关键词： 地中海贫血   基因诊断   儿童   贫血  

摘要： 目的了解贫血患儿β-地中海贫血(地贫)发生情况、基因类型及频率。方法对2 685例患儿中HbA2和HbF升高者进行β-地贫基因检测,确诊β-地贫携带或患者再进行α-地贫基因检测。结果 2685例患儿中检出β-地贫929例(34.60%),31种基因类型,其中纯合子42例,双重杂合子128例。包括10种基因突变位点1563个,CD41-42(-TCTT)、CD17(A→T))、IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD71-72(+A)、-28(A-G)和CD26(G→A)是主要突变类型,其携带率为19.07%、11.47%、3.38%、2.50%、1.98%和1.38%。β合并α-地贫检出率为5.18%。结论南宁地区贫血患儿β-地贫基因突变率及其合并α-地贫发生率均较高,应加强地贫干预工作,以避免中间型或重型地贫儿的出生,这对提高人口素质有重要意义。

关键词： 重型地中海贫血   治疗现状   血清铁蛋白  

摘要： 目的了解桂林市重型地中海贫血治疗状况。方法搜集桂林市区7家医院以及所辖12个县人民医院定期输血的重型地中海贫血患者128例中能规范输血且开始去铁治疗的75例患者作为研究对象．对比不同去铁方式患者的左心室射血分数（LVEF）和血清铁蛋白（SF）检测值及不同年龄组患者的SF值。结果本组75例患者规范治疗30例，占40％。其中，足疗程联合组15例，足疗程单用地拉罗司（DFX）组15例。足疗程联合组和足疗程单用DFX组降低SF浓度的去铁效果明显优于不足疗程联合组（P〈0．05）。三组LVEF值比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。2～〈6岁组SF浓度为（2678±783）ng／mL，6～〈13岁组SF浓度为（3478±1074）ng／mL，13～28岁组SF浓度为（4391±1165）ng／mL，对各年龄组SF浓度进行分析，结果显示，随着年龄增大，SF值增大，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论桂林市重型地中海贫血患者随着年龄增长，输血量增多，铁过载情况逐渐加重，这些患者采用规范、足疗程去铁治疗能明显降低铁过载。而昂贵的医疗费用使得规范治疗受到一定制约。需政府加强对其的补助。

关键词： 地中海   风险   贫血   治疗   免疫功能   婴幼儿  

摘要： 我和陈新是同事。经过一段曲折的恋情，我们携手走进了婚姻。婚后第二年，我生下了女儿蕾蕾。本以为小日子可以和和美美地过了，谁知天不遂人愿。蕾蕾6个月时开始三天两头地闹病，身体特别虚弱，发育也明显赶不上其他幼儿。一开始，我以为婴幼儿自身免疫功能不健全,

关键词： 免费婚检   地中海贫血初筛   效果  

摘要： 目的了解婚检人员地中海贫血实验室初筛情况,为降低新生儿地中海贫血的发生率、提高人口素质提供理论依据。方法对2009年1-6月间广东省惠州市2146例婚检人员进行免费地中海贫血一线初筛检查,并对其资料进行统计分析。结果地中海贫血初筛阳性人数153例,检出率为7.13%。其中男性62例,占5.54%;女性91例,占8.86%,差异有统计学意义(p<0.05)。结论婚检人员地中海贫血检出率较高,女性高于男性。婚检人员进行地中海贫血筛查是必要的。

关键词： cff-DNA   β地中海贫血   产前诊断  

摘要： 目的建立胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cff-DNA)提取、检测技术,应用于β地中海贫血产前诊断。方法 26例β地中海贫血产前诊断的孕妇在穿刺取样同时抽取外周血,进行常规β地中海贫血基因诊断和cff-DNA检测。结果 26例样本中,穿刺产前诊断结果 8例正常,11例杂合子,7例双重杂合子;cff-DNA检出10例IVS-Ⅱ-654突变基因携带者,与穿刺诊断结果相符,其余15例阴性,1例实验失败。结论利用cff-DNA进行β地中海贫血产前诊断具有较高的可行性,但母源性游离DNA对结果存在影响。

