关键词： 地中海贫血   技术人员   干预项目   计划生育技术   计生局   基因检验   教材费   筛查工作   遗传咨询   实验室诊  

摘要： 琼人口办[2013]19号各市、县、自治县人口计生委(局),洋浦经济开发区人口计生局:为保证我省孕前地中海贫血干预项目筛查工作顺利开展和落实国家六千人才工程计划,提高计划生育技术人员的基础理论和技能水平。

关键词： 造血干细胞移植   氟达拉滨   植入   移植物抗宿主病  

摘要： 目的考察预处理中加入氟达拉滨（Flu）对脐血造血干细胞移植（UCBT）治疗β-重型地中海贫血植入和移植物抗宿主病（GVHD）的影响。方法选取2009年11月至2011年11月收治的β-重型地中海贫血患儿32例，按随机分为对照组和治疗组，给予对照组患儿环磷酰胺200mg／kg，马利兰16～20mg／kg，马抗胸腺细胞球蛋白90mg／kg。治疗组患儿则在此基础上加氟达拉滨150mg／m^2。观察两组植入率、GVHD的发生率及其程度。结果对照组患儿中10例植入，7例为HLA全相合植入，接受单个核细胞（MNC）为7．12×10^7／kg，其中CD34数为4．2×10^5／kg，治疗组8例且HLA均全相合，平均输人供者MNC为7．53×10^7／kg，其中CD34＋数为5．3×105／kg，两组植人率及GVHD发生率无显著差异。结论allo-HSCT治疗地中海贫血，不限定HLA相合条件下，预处理中加入Flu对植入率及GVHD发生率无明显影响。

关键词： 轻型β-地中海贫血成人筛查红细胞参数  

摘要： 目的探讨红细胞参数检测在成人轻型β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的临床价值。方法采用回顾性分析的方法,收集2011年1月～2012年12月期间来我院就诊的38例成人轻型β-地贫患者的临床资料和血常规检测结果,配对选择114名成年健康体检者作为对照组;分析比较其红细胞参数的检测结果。结果成人轻型β-地贫患者的RBC明显高于正常对照组(p<0.01);Hb明显低于对照组(p<0.01);MCV、MCH和MCHC均明显低于对照组(p<0.01);RDW明显高于正常对照组(p<0.01)。结论红细胞参数检测是大规模筛查β-地贫的经济有效方法,值得在基层医院推广应用。

关键词： 地中海贫血   高效液相色谱法   血红蛋白分析   基因诊断  

摘要： 目的探讨采用高效液相色谱法(HPLC)的全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血(简称地贫)筛查诊断中的应用。方法用全自动血红蛋白分析仪及其配套试剂对5738例受检样本进行血红蛋白分析,对筛查出的830例异常结果的样本采用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)进行地贫基因检测,比较其符合率。结果 5738例受检者中,共筛查出830例异常,检出率为14.46%;其中,拟诊α地贫480例,占57.83%;拟诊β地贫316例,占38.07%;拟诊β复合α地贫11例,占1.33%;检出异常区带HbH 13例,HbE 8例,HbQ2例,分别占1.57%、0.96%和0.24%。经地贫基因分析,确诊743例,确诊率为89.52%;其中,α地贫413例,占55.59%,符合率为86.04%;β地贫313例,占42.13%,符合率为99.05%;β复合α地贫17例,占2.29%,符合率为90.91%。结论采用HPLC技术的全自动血红蛋白分析仪对β地贫的诊断有良好的符合性,对α地贫有一定的提示作用,可用于地贫的筛查诊断。

关键词： 地中海贫血   葡萄糖6磷酸脱氢酶   联合检测   孕前检查   临床价值  

摘要： 目的探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose 6 phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值。方法选取2010年10月至2012年10月孕前检查夫妇2816例,采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血,采用G6PD比值法检测G6PD缺乏,采用单管多重聚合酶链反应(growth associated protein-polymerase chain reaction,GAP-PCR)法检测α-THal基因,采用反向点杂交法(reversedotblot,RDB)检测β-THal基因。结果地中海贫血患者的溶血百分比明显低于正常人,G6PD缺乏患者的G6PD活性明显小于正常人,α-THal基因+β-THal基因地中海贫血患者溶血百分比明显低于α-THal基因患者和β-THal基因患者,α-THal基因+β-THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性明显小于α-THal基因患者和β-THal基因患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。β-THal基因地中海贫血患者溶血百分比低于α-THal基因患者,β-THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性小于α-THal基因患者,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在孕前检查中具有重要的临床价值,可提高疾病诊断的准确率。

