关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   Hb   RBC   MCH  

摘要： 探讨在对缺铁性贫血疾病及地中海贫血疾病诊断诊断时,血液检验获取的结果。方法 对我院2021年8月-2023年2月期间疑似贫血患者共涉及86例抽取。所有患者均接受血液检验诊断和鉴别、临床综合确诊工作和鉴别共作。对比鉴别结果。结果 血液检验阳性率达76.74%,有较高的诊断效能。鉴别总效率经评测为95.45%,与临床综合鉴别结果十分相似(P>0.05)。分析正常人员、确诊患者的血液检验指标水平存在明显差异性,确诊患者的Hb指标、RBC指标居于更低水平,RDW居于更高水平(P<0.05)。评估缺铁性贫血疾病、地中海贫血疾病血液检验指标,地中海贫血患者的Hb指标、MCH指标等指呈更低显示,RBC等呈更高显示(P<0.05)。结论 在对缺铁性贫血及地中海贫血患者诊断时,血液检验具有重大意义,其相关指标均具有较高应用价值。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   产前诊断   育龄夫妇   高通量测序  

摘要： 目的了解莆田市地中海贫血(地贫)基因分布特征和突变类型,为地贫防控工作提供参考。方法2017年1月至2023年5月,3590例在莆田学院附属医院婚前、孕前和产前地贫筛检者进行常规地贫基因检测,并对检测结果与临床表型不符的可疑患者进行基因高通量测序,对于同型地贫基因携带夫妇于孕中期进行介入性产前诊断。结果研究对象携带地贫基因检出率为48.1%(1633/3590),检出携带α地贫基因居多(62.5%,1064例),以--^(SEA)/αα(74.7%)携带为主;153例常规基因检测结果与临床表型不符的可疑患者中检出1例常见基因型、13例罕见地贫变异基因型(6种型别)和7例异常血红蛋白变异(5种型别);2例新发现变异型均为小细胞性贫血,罕见变异基因型别中α珠蛋白三联体αααanti4.2占比最高(30.0%);异常血红蛋白变异型别中Hb Q-Thailand占比最高(15.0%)。同型地贫携带夫妇中孕中期接受产前诊断的占75.2%(82/109),地贫携带胎儿51例,8例重度地贫胎儿有7例终止妊娠。结论莆田市育龄人群以α地贫基因居多,基因突变类型复杂多样,应用高通量测序技术进行育龄人群地贫筛查和产前诊断,可有效降低地贫漏筛风险。

关键词： 绒毛活检术   孕早期   地中海贫血   产前诊断   短串联重复序列  

摘要： 探讨超声介导下经腹绒毛穿刺活检术(TA-CVS)联合短串联重复序列(STR)鉴定方法在孕早期地中海贫血产前基因诊断中的应用价值。方法 选取2021年1月-2021年12月在本院优生遗传科门诊就诊的404例夫妇同型地中海贫血孕妇,超声介导下经腹绒毛穿刺抽取适量绒毛,并结合STR鉴定,排除母源污染后行相应地中海贫血基因检测。观察取材成功率、检测准确性及母胎并发症。结果 取材成功率99.50%,母源污染率0.74%。成功401例中夫妇同型α-地贫305例,诊断正常胎儿61例(20.00%),静止型α-地贫28例(9.18%),轻型α-地贫135例(44.26%),中间型α-地贫39例(12.79%),重型α-地贫42例(13.77%),其中检出率为80.00%;夫妇同型β-地贫96例中,诊断正常胎儿21例(21.88%),轻型β-地贫52例(54.17%),中/重型β-地贫23例(23.96%),其中检出率为78.13%。终止妊娠77例,凡在本院引产者,均取脐带血复查相应地贫基因验证,其结果均与产前诊断相符。结论 超声介导下经腹绒毛穿刺活检术是孕早期安全、可靠、有效、可提前产前诊断时机的产前诊断方法,联合STR鉴定方法可保证诊断结果的准确性,是阻止重型地贫患儿出生的有效措施。

关键词： 重型β地中海贫血   造血干细胞移植   脐血移植   半相合移植   全相合移植  

摘要： 异基因造血干细胞移植(HSCT)目前仍是唯一治愈重型β-地中海贫血(TM)的经典治疗方式,随着近二十年来HSCT技术和支持治疗的不断成熟,HSCT方式选择也由经典的亲缘全相合移植拓宽至无关供者全相合移植、亲缘半相合移植;常用的干细胞类型也逐渐由骨髓造血干细胞过渡至目前动员后外周血干细胞,此外亲缘或无关脐血干细胞也逐步被广泛应用。故本文将通过分析TM患者不同HSCT类型的技术特点,利于合理的HSCT方式选择,进一步改善TM患者预后。

