关键词： 网织红细胞血红蛋白含量   缺铁性贫血   β-地中海贫血  

摘要： 目的探讨网织红细胞血红蛋白含量(RET-He)在β-地中海贫血和缺铁性贫血中的分布差异。方法 Sysmex XE-5000检测贫血患者的血常规结果 ,比较正常人、缺铁性贫血与β-地中海贫血之间RBC、MCV、RET#、Ret-He等参数分布的差异性。结果 Ret-He在正常人、缺铁性贫血与β-地中海贫血之间的差异有统计学意义。结论 Ret-He可辅助鉴别轻度β-地中海贫血和轻度缺铁性贫血,并且在缺铁性贫血患者中随着贫血程度的加重而降低。

关键词： β地中海贫血   贫血   再生障碍性   环磷酰胺  

摘要： 目的分析1例β地中海贫血合并重型再生障碍性贫血（SAA）患者的临床特征及治疗方法，以提高对该类疾病诊治方法的认识。方法分析1例因全血细胞减少就诊患者的临床资料，并进行相关文献复习。结果患者，女，14岁，自幼贫血，此次急性起病，血常规检查示WBC1．28×10^9／L，HGB65g,／L，PLT18×10^9／L，网织红细胞计数2×10^9／L，中性粒细胞0．03×10^9／L，红细胞平均体积59．6fl。骨髓液涂片检查示增生减低，粒系占0．010，红系占0．170，成熟红细胞胞体小，中心淡染区扩大，全片未见巨核细胞，外周血涂片易见靶形红细胞。DNA杂交方法检测B地中海贫血基因显示为17号杂合子（c．52A〉T）。确诊为B地中海贫血合并SAA，给予大剂量环磷酰胺（HD—CTX，1．2g／d×4d）联合环孢素治疗12个月，患者达完全血液学反应。结论该例患者为国际上首例报道13地中海贫血合并SAA，经HD—CTX联合环孢素治疗达完全血液学反应。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   结果   分析  

摘要： 目的了解地处南方沿海地区的钦州市人群地中海贫血突变基因构成比。方法以来医院进行产前检查的孕妇夫妻中,夫妻一方或双方地中海贫血筛查阳性,自愿进行地中海贫血产前基因分析者为研究对象。基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血常见突变分析。结果在4 304例筛查人群中,经基因诊断后,确诊为地中海贫血基因携带者3 033例,检出α地中海贫血基因携带者1 848例,β地中海贫血基因携带者904例,β地中海贫血复合α地中海贫血基因携带者281例。3种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是:--SEA占63.22%;-α3.7占12.45%,-α4.2占7.14%;3种常见的α地贫非缺失型基因的突变频率是:ααWS/αα占5.35%、ααCS/αα占3.8%,ααQS/αα占1.46%;检出13种β基因突变类型,其中7种常见β基因突变类型的构成比是:41-42M占44.64%,17M占22.79%,-28M占9.9%,654M占7.85%,βBE占6.92%。71-72M占4.22%,IVS-1-1M占1.56%,其他均在1%以下。此次检测还发现了形式多种的复合型地中海贫血基因携带者,除α地贫复合β地贫基因携带者外,还有各种缺失型复合非缺失型地贫基因携带者,如-SEA/ααCS,-α4.2/ααWS,-α3.7/ααCS9,-SEA/ααWS,-α3.7/ααWS,-α4.2/ααCS,-α3.7/ααQS等基因型。结论本研究获得了地处我国南方沿海的广西钦州市人群的地中海贫血基因突变谱的分布特点,为钦州市开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供了有价值的资料。

关键词： 重型β-地中海贫血   贫血患者   外周血造血干细胞   移植治疗   非亲缘   造血干细胞移植   护理   生存期延长  

摘要： β-地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因异常而导致溶血的一组溶血性贫血病，是一种进展性疾病，尽管规律输血和去铁治疗使患者的生活质量提高及生存期延长，但这一疾病最终还是导致患者早期死亡。造血干细胞移植是目前临床治愈重型β-地中海贫血的唯一途径，亲缘供者骨髓移植治疗重型地贫国内外已有逾2000例报告，

