关键词： 地中海贫血   临床用药   参考   治疗  

摘要： 地中海贫血是世界上发病率高危害最大的单基因遗传病,目前尚无有效的治疗办法。主要是通过输血联合应用药物来改善患者的临床症状。药物治疗维持时间较短,且有严重的副作用,限制了其在临床上的应用。其根治手段是骨髓和干细胞移植以及基因治疗,前者由于配型和髓源限制,尚不能在临床上普及,后者因同源重组率低的问题尚未解决,临床应用尚待时日。传统的中医药治疗出现了可喜的苗头,但大多只限于个案报道,缺乏系统的研究。本文收集了目前地中海贫血临床治疗用药情况的部分资料,通过客观总结相关治疗药物的优势和劣势,以期为临床治疗地中海贫血提供参考。

关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血   缺铁性贫血   相关性  

摘要： 目的检测β-地中海贫血(重型)与轻度缺铁性贫血的相关性。方法回顾性分析138例患儿作为研究对象,其中70例合并轻度缺铁性贫血,68例为单纯地中海贫血,进行为期6年随访,分别对红细胞,血色素,红细胞比积测定,平均红细胞体积,平均红细胞血红蛋白量,平均红细胞血红蛋白浓度,血清铁(SI),血清铁蛋白(SF),总铁结合力(TIBC),转铁蛋白饱和度(TS)进行监测。结果β-地中海贫血(重型)合并轻度缺铁性贫血患儿输血次数、贫血程度均相对减轻,并且延缓应用去铁胺的时间。结论β-地中海贫血(重型)合并轻度缺铁性贫血患儿不建议补缺,可以减轻地中海贫血症状、减少输血次数及延缓应用去铁胺的时间。

关键词： α-地中海贫血   基因诊断   α-珠蛋白基因   缺失型   非缺失型  

摘要： α-地中海贫血(α-Thal或α-地贫)是1种常染色体隐性遗传性疾病,为血红蛋白合成过少性贫血,是世界上患病率最高的单基因遗传病之一,在中国南方地区比较常见,其临床症状的轻重与珠蛋白α-链合成减少的程度相关,且目前尚无彻底根治的方案,但通过人群筛查对α-地贫的预防具有重要意义。根据α-珠蛋白基因的缺陷可将α-地贫分为缺失型和非缺失型2种突变类型,针对这2种类型的突变又分别有不同的基因诊断策略。

关键词： 地中海贫血   红细胞参数   基因诊断   筛查  

摘要： 目的:探讨红细胞参数在孕检人员筛查地中海贫血的应用价值。方法:用CD-3700全自动血液分析仪对婚检和孕检人员共360例测定红细胞参数,同时做地中海贫血基因分析,对数据进行统计学处理。结果:204例地贫基因携带者(男83例,女121例)以α地贫基因缺失为主(136/204),α地贫基因分型中以一α3.7/αα、-SEA/αα为主,分别为27/204、96/204。对常见17种β地贫基因突变点检测共检出-28位点突变、CD17位点突变、CD41～42位点突变、CD43位点突变、βE位点突变、IVS-Ⅱ-654位点突变、CD71～72位点突变等7个基因突变点;地贫组的MCV、MCH、RDW-CV等参数与对照组比较均有显著性差异(P<0.01);以MCV小于76.2f1(71.7+4.5)、MCH小于24.7pg(22.7+2.0)和RDW大于13.7%(16.5-2.8)为地贫诊断的红细胞参数阳性指标与基因诊断作比较,两者无显著差异(P>0.05)。结论:对孕检人员检测的红细胞HB、MCV、MCH、RDW-CV诸多项参数进行分析,以MCV小于76.2f1(71.7+4.5)、MCH小于24.7pg(22.7+2.0)和RDW大于13.7%(16.5-2.8)为地贫阳性筛查条件,是一种经济有效的地贫筛查方法。

