妇中，接受过地贫筛查检测建议的男性和女性调查对象分别占54.10%和58.84%。（4）地贫服务需求：认为自己在地贫相关知识及地贫干预服务技能方面存在不足的医护人员占74.27%；觉得有必要广泛开展地贫干预相关知识技能培训的医护人员占98.28%；育龄夫妇认为目前可以预防地贫胎儿出生的占58.80%，认为有必要进行地贫筛查的占82.66%，认为目前提供的保健服务不方便的占11.07%，认为目前获得的健康教育能满足需要的占25.94%；地贫患儿家庭以自费和农村合作医疗为主，由于经济原因而没有住院治疗的地贫患儿占45%，认为可以完全承担地贫产生的费用的家庭仅占6.35%。 结论（1）广东省地中海贫血分布广泛，基因携带率高。（2）广东省政府已对地贫干预服务提供了医疗资源以及相关优惠政策，但区域分配不平衡，干预力度在一定程度上也仍需加强。（3）基层医疗保健机构对地贫防控重视程度不足，地贫筛查服务开展范围小。（4）医护人员地贫防治知识不足，对就诊者干预力度不够，但期待自己在地贫干预技能方面有所提高。（5）育龄夫妇对地贫的认识不足，在接受地贫干预方面存在一定障碍，对相关服务的需求较高，地贫家庭迫切需要相关资助及保障服务。

关键词： 地中海贫血   基因型   携带率   突变  

摘要： 目的筛查江西萍乡地区地中海贫血基因型和携带率，为提高人口质量提供科学依据。方法通过血液常规和血红蛋白电泳对萍乡地区育龄妇女、婚前体检的人群、孕妇和配偶、及出生的新生儿进行地中海贫血的筛查，并鉴定地贫基因的突变类型和携带率。结果：998例静脉血标本初筛出地贫阳性87例8.8%，经过基因型鉴定确定29例，α地中海贫血7例，检出(-- SEA )基因缺失6例，检出率85.7%，--α4.2基因缺失4例，检出率14.3%，β地中海贫血22例，CD41～42(-TTCT)和IVS2nt-654( C→T)各6例，占27.3%，TATAbox-28(A→G)和CD17(A→T)各4例，占18.2%，CD71～72、(+A)2例占9.%。结论：萍乡地区是地贫的高发区，Β地中海贫血的发生率远远高于α地中海贫血，对于萍乡地区的人群进行地贫筛查对于提高本区的人口质量具有重要意义。

关键词： ANTIOXIDANTS   RESEARCH   OXIDATIVE stress   GENETIC carriers  

摘要： The author comments on the study of the antioxidant status and oxidative stress in beta-thalassema heterozygotes and offers information on thiobarbituric acid-reactive (TBARS) substances.

关键词： β地中海贫血   杂合子   婚检人群   血常规  

摘要： 目的：探讨血常规参数分析在筛查婚检人群β地中海贫血杂合子中的价值。方法对前来我院进行婚前检查的本地户籍人群随机抽取经基因确诊为β地中海贫血杂合子共106例，正常对照者100例，比较血常规参数中的RBC、HGB、MCV、MCH四个主要指标。结果β地中海贫血杂合子的 RBC明显高于正常组（P<0.05），HGB、MCV、MCH明显低于正常组（P<0.05）。结论 RBC、HGB、MCV、MCH可作为婚前普查β地中海贫血杂合子最经济简单又快捷的主要指标。

关键词： 体外模型   铁   磁共振成像   定量   铁超负荷   心肌   动物模型   磁共振成像   铁超负荷   心肌   心功能   动物模型   磁共振成像   铁超负荷   心肌   地中海贫血   心功能   磁共振成像  

