关键词： 重型地中海贫血   依从性   预后  

摘要： [目的]探讨健康教育对重型地中海贫血患儿治疗依从性及预后的影响。[方法]将85例重型地中海贫血患儿随机分为对照组和观察组,两组均给予常规治疗和护理干预,观察组患儿在此基础上加强健康教育,比较两组患儿的治疗依从性及预后情况。[结果]与对照组比较,观察组患儿治疗依从性较好(P<0.05),随访18个月病死率较低(P<0.05)。[结论]重型地中海贫血患儿治疗依从性对疾病预后影响较大,在今后的临床工作中应重视健康教育,可提高患儿治疗依从性、改善预后。

关键词： 育龄人群   红细胞平均体积   红细胞分布宽度变异系数   地中海贫血  

摘要： 目的了解和探讨育龄人群红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)与地中海贫血类型的相关性及诊断价值。方法采用血细胞分析仪测定MCV和RDW-CV,筛选出疑地贫者采用聚合酶链反应(PCR)及反向点杂交技术(RDB)进行地中海贫血分型。结果 MCV<60fl且RDW-CV>15%疑地贫者中,α型地贫只有4例,占8.7%,β型地贫有38例,占82.6%;MCV>60fl且RDW-CV<15%的疑地贫者中,α型地贫有172例,占67.7%,β型地贫只有6例,占2.4%;两者之间存在明显的差异(P<0.01)。结论育龄人群进行血常规检查,其MCV和RDW值作为地中海贫血的简便可行的筛查手段具有较高的临床诊断价值。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白分析   基因诊断  

摘要： 目的调查广西南宁市不孕不育患者地中海贫血(地贫)基因携带比例及类型,为该病的防治及优生优育奠定基础。方法用血细胞分析仪检测红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH),同时用血红蛋白分析仪进行血红蛋白分析;用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)进行地中海贫血基因检测。结果 5738例受检者中,共筛查出830例异常,检出率为14.46%;1266例接受地贫基因检测者中,确诊743例,占58.69%;其中,α地贫占65.95%,共检出15种基因型,以轻型--SEA/αα为主;β地贫占29.21%,共检出9种基因型,以41-42M/N居多;复合型地贫占4.85%,共检出13种基因型。结论广西南宁市不孕不育患者地贫基因携带率高,基因类型较多,需加强地贫基因检测,对优生优育工作,提高人口素质有重要意义。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   卫生经济学  

摘要： 目的:对地中海贫血的产前诊断策略进行社会经济学评价,为卫生部门科学决策提供参考依据。方法:建立决策树模型,对国内产前诊断地贫的主要策略的功效、安全性进行模拟,采用成本-效果的方法进行经济学评价。结果:每千名孕妇选择地域策略和血筛查策略进行地贫的产前诊断,分别可避免2.48例和2.13例重型地贫胎儿出生。地域策略和血筛查策略的安全指数分别是0.13和0.11,成本和效果分别为273 387.70元和55 201.50元,提示血筛查策略的安全性高,具有经济学优势。结论:在保证最大安全性的前提下,在产前对所有的孕妇首先进行无创性外周血联合筛查(RBC、MCV、RDW、MCH、HbA2及红细胞脆性),然后对筛查阳性者进行基因诊断、产前诊断,为筛查地贫的最佳经济学效果的策略。

关键词： 地中海贫血   筛查   指标  

摘要： 目的评价红细胞检测中各个参数在产前筛查地中海贫血中的价值。方法分别对确诊地贫的50例孕妇及同期非地贫的1053例孕妇的红细胞参数(MCV、MCH、RDW-CV、RDW-SD)进行比较,并作统计学分析。结果地贫孕妇和正常孕妇间MCV、MCH、RDW-CV、RDW-SD均有统计学差异。其中MCV、MCH、RDW-CV、RDW-SD灵敏度分别为93%、75%、71%、73%,特异度分别为81%、92%、66%、75%。MCV与RDW-SD平行联合判断灵敏度为61%,特异度为98%,系列联合判断灵敏度为94%,特异度为77%。结论 MCV灵敏度最高,平行联合判断可提高灵敏度,系列联合判断可提高特异度。

关键词： 地中海贫血   基因突变模式   顺式元件   反式作用因子  

摘要： 地中海贫血是一种起源于地中海及东南亚地区的,广泛传播的遗传疾病。现今普遍认为,α及β珠蛋白基因簇的上游顺式元件是调控α及β珠蛋白基因表达的关键因素。然而在过去的十年间,一些由不属于α及β珠蛋白基因簇的基因突变所引起的地中海贫血屡有发生,如ATRX和ATMDS综合症。因此,反式作用因子也逐步引起科学界的注意。现对影响α及β珠蛋白基因表达的顺式元件和反式作用因子及特定的基因突变模式作一概述。

关键词： 地中海贫血   经颅多普勒   脑血流动力学  

摘要： 目的分析地中海贫血患者脑血流动力学的改变,探讨经颅多普勒对地中海贫血患者的临床应用价值。方法选取11例就诊于河南大学淮河医院门诊的地中海贫血患者,用EDAN仪器有限公司产CBS-Ⅱ型彩色经颅多普勒超声仪进行检测。结果地中海贫血患者各组脑血管的血流速度均高于参考值,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血患者颅内动脉血流速度增高可能是其患脑缺血疾病的一个高危因素。

关键词： 门诊   地中海贫血   输血  

关键词： 地中海贫血   基因诊断   聚合酶链反应  

摘要： 地中海贫血是一种单基因遗传性血红蛋白病，是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变，造成血红蛋白不稳定导致红细胞溶解破坏的一组溶血性贫血。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。自从1978年发现第一个限制酶切位点多态性并应用于遗传病的基因诊断以来，