关键词： β地中海贫血   ROC曲线   琼脂糖凝胶电泳   血红蛋白A2  

摘要： 目的:评价696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统的血红蛋白A2(HbA2)在β地中海贫血诊断中的截断值,并进行敏感性、特异性评估。方法:采用同步盲法对参加地贫筛查的患者进行696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统检测HbA2,反向斑点杂交技术检测β地贫基因,全自动血细胞分析仪测定MCV,其中基因诊断确诊β地贫携带者383例,正常基因型的健康成人462例,并以基因分析结果为金标准,通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统诊断β地贫的HbA2截断值。结果:696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统的HbA2截断值≥3.5%,敏感性为90%,特异性为94%,阳性似然比0.74,阴性似然比0.32,漏检率6%。以基因结果为金标准,HbA2受试者的ROC曲线下面积为0.964。结论:ROC曲线下覆盖的面积可以看出,696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统用于β地中海贫血的筛查具有较高的准确性,其HbA2的截断值为≥3.5%。

关键词： 形势严峻   地贫   防控   同济医学院   华中科技大学   妇幼保健院   地中海贫血   中山大学  

摘要： 2012年，广东省妇幼保健院张小庄博士联合中山大学医学院、华中科技大学同济医学院的专家成立课题组，对地中海贫血（以下简称地贫）进行了调查，调查数据证实，我国地贫防控形势严峻。

关键词： α地中海贫血   分子诊断技术   产前诊断   多重连接依赖式探针扩增  

摘要： 目的探讨多重连接依赖式探针扩增（MLPA）技术在α地中海贫血（地贫）基因缺失检测及产前诊断中的应用。方法采用全血细胞计数和血红蛋白成分检测对受检者外周血标本进行表型分析，采用常规跨越裂点PCR（gap—PCR）技术及反向斑点杂交（RDB）法检测α地贫基因缺失及点突变，采用MLPA技术检测仪珠蛋白基因缺失；产前诊断采用gap—PCR和MLPA法对胎儿标本进行仅地贫基因缺失检测。结果1256份（628对夫妇）受检者外周血标本中，75份检出α地贫表型特征。其中71份经常规方法检出α地贫基因突变且与表型相符；3份经常规方法未检出基因突变和1份具有血红蛋白H病表型且基因型为-α^4.2／αα的标本，经MLPA法各检出1例α珠蛋白基因簇大片段缺失；筛出17对高风险夫妇。17份产前诊断标本中，2份受外源DNA污染的绒毛标本经MLPA法获得确诊。结论MLPA是α地贫基因缺失常规gap—PCR检测方法的有效补充，可防止α地贫基因缺失的漏诊及产前诊断中的假阳性或假阴性误诊。

关键词： beta-thalassemia   ambulatory blood pressure monitoring   heart rate   child  

摘要： Introduction. Heart disease is one of the most common reasons of death in beta-thalassemia major. A few studies have been done in children about blood pressure changes. The aim of this study was to assess hemodynamic changes by ambulatory blood pressure monitoring (ABPM). Materials and Methods. In this cross-sectional study, 30 patients with beta-thalassemia major aged 5 to 18 years old were evaluated with 24-hour ABPM. The exclusion criteria were an ejection Fraction less than 50% and a glomerular filtration rate less than 90 mL/min/1.73 m(2). Hypertension was defined as a mean blood pressure index of 1 and greater with or without load blood pressure greater than 25%. Dipper status was defined as a 10% decrease in nighttime versus daytime mean arterial blood pressure. Results. High blood pressure was detected in 16.7% of the patients. The whole-day ABPM showed hypertension in 6.7% of the children. During daytime measurements, systolic hypertension was seen in 3.3% (load 3.7%) and diastolic in 6.7% (load 3.3%). These figures for nighttime evaluation were 6.7% (load 3.3%) and 10.3% (load 6.9%), respectively. Nondipper status was detected in 56.7% of the children. There was no significant correlation between abnormal blood pressure and age, sex, body mass index, hemoglobin, number or rates of blood transfusion, or serum ferritin level. Conclusions. The ABPM may be a useful instrument for early detection of hemodynamic changes in children with beta-thalassemia major.

关键词： 地中海贫血   输血   细胞免疫  

摘要： 目的：探讨滤白细胞红细胞(滤白)输注对预防重型地中海贫血患者非溶血性发热性输血反应( FNHTR)的意义及其对患者细胞免疫功能的影响。方法68例重型地中海贫患者根据病人自己的要求以及病人的经济情况等分为两种治疗：结果滤白治疗组FNHTR的发生率明显低于悬红治疗组患者(P<0.001)；两组患者的细胞免疫功能在治疗前无显著性差异，滤白组治疗后细胞免疫功能(T4、T4/T8、NK细胞活性、RBC-C3bR花环率)均明显高于对照组(P<0.01或P<0.05)。结论去白细胞输血具有降低同种异体输血反应的发生率，改善机体的细胞免疫功能。

