关键词： 重型β地中海贫血   滤除白细胞红细胞   非溶血性发热性输血反应  

摘要： 目的探讨输注不同类型红细胞发生非溶血性发热性输血反应（FNHTR）的差异。方法2011年至2012年在本院输血的重型β地中海贫血患儿64例，输注滤除白细胞红细胞或洗涤红细胞756人次，同期住院非地贫病人1287例，输注悬浮红细胞1506人次，比较两组FNHTR发生率。结果洗涤红细胞或滤除白细胞红细胞输注FNHTR发生率为1．32‰，红细胞悬液输注FNHTR发生率为8．63‰，差异有统计学意义（X2=437，P〈0．05）。结论重型β地中海贫血患儿应输注滤除白细胞红细胞或洗涤红细胞，降低FNHTR发生率，为长期配血及以后骨髓移植创造条件。

关键词： 地中海贫血   高风险夫妇   基因干预  

摘要： 目的探讨准确、经济的检测地中海贫血(地贫)高风险夫妇技术路线,降低地贫出生缺陷干预成本。方法将1 000对(2 000例)广西籍已婚待育夫妇随机分为对照组及实验组,每组500对,两组人群全部做血细胞分析,对一方或双方红细胞平均体积(MCV)低于80 fL的夫妇做血红蛋白(Hb)电泳。筛出所有β地贫高风险夫妇及小部分α地贫高风险夫妇。在筛出的高风险夫妇之外的所有已做电泳的夫妇中:实验组选择夫妇中携带α地贫基因可能性小的一方先做α地贫基因检测,再将检出的α地贫基因携带者的配偶做α地贫基因检测;对照组将所有人全部做α地贫基因检测。结果两组中高风险夫妇的检出率差异无统计学意义(P>0.05),但对照组地贫基因检测率(100%)将近是实验组(52.74%)的两倍,差异有统计学意义(P<0.05)。结论选择性α基因检测诊断地中海贫血高风险夫妇,方法简单易操作、经济、准确、高效,适宜推广。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   基因突变   流行病学  

摘要： 目的探讨广东省惠州市城镇人群α、β地中海贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征情况。方法选择2010年1月-2012年10月在惠州市中心人民医院住院或门诊的患者和健康体检人员4500例,新生儿脐带血2000例,全部为广东省惠州市城镇户口。检测人员抽取外周血或脐带血后,采用RBC参数和血红蛋白电泳分析,以脐带血电泳出现Hb Bart’s作为诊断α地中海贫血的阳性表型指标;以平均红细胞体积(MCV)<80f1和HbA2>3.5%为β地中海贫血阳性表型指标。对脐带血用gap-PCR法进行基因分型。β地中海贫血阳性患者采用RDB法进行基因分型。结果检出Hb Bart's阳性样品195例,阳性检出率为9.75%。经基因类型分析,主要为__SEA/αα、-a3.7/aa两种基因型;检出β地中海贫血者179例,基因携带率为3.97%,最常见的突变类型为4种,即CD41/42(-TCTT)、IVS-2-654(C-T)、CD-17,-28,占所有检出突变位点的90.5%。结论广东惠州市城镇人群α、β地中海贫血基因携带率比较高,在预防中应给予重视。为进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α、β地中海贫血提供了有价值的科学依据。

关键词： α-地中海贫血   基因诊断   基因突变  

摘要： 目的了解钦州市人群α-地中海贫血突变基因构成比。方法以2152对孕妇夫妻为研究对象,进行地中海贫血产前基因分析,基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血常见突变分析。结果在2152对孕妇夫妻中,经基因诊断后,确诊为地中海贫血基因携带者3033例,检出α-地中海贫血基因携带者1848例,β-地中海贫血基因携带者904例,β-地中海贫血复合α-地中海贫血基因携带者281例。α-地中海贫血基因携带突变频率为70.19%,3种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是:--SEA占63.22%;-α3.7占12.45%,-α4.2占7.14%;3种常见的α地中海贫血非缺失型基因的突变频率是:ααWS/αα占5.35%、ααCS/αα占3.8%,ααQS/αα占1.46%;此次检测还发现了形式多种的复合型地中海贫血基因携带者,除α地贫复合β地贫基因携带者外,还有各种缺失型复合非缺失型地中海贫血基因携带者,如-SEA/ααCS,-α4.2/ααWS,-α3.7/ααCS9,-SEA/ααWS,-α3.7/ααWS,-α4.2/ααCS,-α3.7/ααQS等基因型。结论初步掌握了本区域内孕妇夫妻α-地中海贫血基因的携带特征,为在钦州市内进一步开展地中海贫血普查工作提供了重要依据。

