关键词： 脐血   血红蛋白电泳   地中海贫血   异常血红蛋白病  

摘要： 目的:了解黔西南州正常产妇脐带血血红蛋白电泳筛查的意义。方法:通过SH2040蛋白电泳仪对203例正常产妇脐带血进行血红蛋白琼脂糖凝胶电泳,并通过扫描仪进行定量分析。结果:203例脐带血标本中,检出异常Hb病2例,检出率为0.98%,检出Bart's带5例,检出率为2.46%。结论:脐带血血红蛋白电泳对地中海贫血、异常Hb病检测,预防和减少缺陷儿出生,提高出生人口素质具有指导意义。

关键词： 孕妇   地中海贫血   胎儿   染色体核型   羊水  

摘要： 地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致的遗传性溶血性贫血，我国以广东、广西、海南等发病率较高，北方地区较为少见。目前研究多集中在胎儿地贫基因的缺失或点突变基因诊断，较少关注胎儿染色体核型。为了解地贫孕妇与胎儿染色体核型关系及胎儿染色体的核型，本研究对用裂口PCR（gap—PCR）和PCR结合反向斑点杂交（RDB—PCR）检测确诊为地贫的孕妇进行羊水检测，并对胎儿染色体进行核型分析。

关键词： β地中海贫血   流行病学   患病率   儿童  

摘要： 目的 调查重庆市汉族儿童β-地中海贫血（β-地贫,β-Thal）的基因携带率及其突变基因类型和频率分布.方法 以全自动血细胞分析仪、醋酸纤维素薄膜电泳和胎儿血红蛋白（HbF）碱变性试验对1726例重庆市汉族儿童进行β-地贫血液学筛查,以平均红细胞体积（MCV）＜80 fl和（或）平均红细胞血红蛋白含量（MCH） ＜27 pg,血红蛋白A2 （HbA2） ＞3.3％和（或）HbF＞ 2％为β-地贫的初筛指标.初筛阳性者进行β-地贫基因分析.结果 1726例样本中检出24例β-地贫杂合子,1例β-地贫双重杂合子,等位基因数26个,人群中β-地贫的基因携带率为1.51％.1726例外周静脉血标本经血液学参数分析,β-地贫初筛指标阳性者为164例,β-地贫初筛阳性率为9.50％（164/1726）.25例β-地贫携带者中,共检出6种突变基因,最常见的4种依次是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17 、βE（CD26）,此4种突变型占全部突变基因的88.00％,是本地区的主要突变种类.此外,还发现1例5＇UTR; ＋43-＋40（-AAAC）国内少见突变,并首次在中国人中发现异常血红蛋白Hb Zurich.结论 重庆地区是国内β-地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,应加强儿童β-地贫的血液学表型筛查和基因型的诊断.

关键词： 广西   α地中海贫血   聚合酶链反应   产前诊断  

摘要： 目的探讨广西地区泰国缺失型α-地中海贫血的检出率和血液学特点,减少或避免重型胎儿的出生。方法收集2011年12月至2012年11月静脉外周血,采用Gap-PCR方法进行泰国缺失型α-地中海贫血基因检测。结果发现55例泰国型缺失型α地贫,检出率为0.61%,40例为泰国型缺失杂合子,15例为泰国型HbH病(5例-THAI/α4.2,4例-THAI/α3.7,5例-THAI/αCSα,1例-THAI/αWSα)。结论广西地区泰国缺失型α-地中海贫血具有较高的携带率,应列为常规项目进行基因诊断和产前诊断。

关键词： 地中海贫血   出生缺陷   高风险夫妇  

摘要： 目的调查武鸣县育龄夫妇中地中海贫血(简称地贫)高风险夫妇的发生率及各种地贫高风险夫妇基因型分布情况,为当地地贫出生缺陷干预提供理论依据。方法对650对(1 300人)武鸣县已婚待育夫妇全部做血细胞分析,对一方或双方红细胞平均体积(MCV)低于79 fL的夫妇做血红蛋白(Hb)电泳。筛出所有β地贫高风险夫妇及小部分α地贫高风险夫妇。在筛出的高风险夫妇之外的所有已做电泳的夫妇中选择携带α地贫基因可能性小的一方先做α地贫基因检测,再将检出的α地贫基因携带者的配偶做α地贫基因检测。诊断出所有α地贫高风险夫妇。结果 650对待育夫妇中检出地贫高风险夫妇25对(α地贫高风险夫妇21对,β地贫高风险夫妇4对),发生率为3.85%,1 300人(650对夫妇)中,检出β地贫99人,HbH病8人,HbCS19人。结论武鸣县地贫高风险夫妇发生率高,加大地贫出生缺陷干预力度会带来极大的社会及经济效益。

关键词： 地中海贫血   基因分型   基因频率  

摘要： 目的探讨海南地区地中海贫血基因突变的类型和频率。方法采用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因分型的检测。结果在2 000例受检者中,α阳性率为35.95%,常见亚型为-SEA/αα;β阳性率为25.80%,常见亚型为β41-42/βA。结论海南地区地中海贫血发生率较高,做好婚前及产前地中海贫血基因诊断等工作,对避免地中海贫血患儿的出生,提高当地人口素质具有重要意义。