关键词： 重型地中海贫血   多能干细胞   妊娠高血压综合征   重型β地中海贫血   治疗费用   基因携带率   应用   α地中海贫血  

摘要： 广西是地中海贫血高发区，调查显示，广西人群中地中海贫血基因携带率为20％，远远高于有关省份及港台地区（广东11.6％、香港8.4％、台湾5.5％、四川4.1％、江西2.7％），在壮族聚居地更为高发，如南宁、百色、崇左等壮族人口聚集地区地中海贫血携带率高达26％左右，壮族中地中海贫血患儿也最多，是广西危害最大的遗传性疾病。重型地中海贫血患儿会给家庭和社会造成极大的损失，其出生缺陷、人口质量负荷对建立小康社会有很大的负面影响，已成为影响社会发展、经济建设和民生改善等的重大问题。重型α地中海贫血胎儿常于妊娠晚期死亡，同时给孕妇带来妊娠高血压综合征、产后大出血等严重后果。重型β地中海贫血患儿于生后3～6个月出现慢性进行性贫血、肝脾肿大以及心力衰竭等并发症，需终生依赖输血及除铁治疗。按规范方案治疗，一例1岁左右的重型地中海贫血患儿平均一年的输血和除铁治疗费用约5万元，而随着患儿体重增加，治疗费用也会增多，规范的终生治疗费用高达数百万元以上。如果不能规范治疗，死亡率极高。而且，当夫妻双方都是基因携带者时，有1／4的机会生育重型地中海贫血患儿。地中海贫血已成为一个不可忽视的社会问题。目前临床上尚难以根治。

关键词： 地中海贫血   诊断   治疗   流行病学调查  

摘要： 地中海贫血（thalassemia，简称地贫）又称海洋性贫血。是临床常见的遗传性溶血性贫血。在东南亚、地中海等地区多见，因最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现，故称地中海贫血。

关键词： 地中海贫血   人类白细胞抗原   等位基因   红细胞   血红蛋白  

摘要： 本研究探讨HLA-A、B等位基因多态性与梧州汉族--SEA/αα型α0-地中海贫血患者红细胞参数的相关性。采用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-SBT),对广西梧州籍汉族57例--SEA/αα型α0-地中海贫血患者进行HLA基因分型,自动血细胞分析仪进行平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)测定,采用电泳法测定HbA2。应用多分类有序Logistic回归模型进行统计分析。结果表明:HLA-A*33:03、B*15:01或者B*55:02阳性的梧州汉族--SEA/αα型α0-地中海贫血患者Hb、HbA2明显较低,而HLA-B*15:02阳性的患者Hb、HbA2则明显较高(P<0.05)。结论:多个HLA等位基因与梧州汉族--SEA/αα型α0-地中海贫血患者Hb水平可能有关联。研究结果对了解地中海贫血表型与基因型的关系具有一定的参考意义。

关键词： 地中海贫血   α-地贫基因缺失   β-地贫基因突变   基因分型   重型地贫儿  

摘要： 目的了解和分析本地区地贫基因型的分布情况,为临床提供依据,防止和降低重型地贫儿的出生率。方法α-地中海贫血基因分型检测应用跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)的技术原理进行检测,即在待检的缺失基因片段两端设计引物进行扩增,再通过琼脂糖凝胶电泳,根据电泳片段大小判断检测样品的基因型。β-地中海贫血基因检测采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的DNA芯片技术,按照碱基互补配对原则,通过分子杂交和显色反应,从而确定待检样品的基因型。结果 778例疑为地中海贫血患者标本,共检出地贫731例,检出率为94%。其中α-地贫基因缺失539例,占73.7%,缺失类型主要以αα/--SEA(--SEA缺失杂合子)为主,共检出485例,占阳性率的66%;-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出27例,占阳性率的3.7%;αα/-α4.2(-α4.2缺失杂合子)检出8例;-α3.7/--SEA(-α3.7、--SEA双重缺失杂合子)检出8例,其他基因型较少检出;β-地贫基因突变192例,占26.3%,突变类型主要以CD41-42位点的单突变杂合子为主,检出87例,占阳性率的11.9%,单突变纯合子2例;其次为IVS-Ⅱ-654位点的单突变杂合子,检出53例,占阳性率的7.3%;其余突变类型依次为CD17、-28、CD71-72、CD43的单突变杂合子,双突变杂合子8例。患者中婴幼儿225人次,检出地贫186例,检出率82.6%;婚检和孕检553人次,检出地贫545例,检出率98.6%。结论本地区的地贫检出率较高,主要以α-地贫基因缺失为主,其中又以婚、孕检人群为主。由此可见对婚、孕检人群进行地贫基因检测可以更好的防止和降低重型地贫儿的出生率,从而减轻社会和家庭的负担,实现优生优育。

关键词： 重型β地中海贫血   输血   去铁   生长发育  

摘要： 目的分析重型β地中海贫血(thalassemia major,TM)患者生长发育状况及其影响因素。方法对365例TM患者测量其身高、体质量并计算其Z值,同时检测输血前血红蛋白(hemoglobin,Hb)、血清铁蛋白(serum ferritin,SF)、甲状腺功能、促性腺激素及性激素浓度,进行相关分析。结果 365例TM患者中,37.5%发育迟缓,7.4%低体质量。发育迟缓发生率随年龄增加而增加,高量输血及低铁负荷患者发育相对较好。38例患者检测甲状腺功能,其中6例患者存在甲状腺功能减退;27例检测性激素水平,15例患者存在性发育障碍。结论 TM患者常伴有生长发育迟缓,主要与治疗不规范有关。TM患者应监测身高、体质量及激素水平。