关键词： 地中海贫血   基因分析   平均红细胞体积  

摘要： 目的探讨佛山地区地中海贫血基因型的分布特征。方法对来佛山市妇幼保健院就诊、体检和婚前检查的人群进行血细胞分析,MCV<82 fl者抽取静脉血2 ml(EDTA抗凝),用GAP-PCR法进行α地贫基因分析,同时用反向点杂交法进行β地贫基因分析。结果血细胞分析平均红细胞体积(MCV)<82 fl者5063例,基因诊断α地贫1382例(27.30%),β地贫1395例(27.55%),αβ复合型地贫15例(0.30%)。α地贫基因型分布前3位分别是:--SEA/αα(76.7%),αα/-α3.7(12.37%)和αα/-α4.2(4.27%)。β地贫共检出12种突变基因,27种基因型,居前5位依次是:CD41-42(41.43%),IVS-2-654(17.63%),TATbox-28(13.91%),CD17(13.33%)和CD71-72(3.8%)。αβ复合型地贫共检出9种基因型,以CD41-42、IVS-2-654合并--SEA/αα或αα/-α3.7最为常见。结论佛山是地贫高发区,基因背景多样复杂,对于MCV<82 fl人群有必要进行地贫基因诊断,并建立地贫基因网络档案库。

关键词： 地中海贫血   输血疗法   供血机制  

摘要： 依据《中华人民共和国献血法》规定，救治临床患者需要的血液均来自无偿献血，但是，随着医疗水平的提高及医疗技术的发展，无偿献血的血液供应远远不能满足临床医疗对于血液的需求[1]，血液供应长期处于紧张状态。广西属于地中海贫血（Mediterraneananemia，简称地贫）高发区之一，输血是维持重症地中海贫血儿童（重症地中海贫血儿童能够长大成年的相对较少）生命的重要医疗手段，保障重症地中海贫血儿童能够定期输血，解决的不仅是医疗问题，更主要是解决社会稳定的问题。

关键词： 地中海贫血症   广西区妇幼保健院   相关检查   侥幸心理   基因遗传   生孩子  

摘要： ＂我们结婚没有做婚检,后面生孩子也没有想到要做相关检查,抱着侥幸心理,没想到2个儿子都得了‘地贫’。＂近日,在广西区妇幼保健院,老肖和他的妻子后悔不已,他们的2个孩子都相继被确诊为地中海贫血症。目前,只能靠输血维持生命。在广西,几乎人人都知道地中海贫血,但是不知道地中海贫血是通过基因遗传给下一代的仍大有人在。

关键词： 地中海贫血   筛查阳性   基因类型   产前诊断  

摘要： 目的通过揭示百色市地中海贫血筛查双阳夫妇的基因诊断结果,为地贫遗传咨询提供参考。方法对2010年1月至2011年12月转诊至某院地贫产前诊断中心的450对地贫筛查双阳夫妇进行基因分析并计算高危地贫夫妇的比例及产前诊断结果。结果本组检测900条染色体,其中α地贫共检出243个等位基因突变,频率为27.0%;β地贫共检出144个基因突变,频率为16.0%;夫妇基因检测结果:450对夫妇双方基因检测结果显示,20.0%夫妇为不同类型的基因携带者/患者;43.0%夫妇双方为相同类型地贫基因携带者/患者,其中高危地贫夫妇占85.6%;仅一方为地贫基因携带者夫妇占26.0%;夫妇双方基因检测正常者占11.0%。有80.1%孕产妇进行产前诊断,其中检出正常胎儿占27.8%、重型/中间型(α地贫、β地贫或α复合β地贫等)地贫胎儿占30.1%。共避免了33例重型/中间型患儿的出生。结论百色市地贫筛查双阳夫妇中高危地贫夫妇占相当大的比例,开展大规模的人群筛查、基因确诊实验、遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断是控制重型地贫儿出生的最佳途径。

