关键词： 地中海贫血   造血干细胞移植   血细胞减少   HLA配型不相合   慢性移植物抗宿主病  

摘要： 目的探讨重型β地中海贫血(TM)患儿行造血干细胞移植(HSCT)治疗28天后血细胞减少(CB-28PT)的原因,为治疗提供临床经验。方法对2009年1月-2012年11月在本中心行HSCT治疗的187例TM患儿进行单因素、多因素logistic回归模型评估与CB-28PT相关的风险因素。结果 187例行HSCT治疗的TM患儿中,39例发生CB-28PT,34例经治疗后血细胞恢复正常。单因素回归分析HLA配型(P=0.003)、供者年龄(P=0.01)是CB-28PT发生的危险因素,HLA相合同胞供者组(MSD)与变更供者组(AD)相比,MSD组不易发生CB-28PT(P=0.028)。多因素分析仅HLA配型是CB-28PT发生的危险因素(P=0.023)。混合效应模型分析显示白细胞计数和CsA血药浓度(P<0.001)、甲基强的松龙剂量(P<0.001)之间存在正相关。结论 HLA配型不相合是CB-28PT发生的最主要原因。我们认为TM患儿CB-28PT可能是慢性移植物抗宿主病的一种表现。

关键词： 益髓生血颗粒   β-地中海贫血  

摘要： 目的探讨益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血患者的治疗效果。方法分析35例β-地中海贫血患者临床资料,依据治疗措施不同进行临床分组,对照组(安慰剂组)5例和观察组(益髓生血颗粒组)30例。结果观察组β-地中海贫血患者治疗后血红蛋白、红细胞、网织红细胞、胎儿血红蛋白明显优于对照组,P<0.05,研究结果的差异有统计学意义。结论益髓生血颗粒治疗β-地中海贫血患者各项指标改善明显,预后良好,值得临床推广应用。

关键词： 广西壮族自治区   地中海贫血   突变基因   世界   DNA数据库   基因数据库   医务人员   科学研究  

摘要： 记者5日从广西壮族自治区人民医院获悉，经过近2年的研究，该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。

关键词： 血红蛋白H病   α-珠蛋白基因   α-地中海贫血  

摘要： 目的探讨1例特殊α-珠蛋白基因结构合并东南亚缺失的α-地贫患者的分子遗传学机制。方法用血红蛋白(Hb)电泳分析该患者Hb含量,裂口PCR(gap-PCR)法检测缺失型α-地贫基因,反向斑点杂交技术(RDB)检测非缺失型α-地贫基因和β-地贫基因突变。结果 Hb电泳结果显示,该患者HbA含量为93.43%,HbA2为6.57%;缺失性α-地贫的电泳结果出现1 900、1 700、1 200 3条罕见条带;非缺失型α-地贫基因检测未发现HbCS、HbWS、HbQS突变;β-地贫基因突变为β41-42M/βN基因型。结论该患者为α-珠蛋白基因结构(α2-α2α1)合并东南亚缺失导致的非Hb H病,且存在β-地贫,临床症状不明显。

关键词： 地中海贫血   铁过载   甲状腺功能   亚临床甲低  

摘要： 目的:了解重型地中海贫血铁过载对生长发育和甲状腺功能的影响及其干预措施。方法:观察组选择2～19岁重型地贫73例,血清铁蛋白(SF)均≥1 000μg/L,对照组为同期2～19岁儿童保健中心体检的儿童78例,排除贫血,SF在正常范围。所有病例测量身高、体重并进行评价,评价标准根据2007年WHO制订的《0～19岁儿童身高体重标准》;所有病例用化学发光免疫法检测甲状腺功能(FT3、FT4、TSH)。结果:观察组身高在均值以下的占83.6%,对照组身高在均值以下的占15.4%(12/78),两组身高值经统计学比较差异有统计学意义,重型地贫组身材矮小。观察组有17例(23.3%)符合亚临床甲低诊断,对照组甲状腺功能均正常。17例亚临床甲低口服左甲状腺素钠片治疗,16例治疗1～3个月甲功值正常,有效率94.1%。结论:重型地贫铁过载合并生长发育障碍显著,合并亚临床甲低者较多,长期定期监测甲功很有必要,早期采取干预措施能提高患者生活质量。