关键词： 高分辨率熔解曲线分析   基因突变   β-地中海贫血  

摘要： 目的探讨高分辨率熔解曲线法(HRM)检测中国5种常见β-地中海贫血突变的可行性。方法应用HRM法检测中国5种常见β-地中海贫血突变,检测结果为纯合子的标本进行基因测序验证。结果 HRM法能准确区分-28(c.-78A>G)、Codon17(c.52A>T)、Codons41/42(c.126_129delCTTT)、Codons71/72(c.216_217insA)及IVS-Ⅱ-654(c.316_197C>T)的纯合、杂合突变以及野生型标本,测序结果与HRM法检测结果一致。结论 HRM法检测中国5种常见β-地中海贫血突变具有简便、快速、灵敏度高等优点,有望成为临床尤其是产前诊断领域β-地中海贫血突变筛查的优选方法。

关键词： 血红蛋白电泳   地中海贫血   筛查   基因诊断  

摘要： 目的探讨血红蛋白电泳对早期妊娠妇女地中海贫血的筛查价值,分析本地区的发病情况,为优生优育提高出生人口素质提供数据。方法对本院2012年2—10月早孕建卡门诊6015名孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查,并对筛查阳性的病例进行基因诊断。结果在6015名受检者中筛查出α地中海贫血阳性者1例,β地中海贫血阳性者65例。确诊为地中海贫血者62例,其中α地中海贫血1例,β地中海贫血61例,初步发现人群中地中海贫血基因携带率1.03%。结论湖州市早孕妇女地中海贫血基因携带率相对较低。血红蛋白电泳是地中海贫血有效的筛查方法。

关键词： 基因突变   地中海贫血基因   分子诊断   β-地中海贫血   家系   单基因遗传病   珠蛋白链合成   β-地贫  

摘要： β-地中海贫血（简称0．地贫）是世界上最常见的单基因遗传病之一，全球约有1．8亿人携带此类基因，在我国南方广西和广东地区人群中携带率高达6．43％和2．54％。β-地贫是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺如所引起的溶血性贫血，

关键词： β-地中海贫血   高效液相色谱法   试剂   临床应用评价  

摘要： 目的对美国伯乐医学产品公司(Bio-Rad Laboratories,inc).研制生产的血红蛋白A2/F/A1c检测试剂盒(HPLC法)的临床应用性能进行评价。方法对430例婚检、产检人员的血样本分别用研究试剂和对比试剂进行HbA2和HbF分析检测。结果 HbA2研究试剂与对比试剂比较的临床性能指标为:阳性符合率为99.50%,阴性符合率为100%,总符合率为99.77%,2种试剂的相关系数r为0.9917。HbF检测的阳性符合率为93.22%,阴性符合率为99.73%,总符合率为98.84%,2种试剂的相关系数r为0.9972。结论研究试剂和对比试剂在临床检测上具有较好的一致性和等效性。

关键词： 地中海贫血   G6PD活性   基因诊断  

摘要： 目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性范围与地中海贫血之间的关系,探讨G6PD活性检测在地中海贫血诊断中的意义。方法利用血液学初筛地中海贫血高危人群,高效液相色谱法(HPLC)鉴别地贫亚型,GAP-PCR和反向斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB)诊断α、β地贫基因。酶速率法检测地贫基因携带人群的G6PD活性,分为正常组和G6PD增高组。结果 HbH病、轻型β、α复合β、α地贫-1(标准型α地贫)、α地贫-2(静止型α地贫)、非缺失型α地贫的G6PD活性均有不同程度的增高,随地贫严重程度G6PD活性增高程度成正相关。本次研究未发现20岁以上重症地贫患者。结论 G6PD活性升高对地中海贫血有辅助诊断价值,G6PD活性增高的程度不同对地贫分类具有参考意义。