关键词： 地中海贫血   红细胞   产前诊断  

摘要： 目的探讨红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性及毛细管血红蛋白(Hb)电泳联合检测在产前地中海贫血(简称地贫)筛查诊断中的应用价值。方法对在某三级医院进行产前地贫筛查的263名孕妇同时进行MCV、红细胞脆性及毛细管Hb电泳3项血液学指标检测和中国人群常见的地贫基因突变或缺失分子生物学检测。以基因检测结果为参比标准,计算三项血液学指标单项或联合检测结果的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值。结果 263名进行产前地贫筛查的孕妇中,56名基因检测确诊为地贫,其中α地贫37例,β地贫17例,α合并β地贫2例。MCV、红细胞脆性及毛细管Hb电泳单项检测结果对地贫诊断的灵敏度及特异度分别为82.14%和87.44%,87.50%和93.23%,53.57%和96.13%;MCV与红细胞脆性、MCV与毛细管Hb电泳、红细胞脆性与毛细管Hb电泳二项试验平行联合的灵敏度及特异度分别为96.43%和83.01%,89.29%和85.99%,96.43%和89.86%;系列联合的灵敏度及特异度分别为73.21%和97.58%,46.43%和97.58%,44.64%和99.52%。MCV、红细胞脆性和毛细管Hb电泳三项平行联合的灵敏度及特异度为100.00%和81.64%;系列联合的灵敏度及特异度为41.07%和99.52%。三项平行联合试验的灵敏度、系列联合试验的特异度,与各单项试验比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在产前地贫筛查、诊断检测中,MCV、红细胞脆性和毛细管Hb电泳三项平行联合试验可提高灵敏度,系列联合试验可增加检测特异度。

关键词： Calcium   Growth   Thalassemia major   Vitamin D  

摘要： Aim: the aim of this study is to assess the growth parameters, vitamin D, calcium, and phosphorous status in children with thalassemia major receiving packed red cells transfusion with chelation therapy. Patients and Methods: In a case control study, 100 patients with beta thalassemia major (aged from 4 to 15 years) were compared with 100 sex- and age-matched children serves as a control group. Anthropometric measurement, Serum level of calcium, phosphorus and vitamin D (25 hydroxycholecalciferol) were estimated for all patients & controls. Results: 49% of our patients had short stature. 47% were underweight. BMI of 43 (43%) patients were low. The mean total serum calcium (6.6±1.2 mg/dl) and 25-hydroxycholecalciferol (25-OH Vit D) (10.4±4.6 mcg/dl) levels were significantly lower in our patients than in controls (10.2±1.06 mg/dl and 40.2±12.3 mcg/dl, respectively);each P< 0.001. Conclusion: Children with beta thalassemia major have delayed growth and metabolic abnormalities that signify the importance of therapeutic interventions. The presence of these abnormalities may be due to iron overload and poor nutritional support.

关键词： β-地中海贫血   基因   突变   基因频率  

摘要： 目的了解广东省肇庆地区人群中β-地中海贫血的基因类型及分布频率。方法应用聚合酶链反应技术(PCR)结合反向点杂交(RDB)技术检测β-地中海贫血基因。结果 239例β-地中海贫血患者的基因突变类型包括209例杂合子占87.44%,21例双重杂合子占8.79%,9例纯合子占3.77%。其中最常见的基因突变类型为CD 41-42,-TTCT;占50.96%。其余常见的β-地中海贫血基因突变位点有,-28,A-G;IVS-2nt 654,C→T;CD17,A-T和CD 71-72,+A;βECD26(G-A);CD27-28,+C;分别占14.56%、11.15%、6.51%、6.13%、4.21%和4.21%。结论肇庆地区β-地中海贫血基因最常见的突变类型为CD41-42,-TTCT;双重杂合子及纯合子β-地中海贫血较多见。做好婚前、产前检查和遗传咨询,对预防β-地中海贫血患儿出生极有必要。

关键词： 移植排斥   嵌合体监测   供者淋巴细胞输注   地中海贫血  

摘要： 造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)治疗重型β-地中海贫血的主要障碍之一是移植后排斥反应(graft rejection,GR),混合性嵌合体中供者来源细胞比例持续下降,最终导致移植失败。移植后连续性嵌合体的监测能够早期发现不稳定混合嵌合体和排斥反应,为供者淋巴细胞输注(donor lymphocyte infusions,DLI)提供依据;应用渐增供者淋巴细胞数输注对早期排斥反应进行干预,可以使嵌合体趋于稳定。本文就重型β-地中海贫血患者HSCT后嵌合体监测与供者淋巴细胞输注的研究进展作一综述。

