关键词： 地中海贫血   基因诊断   基因型  

摘要： 目的了解广州市育龄人群中地中海贫血基因突变类型和频率，为优生优育提供参考和指导。方法采用血液学初步筛查地中海贫血高危人群，高效液相色谱法（High Performance Liquid Chromatography，HPLC）鉴别地贫亚型，GAP-PCR和反向斑点杂交技术（Reversedotblot，RDB）诊断d、13地贫基因。结果1249例初筛阳性受检者确诊为地贫1031例，其中α地贫700例，阳性率为7．80％；β地贫288例，阳性率为3．21％；α复合β地贫43例，阳性率为0．48％。结论广州市地中海贫血发生率较高，以——WEA和CD41～42基因型最常见，其α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点，对育龄人群进行地贫筛查和基因诊断对提高当地人口素质有重要意义。

关键词： 地中海贫血   葡糖磷酸脱氢酶缺乏   红细胞  

摘要： 目的探讨地中海贫血基因携带者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性、红细胞参数、血小板参数的相关性。方法选择地中海贫血基因携带者93例,非地贫者85例作为对照组,比较两组的G6PD活性,红细胞参数(MCV、MCHC、MCH、RDW-CV),血小板参数(PDW、MPV、P-LCR),分析上述数据与地中海贫血的相关性。结果地贫组与对照组的G6PD活性、红细胞(MCV、MCHC、MCH、RDW-CV)、血小板(PDW、MPV、P-LCR)比较差异有统计学意义(P<0.05);地贫携带者的G6PD活性MCV、MCHC、CH、RDW-CV异常率要明显高于正常人群(P<0.01);α地贫与β地贫的G6PD活性比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论通过对地中海贫血基因携带者分析,红细胞参数及G6PD活性检测对辅助地中海贫血的筛查有重要价值。

关键词： 地中海贫血   珠蛋白生成障碍性贫血   常染色体隐性遗传性   异常血红蛋白病   预防   单基因遗传病   流行病学调查   海洋性贫血  

摘要： 1背景 地中海贫血（Thalassemia）又称为珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一种常染色体隐性遗传性单基因遗传病。该病主要分布在地中海周围国家、东南亚及我国长江以南（尤其东南沿海和西南）省、市、自治区。我国大陆对该病的大规模流行病学调查开始于1979年，对20个省、市的606613人进行异常血红蛋白病调查。

关键词： 黄埔区   广州市   地中海贫血   筛查   血红蛋白电泳  

摘要： 目的了解本地区育龄青年中地中海贫血疾病（简称地贫）的流行情况，为区域性地贫的防治提供决策参考。方法对来我院孕前优生健康检查平均红细胞体积（MCV）小于82n且知情同意者进一步应用MINICAP全自动电泳仪行血红蛋白（Hh）电泳分析，对地贫病例进行筛查与分型，并粗略估计各型地贫血在本地区育龄青年中的发生率。结果在2270对育龄夫妇中，血常规检查MCV〈82丑者350例（7．71％），其中134例进行了Hh电泳分析，分别有60、18、41、2、1例初步诊断为Q=轻型地贫、α-轻型地贫（静止型）或缺铁性贫血、β-轻型地贫不排除复合α-地贫、HbH、HbCs，有2例HbA2偏低建议做α-基因检测，余下10例（7．46％）则定为Hb正常。结论本地区育龄人群地贫患病率较高，应加强孕前筛查。

关键词： 血红蛋白New   York   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的了解血红蛋白New York（Hb New York）的血液学和分子特征，为地中海贫血筛查提供参考数据。方法采用毛细管电泳检测30691份样本，对筛查出Hb New York的携带样本分别进行DNA测序和血细胞分析，采用跨越缺口-PCR、反向斑点杂交方法检测中国人常见的α和β珠蛋白基因突变类型。结果广西地区人群Hb New York的发生率为0．12％。32例单纯Hb New York杂合子红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、HbNewYork和HbA：的含量为（91．00±5．19）n、（29．42±2．04）pg、（44．10±3．12）％、（2．80±0．29）％，4例HbNewY0rk合并SEA缺失杂合子为（68．20±5．26）fl、（21．78±2．15）Pg、（36．60±2．00）％、（2．90±0．14）％，2例Hb New York合并WS杂合子为（83．90±2．69）n、（27．70±1．70）pg、（39．70±1．70）％、（3．50±0．21）％，差异均有统计学意义（P值均〈0．05）。其中单纯Hb New York杂合子和Hb New York合并WS杂合子的HGB、MCV、MCH水平未见异常，而Hb New York合并SEA缺失杂合子表现轻度贫血或MCV、MCH降低。结论广西地区人群Hb New York以杂合子多见，未见纯合子。不同Hb New York杂合子血液学特征不同，单纯Hb New York杂合子血液学表型正常，合并其他类型地中海贫血时Hb New York可表现贫血。

