关键词： 地中海贫血   平均红细胞体积   血红蛋白电泳   特异度   灵敏度  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)电泳单项检测及联合检测在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法对5 870例地中海贫血初筛者分别运用MCV、Hb电泳进行表型筛查,对其中疑似地中海贫血的1 640例病例进行地贫基因检测,以确诊为地贫的病例作为实验组,以确诊为非地贫的病例作为对照组,比较分析两组的MCV、Hb电泳单项和联合检测结果用于地贫诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值等相关诊断试验指标。结果 1 640例疑似地中海贫血病例,经基因诊断确诊为地贫的有908例,设为实验组;确诊为非地贫的有732例,设为对照组。实验组和对照组MCV检测结果分别为(73.88±6.13)fl和(77.94±3.76)fl,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、Hb电泳单项试验的灵敏度和特异度分别是91.96%、71.48%和11.34%、80.74%;两项平行联合试验的灵敏度和特异度分别是100%和0.00%;系列联合试验的灵敏度和特异度分别为68.06%和94.81%。经u检验,联合检测的灵敏度、特异度与单项检测比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、Hb电泳可作为地贫的筛查指标,两者联合试验能够提高地贫筛查的灵敏度和特异度。

关键词： 地中海贫血   基因突变  

摘要： 目的：了解佛山地区α与β地中海贫血患者的基因突变类型，为开展佛山地区α与β地中海贫血的遗传咨询，产前诊断和预防计划提供参考。方法：回顾性分析2011年1月至2012年12月佛山市第二人民医院地中海贫血基因检测PCR阳性的351名患者的地贫基因突变类型。结果：351名地中海贫血患者中200名仅地中海贫血患者，其中东南亚型缺失（--^SEA）154例，右侧缺失（-^3.7）20例，左侧缺失（-^4.2）8例，缺失型HbH病（--^SEA／-^3.7）11例，缺失型HbH病（--^SEA／-^4.2）7例。136名β地中海贫血患者，其中CD41-42杂合子53例，ISV-Ⅱ-654杂合子38例，CD28杂合子16例，CD17杂合子13例，CD29杂合子3例，CD43杂合子3例，BE杂合子5例，CD41-42纯合子、CD17纯合子、CD71-72杂合子、CD41-42，ISV—Ⅱ-654双重杂合子、Int杂合子各1例，15名αβ复合型地中海贫血患者。结论：佛山地区的α地贫人群中东南亚缺失型占主导地位，而CD41—42突变与TSV-Ⅱ-654突变是β地中海贫血最常见的基因突变类型。

关键词： 地中海贫血   琼脂糖凝胶电泳技术   毛细管电泳技术  

摘要： 目的探讨不同的血红蛋白电泳技术在地中海贫血筛查及诊断中的临床应用价值,并评估方法学性能及精确度。方法选择已经明确诊断的地中海贫血病例73例,其中α地中海贫血(α地贫)30例,β地中海贫血(β地贫)36例,HbH病7例;运用Sebia全自动琼脂糖凝胶电泳技术和全自动毛细管电泳技术进行电泳实验,对实验数据进行统计学分析。结果全自动琼脂糖凝胶电泳技术的电泳结果显示α地贫筛查阳性20例,β地贫筛查阳性26例,HbH病筛查阳性6例;全自动毛细管电泳技术的电泳结果显示α地贫筛查阳性27例,β地贫筛查阳性34例,HbH病筛查阳性7例;两种电泳技术对筛查α地贫和β地贫的阳性率经统计学分析P<0.05,有明显的统计学意义;而对HbH病阳性率筛查经统计学分析两种电泳技术无统计学差异,P>0.05。结论全自动毛细管电泳技术在方法学性能及精确度上均优于全自动琼脂糖凝胶电泳技术,前方法在地中海贫血的筛查及诊断中会更有临床意义。

关键词： 血红蛋白   高压毛细电泳   β地中海贫血   反向斑点杂交  

摘要： 目的应用高压毛细电泳技术准确、快速检测β-地中海贫血,分析基因确证β-地中海贫血患者用Sebia公司的Capil-larys2全自动毛细管电泳仪检测情况。方法选择经反向斑点杂交方法证实为β-地中海贫血的患者131例(患病组)及非β-地中海贫血人群50例(对照组)用高压毛细电泳技术测定Hb A2和Hb F。结果β-地中海贫血131例,其中杂合子118例(90.07%),双重杂合子11例(8.40%),纯合子2例(1.53%);以CD41-42(35.88%)、IVS-II-654(19.85%)、CD17(17.28%)、-28(10.69%)4种为主。应用高压毛细电泳方法检测HbA2升高121例,占92.37%,其中有2例合并异常HbE,1例合并异常HbS;10例正常HbA2中有9例HbF增高,其中有1例合并异常HbS;高压毛细电泳法用于β-地中海贫血诊断的灵敏度(Se)为97.71%,特异度(Sp)为94.00%,准确度(Ac)为96.69%,阳性预测值(PPV)为97.71%,阴性预测值(NPV)为94.00%。结论高压毛细电泳方法是一种用于检测β-地中海贫血的理想实验工具,能为β-地中海贫血提供快速而又准确的诊断依据。

