关键词： 地中海贫血   输血   风险   对策  

摘要： 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，多表现为慢性进行性溶血性贫血；其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。

关键词： 经腹和经阴道彩超联合技术   重型α-地中海贫血胎儿   早期产前诊断  

摘要： 目的探讨经腹和经阴道彩超联合技术对12~20周重型α-地中海贫血胎儿早期产前诊断的研究。方法利用经腹和经阴道彩超声联合技术对孕12~20周的200例重型α-地中海贫血胎儿进行检查,并利用gap2PCR分子技术进行基因分析,并与同期胎儿的正常组进行对照。结果 20例出现胎儿腹水;12例出现心脏增大,心胸比〉0.32,5例出现颈部透明层增厚,20例肠管回声增强;胎盘厚度均较同孕周正常对照组平均值高。结论经腹和经阴道彩超联合技术对12~22周重型α-地中海贫血胎儿能较早期有效检出异常胎儿,对早期诊断重型α-地中海贫血胎儿超声是一种安全、准确、有效的首先方法。

关键词： 非缺失型α-地中海贫血   Hb   Bart's   高分辨熔解曲线技术   突变  

摘要： 目的:验证高分辨率熔解曲线分析技术(HRM技术)用于筛查非缺失型α-地中海贫血的可行性。方法:应用全自动毛细管电泳技术对6 525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,将Hb Bart's含量在0.1%～2.5%的样本挑出,排除3种常见缺失型α-地贫基因(--SEA、-α3.7、-α4.2)后剩下的样本,用HRM技术分别对α-基因的3个外显子进行扫描后对这些样本进行基因确诊。结果:所有28例非缺失型α-地中海贫血全部被检出。结论:HRM技术可作为非缺失型α-地中海贫血的一种筛查方法,且具有准确、高效、低成本的优点。

关键词： 地中海贫血   同型地贫基因   产前诊断  

摘要： 目的了解柳州市六个县地中海贫血(地贫)妊娠夫妇同型基因及需要产前诊断的情况。方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术(RDB-PCR)对六个县地贫初筛可疑的妊娠夫妇进行中国人常见的α地贫三种缺失型基因和三种突变型基因及17种β地贫突变基因检测,确诊为基因携带的夫妇进行分析。结果 179对地贫妊娠夫妇中,同型基因夫妇114对(63.69%),其中α地贫同型基因夫妇84对(73.68%),β地贫同型基因夫妇30对(26.32%);需要行产前诊断的同型基因夫妇101对(88.60%)。结论孕期对夫妇进行常规地贫筛查,可疑地贫夫妇进行地贫基因确诊十分重要。

关键词： 血液分析仪   产前筛查   地中海贫血  

摘要： 目的探讨血液分析仪在产前筛查的意义。方法选取2005年12月——2012年1月我院收治的432例初产妇,对所有夫妇进行检查外周血,并根据检查的结果取地中海贫血77例,贫血组50例,正常对照组50例,分别称之为地贫组、贫血组、对照组,使用血液分析仪分析和比较三组孕妇产前的MCV、MCH、RBC、HGB等指标。结果对照组中MCV和MCH最高,贫血组孕妇稍高,地贫组孕妇最低;比较RBC上,对照组较低,贫血组正常、地贫组稍高,三组孕妇比较具有统计学意义(P<0.05),HGB比较上从低到高排列为贫血组、地贫组、对照组。结论血液分析仪在产前筛查地中海贫血,在临床上具有重要的作用,且本次试验证实地贫者MCV较低、RBC较高,MCV和RBC出现明显分离,红细胞脆性降低,MCV和RBC检测更加经济实用。

关键词： 地中海贫血   髓外造血   CT诊断   鉴别诊断  

摘要： 地中海贫血（Thalassemia）是一组常染色体遗传性疾病，1925年首先由Cooley报道。我国多见于广东、海南、广西等沿海各省。地中海贫血继发髓外造血一般见于肝脾等处网状内皮器官或结构。一些髓外造血组织呈较罕见的瘤样增生，在临床上无特异症状及体征，确诊较难，且易误诊为肿瘤。随着医学技术的发展，对地中海贫血髓外造血各类表现认识的提高，近10年国内外报道逐渐增多。现将近年来地中海贫血髓外造血与CT相关的研究进行综述，以提高诊断水平。

关键词： 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征   基因突变   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。

关键词： α-地中海贫血   胎儿   二维超声   筛查  

摘要： 目的分析重型α-地中海贫血(α地贫)胎儿的二维超声表现,探讨胎儿二维超声检查预测重型α地贫的价值。方法行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术、绒毛穿刺术后确诊重型α地贫且二维超声中有异常表现的胎儿139例(中晚孕胎儿108例,早孕胎儿31例),分析其二维超声的表现,并与正常对照组52例比较。结果 108例重型α地贫中晚期胎儿异常声像表现:胎儿心胸面积比值增大73.1%,胎儿宫内发育迟缓42.6%,胎儿浆膜腔积液36.1%,胎盘增厚35.2%,肠管回声增强29.6%,肝脾肿大17.6%,羊水量异常15.7%,胎儿水肿11.1%,脉络丛囊肿8.3%。31例早孕胎儿胎盘厚度大于正常对照组(P<0.05)。结论二维超声检查是预测重型α地贫胎儿的无创、有效筛查方法,适宜在基层医院推广。

关键词： 初筛检查法   完整筛查法   儿童   地中海贫血   少数民族   云南  

摘要： 目的探讨初筛检查法和完整筛查法在云南大样本珠蛋白生成障碍性贫血调查中的情况。方法采用完整筛查法筛查,即对所有调查者进行血细胞分析和电泳分析,及对先证者进行家系调查。结果完整筛查法和初筛检查法比较,无论什么年龄、性别、民族,地中海贫血检出率新平均高于元阳县,初筛检查法有漏检,新平县也高于元阳县。结论地中海贫血在云南省新平县傣族儿童中属高发,元阳县哈尼族低发。完整筛查法与初筛检查法在低发地区和民族中地中海贫血检出率差异无统计学意义。初筛检查法虽然有漏检,但可节省将近一半的人力物力,在大样本的调查中有较高的应用价值。

关键词： 地中海贫血   部分脾动脉栓塞  

摘要： 目的探讨部分脾动脉栓塞术(PSE)治疗地中海贫血的疗效及临床意义。方法对12例地中海贫血患者行部分脾动脉栓塞术,观察术前和术后的血象变化、脾脏大小及并发症情况。结果显示全部患儿临床表现明星改善,术后2周及1个月复查血常规,HGB有显著升高(P<0.01),脾脏3个月后较前缩小。结论PSE治疗地中海贫血是安全有效。