关键词： 新生儿   地中海贫血   筛查   血红蛋白   电泳  

摘要： 目的探讨新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的应用价值。方法对采用毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿地中海贫血资料进行回顾性总结。结果 4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳筛查,检出异常血红蛋白523例,阳性率11.89%,其中,检出α地中海贫血473例(其中Hb Bart's胎儿水肿综合症1例,出生时已死亡;Hb Bart's含量<70%为467例;HbCS 5例),阳性率10.72%。β-地中海贫血15例(HbE杂合子15例),阳性率0.34%。检出异常血红蛋白病(即HbD和HbJ杂合子)35例,阳性率0.79%。结论新生儿脐血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查主要以α为地中海贫血主,β-地中海贫血很难筛查,除非出现HbE带,筛查阳性者建议做地贫基因检测或DNA序列测序分析。

关键词： 广西壮族自治区   孕前优生   健康检查   检查项目   免费   工作经验   出生缺陷发生率   地中海贫血  

摘要： 出生缺陷是指患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷.我国出生缺陷发生数量较多,总发生率约为4％～6％.调查数据显示,从1996～2010年我国以医院为基础监测的出生缺陷发生率从87.7/万升至149.9/万,增长幅度达到70.9％,上升趋势较为明显.截至2012年底,广西壮族自治区已在66个县（市、区）实施免费孕前优生健康检查项目工作,占全区109个县（市、区）的60.55％.3年来,我区共为符合生育政策、计划妊娠夫妇提供免费孕前优生健康检查服务492 450人次,且根据我区地中海贫血高发的特点,在免费孕前优生健康检查项目中增加了地中海贫血干预相关检测项目.

关键词： 网织红细胞   地中海贫血   检测   临床意义  

摘要： 目的探讨地中海贫血患者中网织红细胞参数检测的临床意义。方法应用XE-2100全自动血细胞分析仪检测了52例地中海贫血患者的网织红细胞百分比(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、低荧光强度网织红细胞比率(LFR%)、未成熟网织红细胞比率(IRF%)、高荧光强度网织红细胞比率(HFR%)、中荧光强度网织红细胞比率(MFR%)等六项网织红细胞参数,并对检测结果均进行t检验分析。结果地中海贫血患者网织红细胞各参数与对照组相比差异具有显著性(P<0.05)。其中网织红细胞百分比、网织红细胞绝对值、中荧光强度网织红细胞比率、高荧光强度网织红细胞比率、未成熟网织红细胞比率、显著性增高(P<0.05),LFR%明显下降(P<0.05)。结论网织红细胞中未成熟细胞的增高可能是导致地中海贫血患者"无效造血"的主要原因之一,同时也是反映贫血的严重程度和更好的评价骨髓的造血功能的良好指标。

关键词： 地中海贫血   突变基因   世界   广西壮族自治区   DNA数据库   基因数据库   医务人员   科学研究  

摘要： 广西壮族自治区人民医院检验科主管技师李友琼等医务人员经过近2年的研究，发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因．并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库．同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。

关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血   实验室诊断   地中海贫血   珠蛋白链合成   海洋性贫血   发病机制   基因缺失   血红蛋白  

摘要： 1地贫的发病机制及分类 珠蛋白生成障碍性贫血，因早年发生病例多属于地中海沿岸民族，故原名为地中海贫血或海洋性贫血。本病是由于遗传的珠蛋白基因缺失，使血红蛋白的中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血。本病广泛分布于世界各国，我国广东、广西、海南、香港、云南、贵州、四川为高发区。

关键词： 地中海贫血   筛查   基因诊断  

摘要： 目的分析四川泸州地区地中海贫血的发病率及基因突变类型和构成比。方法对泸州地区556例贫血患儿采用红细胞渗透脆性、血清铁蛋白、血红蛋白电泳进行筛查,筛查阳性者应用PCR方法结合DNA芯片杂交技术以及反向斑点杂交法分别进行α、β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 556例贫血患儿中,地贫筛查阳性176例(阳性率31.65%),基因诊断阳性136例(阳性率24.46%),其中α-地贫53例,β-地贫81例,α合并β地贫2例。53例α-地贫患儿共检出7种突变基因型,其中--αSEA/αα缺失型占39.62%,-α3.7/αα缺失型26.42%。82例β-地贫患儿共检测出7种基因突变类型,有14种基因组合形式。其中以CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和CD41/42(-TTCT)最多见。结论四川泸州地区地中海贫血基因突变发生率较高;基因诊断是确诊地中海贫血的重要标准。