关键词： 地中海贫血   缺失   突变   家系调查  

摘要： 目的:对产前地中海贫血筛查阳性的患者及其胎儿进行地中海贫血基因分析,并对先证者进行家系调查。方法:通过血常规及血红蛋白组分进行表型分析,采用断裂聚合酶链反应检测4种α-地中海贫血基因缺失;采用聚合酶链反应/反向斑点杂交法检测17种常见β-地中海贫血基因点突变,对于未发现常见突变者采用β-珠蛋白基因DNA测序。结果:3个家庭先证者均有MCV和MCH降低的血液学表型,临床常规试剂未检出3种α-地中海贫血基因缺失和17种β-地中海贫血基因点突变。经基因测序,先证者1及其父亲为罕见β-地中海贫血-86(C>G)突变杂合子,胎儿未检见;先症者2及其母亲为泰国型缺失杂合子(--THAI/αα),胎儿为泰国型合并东南亚型缺失(--TAIL/--SEA)的巴氏水肿胎;先症者3为泰国型缺失杂合子(--THAI/αα),胎儿为泰国型合并东南亚型缺失(--TAIL/--SEA)的巴氏水肿胎。结论:有明显血液学表型在排除常见地中海贫血基因突变类型的患者,应该采用其它方法进一步确诊以防漏检。

关键词： 单极电凝钩   腹腔镜   脾切除手术   地中海贫血   脾功能亢进  

摘要： 目的探讨应用单极电凝钩行腹腔镜脾切除术的可行性与安全性。方法回顾性分析12例应用单极电凝钩行腹腔镜脾切除术的患者的临床资料。结果 12例病人完全在腹腔镜下完成手术,手术时间110～240 min,平均140 min,术中出血量100～600 mL,平均250 mL。无严重并发症发生,患者术后恢复良好。术后住院4～9 d,平均6 d。结论应用单极电凝钩行腹腔镜脾切除手术是安全可行的,手术费用低,适用于医疗设备简陋的基层医院开展。

关键词： 地中海贫血   造血干细胞移植后   药物  

摘要： 本文就地中海贫血患儿干细胞移植后所用药物的作用,方法及注意事项进行分析和探讨,使其提高药物治疗的效果。

关键词： MR imaging   knee   arthritides   hematologic diseases  

摘要： The overall prognosis for patients with b-thalassemia has improved considerably during the past decades mainly due to regular blood transfusions, improvements in chelation therapy, and enhanced surveillance with imaging studies examining iron overload and other clinical complications. However, the prolonged survival of these patients leads to the development of other health problems including degenerative diseases such as arthropathies, which require further attention since they have a significant impact on the quality of life. In the current case report, we present a 45-year- old white man with b-thalassemia complaining of non-traumatic pain and restriction in the range of motion of both knees. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed a tear in the medial meniscus of the left knee as well as iron deposits in both knees. Histological findings confirmed the presence of hemosiderin in both joints. To our knowledge, this is the first reported case of macroscopically documented iron deposits in the knee joints of a patient with b-thalassemia using MRI.

关键词： ROC   CUT-OFF   地中海贫血   血液学指标  

摘要： 目的用ROC曲线(受试者工作特征曲线)确立各血液学指标在地贫筛查中的切值。方法以SYSMEX五分类血细胞分析仪进行全血细胞计数,记录RBC,HB,MCH,MCV,RDW-CV的数值。用伯乐HPLC进行血红蛋白电泳分析记录HBA2值。所有标本进行地中海贫血基因检测。采用gap-pcr及RDB(反向点杂交)原理对筛查结果进行验证。结果在地贫筛查中MCV和MCH比较有价值,MCV的价值略大于MCH,RDW-CV,和HBA2对β地贫的筛查价值更加的显著,而RBC及HB在地贫筛查中价值不大。结论为减少漏诊及误诊。

关键词： β地中海贫血   贺州市   儿童   基因突变类型  

摘要： 目的:研究贺州市β-地中海贫血患儿地中海贫血基因突变的位点及其频率分布情况。方法:对212例地贫初筛阳性者进行地中海贫血基因检测,抽取静脉血2mL(EDTA抗凝),采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术,进行β-地贫的临床诊断。结果:212例地贫初筛阳性者共检出β-地中海贫血儿童72例,检出率为33.96%,共检出10种突变基因,22种基因型,居前4位的依次是:CD41-42(-TTCT)(38.89%)、CD17(A→T)(11.11%)、-28(A→G)(6.94%)、IVS-II-654(C→T)(5.56%),其中,单突变杂合子8种(70.83%),双突变杂合子10种(22.22%),单突变纯合子2种(4.17%),另外,检出少见位点突变CD14-15(+G)和CD41-42(-TTCT)/IVS-I-1(G→T\G→A)各1例,占2.78%。结论:贺州市是β-地中海贫血高发区,患儿基因突变类型较多,做好地中海贫血初筛普查非常重要。应对地中海贫血初筛阳性者进行地中海贫血基因诊断,同时,建立β-地中海贫血基因网络档案库。