关键词： 儿童   地贫   少数民族   G6PD缺乏症   德宏   云南  

摘要： 目的:了解云南德宏州7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的现状。方法:血红蛋白病检测:对调查者用日本SysmexKX-21N和迈瑞-2000血细胞分析仪进行血细胞分析,PH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做电泳分析;G6PD缺乏症检测:采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)测定比值法(手工操作法)进行检测。结果:不同县市和民族地贫检出率不同,潞西市最高51.5%,民族以景颇族最高50.8%。G6PD缺乏症检出率以德昂族最高8.6%(30/349),其次为阿昌族7.3%(19/261)。结论:云南省德宏州0~7岁以下儿童的地贫和G6PD缺乏症属高发,地贫和G6PD缺乏症的人群地理分布与历史上疟疾流行的地理分布存在着一定的相关性。该调查为云南省德宏州少数民族进行遗传咨询及进行地贫和G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。

关键词： 地中海贫血   异基因造血干细胞移植   白消安   血药浓度  

摘要： 通过查阅国内外相关文献,对相关的文献进行分析、归纳、总结。综述了白消安在地中海贫血患儿造血干细胞移植预处理方案中的应用及其药动学的特点、监测方法。资料表明白消安的血药浓度在地中海患儿中有其疾病的特异性,并且个体化差异大,与治疗结果相关。在地中海患儿异基因造血干细胞移植中对白消安进行血药浓度监测和剂量调整,对移植的成功有很大意义。

关键词： AMBULATORY blood pressure monitoring   THALASSEMIA   BLOOD pressure measurement  

摘要： A letter to the editor is presented in response to the article 'Ambulatory Blood Pressure Monitoring for Children With Beta-Thalassemia Major' that was published in the past issue.

关键词： BETA-Thalassemia   MUTATION (Biology)   SEQUENCE analysis   GENETIC aspects  

摘要： A letter to the editor is presented which is concerned with β-thalassemia mutation at codon 37 (TGG>>TGA) which was detected in a Turkish family.

关键词： β-地中海贫血   基因   PCR技术   RDB技术  

摘要： 目的探讨PCR联合RDB技术检测β-地中海贫血基因的特异性和敏感性。方法选取在我院体检的50例β-地中海贫血基因携带者,随机分为两组各25例,对照组采用RDB技术检测,观察组利用PCR联合RDB技术检测β-地中海贫血基因携带者标本,比较两组患者的检测结果并进行统计学分析其特异性和敏感性。结果观察组患者在β-地中海贫血患者中,有11例患者β41-42(-TCTT)发生突变,约占44%,6例患者IVS-Ⅱ654(C→T),约占24%,还有3例患者β17(A→T)发生改变,约占12%;TATA盒-28(A→T)的有2例,约占8%;β71-72(+A)者1例,占4%;无法检测的有2例,约占8%。对照组检测率分别为32%、16%、12%、4%、8%和28%,两组相比,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 PCR联合RDB技术检测β-地中海贫血基因与单用RDB技术检测相比较具有更高敏感性、特异性;同时联合检查具有高通量和快速的特点,可同时检测5个已知突变或未知突变;此外联合检查还可以进行质量控制,与传统检测方法相比具有成本低的优势。

关键词： 平均红细胞体积   血红蛋白量   地中海贫血筛查价值  

摘要： 目的探讨平均红细胞体积和血红蛋白量在筛查地中海贫血中的价值。方法选取本院2012年1-12月接收婚检青年共3560例,对存在地中海贫血患者的平均红细胞体积与血红蛋白量进行检测,以了解地中海贫血患者的血液学参数特点。结果 3560例受检青年中,地贫筛查阳性率为29.8%。对基因型进行分析可得,其中β地中海贫血基因携带率为9.0%,α地中海贫血基因携带率为15.0%。所有地中海贫血患者的平均红细胞体积与血红蛋白含量均较正常人低（P〈0.05）。结论对婚检人群检测平均红细胞体积与血红蛋白量对于地中海贫血的筛查具有重要价值,能够作为地中海贫血辅助筛查的依据。