关键词： 旺地中海贫血   裂口PCR法(gap—PCR)   缺失型基因类型  

摘要： 目的探讨海口地区α地中海贫血的发病率及分析缺失型基因的类型。方法对具有α地中海贫血高风险的278人使用裂口PCR(gap-PCR)法进行缺失型基因的检测。结果 278人中检出α地中海贫血111人,发病率为39.93%。α地中海贫血缺失型基因类型分布为东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)28例,东南亚缺失型纯合子(--SEA/--SEA)4例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)23例,右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)4例,左缺失型杂合子(-α4.2/αα)17例,左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)2例,血红蛋白H病21例,3.7\4.2双重杂合子(-α3.7/-α4.2)4例,α地中海贫血复β地中海贫血8例。结论α地中海贫血是最常见、危害最大的单基因遗传病,在海口地区属于高发病区,做好α地中海贫血基因类型的诊断对于优生优育起到极其重要的指导意义,提高整体人类出生素质。

关键词： 红细胞分布宽度   小细胞低色素贫血   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 目的研究分析红细胞分布宽度在小细胞低色素性贫血中的意义。方法选择2011年9月～2012年9月我院收治的贫血患者80例,分为地中海贫血组和缺铁性贫血组,再选择正常对照组40例,分别测定平均红细胞容积(MCV)以及RDW值。观察对比两者参考区间以及变化情况。结果地中海贫血组和缺铁性贫血组的平均MCV值都明显小于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。地中海贫血组的RDW值与正常对照组之间无统计学差异。结论 RDW对于地中海贫血和缺铁性贫血之间的小细胞低色素鉴别诊断具有重要意义。

关键词： 去铁胺   去铁酮   重型β-地中海贫血   随机对照试验   Meta分析   系统评价  

摘要： 目的系统评价去铁胺与去铁酮治疗重型β-地中海贫血的临床疗效。方法检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库和维普期刊数据库。以血清铁蛋白、肝组织铁浓度、尿铁排出量、心室射血分数值和心肌铁含量5个指标评价去铁胺、去铁酮和联合治疗的疗效,采用RevMan 5.0软件进行Meta分析。结果纳入符合条件的9篇RCT文献,共654名患者。Meta分析结果显示,去铁胺与去铁酮联用在以下方面均优于单用二者之一,且差异有统计学意义:血清铁蛋白下降值[WMD=-215.37,95%CI(-395.35,-35.39),P=0.02]、肝组织铁浓度下降值[SMD=-1.06,95%CI(-1.54,-0.58),P<0.000 1]、尿铁排出量变化值[SMD=1.04,95%CI(0.61,1.47),P<0.000 01]与心室射血分数值[WMD=3.37,95%CI(0.79,5.95),P=0.01];而在心肌铁含量变化方面差异无统计学意义[WMD=1.70,95%CI(-2.78,6.18),P=0.46]。去铁胺组与去铁酮组单独疗效中血清铁蛋白下降值[WMD=133.45,95%CI(-48.92,315.82),P=0.15]、心室射血分数值变化程度[WMD=0.96,95%CI(-2.74,4.66),P=0.40]、心肌铁含量变化程度[WMD=1.50,95%CI(-1.70,4.70),P=0.36]均不具有统计学意义。结论本篇Meta分析结果提示,去铁胺与去铁酮联用疗效优于二者之一单用,从而为当前国内重型β-地中海贫血的治疗提供了一种新的治疗选择。但由于纳入研究样本量小且质量较低,上述结论尚需要高质量、大样本的双盲随机对照试验加以证实。

关键词： 重型地中海贫血   基因诊断   玉林市   胎儿   同型   夫妇   产前   脐血  

摘要： 地中海贫血（地贫）是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致的遗传性溶血性贫血，夫妇同型地中海贫血胎儿患重型地中海贫血的风险高，对玉林市220例夫妇同型地中海贫血的孕妇羊水及脐血产前胎儿基因诊断进行统计分析。1资料与方法1．