关键词： 地中海贫血   人类白细胞抗原   聚合酶链反应   等位基因频率   遗传易感性  

摘要： 目的探讨广西梧州汉族人群人类白细胞抗原（HLA）-A和HIJA—B等位基因多态性与α-地中海贫血的关系。方法采用聚合酶链反应一直接测序分型法（PCR—SBT），对广西梧州籍126例汉族α-地中海贫血患者（病例组）和173名正常健康人（对照组）进行HLA—A和HLA—B基因多态性分析。通过等位基因频率和单倍型频率比较，计算仅一地中海贫血发生的相对危险度（比值比，OR），分析HLA—A和HLA—B等位基因与梧州汉族人群地中海贫血发生的相关性。结果病例组HLA-A＊33：03、HLA—B＊15：01、HLA-B＊55：02等位基因频率[15．48％（39／252）、3．17％（8／252）、6．75％（17／252）]显著高于对照组[9．83％（34／346）、0．29％（1／346）、2．31％（8／346）]，OR值分别为1．68、11．31、3．06（P均〈0．05）；HLA—B。15：02等位基因频率[7．54％（19／252）]显著低于对照组[12．72％（44／346）]，OR值为0．56（P〈0．05）。HLA—A＊11：01-B＊55：02、HLA—A＊02：07-B＊40：01单倍型频率[2．38％（6／252）、1．59％（4／252）]显著高于对照组[0．29％（1／346）、0．00％（0／346）]，OR值分别为8．41、11．16（P均〈0．05）。结论HLA—A和HLA—B等位基因具有多态性。HLA—A＊33：03、HLA—B＊15：01、HLA—B＊55：02、HLA—B＊15：02等位基因发生频率和HLA—A＊11：01-B＊55：02、HLA—A＊02：07一B＊40：01单倍型发生频率与梧州汉族仪一地中海贫血的易感性有关联。

关键词： 贫血性心脏病   地中海贫血   进行性面色苍白   缺铁性贫血   临床资料   感冒发烧   家族史   既往史  

摘要： 1临床资料 患儿，女，8岁，以“进行性面色苍白7年”为主诉，收住我院儿二科。既往史：自出生后3个月开始出现面色苍白，就诊当地医院考虑“缺铁性贫血”，补铁后无明显好转，反复面色苍白，每年多次感冒发烧。家族史：父母均体健，否认家族中有相关类似病史。

关键词： 模型,理论   数学   α地中海贫血   ROC曲线  

摘要： 目的探讨应用数学模型筛查α地中海贫血的可行性。方法用Logistic逐步回归法对建模组510例数据建立数学模型,并以模型和常用的多指标联合筛查方法同时对验证组418例样本进行筛查对比并进行统计分析。结果模型拟合较好,ROC曲线下面积(AUC)为0.971,截断值为0.283,对应的灵敏度和特异度分别为92.5%和88.7%。验证分析显示,模型灵敏度与串联联合筛查方法灵敏度同为91.9%,但特异度89.0%、正确预测百分率90.2%和阳性预测值0.854都较常用筛查方法有了明显的提高(P<0.01)。模型有8%左右的漏检,主要集中在静止型。结论模型对α地中海贫血的筛查效果较常用方法好。经"血细胞分析-血红蛋白电泳-模型预测"的分析流程,有望进一步提升模型对α地中海贫血的筛查能力。

关键词： 地中海贫血   产前诊断   普查  

摘要： 目的探讨产前筛查和产前诊断对检出重型地中海贫血（简称地贫）胎儿的临床应用价值。方法2010年6月5日至2011年10月30日，共有1089例贵阳市户籍孕妇在贵州省人民医院产科进行地贫产前筛查。采用红细胞指数分析结合血红蛋白电泳检测筛查血液学表型阳性的孕妇，表型阳性者进一步做地贫基因诊断。应用跨越断裂位点聚合酶链反应技术检测α-珠蛋白基因缺失突变，应用反向点杂交技术检测α-珠蛋白基因点突变，及中国人8种常见和9种罕见的β-珠蛋白基因点突变。携带同型地贫基因的高危夫妇，于妊娠16～22周行羊膜腔穿刺进行产前诊断。结果1089例孕妇中筛查出地贫血液学表型阳性者60例，基因诊断确诊为地贫基因携带者53例（4．87％），其中α-地贫20例，β-地贫33例。6对夫妇为同型地贫基因携带者，均行产前诊断，其中1例胎儿确诊为重型p地贫，经孕妇同意终止妊娠；4例胎儿为地贫携带者和1例正常胎儿，均继续妊娠至分娩，娩出后取新生儿脐带血进行基因检测，结果与产前诊断一致。结论产前筛查和产前诊断可有效检出重型地贫胎儿，对提高人口素质有重要意义。

关键词： 重型β地中海贫血   中医证候分布规律   聚类分析  

摘要： 目的:研究小儿重型β地中海贫血的中医证候分布规律。方法:制定中医证候观察表,对61例重型β地中海贫血患儿进行中医证候调查,并建立数据库,运用聚类分析等统计学手段结合临床判定其证候分布。结果:聚类分析结果聚为四类,分别为肝肾阴虚证(占36.1%)、气血两虚证(占24.6%)、阴阳两虚证(占21.3%)、脾肾阳虚证(占18.0%)。肝肾阴虚证及气血两虚证的血红蛋白(Hb)水平均显著高于阴阳两虚证(P<0.05)。结论:在主要来自于广东省内的小儿重型β地中海贫血患者中,中医证候分布为肝肾阴虚证>气血两虚证>阴阳两虚证>脾肾阳虚证,研究为小儿重型β地中海贫血规范化辨证论治提供了一定依据。