关键词： β-地中海贫血   文献复习   细胞增多   常染色体隐性遗传   骨髓   溶酶体贮积病   β-葡萄糖   形态学特征  

摘要： 戈谢细胞（Gaucher’s cell）是一类由于单核巨细胞内β-葡萄糖脑苷酯过度贮积形成的泡沫细胞，其特殊的形态学特征是临床上诊断戈谢病（Gaucher’s disease）的重要提示。戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，

关键词： 类风湿关节炎   α地中海贫血   平均红细胞血红蛋白含量   平均红细胞血红蛋白浓度   正常参考值   指关节肿痛   抗环瓜氨酸肽抗体   反复口腔溃疡  

摘要： 患者男，45岁。1年余前患者无明显诱因出现左手第三掌指关节肿痛，逐渐累及双手多个掌指及指间关节、双腕、双肘关节、双足多个趾指关节、双踝关节、双膝关节及颈椎寰枢关节，肿痛对称性，伴晨僵及功能障碍，曾在华西医院等多家医院就诊，均诊断为类风湿关节炎（rheumatoid arthritis ，RA），关节肿痛时患者常自服对乙酰氨基酚，地塞米松等药物治疗，病情好转后即停药，病情反反复复，逐步出现双腕关节不能掌屈背伸，双肘关节不能伸直，病程中患者无口干眼干，无反复口腔溃疡、光过敏、皮疹、双手遇冷变色等，无尿血及黑便史；近亲中无类似疾病史，幼年时母亲病逝，父亲2年前脑血管意外逝世，一妹轻度贫血，两子女均健康。为进一步治疗于2012年11月5日入院。查体：皮肤巩膜无黄染，睑结膜轻度苍白，心肺查体未见异常，双肾区无叩痛；双手第2～4掌指关节、第2～3指间关节、双腕关节、双肘关节、双膝关节肿胀压痛，双腕关节掌屈背伸受限，双肘关节伸直受限，双手指尺侧偏移。辅查：血常规：白细胞及血小板正常，红细胞5.37＆#215;109／L，血红蛋白86 g／L，红细胞比积0.287（参考值0.35～0.5），平均红细胞体积（MCV）53.3 fl （参考值80～100 fl），平均红细胞血红蛋白含量（MCH）15.9 pg（参考值26～34 pg），平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）299 g／L （参考值300～390 g／L），红细胞沉降率58 mm／1 h，直接胆红素及间接胆红素均正常，球蛋白47.1 g／L，肾功能正常；大便隐血阴性，尿胆原，尿胆红素均阴性；维生素B12及叶酸含量正常，血清铁蛋白不高，促红细胞生成素70.29 mIU／ml （参考值2.59～18.5 mIU／ml），免疫球蛋白G（IgG）：21.00 g／L（参考值7.5～16 g／L），补体C3，C4均位于正常参考值低限，Igκ轻链14.6 g／L（参考值6.29～13 g／L），Igλ轻链13.7 g／L（参考值3.13～7.23 g／L），类风湿因子正常，抗环瓜氨酸肽抗体＞200 U／ml， C 反应蛋白21.3 mg／L，心电图、胸部X线片正常；双手X线片：左肱骨外髁囊状骨质吸收，边缘毛糙，双手腕各骨骨质疏松，右2～5掌骨基底部及部分腕骨骨质破坏，边缘不规则，关节间隙无狭窄；腹部超声：脾大；双手骨密度检查提示：骨质疏松。骨髓穿刺涂片：骨髓增生活跃，红系占33％，并可见较多靶形红细胞，细胞内铁0.28，细胞外铁（＋＋），地中海贫血基因检查提示：血红蛋白H病（--／-α）。诊断为：（1）α地中海贫血（中间型）；（2）RA。予以甲氨蝶呤10 mg每周一次，来氟米特10 mg bid，白芍总苷0.6 g tid，控制RA病情，并予以改善循环，补钙等治疗后患者关节肿痛消失，复查红细胞沉降率及C反应蛋白正常，血红蛋白90 g／L，于2012年11月30日出院，出院后患者继续口服上述药物，关节偶有肿痛，活动轻度受限，随访至今患者贫血无加重，无黄疸，能耐受一般体力活动。

