关键词： Anemia, Sickle Cell/blood   Anemia, Sickle Cell/diagnosis   Anemia, Sickle Cell/drug therapy   Antisickling Agents/adverse effects   Antisickling Agents/therapeutic use   Azacitidine/adverse effects   Azacitidine/therapeutic use   beta-Thalassemia/blood   beta-Thalassemia/diagnosis   beta-Thalassemia/drug therapy   DNA Methylation/drug effects   Fetal Hemoglobin/metabolism   Humans   Hydroxyurea/adverse effects   Hydroxyurea/therapeutic use   Professional Practice   Treatment Outcome   Up-Regulation/drug effects  

摘要： Recent molecular studies of fetal hemoglobin (HbF) regulation have reinvigorated the field and shown promise for the development of clinical HbF inducers to be used in patients with beta-thalassemia and sickle cell disease. However, while numerous promising inducers of HbF have been studied in the past in beta-thalassemia patient populations, with limited success in some cases, no universally effective agents have been found. Here we examine the clinical studies of such inducers in an attempt to systematically review the field. We examine trials of agents, including 5-azacytidine, hydroxyurea, and short-chain fatty acids. This review highlights the heterogeneity of clinical studies done on these agents, including both the patient populations examined and the study end points. By examining the published studies of these agents, we hope to provide a resource that will be valuable for the design of future studies of HbF inducers in beta-thalassemia patient populations.

关键词： 地中海贫血   全自动血红蛋白电泳   应用价值  

摘要： 目的:探讨在地中海贫血中运用血红蛋白电泳进行筛选的应用价值,为地贫检测提供理论依据.方法:对我院自2008年2月至2012年8月之间接收体检的378例育龄人群进行全自动血红蛋白电泳仪扫描结果进行回顾性分析,对所有育龄人群的 Hb 含量进行检测.结果:378例育龄体检人群中经检测发现35例(9.3%)育龄体检者是红细胞脆性下降,对其进行血红蛋白电泳的分析发现α地贫阳性21例(5.6%),β地贫阳性9例(2.4%),总阳性率为8.0%.结论:在地中海贫血筛查过程中使用全自动血红蛋白电泳仪可以准确检测受检者 Hb 含量,扫描定量准确,提高了异常血红蛋白检测的发现率,有很强的应用价值.

关键词： 大脑中动脉   胎儿   超声   彩色多普勒  

摘要： 目的探讨应用彩色多普勒超声检测大脑中动脉（MCA）胎儿α重型地中海贫血的临床价值。方法将在我院接受产前检查，夫妇双方经血液学检查为α地中海贫血基因携带者130例和正常对照组160例胎儿，实施彩色多普勒超声检查，测量胎儿MCA收缩期峰值血流速度（PSV），并行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行地贫基因诊断，行脐血穿刺术者做胎儿血红蛋白（Hb）测定。结果重型α地贫胎]LMCA—PSV明显增高，分别与其他地贫组、对照组胎儿比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。除重型α地贫之外的其余地贫组、对照组胎儿MCA-PSV两两比较，差异均无统计学意SC（P〉0．05），各地贫组及对照组胎儿MCA-PSV随着孕龄的增加而递增，二者之间存在正相关关系。结论超声多普勒测量胎儿MCA-PSV可作为预测胎儿重型α地贫的一种非侵入性方法，提示MCA-PSV是预测胎儿贫血的可靠参数。是一种无创、安全、重复性好及经济实用的诊断方法。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   产前诊断  

摘要： 目的:探讨贺州市夫妇双方确诊为同型地贫基因携带的孕妇进行地贫产前诊断,减少或避免重度地贫儿的出生.方法:对孕19—24周的高危妊娠的孕妇进行羊膜腔穿刺术,获取胎儿羊水细胞,采用多重PCR的分子诊断技术进行胎儿地贫基因诊断.结果:429例孕妇夫妇进行地贫基因诊断,182对确诊为同型地贫,约占42.42%,其中77对高风险夫妇进行了产前诊断(α地贫58例,β地贫19例),检出重型α地贫8例,中间型α地贫(HbH病)3例,重型β地贫儿4例,12例中重度地贫胎儿已终止妊娠.结论:通过地贫基因诊断进而行羊水产前诊断,有效降低中、重度地贫儿的出生,从而降低出生缺陷,提高出生人口素质.

