关键词： αβ复合型地中海贫血   非缺失型仪一地中海贫血   基因型   血液学表现  

摘要： 目的分析深圳地区人群的αβ复合型地贫及非缺失型α-地贫的常见基因突变类型及血液学特征。方法收集2012年7月-2013年1月来我院中心实验室进行地贫基因检测的地贫疑似患者。检测中国人群中最常见的17种β-地贫突变、3种α-地贫点突变及3种缺失型α-地贫基因改变。并对阳性病例进行血液学分析。结果 236例经基因确诊为地贫的患者中有非缺失型α基因突变12例,WS位点突变频率最高;αβ复合型地贫11例,CD41-42杂合突变合并--SEA/αα最常见。结论深圳地区αβ复合型地贫发生率为4.7%,略高于全省平均水平;最常见的非缺失型α地贫突变为WS位点突变,与先前文献报道略有不同。

关键词： β地中海贫血   输血   去铁胺  

摘要： 目的 观察输血联合去铁胺治疗重型β地中海贫血的临床疗效.方法 对我科25例重型β地中海贫血患儿采用输血联合去铁胺治疗,定期进行铁代谢的检测,观察其临床疗效.结果 经过治疗,患者相关症状得到不同程度缓解,输血后患者血红蛋白（Hb）恢复至＞ 100 g/L.血液中血清铁治疗前（35.08±1.41）μmol/L,治疗后（23.09±1.39）μmol/L;血清铁蛋白治疗前（2858.25±111.2）μg/L,治疗后（485.58±56.9） μg/L;经过治疗血清铁、血清铁蛋白均显著下降,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 输血加去铁胺治疗重型β地中海贫血可获得满意疗效,避免或减少因铁堆累导致的器官损害.

关键词： 孕妇   血浆   β地中海贫血   分子印迹   基因   突变  

摘要： 目的建立一种孕早早期、简便、快速且无创伤性检测胎儿常见B-地中海贫血突变的导流杂交检测技术，用于B-地中海贫血的产前诊断方法。方法采用PCR技术与低密度基因芯片导流杂交技术相结合，设计3组PCR引物单管多重PCR体系及18种DNA探针，用于快速检测100例妊娠6～14W贫血孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型B-地中海贫血。结果40例贫血孕妇血浆中游离胎儿DNA中，检出10例β-地中海贫血突变，分别为4例杂合子CD41／42（-TTCT），3例-28（A→G），3例CD17（A→T）突变型。结论采用该检测方法能快速准确检测出常见β-地中海贫血的突变，对于防止新的患儿出生、提高人口素质、减轻社会负担有着重要的作用。

关键词： 孕妇   血浆   地中海贫血   游离胎儿DNA   基因突变  

摘要： 本研究旨在建立一种妊娠早期、简便、快速且无创伤性的检测胎儿常见地中海贫血突变的导流杂交技术,用于地中海贫血的产前诊断。采用PCR技术与低密度基因芯片导流杂交技术相结合,设计6组PCR引物单管多重PCR体系及29种DNA探针,快速检测60例妊娠5-17周贫血孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型α-地中海贫血及β-地中海贫血。结果表明:60例贫血孕妇血浆的游离胎儿DNA中,检出缺失型α-地中海贫血胎儿4例,β-地中海贫血胎儿3例,α及β混合型-地中海贫血胎儿1例。结论:采用本检测方法能快速准确地检测出3种常见的缺失型α-地中海贫血及17种常见β-地中海贫血的突变。

关键词： 溶血性贫血   抗-JKb   抗-E   Apgar评分   母婴   地中海贫血   面色苍白   瘢痕子宫  

摘要： 患儿，男，出生17min后气促、面色苍白于2013年4月8日收入我科。第3孕第2胎，胎龄38周，因其母瘢痕子宫、地中海贫血、输血后溶血性贫血在我院剖宫产出生，羊水清，Apgar评分8～9分，出生体重2．93kg。