关键词： 地中海贫血   基因突变   产前诊断   婚检   疾病筛查  

摘要： 目的分析144879名婚检、孕检者的地中海贫血基因检测结果,为制定地中海贫血防治措施提供依据。方法以2017-2021年广西壮族自治区来宾市144879名参加免费婚检、孕检者为调查对象,采用血常规五分类法进行地中海贫血筛查,对地中海贫血基因携带者进行基因诊断,对因血液学表型与基因型不符样本进行罕见基因型检测。对妊娠者进行产前诊断,筛查中重度地中海贫血胎儿者。对地中海贫血筛查结果阳性者进行基因诊断,确定分型。采用描述性方法分析地中海贫血基因突变类型及罕见地中海贫血基因类型。结果筛查144879人,地中海贫血筛查结果阳性39444人,阳性检出率为27.23%(39444/144879)。784例β-地中海贫血基因阳性患者中,检出基因突变类型13种,以β^(CD41-42M)/β^(N)基因类型最多,占50.38%(395/784);β^(CD17M)/β^(N)基因类型次之,占38.08%(299/784);以上两种基因型占β-地中海贫血基因的88.52%(694/784)。202例αβ复合型地中海贫血基因阳性患者中,检出基因突变类型17种,以--^(SEA)/αα β^(CD41-42M)/β^(N)和-α3.7/αα β^(CD41-42M)/β^(N)两个基因突变类型最多,各36例。--^(SEA)/αα β^(CD41-42M)/β^(N)、-α3.7/αα β^(CD41-42M)/β^(N)、--^(SEA)/αα β^(CD17M)/β^(N)三个基因类型占αβ复合型地中海贫血基因的49.00%(99/202)。对282例因血液学表型与基因型不符样本进行罕见基因型检测,检出罕见地中海贫血基因突变52例,其中ɑ珠蛋白基因突变7种类型、β珠蛋白基因突变10种类型。而发生在ɑ2基因的IVS-Ⅱ-55(T->G)、IVS-Ⅱ-119(-G,+CTCGGCCC)及发生在β基因的CD81(C>A)、IVS-Ⅱ-672(A>C)尚未被人类异常血红蛋白地中海贫血库(HbVar)收录。检出一个新的地中海贫血突变基因型CD104(-A)。对地中海贫血基因诊断阳性的孕妇进行地中海贫血产前诊断,检出重型地中海贫血水肿胎儿263例,检出率为6.67‰(263/39444)。结论2017-2021年来宾市婚检、孕检人群的地中海贫血阳性检出率相对较高,而且变异基因类型复杂,罕见基因突变类型较多。此次筛查中检出一个新的地中海贫血突变基因型CD104(-A),补充了人类地中海贫血基因突变谱。

关键词： β地中海贫血   沙利度胺   胎儿血红蛋白   疗效   不良反应  

摘要： 地中海贫血(地贫)是珠蛋白缺陷所致的遗传性血红蛋白病,主要有α-地贫和β-地贫两类。β-地贫患者的常规治疗方式为规范输血和除铁,由于血源紧张和经济原因,多数患者很难做到规范输血。近年的研究显示药物对β-地贫具有一定的治疗意义。现就近年来沙利度胺治疗β-地贫的临床研究作一综述。

关键词： 地中海贫血   表型筛查   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   血红蛋白A2  

摘要： 地中海贫血(简称地贫)是广东地区最常见的单基因遗传病之一,也是当地最高发的出生缺陷之一。地贫是由于红细胞内珠蛋白肽链合成失衡,引发溶血、无效造血、铁过载等一系列病理生理过程的血液系遗传病。重型α-地贫胎儿期容易致死,中重型地贫患儿的终生护理给其所在家庭带来沉重经济负担。所以,预防患儿出生是地贫高发区公共卫生特别是妇幼健康管理的重要一环。目前患儿预防以孕期父母表型筛查结合胎儿产前诊断的二级预防为主。目前地贫表型筛查的主要实验室技术是全血细胞分析和血红蛋白分析,核心指标是平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白A2(Hb A2)。但影响上述指标的临床原因并不局限于地贫。本文将系统地归纳和总结影响上述指标的相关因素,从而提高临床一线人员的地贫表型筛查和临床诊断的业务水平。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检测   鉴别诊断  

