关键词： 地中海贫血   产前筛查   阳性率  

摘要： 目的统计分析我院2010-2012年产科门诊及住院孕妇地中海贫血基因筛查情况,为本地区地中海防治提供参考依据。方法采用回顾性统计方法,分析我院2002例妊娠妇女筛查结果。结果筛查结果为阳性的患者共341例,占17.03%。其中α-地中海贫血217倒,占10.84%;β-地中海贫血117例,占5.84%;α-地中海贫血复合β-地中海贫血7例,占0.35%。结论本地区地中海贫血发病率高,加强产前筛查,能够减少地中海贫血患儿的出生率,有利于人口素质的提高。

关键词： 琼脂糖凝胶电泳法   高效液相色谱法   比较  

摘要： 目的比较高效液相色谱法(HPLC)与琼脂糖电泳法检测β-地中海贫血携带者HbA2的结果,探讨二者筛查β-地中海贫血的灵敏性和可靠性。方法产前筛查疑似β-地中海贫血携带者154例,同时检测β-地中海贫血基因、HbA2。HbA2分析采用法国Sebia琼脂糖凝胶电泳系统和HPLC分析系统同时进行分析。β-地中海贫血基因诊断采用反向点杂交法进行17种常见突变基因检测,以基因诊断结果作为金标准分别对HPLC分析仪和琼脂糖电泳的HbA2结果进行评价分析。结果在154份临床样本中,基因诊断为阳性的样本为65例;以HbA2>3.5%作为诊断β-地中海贫血携带者的最佳临界值,琼脂糖电泳共筛查出57例阳性,与基因诊断符合率为87.6%;HPLC分析共筛查出63例阳性,与基因诊断符合率为96.9%;琼脂糖电泳与HPLC分析仪诊断β-地中海贫血的灵敏性、特异性分别为84.6%、97.7%、96.9%及98.9%。HPLC分析仪阳性符合率、灵敏性明显高于琼脂糖电泳,差异有统计学意义(P<0.05);而HPLC特异性也稍高于琼脂糖电泳法,但比较无显著差异(P>0.05)。结论 HPLC筛查β-地中海贫血与基因诊断有较高的符合率,是一种筛查β-地中海贫血灵敏性、特异性和准确度都较高的理想方法。

关键词： α地中海贫血   平均红细胞体积   血红蛋白   平均红细胞血红蛋白  

摘要： 目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞Hb（MCH）及血红蛋白A2（HbA2）筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例（-α^3.7/αα基因型51例,-α^4.2/αα基因型22例）,点突变基因型63例[血红蛋白Constant Spring（HbCS）46例,Hb Westmead（HbWS）17例].将-α3.7/αα基因型（n=51）、-α4.2/αα基因型（n=22）及HbWS基因型（n=17）静止型α地中海贫血基因携带者作为混合组（n=90）.将46例HbCS基因型α地中海贫血基因携带者作为HbCS组,104例- -^sea/αα基因型α地中海贫血基因携带者作为- -^sea/αα基因型组,628例无α地中海贫血（αα/αα）的受检者作为对照组,检测其血MCV、MCH及HbA2,采用受试者工作特征（ROC）曲线确定各项参数的截割值,评价MCV、MCH及HbA2检测的灵敏度、特异度及准确度.结果 混合组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：74.00～86.00 fL、24.50～29.20 pg、≤2.70%.HbCS组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：73.00～83.00 fL、24.00～28.00 pg、≤2.30%.同一参数筛查两组的灵敏度、特异度及准确度比较,不同的参数筛查同组的灵敏度、特异度及准确度比较,差异均有统计学意义（P＜0.01）.结论 MCV、MCH及HbA2对筛查静止型α地中海贫血有一定的参考价值.

关键词： 毛细管电泳   地中海贫血   血红蛋白CS型H病   血红蛋白病  

摘要： 目的探讨毛细管电泳分析仪在诊断血红蛋白(Hb)CS-H病中的应用价值。方法用Sebia Capillarys 2型毛细管电泳仪分别对经地中海贫血基因分析确诊的34例Hb CS-H病患者和70例非Hb CS-H病患者(包括42例-SEA/-α3.7、19例-SEA/-α4.2、7例Hb WS-H、2例Hb QS-H)进行Hb电泳。采用缺口聚合酶链反应(GapPCR)和反向斑点杂交的方法对2组患者进行地中海贫血基因分析。结果毛细管电泳分析Hb CS-H组的HbCS带含量为(1.89±1.33)%,HbH带含量为(1.07±0.86)%,HbA2带含量为(1.17±0.68)%;非Hb CS-H组均未能检测到HbCS带,有部分标本未检出HbH带,HbA2带含量为(1.81±1.21)%。2组HbA2带含量比较差异有统计学意义(P<0.05)。毛细管电泳仪诊断Hb CS-H病的敏感性和特异性分别为88.2%和100.0%,阳性预测值为100.0%,阴性预测值为94.6%,诊断效率为96.2%,与地中海贫血基因分析比较差异无统计学意义(P=0.134)。结论毛细管电泳可以用来快速诊断Hb CS-H病,能够为患者减轻部分经济负担。

关键词： 地中海贫血   突变   聚合酶链反应   南川地区  

摘要： 目的探讨南川地区人群中α和β地中海贫血的基因类型及构成比。方法采用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术对南川地区疑似地中海贫血患者进行α、β地中海贫血基因诊断分析。结果 1 001例受检者中确诊为地中海贫血的患者390例(38.96%),其中,α地中海贫血171例(17.08%),β地中海贫血219例(21.88%)。α地中海贫血最常见的缺失类型为-sea/aa,其次为-3,7/aa、-4,2/aa;其构成比分别为74.27%、23.39%、1.75%。β地中海贫血最常见的基因突变类型为CD17型(88例),其次为CD41-42型(65例)、IVS-Ⅱ-654型(35例)、CD43型(15例)、-28型(8例)、-29型(3例)、CD17-28型(2例)、CD14-15型(1例)、CD71-72型(1例)、βE型(1例)。α地中海贫血合并β地中海贫血15例。结论南川地区地中海贫血基因突变的类型以-sea/aa及CD17型为主。