关键词： β-地中海贫血   脐血造血干细胞移植   护理  

摘要： β-地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3～6个月发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄越早,病情越重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3～4周输血一次,随年龄增长日益明显。该病目前缺少较好的治疗方法,唯一可能治愈的方法是对患者进行造血干细胞移植(HSCT)[1],包括骨髓移植(BMT)、脐血移植(UCBT)和外周血造血干细胞移植(PBSCT)。2012年12月,我们对一例地中海贫血患儿进行了同胞间全相合脐血造血干细胞移植,取得较好效果,现将其护理体会介绍如下。

关键词： 益髓生血颗粒   地中海贫血   辐射损伤   补肾益髓   造血祖细胞  

摘要： 目的研究益髓生血颗粒治疗地中海贫血的可能作用机制。方法 72只小鼠随机分为正常对照组、模型对照组、阳性对照组和益髓生血颗粒高、中、低剂量组,每组12只。除正常对照组外,其余各组采用60 Co-γ射线3.5Gy全身一次性照射,造成小鼠骨髓造血抑制模型。益髓生血颗粒高、中、低剂量组分别给予益髓生血颗粒10.0g/kg,5.0g/kg,2.5g/kg,灌胃给药后2d进行造模,之后再连续给药7d;阳性对照组造模后皮下注射重组人粒细胞刺激因子注射液30μg/kg,每天1次,连续7d;正常对照组、模型对照组给予等量蒸馏水灌胃。在造模后3、7d进行骨髓造血祖细胞集落培养,计数红系集落生成单位(CFU-E)、红系爆式集落生成单位(BFU-E)、混合集落生成单位(CFU-Mix)、粒单系集落生成单位(CFU-GM)、巨核系集落生成单位(CFU-Meg),造模后7d进行CD34+细胞检测。结果与正常对照组比较,模型对照组于造模后3、7d各集落生产单位明显降低(P<0.01)。与模型对照组比较,阳性对照组和益髓生血各剂量组在3、7d均促进CFU-GM、CFU-E增殖(P<0.05或P<0.01);益髓生血颗粒高、中剂量组在3d时提高CFU-Meg方面优于阳性对照组和益髓生血颗粒低剂量组(P<0.05);益髓生血颗粒高、中剂量组7d时在提高CFU-E方面优于阳性对照组和益髓生血颗粒低剂量组(P<0.05)。模型对照组CD34+细胞数较正常对照组明显下降(P<0.01),阳性对照组和益髓生血颗粒低剂量组CD34+细胞数较模型对照组显著上升(P<0.05)。结论益髓生血颗粒能促进小鼠骨髓造血祖细胞增殖,促进骨髓有效造血,并且以高、中剂量作用显著。

关键词： β-地中海贫血   基因突变分析   遗传性溶血性贫血   珠蛋白链合成   单基因遗传病   β-珠蛋白基因   中国   β-地贫  

摘要： β-地中海贫血（简称β-地贫）是由于珠蛋白基因突变或缺失导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏所致的一种遗传性溶血性贫血，是世界上最常见的单基因遗传病，也是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，其遗传基础主要为β-珠蛋白基因的点突变，此外亦有碱基的插入和缺失。

关键词： β地中海贫血   输血   药物疗法  

摘要： β地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变或缺失导致的β珠蛋白链合成减少或完全缺失所引起的慢性溶血性疾病。近年来，中间型β地中海贫血常用输血配合祛铁剂，脾切除，药物等治疗方法。尽管在疗效上取得了显著进步，但大部分患者依然受到诸多心脏、肝脏及内分泌紊乱等并发症的威胁。笔者就其规范化治疗及相关进展作一综述。

关键词： 海口   地中海贫血   基因型  

摘要： 目的了解海口地区人群地中海贫血基因型分布特点。方法采用Gap-PCR、PCR-RDB技术检测海口地贫人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫;17种β-地贫。结果海口地贫以α-地贫为主,α-地贫占总病例63.82%,三种缺失型地贫病例数相对均衡,α-地贫等位基因--SEA/:-α3.7/:-α4.2/=1.49∶1.40∶1;β-地贫病例占总病例31.74%,检出9种基因型,排前5位的突变位点依次是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、CD71-72,这5类病例占总β-地贫病例的93.55%;α-合并β-地贫病例占较大比重,达4.44%。结论海南地贫基因型有地域特点,应重视地贫防控。