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的探讨血常规检测在鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血(THAL)中的应用价值。方法选取60例受试者为研究对象,正常组20例,IDA组10例,THAL组30例,其中轻型α-THAL组15例,轻型β-THAL组10例,HB H组5例。采用血细胞分析仪及生化分析仪检测其血常规,主要指标有红细胞(RBC)、血红蛋白(HB)、红细胞/血红蛋白(RBC/HB)、平均红细胞比容(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)等。结果 IDA组和THAL组的RBC、RBC/HB、MCV、MCH、MCHC、RDW均与正常组差异有统计学意义(P<0.05)。IDA组与THAL组的RBC、HB、RDW差异有统计学意义(P<0.05)。结论血常规检测在鉴别诊断缺铁性贫血和地中贫血中有较大的应用价值,而且简便、快速、价廉,值得临床推广。

关键词： 地中海贫血   G6PD缺乏症   筛查   出生缺陷干预  

摘要： 目的开展地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测的干预工程，了解海口地区育龄人群中地中海贫血及G6PD缺乏的情况．降低出生缺陷，提高出生人口素质。方法孕龄7-30w妇女取静脉血共841例，用“一管法”红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查．用改良G6PD定量比值法进行G6PD缺乏症检测。结果地中海贫血筛查异常者61例，占736％，G6PD缺乏症检测出35例，占4．2％。结论地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测方法简便、经济、可接受性高，可及时筛出地中海贫血、G6PD缺乏症高风险孕妇，降低出生缺陷发生。

关键词： 孕妇   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的探讨孕妇产前地中海贫血筛查状况。方法采集孕妇外周静脉血作血常规和Hb电泳进行产前地中海贫血筛查。结果 2525例孕妇地中海贫血筛查,筛查阳性455例,筛查阳性率18.02%。其中,筛出α地中海贫血255例,筛查阳性率10.10%;β地中海贫血192例,筛查阳性率7.60%;复合型地中海贫血8例,筛查阳性率0.32%。结论强化孕妇地中海贫血筛查,必要时进行基因诊断及产前诊断,可避免重型地中海贫血患儿活产,提高人口素质。

关键词： 经腹绒毛活检   产前诊断   染色体   地中海贫血   手术成功率   妊娠丢失率  

摘要： 目的对经腹绒毛活检在产前诊断中的应用分析。方法选择2010年1月至2011年12月在我院产检门诊就诊有产前诊断指征的单胎孕妇44例,经知情同意后行经腹绒毛活检,同时选择同时期有产前诊断指征的行脐静脉穿刺的单胎孕妇50例进行比较,分别计算其手术成功率及妊娠丢失率。结果 44例经腹绒毛活检术的孕妇中,检查出染色体异常4例,一例18-三体,2例21-三体,1例45,XO,重型α地贫5例,均引产。其中1例术后3天胎死宫内,染色体确诊为21-三体。其余追踪观察至分娩,无出现胎盘血肿、胎盘剥离、阴道流血、胎儿结构畸形等,手术成功率100%,妊娠丢失率为2.27%,与同期经腹脐静脉穿刺术相比,P>0.05,差异无统计学意义,尚不能认为两种方法的手术成功率及妊娠丢失率不等。但脐静脉穿刺一般需要在妊娠22w后进行,故经腹绒毛活检能在早期及时发现,减少孕妇的情感和心理压力。结论孕早期绒毛活检术具有早诊断、准确性高、并发症少的优点,是一种安全、准确可靠的产前诊断技术。

关键词： 同胞骨髓   脐血   混合移植   重型β-地中海贫血  

摘要： 目的观察同胞骨髓联合脐血混合移植治疗儿童重型β-地中海贫血的临床效果。方法重型β-地中海贫血的儿童4例,给予同胞骨髓联合脐血混合移植治疗,回顾性分析其临床资料。结果 4例患儿移植后30 d,均检测为100%供者型完全嵌合,移植后90 d,再次检测仍为100%供者型完全嵌合,随访2年,4例患儿皆存活,血象与骨髓检测结果皆恢复到正常水平。结论同胞骨髓联合脐血混合移植治疗儿童重型β-地中海贫血的效果理想。