关键词： 地中海贫血   横断面研究   认知   卫生保健提供  

摘要： 目的了解广东省重型β-地中海贫血患者家属地中海贫血相关知识认知程度、态度及对医疗保障水平的满意度,探讨其相关因素。方法采用自制问卷,典型抽取广州、深圳和佛山三市的重型β-地中海贫血患者家属,共273人。结果患者家属地中海贫血知识平均得分为(6.24±1.70)分,不同年龄、文化程度和职业的患者家属认知得分不同,差异有统计学意义(均有P<0.05)。其中,认知合格率为62.6%,对地中海贫血医疗保障水平满意度为41.4%。多因素Logistic回归分析结果显示,文化程度是患者家属认知合格率唯一的相关因素。结论患者家属的认知程度较好,但对地中海贫血的医疗保障水平满意度不高。

关键词： 地中海贫血   携带率   Gap-PCR法  

摘要： 目的以盐田区户籍居民的样本为例调查深圳市地中海贫血基因突变的携带率、分布情况和基因突变类型。方法采用Sysmex SE-9000全自动血液分析仪对盐田区35岁以下户籍居民(4 652人)进行血细胞分析,同时通过Gap-PCR、DNA测序法对其进行地中海贫血基因突变检测。结果 4 652人中,地贫基因携带者共497人,总携带率为10.68%。其中α-地贫基因携带者377人(8.10%),β-地贫基因携带者108人(2.32%),α-地贫复合β-地贫12人(0.26%)。在α-地贫基因携带者中以东南亚型———SEA型居多(4.77%),β-地贫基因携带者中以CD41-42所占人数最多(1.10%)。结论深圳盐田区户籍居民地贫基因携带率与广东省总体携带率基本一致。本研究对开展该地区的地贫遗传咨询、基因分析及产前诊断工作具有重要的参考价值。

关键词： 同胞   脐血移植   免疫重建  

摘要： 目的分析儿童重型β-地中海贫血同胞脐血移植后的免疫重建情况，评价同胞脐血移植治疗重型β-地中海贫血的效果。方法11例患者移植后均为稳定骨髓植入，分别于移植后1、3、6、12、18～24、36～48个月检测患者外周血T淋巴细胞亚群（CD3^＋细胞、CD3^＋CD4^＋细胞、CD3^＋CD8^＋细胞）、B淋巴细胞（CD19^＋细胞）和自然杀伤细胞（CD3-CD56^＋NK细胞）数量，动态分析脐血移植后患者的免疫重建。结果14例患者脐血移植后11例获得植入，植入率为78．6％。11例患者移植后中性粒细胞绝对计数≥0．5×10^9／L、血小板计数≥20．0×10^9／L和≥50．0×10^9／L的中位时间分别为17、48、53d。总淋巴细胞和T淋巴细胞亚群在12个月内均恢复正常；B细胞和NK细胞分别在6个月和3个月内恢复正常。B细胞和NK细胞的恢复比T细胞快。11例患者发生急性移植物抗宿主病（GVHD），其中I度急性GVHD9例（81．8％），Ⅱ度急性GVHD2例（18．2％）。结论同胞脐血移植是根治重型β-地中海贫血的有效方法。

关键词： Beta-thalassemia   Blood transfusion   Brazil   Chelation therapy   Deferasirox   Deferiprone   Iron chelating agents   Iron overload   Iron/metabolism   Magnetic resonance imaging   Practice guidelines as topic   Protocols  

摘要： In the absence of an iron chelating agent, patients with beta-thalassemia on regular transfusions present complications of transfusion-related iron overload. Without iron chelation therapy, heart disease is the major cause of death;however, hepatic and endocrine complications also occur. Currently there are three iron chelating agents available for continuous use in patients with thalassemia on regular transfusions (desferrioxamine, deferiprone, and deferasirox) providing good results in reducing cardiac, hepatic and endocrine toxicity. These practice guidelines, prepared by the Scientific Committee of Associação Brasileira de Thalassemia (ABRASTA), presents a review of the literature regarding iron overload assessment (by imaging and laboratory exams) and the role of T2* magnetic resonance imaging (MRI) to control iron overload and iron chelation therapy, with evidence-based recommendations for each clinical situation. Based on this review, the authors propose an iron chelation protocol for patients with thalassemia under regular transfusions.

关键词： 婚检   地中海贫血   追踪   干预效果  

摘要： 目的：探索对婚前医学检查中发现地中海贫血双阳夫妇开展追踪干预措施的重要性及可行性。方法通过实施“结合产科门诊开展对婚前医学检查发现地中海贫血初筛双阳夫妇进行优生优育咨询、追踪随访、指导转诊进行地贫基因诊断、产前诊断或终止妊娠，”的追踪干预措施，比较实施追踪干预措施前后婚前医学检查发现地中海贫血双阳夫妇地贫基因诊断、产前诊断和本县地中海贫血缺陷儿出生情况。结果追踪干预措施的应用对婚前医学检查发现地中海贫血双阳夫妇转诊等相关工作指标数均有明显的提高，达到降低了地中海贫血缺陷儿的出生率。结论婚检发现地中海贫血双阳夫妇结合产科门诊进行追踪干预切实可行，效果明显，能起到降低全县地中海贫血缺陷儿出生率的作用。