关键词： 地中海贫血   基因型   基因诊断  

摘要： 　　目的：研究广州地区地贫携带人群地中海贫血基因突变类型和频率，指导地中海贫血的产前诊断。方法：通过检测育龄夫妇外周血平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量和血红蛋白电泳初步筛查地贫阳性人群，GAP-PCR和反向斑点膜杂交技术（Reverse dot blot,RDB）进行α、β地中海贫血基因诊断。结果：1249例初筛地贫阳性者确诊为地贫携带者为1031例，其中α地贫700例，阳性率为7.80％；β地贫288例，阳性率为3.21％；α复合β地贫43例，阳性率为0.48％。结论：广州地区α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点，以--SEA 和CD41-42基因型最常见，地中海贫血发生率较高，应加强育龄人群产前基因诊断和遗传咨询等工作，降低出生缺陷。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血常规   鉴别诊断  

摘要： 　　目的探讨血常规检测在鉴别缺铁性贫血和地中海贫血的临床应用价值。方法回顾性分析我院2012年1月-2013年1月收治的50例缺铁性贫血患者、50例地中海贫血患者以及50例健康的常规体检患者的临床病例资料，所有患者通过全自动血液分析仪进行血常规检测，比较三组患者的红细胞计数、血红蛋白含量、平均红细胞体积以及红细胞分布宽度。结果红细胞计数：缺铁性贫血组低于正常组和地中海贫血组，地中海贫血组高于正常组，三者之间的差异(P﹤0.05)，具有统计学意义；血红蛋白含量：缺铁性贫血组和地中海贫血组均显著低于正常组，且缺铁性贫血组明显低于地中海贫血组(P﹤0.05)，具有统计学意义；平均红细胞体积(MCV)：缺铁性贫血组和地中海贫血组均显著低于正常组(P﹤0.05)，具有统计学意义，但缺铁性贫血组和地中海贫血组之间(P>0.05)，无统计学差异；红细胞分布宽度(RDW)：缺铁性贫血组和地中海贫血组均显著高于正常组(P﹤0.05)，但是缺铁性贫血组要显著高于地中海贫血组(P﹤0.05)，具有统计学意义。结论血常规的结果可有效的鉴别缺铁性贫血、地中海贫血以及正常人群，鉴别方法简单、快捷，值得在临床上推广使用。

关键词： HEPCIDIN   RESEARCH   HEMOLYTIC anemia   THALASSEMIA   PATIENTS   IMMUNOSUPPRESSION   ERYTHROPOIESIS  

摘要： In this issue of Blood, Pasricha et al evaluated serum hepcidin and its putative pathological suppressor growth differentiation factor-15 (GDF-15) in patients with β-thalassemia major before and after transfusion, in the context of erythropoietic activity and iron loading. The study offers insight into dynamic regulation of hepcidin in this disease, reinforces the likely contribution of hepcidin to iron loading between transfusions, and highlights the potential clinical utility of hepcidin measurements in the management of patients with β-thalassemia major.

关键词： 地中海贫血   遗传性溶血性贫血   常染色体隐性遗传病   珠蛋白肽链   血红蛋白病   合成障碍   严重贫血   发病率  

摘要： 地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，是一组常见的常染色体隐性遗传病，是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血，也是危害最严重的血红蛋白病之一。1925年ThomasCooley和PearLee首次描述这种发生在意大利儿童的严重贫血，由于早期的病例均来自地中海地区，

关键词： 地中海贫血   基因   羊水   产前诊断  

摘要： 目的研究对羊水检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前诊断中的临床应用价值,探讨产前筛查和产前诊断在避免重型地中海贫血儿出生中的临床意义。方法应用基因诊断技术对82例携带同型地中海贫血基因的夫妇所孕胎儿的羊水进行地中海贫血基因产前诊断。结果 82例同型地中海贫血基因携带者胎儿羊水中共检出地贫杂合子48例,检出纯合子及双重杂合子12例,血红蛋白H病8例。结论梧州地区是地贫的高发区,加强遗传咨询、婚前、产前检查是很有必要的,对同型地中海贫血基因携带者进行产前诊断,有效预防重型地中海贫血胎儿的出生,提高出生人口素质,具有重要的社会意义。