关键词： 孕妇   地中海贫血   产前诊断   血液学检查  

摘要： 目的0探讨常规血液学检查在孕妇进行地中海贫血（地贫）产前筛查中的作用。方法选择2011年10月至2012年9月在我院接受产前筛查的2443例孕妇作为研究对象。血常规、血清铁和血红蛋白电泳检查作为孕妇的常规产检项目，孕妇的配偶同时作血常规检查，对筛查阳性病例做基因诊断检查。结果血红蛋白电泳检测发现HbA，异常孕妇629例，进一步对其进行基因检测，发现夫妻同表型者59例，夫妻同基因型54例，共确诊地贫胎儿52例（0L一地贫24例、B一地贫28例），其中重型地贫胎儿5例（0L一地贫2例，B一地贫3例）。629例HbA：异常的孕妇红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）均明显低于正常水平（P〈0．05），红细胞分布宽度（RDW）明显高于正常水平（P〈0．05）。结论血常规红细胞参数和血红蛋白电泳等血液学检查在地贫产前筛查中有一定的作用。

关键词： 儿童   白血病   造血干细胞移植   地中海贫血  

摘要： 近年来有关儿童血液系统疾病有较深入的研究，在疾病发病机制、诊断和治疗等方面均取得重要进展。国内积极开展多中心前瞻性临床研究，探讨适用于我国儿童的治疗方案。以下简述其进展。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   脱氢酶活性   联合检测   筛查   阳性率   葡萄糖   鉴别  

摘要： 为地中海贫血（thalassaemias）是人类常见的特异性隐性遗传病。该病为单基因溶血性贫血症，在我国常见于南方人群，具有发病率高、重症患者胎儿死亡率高等特点，目前尚无彻底根治的方案，因而防治的主要措施是进行筛查，

关键词： α-地中海贫血   Hb   Bart's   血红蛋白Constant   Spring   血红蛋白Quong   Sze  

摘要： 目的探讨应用新生儿脐带血毛细管电泳技术筛查中国人常见α-地中海贫血。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,对Hb Bart's区带比值在0.1-2.5%的样本进行基因诊断。结果6525例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart's阳性(0.1-2.5%)样本154例,其中共检测到Hb Constant Spring(CS)12例,Hb Quong Sze(QS)10例;新生儿人群中Hb CS基因携带率为0.2%,Hb QS基因携带率为0.15%。结论应用毛细管电泳技术对新生儿脐血进行筛查Hb CS和Hb QS具有可行性。

关键词： 地中海贫血   铁负载   内分泌  

摘要： 目的探讨重型β地中海贫血(地贫)伴铁过载患者甲状腺、甲状旁腺、性腺等内分泌情况。方法重型地贫患者77例(病例组),健康对照组75例,检测两组空腹血糖、空腹胰岛素、血钙、无机磷、铁蛋白及甲状旁腺激素、促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、骨钙素。结果病例组检出亚临床甲低18例、甲状旁腺激素低下8例,对照组75例FT3、FT4、TSH均在正常范围。病例组检出胰岛素抵抗4例,对照组无胰岛素抵抗。两组空腹血糖、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)比较差异无统计学意义(P>0.05)。病例组血钙、甲状旁腺激素均低于对照组(P<0.05);血磷、骨钙素、铁蛋白高于对照组(P<0.05)。病例组骨龄落后、骨质疏松、身高落后、体重低下发生率均高于对照组(P均<0.05)。结论重型地贫伴铁过载患者内分泌功能损害是多方面的,以身材矮小和性发育迟缓、性激素水平低下最常见,其次是甲状腺和甲状旁腺激素功能低下。

关键词： 地中海贫血   基因检测   高危儿童  

摘要： 目的应用基因诊断技术探讨高危地中海贫血(地贫)儿童的常见基因谱的分布特征。方法用钦州地区168例高危地贫的儿童样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,而α-地贫分为3种α缺失型基因检测(--SEA/,-α3.7/-α4.2)和3种非缺失突变型α地贫(HbCS,HbQS,HbWS)。α缺失型基因检测应用单管多重PCR技术进行检测,非缺失突变型α地贫和β-地贫(检测中国人常见的17种位点)均采用反向斑点杂交法。结果在168例进行地贫基因检查的钦州地区高危地贫儿童中,检出α-地贫49例,占29.17%;其中缺失型α-地贫39例,占α-地贫79.59%,非缺失突变型α地贫10例,占α-地贫20.41%,检出β-地贫27例,占16.07%;其中双重杂合子5例,占2.98%;检出复合αβ-地贫12例,占7.14%;总检出率是55.36%。结论钦州地区是地贫高发区,应选择适当的检测方法对育龄人群进行大面积的地贫产前筛查,这对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血液检验  

摘要： 目的讨论血液检验在地中海贫血和缺铁性贫血诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法回顾性分析我院2年间行血液检验的患者304例进行结果分析,其中缺铁性贫血159例,地中海贫血患者145例,观察两组患者的血液检验情况。结果缺铁性贫血与地中海性贫血血液检验结果在RDW(%)(t=9.330,P=0.000),MCV(fL)(t=3.214,P=0.039),MCHC(g/L)(t=-26.710,P=0.000)上差异显著,具有统计学意义。结论在临床工作中,可以通过对MCV和RDW两项指标作为两种贫血疾病的诊断与鉴别诊断依据,值得临床广泛推广应用。

关键词： 地中海贫血   MCV   MCH  

摘要： 目的探讨MCV和MCH在地中海贫血筛查中的应用价值。方法采用回顾性分析方法，对地贫调查中的1353例小学生和同期到我院做健康体检的170人进行MCV、MCH统计分析。结果地中海贫血携带组和非地中海贫血组MCV、MCH检测结果均降低，与健康体检组比较有明显差异，但地贫携带组与非地贫组比较差异无显著性。结论MCV和MCH可作为贫血筛查的一种简单、方便、快速的方法，但不能完全将地贫携带者与非地贫MCV和MCH减低者分开，可疑者须进行地中海贫血基因检测，以明确诊断。

关键词： 地方病防治   碘缺乏病防治   地中海贫血   地方性氟中毒   慢性病防治   医药卫生   人民群众   实施方案   卫生体  

摘要： 桂政办发[2012]320号各市、县人民政府,自治区农垦局,自治区人民政府各组成部门、各直属机构:为贯彻落实党的十八大精神和《国务院关于印发"十二五"期间深化医药卫生体制改革规划暨实施方案的通知》(国发[2012]11号)、卫生部等15部门《关于印发〈中国慢性病防治工作规划(2012—2015年)〉的通知》(卫疾控发[2012]34号)精神,有效预防和控制地方病流行,进一步加强地方病防治工作,维护人民群众身体健康,促进经济社会协调。

关键词： 综述文献   地中海贫血   神经认知功能   综述  

摘要： 地中海贫血可能引起个体的神经认知功能损害，现对近20年来关于0重型和中间型地中海贫血以及镰刀型p地中海贫血的神经心理、电生理、神经影像方面的研究报道做一回顾性综述，为地中海贫血的治疗以及心理认知机制研究提供新的思路。