关键词： β地中海贫血纯合子   G6PD缺乏纯合子   基因突变  

摘要： 目的对江西赣州一例罕见重度β地中海贫血(简称地贫)合并G6PD缺乏症患儿及其父母作实验室鉴定及临床分析。方法抽取患儿及其父母的血标本进行常规血液学检查,采用跨越断裂点多聚酶链反应(GAP-PCR)和反向斑点杂交(RDB)鉴定地中海贫血基因类型,以高分辨率熔解曲线(HRM)技术检测G6PD基因突变类型并进行测序验证。结果患儿为654M/654Mβ地贫纯合子合并G1388A突变型G6PD纯合子,父母双方均为654M轻型β地贫合并G1388A突变型G6PD缺乏。结论地中海贫血合并G6PD缺乏可以加重患者临床症状,江西属于地贫和G6PD发病率较高的省份,进行婚检、产前筛查和对患儿进行早期诊断意义重大。

关键词： 地中海贫血   胚胎植入前遗传学诊断   囊胚  

摘要： 目的初步探讨不同的胚胎活检方法对囊胚的形成和妊娠结局的影响。方法对14例共17个周期行卵胞浆内单精子注射(ICSI)受精后的D3的4-10细胞胚胎进行活检,吸取1～2个卵裂球细胞做PCR分析,在D5或D6选择合适的胚胎移植。比较新鲜胚胎和解冻胚胎活检后的囊胚形成率及机械法开口与激光法开口的囊胚形成率、临床结局。结果17个活检周期共获卵297个,活检胚胎数207个,164个检出结果,结果检出率79.2%。活检后胚胎的囊胚形成数为106个(51.2%)。移植15个周期,4例获妊娠,临床妊娠率26.6%。新鲜胚胎活检后的囊胚形成率较解冻胚胎的高(分别为61.6%和37.5%),机械法活检后的囊胚形成率和妊娠率较激光法的高(分别是59.66%,44.4%和39.77%,0),两组均有显著性差异。结论机械法活检可获得较激光法更好的囊胚形成率和妊娠结局。新鲜胚胎活检后的囊胚形成率较解冻后的高。

关键词： 地中海贫血   基因检测   多态性,单核苷酸   珠蛋白类  

摘要： 目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RDB）／PCR技术检测α^CS、α^QS、α^WS 3种α非缺失型及中国人常见的18种β珠蛋白的基因突变，对454份广东籍受检者标本进行地中海贫血基因分型，对其中的142份标本进行变性高效液相色谱（DHPLC）分析和β珠蛋白全基因测序，分析广东地区人群β珠蛋白基因SNP。结果在438例基因分析确诊的地中海贫血患者中，α、β、αβ复合型地中海贫血分别为246、164和28例。246例5地中海贫血患者中，检出αα/--^SEA197例、αα／-α^3.7 20例、αα／-α^4.2 9例。164例β地中海贫血中，152例（92．7％）为杂合子，以CD41—42、IVS-Ⅱ-654、-28和CD17为主；8例（4．9％）为复合杂合子，4例（2．4％）为纯合子。DHPLC结合测序筛查B珠蛋白基因与RDB诊断结果一致，并发现9种SNP，其中IVS—Ⅰ-13G〉A、IVS-Ⅱ-310 T〉C未见报道。在检测标本中，有4种SNP频率较高，73．2％的患者同时合并其中3种SNP（rs713040、rs10768683、rs1609812）。结论在α地中海贫血中，主要以αα／--^SEA基因型为主；β地中海贫血以CD41—42、IVS—Ⅱ-654、-28、CD17为主要突变类型；β地中海贫血复合杂合子、纯合子及αβ复合型地中海贫血的频率较高。DHPLC结合β珠蛋白全基因测序可以快速、有效地检出常见β地中海贫血突变型。rs713040、rs10768683、rs7480526、rs1609812在筛查人群中频率较高。

关键词： 海口地区   血红蛋白病   地中海贫血  

摘要： 目的了解海口地区人群血红蛋白病的主要类型,为地中海贫血防控和医学研究提供有益的数据资料。方法采用毛细管电泳法筛查血红蛋白病,Gap-PCR、PCR-RDB技术检测地贫表型阳性人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫;17种β-地贫。结果1 201例血红蛋白电泳病例,检出309例异常,阳性率25.73%,α-地贫表型阳性病例数最多,占总异常病例数70.87%,地贫外的异常血红蛋白病例占2.27%。经确诊,α-地贫检出12种基因型,--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα三种基因型病例为主,β-地贫检出7种异常基因型,CD41-42/N、IVS-Ⅱ-654/N为主。结论海口地区血红蛋白病以地贫,特别是α-地贫为主,应重视地贫防控,推广血红蛋白电泳技术。