摘要： 分析缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中血常规检测方式的应用价值。本的研究对象选取于2020年1月-2023年1月间在赤峰市学院附属医院就诊治疗的80例疑似缺铁性贫血患者作为A组、另选取同时间段在赤峰市学院附属医院就诊治疗的80例疑似地中海贫血患者作为B组,最后选取同时间段在赤峰市学院附属医院接受健康体检的80例健康人作为对照组,本次的每一组研究的患者均进行了血常规检测,共计3组。其中A组与B组患者的金标准则为基因检测与骨髓铁染色检测的结果。

关键词： 重型β地中海贫血   异基因造血干细胞移植   出血性膀胱炎   危险因素   儿童  

摘要： 目的探讨重型β地中海贫血(β-thalassemia major,TM)患儿异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)后并发出血性膀胱炎(hemorrhagic cystitis,HC)的危险因素。方法回顾性分析2021年1月-2022年11月在深圳市儿童医院进行allo-HSCT的247例TM患儿的临床资料,以术后是否并发HC,分为HC组(91例)和非HC组(156例),采用多因素logistic回归分析探讨HC发生的危险因素,并采用受试者操作特征曲线分析相关因素预测HC的效能。结果247例allo-HSCT TM患儿中,HC发生率为36.8%(91/247)。单因素分析显示,年龄、供受者血型不一致、发生急性移植物抗宿主病(acute graft-versus-host disease,aGVHD)、尿BK病毒核酸(BK virus deoxyribonucleic acid,BKV-DNA)阳性和≥2种病毒感染与患儿allo-HSCT后并发HC有关(P<0.05)。多因素分析显示,供受者血型不一致(OR=3.171,95%CI:1.538~6.539)、发生aGVHD(OR=2.581,95%CI:1.125~5.918)和尿BKV-DNA阳性(OR=21.878,95%CI:9.633~49.687)是allo-HSCT TM患儿并发HC的独立危险因素。受试者操作特征曲线分析显示,单一尿BKV-DNA阳性或联合其他2种危险因素(发生aGVHD、供受者血型不一致)预测allo-HSCT后并发HC具有一定的准确性(曲线下面积>0.8,P<0.05)。结论供受者血型不一致、发生aGVHD和尿BKV-DNA阳性是TM患儿allo-HSCT后并发HC的独立危险因素,定期监测尿BKV-DNA对HC的早期诊断及治疗具有积极意义。

关键词： 地中海贫血   氨基酸   代谢   酰基肉碱  

摘要： 目的探讨广东顺德地区地中海贫血(简称地贫)患儿酰基肉碱、氨基酸代谢特点。方法回顾性收集2021年7-12月于广东医科大学顺德妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心进行新生儿血红蛋白电泳筛查阳性且同时进行遗传代谢病筛查的349例新生儿的临床资料,地贫基因检测发现地贫基因阳性207例,其中α地贫组163例、β地贫组44例,另外142例地贫基因阴性新生儿为对照组。串联质谱法检测新生儿干血斑中11种氨基酸和12种肉碱水平,分析其在各组中的水平差异。结果α地贫组丙氨酸、甘氨酸、缬氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸水平低于对照组;β地贫组甘氨酸、苯丙氨酸水平低于对照组,而瓜氨酸水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。α地贫组游离肉碱、乙酰肉碱、丁酰肉碱、异戊酰肉碱、辛酰肉碱、肉豆蔻酰肉碱、棕榈酰肉碱、十八碳酰肉碱水平高于对照组;β地贫组丁酰肉碱、异戊酰肉碱水平高于对照组,月桂酰肉碱水平低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。此外,丙氨酸、甘氨酸、蛋氨酸、缬氨酸、瓜氨酸、精氨酸、苯丙氨酸、脯氨酸与胎龄、出生体重、母妊娠期、围生期疾病、手术史及新生儿期疾病史具有相关性,肉豆蔻酰肉碱、棕榈酰肉碱、十八碳酰肉碱与胎龄有关。结论佛山市顺德区地贫患儿体内氨基酸、肉碱水平与对照组相比呈现不同的代谢差异,孕期芳香族氨基酸和支链氨基酸的补充及生后动态监测氨基酸代谢水平是改善地贫患儿生长发育的有利措施。