关键词： 地中海贫血   遗传筛查   产前诊断  

摘要： 目的探讨广东省东莞地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义。方法2012年1～12月，选择7家医院接受正规产检的夫妇共20083名，首先以血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查，筛查阳性者采用跨越断裂点的PCR（gap-PCR）、反向斑点杂交（reverse dot blotting，RDB）技术进行地中海贫血基因分析，对夫妇双方携带同类型地中海贫血基因的孕妇进行产前诊断。结果检出α-地中海贫血基因携带者862例（4．29%），其中广东省户籍473例（8．41％），外省户籍389例（2．69%）；β-地中海贫血基因携带者352例（1.75％），其中广东省户籍141例（2．51％），外省户籍211例（1．46％）。夫妇双方均为同类地中海贫血基因携带者93对，其中α-地中海贫血70对，β-地中海贫血23对，接受介入性产前诊断89对，检出中重型洳地中海贫血19例和重型β-地中海贫血5例，共24例。结论广东省东莞地区是各省人口聚集地，地中海贫血发生率较高，广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断对降低新生儿出生缺陷率，提高人口素质具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   MLPA技术   基因测序技术  

摘要： 目的联用多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)和基因测序技术,对地中海贫血病患者进行基因诊断。方法回顾性分析2011年10月-2013年2月来深圳市坪山新区人民医院就诊的地中海贫血病患者110例,先对他们进行基因检测,再对他们进行MLPA技术。结果通过基因检测,α1型地中海贫血病21例,α2型地中海贫血病27例,β型地中海贫血病62例。在62例β型地中海贫血病患者中,21例(33.9%)合并α型地中海贫血病双重杂合子,41例(66.1%)是41～42杂合基因型。通过MLPA检测,又发现16例(14.55%)α型地贫缺失型。结论发现运用基因测序技术能检测到大部分的地中海贫血病,再联用多重连接酶依赖探针扩增技术能更准确的检测到全部地中海贫血病,所以联用多重连接酶依赖探针扩增技术和基因测序技术是检测地中海贫血病有效的方法,为以后的临床检测提供了依据。

关键词： β地中海贫血   髓外造血   脊髓压迫症  

摘要： 地中海贫血是一组遗传性疾病，其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，而引起的贫血。地中海贫血的并发症主要有铁过荷、心包炎、链球菌感染机会增多、脾切除后IgM减少和自身免疫性溶血。地中海贫血发生胸椎内髓外造血导致脊髓压迫症甚少见，笔者报道1例地中海贫血出现进行性下肢瘫痪。

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的:探讨血常规检测对于缺铁性贫血和地中海贫血临床鉴别诊断的价值。方法:挑选三组患者抽静脉血2 mL置于EDTA-K2抗凝管进行混匀,用迈瑞BC-3000plu全自动血球分析仪检测,要求血液均匀混匀,仪器在最佳状态下测试,对测试结果进行统计学分析。结果:缺铁性贫血组红细胞计数低于正常组和地中海贫血组,而地中海贫血组高于正常组(P<0.05)。缺铁性贫血组和地中海贫血组血红蛋白均显著低于正常组(P<0.05),且缺铁性贫血组低于地中海贫血组(P<0.05)。缺铁性贫血组和地中海贫血组平均红细胞体积均显著低于正常组(P<0.05)。缺铁性贫血组和地中海贫血组红细胞分布宽度均显著高于正常组(P<0.05),但缺铁性贫血组高于地中海贫血组(P<0.05)。三者之间的差异均有统计学意义。结论:通过血常规的检测,可以简便快速区别缺铁性贫血与地中海贫血,尤其是红细胞分布宽度最有诊断价值。

关键词： HbH   筛查   血红蛋白   地中海贫血  

摘要： 目的了解本地区血红蛋白H病检出情况及其基因型分布。方法采用血常规检测联合血红蛋白电泳分析对22 427例患者进行地贫筛查,对169例出现Hb H或Hb Bart's峰者进行地贫基因检测。结果在22 427例患者中,检出缺失型Hb H病118例,占69.8%(118/169),其中74例--sea/-α3.7,41例--sea/-α4.2,4例--Thai/-α3.7,1例--Thai/-α4.2;检出非缺失型Hb H病51例,占31.2%(51/169),其中49例--sea/αCSα,1例--sea/αQ Sα和1例--Thai/αCSα。结论本地区血红蛋白H病有较高的检出率,为0.75%,基因突变类型以缺失型为主(占69.8%)。