关键词： α-地中海贫血   β地中海贫血   基因突变类型   分子流行病学  

摘要： 目的了解福建省籍各地市人群地中海贫血（简称地贫）的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法采用分层整群方法随机抽取福建省9地市籍贯体检人群的静脉血，测定红细胞参数和用高效液相色谱法分析血红蛋白，表型阳性的标本用单管多重PCR方法检测中国人常见的3种α缺失型突变和PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测非缺失α地贫基因突变及β-地贫基因突变。未知突变采用DNA直接测序法进行分析。结果11 234人中，共检出α和β地贫504例，地贫总携带率为4.41％。其中356例样本为α地贫，-^SEA／αα236例、-α^3.7／αα67例、-α4.2／αα24例、血红蛋白H病4例（-α3.7／-^SEA3例，-α4.2／-^SEA1例）、-α3.7／-α3.7 1例、-α3.7／-α4.2 1例、非缺失型α地贫中，αα^QS／αα7例、αα^CS／αα3例、αα^WS／αα2例，最常见的为-^SEA／αα占全部基因突变的66．29％；148例为p地贫，共检出12种基因突变类型，IVS-2-654（C→T）65例、CD41-42（-TCTT）40例、CD17（A—T）12例、一28（A→G）10例、CD27→28（＋C）7例、起始密码子ATG→AGG5例、cD26（G→A）2例、CD71-72（＋A）1例、IVS-1-1（G→T）1例、CD43（G→T）1例、-29（A→G）2例、Codon36（-C）2例，其中最常见的是IVS-2-654（C→T）和CD41-42（-TCTT），占全部基因突变的70．95％，并再次在中国人群中发现了Codon36（-C）的新的突变类型。α地贫复合β地贫双重杂合子9例。结论阐明福建省籍各地市人群α和β地贫的基因突变类型和频率，在国内具有较高的地贫发生率和遗传异质性，该研究为在本地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考借鉴资料。

关键词： 地中海贫血筛查   基因检测   预防控制  

摘要： 目的:加强婚育人群地中海贫血的筛查及高危夫妇的地贫基因检测,以预防控制地贫的发生。方法:通过免费婚前医学检查,对双方地贫筛查阳性者行地贫基因检测。结果:本次调查婚检人群地贫筛查阳性率为10.60%,高危夫妇阳性率为2.46%,地贫基因检测率为46.61%。结论:加强婚育人群的地贫筛查及高危夫妇的地贫基因检测是预防控制地贫的关键。

关键词： 孕妇产前   地中海贫血   筛查   状况  

摘要： 地中海贫血作为一种遗传性的溶血贫血疾病,危害严重,目前尚无有效的治疗方法,为避免地中海贫血婴儿患者的出生,减少地中海贫血的发生率,孕妇产前应实施地中海贫血筛查与基因诊断,了解地中海贫血发病状况,降低地贫患儿的出生率,提高出生人口的素质。

关键词： 地中海贫血   MCV   血红蛋白电泳   基层医院   干预  

摘要： 目的通过产前筛查,干预重型地贫缺陷儿出生,提高出生人口素质。方法对11 150名孕妇及其配偶进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)异常者(MCV<80 fl)实施血红蛋白电泳检测,电泳异常者再进行基因诊断,如双方均确诊地贫者,送上级医院产前诊断。结果 11 150名受检者中,MCV异常1 349人(占12.1%);血红蛋白电泳检测异常者1 038人(占9.3%),基因确诊976人,其中α-地贫780人,β-地贫196人,α合并β地贫4人,产前诊断41对夫妇,经上级医院反馈,检出6例重型地贫,已全部实施终止妊娠。结论在基层医院广泛开展地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断,可杜绝重型地贫儿出生,达到优生优育的目的。

关键词： 血红蛋白电泳   毛细管电泳   血红蛋白病   地中海贫血   基因  

摘要： 目的分析全自动毛细管电泳的血红蛋白电泳检测结果,并探讨血红蛋白电泳对血红蛋白病的筛查价值。方法收集2011年1月至2012年6月来自该院和外院1岁以上进行血红蛋白检测的患者资料,记录通过毛细管电泳检测的血红蛋白结果及基因检测结果,分析检出率和基因符合率。结果在此期间共检测11 519例血红蛋白电泳标本,筛查出1 193例疑似血红蛋白病患者,检出率10.36%,其中疑似α珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)患者395例,占3.43%,疑似β地贫患者755例,占6.55%。HbE变异体检出18例,占0.16%,HbJ-K变异体检出20例,占0.17%,HbN带1例,HbD带4例。α地贫基因符合率75.07%,β地贫基因符合率达97.37%。HbE与基因符合率100%。结论毛细管电泳仪可有效地分离血红蛋白各组分,血红蛋白电泳可以较好的筛查血红蛋白病。

关键词： 贫血,缺铁性   地中海贫血   铁  

摘要： 目的评价血清铁调素含量在鉴别诊断缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血中的价值和意义。方法通过对34例珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者和36例缺铁性贫血患者检测血清铁调素含量,与同期40例健康体检者血清铁调素含量进行比较。结果正常对照组血清铁调素含量为(47.60±30.70)μg/L,缺铁性贫血患者血清铁调素含量为(18.83±14.52)μg/L,与正常对照组之间差异有统计学意义(P<0.05);而珠蛋白生成障碍性贫血患者血清铁调素含量为(41.60±31.20)μg/L,与正常对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。缺铁性贫血患者与珠蛋白生成障碍性贫血患者清铁调素含量比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论缺铁性贫血时血清铁调素含量降低,而珠蛋白生成障碍性贫血时血清铁调素含量无明显变化。血清铁调素含量对于鉴别缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血具有重要的价值和意义。