关键词： 地中海贫血   α-地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的对钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称α-地贫)进行基因分析,了解其基因突变的类型,旨在为本地预防地贫重症患儿的出生提供指导。方法用钦州城区980例样本检测α-地贫基因型。α缺失型基因应用单管多重PCR技术进行检测,非缺失突变型地贫采用反向斑点杂交法。结果钦州城区980例样本中,α-地贫缺失型基因常见的有3种即--SEA/,-α3.7/,-α4.2,常见的包括非缺失突变型地贫和HbCS,HbQS和HbWS。检出α-地贫276例,占28.16%;其中缺失型α-地贫226例,占α-地贫81.88%,非缺失突变型地贫50例,占α-地贫18.12%;检出复合型αβ-地贫35例,占3.57%。结论钦州城区有较为特殊的地贫基因类型,对指导产前诊断、预防地贫重症患儿的出生、提高人口素质有着重要的作用。

关键词： 地中海贫血   骨髓移植   造血干细胞   预处理方案   危险等级  

摘要： 通过分析预处理前造血干细胞(hematopoietic stem cell,HSCs)的状态(数量、在细胞周期的分布、活性氧的状态、凋亡情况、DNA损伤程度、DNA损伤相关酶活性)和功能(体外的集落检测、NOD/SCID小鼠体内造血重建功能),提出用地贫患者HSCs评价其骨髓移植危险因素和等级,以及根据预处理过程中HSCs根除情况调整预处理方案是未来地贫骨髓移植发展的两大趋势.

关键词： 异常血红蛋白   β地中海贫血   Hb   J-Bangkok   临床表型  

摘要： 目的分析异常血红蛋白[HbJ—Bangkok（βCDS6〉GAC）]杂合子及其合并β地中海贫血（简称β地贫）突变的双重杂合子的血液学指标，分析携带该异常血红蛋白突变的表型特征及其对β地中海贫血表型的修饰作用。方法收集1个携带有HbJ—Bangkok／β-地贫突变的家系以及3例散发的Hb J—Bangkok携带者样本，对其进行血常规分析和血红蛋白电泳，分析并测定α和β珠蛋白基因型。结果家系中的父亲和3例散发样本均为Hb J—Bangkok杂合子，红细胞参数均正常，但血红蛋白电泳显示有Hb J异常带，无其他临床表型。先证者为HbJ—Bangkok合并B地贫IVS-Ⅱ-654突变的双重杂合子，其血液学表型与单纯β地贫杂合子类似，具有小细胞低色素贫血特征，血红蛋白电泳结果HbA2上升，并有高含量Hb J异常带。结论单纯HbJ—Bangkok杂合子无临床表型。Hb J-Bangkok合并B地贫突变不会加重其临床症状。因此携带Hb J—Bangkok突变不会对个体的临床表型产生影响。当HbJ—Bangkok突变携带者与β地贫携带者婚配时无需进行产前诊断。

关键词： β地中海贫血   基因型   反向斑点杂交  

摘要： 目的了解贵港地区β-地中海贫血的基因型构成情况及其分布,为制定贵港地区β-地中海贫血防治计划,有效降低β-地中海贫血的发病率提供参考。方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术对贵港地区507例经筛查至少符合HbA2增高、HbF增高或者发现HbE带三项之一的样本进行β-地中海贫血8种常见和9种稀少的突变点进行基因分析。结果在受检的507例样本中共检出杂合子486例,纯合子11例,双重杂合子10例。检出18种基因组合类型。其中CD41-42、CD17、CD-28、IVS-Ⅱ-654、CD71-72、βE是贵港地区最主要的6种β-地中海贫血基因类型,分别占56.02%、20.71%、7.89%、4.14%、2.96%、2.17%。这6种突变点占全部检出突变频率的97.72%。结论贵港地区β-地中海贫血以中国人发病率高的突变类型为主,发现稀少的突变类型病例。

关键词： 重型β-地中海贫血   血清铁蛋白   铁过载   心脏   肝脏   磁共振成像   左心室射血分数  

摘要： 目的联合血清铁蛋白、心脏及肝脏磁共振T2-sta(rT2*)评估重型β-地中海贫血(β-TM)患者的心脏、肝脏铁超负荷的临床意义。方法南方医科大学南方医院输血+去铁治疗的β-TM中选择28例≥10岁,血清铁蛋白>1000μg/L的患儿,2010-2011年分批赴香港进行心脏T2*、肝脏T2*检测,检测结果分别与年龄、血清铁蛋白、左心室射血分数(LVEF)进行比较。结果 14例(50%)发生心肌铁超负荷,其中心脏T2*<10 ms(重度)7例,10-14 ms(中度)2例,15-20 ms(轻度)5例;肝脏铁过载28例(100%),其中2.7-6.3 ms(轻度)2例,1.4-2.7 ms(中度)7例,<1.4 ms(重度)19例;发生LVEF下降共2例(7.14%),其中1例患者重度心肌铁超负荷;肝脏T2*与心脏T2*呈正相关(r=0.378,P=0.047),心脏T2*与血清铁蛋白呈负相关(r=-0.479,P=0.01),年龄与血清铁蛋白、LVEF、心脏T2*、肝脏T2*均不相关。结论磁共振成像(T2*)是检测β-TM患者输血所致心脏、肝脏铁超负荷的有效、无创的手段,联合血清铁蛋白可作为评估机体重要脏器铁过载的主要诊断指标。