关键词： 数学模型   地贫筛查   α地中海贫血   ROC曲线  

摘要： 目的探讨应用数学模型筛查α地中海贫血的可行性。方法用logistic逐步回归法对建模组510例（包括201例α地中海贫血和309例非地中海贫血）数据建立数学模型,并以模型和常用的多指标联合筛查方法同时对验证组418例（包括172例α地中海贫血和246例非地中海贫血）样本进行筛查对比分析,统计各自的正确预测百分率、灵敏度、特异度、漏诊率、误诊率、阳性预测值和阴性预测值。结果模型拟合较好,ROC曲线下面积（AUC）为0.971,截断值为0.283,对应的灵敏度和特异度分别为92.5%和88.7%。验证分析显示,模型的灵敏度与多指标MCV＋MCH＋HbA2串联联合筛查方法的灵敏度同为91.9%,但特异度89.0%、正确预测百分率90.2%和阳性预测值0.854都较常用筛查方法有了明显的提高（P〈0.01）。模型有8%左右的漏检,主要集中在静止型。结论模型对α地中海贫血的筛查效果较常用方法好。经＂血细胞分析-血红蛋白电泳-模型预测＂的分析流程,有望进一步提升模型对α地中海贫血的筛查能力。

关键词： 血液病   网织红细胞   血涂片   中性粒细胞   形态异常   红细胞生成素   原发性血小板增多症   非造血系统疾病   淋巴瘤   地中海贫血  

摘要： 众所周知,血细胞计数异常或形态异常不一定是原发性血液病,有些是因为非造血系统疾病或介入治疗所致。譬如,很多疾病会引起贫血,而原发性血液病应考虑患者有脾肿大、淋巴结肿大、出血倾向或血栓、白血病/淋巴瘤的非特异性症状(如不舒服、出汗或体重减轻等)。任何临床诊断,首先需考虑全面的体格检查。

关键词： 地中海贫血   α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的应用基因诊断技术对钦州地区620例高危地中海贫血(简称地贫)的育龄妇女进行地贫基因检测,了解其基因突变的类型,旨在为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导。方法用钦州地区620例高危地贫的育龄妇女样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,而α-地贫分为3种α缺失型基因检测(--SEA/,-!3.7/-!4.2)和3种非缺失突变型!地贫(HbCS,HbQS,HbWS)。α缺失型基因检测应用单管多重PCR技术进行检测,非缺失突变型!地贫和β-地贫(检测中国人常见的17种位点)均采用反向斑点杂交法。结果在进行的地贫基因检查的钦州地区620例高危地贫的育龄妇女,检出α-地贫110例,占17.74%;其中(缺失型α-地贫95例,占α-地贫86.86%,非缺失突变型!地贫15例,占α-地贫13.64%)。检出β-地贫85例,占13.71%;均为杂合子,检出复合αβ-地贫10例,占1.61%;总检出率是33.06%。结论钦州地区是地贫高发区,应选择适当的检测方法对育龄人群进行大面积的地贫产前筛查,这对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。

关键词： 地中海贫血   基因类型   构成比  

摘要： 目的调查肇庆地区地中海贫血(地贫)基因型及构成比。方法标本首先用血液学方法进行筛查,阳性者再利用Gap-PCR技术及反向斑点杂交技术,进行α及β地贫基因检测。结果 8751例标本中初筛阳性经基因确诊者839例,其中α地贫479例,占57.1%;以--SEA/αα为主,占75.37%,-α3.7/αα较-α4.2/αα多见,HbH病也占相当比例(11.9%)。β地贫339例,占40.4%;共检出10种突变类型和18种基因型,以CD41-42/N、ⅣS-Ⅱ1654/N、CD17/N、-28/N、CD71-72/N最为常见,占所有突变类型的89.07%。α合并β地贫21例,占2.5%。结论对肇庆地区地贫的基因型及构成比进行研究,可以为遗传咨询及本地区地贫预防计划奠定基础,对预防重型地贫患儿的出生有重要意义。

关键词： 血红蛋白   琼脂糖凝胶电泳   醋酸纤维素薄膜电泳   地中海贫血  

摘要： 目的比较琼脂糖凝胶电泳与醋酸纤维素薄膜电泳血红蛋白检测结果的一致性。方法同时采用Sebia Hydrasys LC全自动琼脂糖凝胶电泳系统和醋酸纤维素薄膜电泳(pH值8.6)对4 126例进行地中海贫血筛查的样本进行血红蛋白各组分的检测。用分光光度计比色测定HbA2、HbH、HbBart's含量,用碱变性试验检测HbF含量。对2种电泳方法的检测结果进行对比,不一致的样本采用基因分析确诊。结果 4 126例样本中琼脂糖凝胶电泳共检出β-地中海贫血686例(HbA2和/或HbF增高)、α-地中海贫血321例(HbA2降低);醋酸纤维素薄膜电泳检出β-地中海贫血683例、α-地中海贫血323例。2种电泳方法对HbA2和HbF区带的检测能力基本一致。琼脂糖凝胶电泳检出HbH 103例、HbBart's 71例、HbCS 63例;醋酸纤维素薄膜电泳检出HbH 141例、Hb Bart's 101例、HbCS 65例。经基因分析确诊,琼脂糖凝胶电泳漏检HbH 38例、HbBart's 30例、HbCS 2例。结论琼脂糖凝胶电泳可准确检出HbA2和HbF区带,对HbH、HbBart's区带的检测能力不足。当HbA2降低、异丙醇试验阳性、红细胞脆性试验(一管法)阳性时需用醋酸纤维素薄膜电泳进行检测并定量测定HbH、HbBart's值。在筛查和普查地中海贫血时可使用电泳方法,但在临床确诊和产前诊断时必须采用基因分析。