关键词： 经腹绒毛穿刺   染色体   地中海贫血   产前诊断  

摘要： 目的探讨经腹绒毛穿刺(TA-CVS)在产前诊断中的应用价值及安全性。方法对104例孕11～14周需行产前诊断的孕妇施行超声引导下经腹绒毛活检,抽取绒毛并行染色体及地贫基因分析。结果取材成功率97.1%,自然流产0例,宫内感染0例,未出现肢端缺损。共发现染色体异常核型10例,包括染色体结构异常1例,常染色体三体3例,性染色体异常3例,染色体多态性2例,嵌合体1例。发现地中海贫血46例,其中重型地中海贫血10例。结论妊娠11周后经腹绒毛活检是一项安全可行的介入性产前诊断方法,可用于早孕期产前诊断。

关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶   地中海贫血   受试者工作特性曲线   初筛  

摘要： 目的评价葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定在地中海贫血初筛中的应用价值。方法采用聚合酶链反应(PCR)和反向点杂交技术作为金标准对229例孕妇的血标本进行基因检测,根据基因检测结果将其分为地中海贫血组(163例)和对照组(66例)。同时检测2组G6PD活性,并与PCR检测结果进行比较,分析其敏感性、特异性、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、阳性似然比(+LR)和阴性似然比(-LR),应用受试者工作特性(ROC)曲线评估G6PD活性对地中海贫血的初筛价值。结果地中海贫血组G6PD活性为(13.16±3.23)U/gHb,明显高于对照组[(10.63±2.18)U/gHb](t=5.83,P=0.000);G6PD的ROC曲线下面积为0.757,最佳诊断界点为11.95 U/gHb,其敏感性为0.693、特异性为0.773、PPV为0.88,NPV为0.50、+LR为3.05、-LR为2.52。结论 G6PD活性检测对地中海贫血具有一定的初筛价值。G6PD活性升高者应高度怀疑为地中海贫血,需进一步进行基因检测以确诊。

关键词： β-地中海贫血   突变类型   结果分析  

摘要： 目的回顾分析优生门诊患者β-地中海贫血基因诊断结果,了解不孕不育、有不良孕育史人群β-地中海贫血基因携带情况。方法血液学筛查β-地贫阳性指征者,应用PCR结合反向斑点杂交法(RDB)进行β-地贫基因分析。结果 457例患者进行β-地贫基因检测,115例患者被检出β-地贫,共检出9种β-地贫基因突变类型,均为杂合子。发生频率最高的五种突变类型,按其发生频率从高到低依次为:CD41-42占32.17%。IVS-Ⅱ-654占22.61%;-28占20.87%;CD17占13.04%;CD71-72占4.35%。结论不孕不育、有不良孕育史人群主要的β-地贫基因突变类型与其他人群无差异,做好孕前检查和必要的产前诊断对不孕不育、有不良孕育史的夫妇尤为重要。

关键词： 儿童   地中海贫血   特有少数民族   流行病学   云南  

摘要： 目的了解云南省10个州(市)的22县市的15个特有少数民族及汉族儿童地中海贫血(Thalassaemia)的流行病学现状。方法 2009年6月至2011年9月,对云南省14 088名7岁以下特有少数民族及汉族儿童的地中海贫血情况进行筛查,包括血液分析、血红蛋白(Hb)电泳及基因分析等实验室检查,并进行统计学分析(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得调查对象监护人的知情同意)。结果 15个特有少数民族儿童的地中海贫血发生率为20.9%(1793/8559),其中β-地中海贫血发生率11.3%(964/8559),α-地中海贫血发生率9.7%(829/8559)。靠云南边境地区地中海贫血检出率相对高,尤以德宏州居首(43.1%),其后依次为西双版纳州(33.7%),怒江州(26.3%),临沧市(10.7%),保山市(9.8%)。边境地区民族的地中海贫血发生率高于非边境地区;β-地中海贫血检出率阿昌族居首位(40.6%);α-地中海贫血以傣族(西双版纳州)居首位(22.2%)。α-,β-地中海贫血发生率各地均有差异。结论儿童地中海贫血发生率在云南省15种特有少数民族存在差异,且地区差异大于民族差异。云南西南部及当地民族是地中海贫血高发地区和高发民族。