关键词： 地中海贫血   民族   姓氏  

摘要： 目的分析海南省地中海贫血情况,为预防和控制该病提供依据。方法抽查2008和2009两年内在我院住院确诊的地中海贫血患者114例,按民族、性别、姓氏和地中海贫血类型进行分析。结果世居海南的汉族、黎族、苗族和回族均发现地中海贫血患者,汉族占31.58%、黎族占51.58%、苗族占9.56%、回族占7.02%,男性发病率高于女性,β-型地中海贫血多于α-型,黎族发病率最高。结论海南省是地中海贫血的高发地区,民族和姓氏比较集中,世居的四大民族和多个姓氏均见有这病,应加强预防和控制工作,提倡婚前和产前体检,杜绝重症地中海贫血患儿出生。

关键词： 地中海贫血   婚检人群   发生率   基因分析  

摘要： 目的统计灵山地区婚检人群的地中海贫血发生率和基因类型分布情况,为相关部门进行人群地贫携带率统计和制定地贫干预措施提供重要的参考数据。方法对前来我院进行婚前检查的本地户籍人群共2328例,通过血细胞分析和琼脂糖凝胶血红蛋白电泳试验进行筛查,综合结果判断为地贫筛查阳性者全部进行地贫基因诊断试验。结果 2328例婚检人群共检出地贫基因携带者396例,人群携带率17.01%,各类型地贫携带率分别为α地贫11.21%,β地贫4.64%,α复合β地贫双重杂合子1.16%。结论灵山县地中海贫血发病率高,通过婚前检查、产前诊断、遗传咨询等手段,加强地贫防治力度,对降低本地地中海贫血发生率,提高出生人口质量有重要意义。

关键词： 红细胞脆性试验   红细胞指数   筛查   地中海贫血  

摘要： 目的探讨红细胞脆性试验(一管法)结合红细胞指数(MCV、MCH、RDW)在地中海贫血筛查中的应用价值。方法以红细胞脆性试验(一管法)结合血细胞分析法中MCV、MCH、RDW进行地中海贫血筛查。结果 720例受试者中红细胞脆性试验(一管法)筛查地中海贫血异常者为120例,占16.7%;MCV、MCH降低而RDW正常者为115例,占16.0%;两种方法有较好的一致性。120例异常者进行地中海贫血基因诊断确诊为地中海贫血携带者或杂合子为85例(其中α地贫50例,β地贫35例),占11.80%,也与之有较好的符合性。结论红细胞脆性试验(一管法)结合红细胞指数筛查地中海贫血,方法简便、经济、可接受性高,可及早发现高危人群,对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   基因诊断   贵阳  

摘要： 目的了解贵阳地区孕妇人群的地中海贫血(简称地贫)发生情况,并探讨地贫产前筛查的临床意义。方法采用红细胞指数分析和血红蛋白电泳对孕妇进行地贫表型分析,表型阳性者进一步做地贫基因诊断。分析贵阳地区孕妇人群地贫基因型的分布情况。结果 1 143例孕妇筛查出地贫表型阳性68例(5.95%),基因诊断确诊为地贫63例(5.51%),其中α-地贫23例(2.01%),β-地贫40例(3.50%)。α-地贫基因型以--SEA/αα最多,占60.9%;β-地贫基因型以CD17/N最多,占45.0%。结论贵阳地区是地贫高发区;对孕妇开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   MCV   MCH   HbA2  

摘要： 目的:探讨血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳HbA2检测结果在产前筛查地中海贫血中的应用。方法:选取来我院常规产检的1680例孕妇进行血细胞分析,血红蛋白电泳及血清铁检测。按地贫筛查流程,经基因确诊为地中海贫血患者125例。结果:α地贫55例,β地贫60例,αβ复合型8例,静止型α地贫组与轻型α地贫组、轻型β地贫组和αβ复合组间MCV的差异有统计学意义(P<0.05)。结论:临床上检测MCV、MCH与HbA2对产前筛查地贫有较高价值,联合检测能更有效地筛查出地贫携带者。