摘要： 目的：探讨MRI对体外不同铁浓度模型定量测量的可行性，并比较1.5T和3.0T磁共振对体外铁浓度模型定量测定的准确性。 材料和方法：制作2组不同铁浓度梯度的体外模型，一组铁浓度梯度范围为0-5.0mg/ml。另一组铁浓度梯度范围为0-1.00mg/ml。于同一天分别行1.5T和3.0TMR扫描，扫描序列包括短轴位FSE/T1WI、FRFSE/T2WI、T2map和T2*map，扫描范围从溶液顶部至底部。两位研究者分别独自测量体外铁浓度模型的MR图像，测量指标包括T1WI和T2WI信噪比、T2、R2、T2*和R2*值。测量指标的一致性采用组内相关系数分析。铁浓度与T1WI信噪比、T2WI信噪比、T2、R2、T2*和R2*值的关系使用Pearson相关分析。 结果：两位研究者对体外铁浓度模型MR图像测量指标T1WI信噪比、T2WI信噪比、T2、R2、T2*和R2*值一致性评价的组内相关系数均大于0.900（P＜0.001）。T2WI信噪比、T2和T2*值与铁浓度在1.5T和3.0T MR上均呈非线性相关。在1.5T MR上，当铁浓度＜1.5mg/ml时，T1WISNR、R2与铁浓度呈显著性正相关（P＜0.05）；当铁浓度≥1.5mg/ml时，T1WI信噪比、R2与铁浓度呈显著性负相关（P＜0.001）。R2*则在铁浓度＜2.5mg/ml时，与铁浓度呈显著正性线性相关（P＜0.001）；铁浓度≥2.5mg/ml时，R2*与铁浓度呈明显负性线性相关（P=0.008）。而在3.0T MR上，当铁浓度＜1.5mg/ml时，T1WI信噪比与铁浓度无显著性线性关系（P=0.301）；当铁浓度≥1.5mg/ml时，T1WI信噪比与铁浓度呈显著性负相关（P=0.001）。当铁浓度＜0.90mg/ml时，R2和R2*值与铁浓度呈正相关（P＜0.05）；当铁浓度≥0.90mg/ml, R2和R2*值与铁浓度呈显著负相关（P＜0.05）。 结论：MRI对体外不同铁浓度模型的定量测定准确性高、可重复性好和稳定性强，且1.5T MR在测定铁浓度上优于3.0T。 目的：探讨磁共振T2*map成像定量测量兔心肌铁超负荷模型心肌铁负荷的可行性。 材料和方法：日本长耳兔11只，10只作为心肌铁超负荷实验组，一只作为正常对照组。大腿深部肌肉注射含铁量为50mg/ml右旋糖酐铁剂（注射剂量为50mg/kg），每周注射一次，共注射12周。11只兔子在注射右旋糖酐铁前全部进行MRI检查，实验组兔注射右旋糖酐铁一周后复查MRI检查。MR扫描序列包括心脏短轴位的双反转恢复-FSE（DIR）、三反转恢复-FSE（TIR）和T2*map序列以及肝脏和双肾轴位FSPGR/T1WI、SSFSE/T2WI和T2*map序列。定量分析兔的心肌竖脊肌信号强度比、肝脏竖脊肌信号强度比、双肾竖脊肌信号强度比及心脏、肝脏、双肾、竖脊肌的T2*和R2*值。动物模型处死后取心脏、肝脏和双肾，固定后行离体标本MRI检查，之后取部分心肝肾组织进行铁沉积病理切片。所有兔子在行MRI检查前一天，抽取3ml静脉血查血清铁。测量参数之间的相关性分析使用Pearson相关。 结果：心肌T2*、R2*值、DIR心肌/竖脊肌信号强度比与注入铁含量呈显著线性相关（P＜0.05），而TIR心肌/竖脊肌信号强度比与注入铁含量无显著性线性相关（P＞0.05）。心肌T2*、R2*值与肝T2*、R2*值相关性分析不具有显著性（P＞0.05）。肝T2*和R2*与注入铁含量无显著线性相关（P＞0.05）。肾T2*、R2*值与注入铁含量具有明显线性相关（P＜0.001），而T1WI和T2WI肾/竖脊肌信号强度比与注入铁含量无显著线性相关性（P＞0.05）。心肝肾MR测量结果与血清铁无显著相关（P＞0.05）。离体心、肾T2*和R2*值与注入铁含量成线性相关（P＜0.05），离体肝T2*和R2*值与注入铁含量无线性相关（P＞0.05）。心肌T2*的下降趋势与心肌病理学结果相一致。 结论： MR-T2*map序列可以准确的测量心肌铁超负荷兔的心肌铁负荷，可以为临床铁超负荷患者提供一种集诊断和治疗后监测铁负荷的简便、安全、无创、全面的方法。 目的：应用MR探讨兔心肌铁超负荷模型的心功能参数与心肌铁负荷程度之间的关系，并评价心功能参数与肝铁浓度之间的关系。 材料和方法：日本长耳兔11只，10只作为心肌铁超负荷实验组，一只作为正常对照组。对实验组兔按照每只50mg/kg剂量，大腿深部肌肉注射含铁量为50mg/ml右旋糖酐铁，每周注射一次，共注射12周。11只兔子在注射右旋糖酐铁前全部行心脏和肝脏MRI检查，实验组兔开始注射右旋糖酐铁一周后复查MRI。扫描序列包括左心室连续短

关键词： Thalassemia   financial   chelation   quality of life   SF 36v2  

摘要： Comprehensive management of thalassemia demands a multidisciplinary approach, sufficient financial resources, carefully developed expertise of the care givers, as well as significant compliance on the patients' part. Studies exploring the utility of unrestricted financing within the existing infrastructure, for the management of thalassemia, particularly in the context of a developing country, are scarce. This study aimed to assess the impact of sponsored comprehensive care compared to the routine care of thalassemics provided at Institute of Haematology and Transfusion Medicine, Kolkata, India. Two hundred and twenty patients were selected for the study and distributed in two arms. Regular monthly follow up was done including a Health Related Quality of Life (HRQoL) assessment with SF 36 v2 (validated Bengali version). Patients receiving sponsored comprehensive care showed a significant improvement in the mean hemoglobin levels and decrease in mean ferritin. HRQoL assessment revealed a better score in the physical domain though the mental health domain score was not significantly better at nine months. Unrestricted financial support in the form of comprehensive care has a positive impact on the thalassemia patients in a developing country not only in terms of clinical parameters but also in health related quality of life.