关键词： β地中海贫血   缺铁性贫血   鉴别公式  

摘要： 目的评价缺铁性贫血和轻型β地中海贫血12个鉴别公式在中国儿童中的应用。方法选取了300名儿童(其中轻型β地中海贫血患儿127名,缺铁性贫血患儿173名)。计算出每个鉴别公式的敏感性和特异性,阴性预测值,阳性预测值。根据ROC(Receiver Operating Characteristic)曲线计算出新的临界值。结果 Green and king拥有最大的曲线下面积(AUC=0.947),具有最好的鉴别性能,Srivastava公式和Shine and Lal公式的AUC最低,分别是0.679和0.532,所以它们公式都不适用与在中国儿童中鉴别IDA和轻型β地中海贫血。结论 Green and king公式,Ricerca公式和England and Fraser公式可以在中国儿童中作为IDA和轻型β地贫的鉴别公式。

关键词： 儿童   地贫   G6PD缺乏症   流行病学   纳西族   云南  

摘要： 目的了解云南省丽江纳西族儿童地中海贫血和G6PD缺乏症的现状。方法 916名儿童进行地中海贫血检测:对调查者进行血细胞分析,PH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳分析;G6PD缺乏症检测:采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定比值法(手工操作法)进行检测。结果β-地贫检出率2.6%,α-地贫检出率2.6%,G6PD缺乏症检出率2.0%。结论云南省丽江纳西族儿童的地贫和G6PD缺乏症检出率低于云南3个边境州10个特有少数民族,可能与丽江不是疟疾流行区,人口流动多有关。该调查为云南省丽江纳西族进行遗传咨询及进行地贫和G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。

关键词： 全自动毛细管电泳   地中海贫血   产前筛查   产前诊断  

摘要： 目的了解广东广州地区产检人群中的地中海贫血流行病学特征,指导地中海贫血的产前诊断。方法采用全自动毛细管电泳分析系统对2011年1月至12月来我院进行地贫筛查的16 001例产检人群进行血红蛋白数据分析,对筛查阳性结果检测其基因型。结果检出轻型α-地中海贫血763例(4.77%),轻型β-地中海贫血491例(3.07%),异常血红蛋白103例(0.64%)。结论产前检测血红蛋白对地中海贫血的产前诊断具有指导性意义,利于优生优育,提高人口素质。

关键词： 地中海贫血   G6PD缺陷症   GAP-PCR   反向斑点杂交技术  

摘要： 目的分析广东地区地中海贫血(地贫)合并G6PD缺陷症的检出率,明确地贫合并G6PD缺陷症的G6PD活性及血液学改变特点。方法用GAP-PCR法检测α-THAL基因;反向斑点杂交(RDB)法检测β-THAL基因来验证用HPLC法发现的各种地贫;用G6PD活性定量检测(速率法)来检测G6PD缺陷症,用血常规进行血液学分析。结果(1)566例地贫患者中检测出G6PD缺陷症者46例(8.13%)(2)地贫合并G6PD缺陷症患者红细胞的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显高于同型未合并G6PD缺陷地贫患者;(3)女性地贫合并G6PD缺陷症患者其G6PD活性明显高于单纯G6PD缺陷症患者,男性地贫合并G6PD缺陷症患者其G6PD活性与单纯G6PD缺陷症患者相比无统计学意义。结论在广东地区地贫合并G6PD缺陷症发病率高,各型地贫合并G6PD缺陷症的血液学结果与单纯地贫者有显著性差别,对于女性地贫者G6PD活性在临界范围应做基因检测或家系分析,以防漏检。

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   单管多重PCR   反向斑点杂交  

摘要： 目的回顾性分析深圳地区不孕不育患者α、β地中海贫血的携带率及基因类型。方法采集7358例不孕不育患者外周血,通过单管多重PCR(Gap-PCR)及DNA反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)方法,分析缺失型α-和突变型β-地中海贫血的基因类型。结果深圳不孕不育患者α、β地中海贫血基因总携带率为9.01%,缺失型α-地中海贫血基因携带率为6.58%,突变型β-地中海贫血基因携带率为2.69%,α、β-复合型地中海贫血基因携带率为0.27%。在缺失型α-地中海贫血中,--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα3种基因型检出率最高,占总缺失型的98.55%;β-地中海贫血中主要的5种基因型分别是CD41-42/N、654/N、-28/N、CD17/N、βE/N,占β-地中海贫血的92.42%。结论深圳地区不孕不育患者地中海贫血发病率较高,该研究为本地区不孕不育人群开展遗传咨询、植入前遗传学诊断和产前诊断等提供有价值的基础资料。