关键词： 地中海贫血   基因型   葡萄糖-6-磷酸脱氢酶   6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶  

摘要： 目的探讨改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值与α、β地中海贫血基因诊断的相关性。方法利用跨跃断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)结合单管多重PCR以及PCR-反向斑点杂交法(RDB)技术对182例孕妇分别进行α地中海贫血(--SEA、-α3.7、-α4.2缺失型突变)和β地中海贫血基因(17种常见的点突变)检测,并将其分为α地中海贫血组、β地中海贫血组、α复合β地中海贫血组和健康对照组。利用全自动生化分析仪检测各组红细胞G6PD/6PGD。结果单纯α地中海贫血患者缺失型突变类型的构成比依次为--SEA/αα(54.17%)、αα/-α4.2(20.83%)、αα/-α3.7(12.50%)、--SEA/-α4.2(8.33%)、--SEA/-α3.7(4.17%)。β地中海贫血患者基因分布情况依次为CD41-42-TTCT(33.33%)、CD17 A→T(20.51%)、IVS-Ⅱ-654C→T(20.51%)、-28A→G(12.82%)、CD27-28+C(5.13%)、βE GAG→AAG(5.13%)、CD43G→T(2.56%)。α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的红细胞G6PD/6PGD比值分别为1.69±0.39、1.66±0.32及1.70±0.27,均显著高于健康对照组(1.36±0.26,P<0.05);α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的G6PD/6PGD差异无统计学意义(P>0.05)。结论 G6PD/6PGD测定对地中海贫血初筛有一定的应用价值。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   高分辨率熔解曲线  

摘要： 目的利用PCR-HRM技术对常见β地中海贫血5种突变类型进行检测,对野生型、纯合以及杂合突变进行分析,建立一种有效地突变筛查方法。方法针对5种突变类型进行短片段扩增引物设计,用已知基因型的β地中海贫血患者基因组DNA标本进行PCR-HRM分析,并对于纯合子进行PCR产物测序验证。结果常见5种基因型纯合子以及杂合子均可以利用PCR-HRM进行区分,并得到测序验证。结论利用PCR-HRM技术可以对常见β地中海贫血进行基因突变筛查,并可以发现未知突变。

关键词： Thalassemia   mouse   embryo   cryopreservation   phenotype  

摘要： A major clinical feature of patients with thalassemia is growth retardation due to anemia, therefore, the hematological parameters, weanling weight and post-weanling weight of pups obtained from vitrified-warmed embryo transfers were studied for the first time in this report. Two-cell embryos of four transgenic (TG) thalassemic mouse lines (BKO, 654, E2, and E4) were produced by breeding four lines of TG thalassemic males to wild-type (WT) females (C57BL/6J) and were cryopreserved by vitrification in straws using 35% ethylene glycol. After transfer of vitrified-warmed embryos, hematological parameters, spleen index, weanling and post-weanling weight were determined in TG and WT viable pups. In the BKO and 654 mice significantly abnormal hematological parameters and spleen index were observed compared to WT, E2 and E4 mice. The weanling and post-weanling weights of BKO and 654 pups were significantly less than that of the age-matched WT pups. However, no significant differences in weanling and post-weanling weight were found between WT and E2-TG or E4-TG pups. In conclusion, the four transgenic mice lines produced from cryopreserved embryo transfer retain the phenotype of the natural breeding mice indicating that these banked embryos are appropriate for thalassemia model productions.

关键词： 地中海贫血   滤白细胞输血   非溶血性发热性输血反应  

摘要： 目的：探讨滤白细胞输血对预防地中海贫血等需要长期输血的患者，由白细胞引起的非溶血性发热性输血反应等同种异体输血反应的临床意义。方法回顾性分析于我院长期输血的重型地中海贫血患儿138例，随机分为两组，其中观察组79例输注过滤的少白细胞红细胞，对照组79例输注无过滤的悬浮红细胞。观察并统计两组患儿输血后由白细胞引起的非溶血性发热性输血反应（FNHTR）等同种异体输血不良反应的情况，并进行统计学分析结果输注少白细胞红细胞的观察组患儿FNHTR输血不良反应率为0.49%(8例次)，输注无过滤悬浮红细胞的对照组FNHTR不良反应率为5.27%(86例次)，观察组明显低于对照组(P<0.01)。两组患儿均未出现由白细胞引起的其它同种异体输血反应。结论对地贫等需要长期输血患者选择滤除白细胞输血，能有效降低由白细胞引起FNHTR等同种异体输血反应的发生率，临床效果显著，滤白细胞输血值得在临床全面推广使用。

关键词： 地中海贫血   漏诊   肾病综合征   临床特点  

摘要： 目的总结地中海贫血合并肾病综合征的病因、临床特点及漏诊原因。方法对肾病综合征漏诊地中海贫血1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因间断性全身水肿1年半就诊于多家医院,诊断为肾病综合征,经相应治疗症状无好转。后转我院,经相关医技检查诊断为肾病综合征、小儿腹泻、上呼吸道感染等,经相应治疗,午后反复出现低热。后经β地中海贫血基因检查、24 h尿蛋白定量等检查确诊为地中海贫血合并肾病综合征。予对症治疗,症状好转,全身无感染症状,尚在随访中。结论临床医生接诊肾病综合征伴有血小板急剧升高、中重度贫血患者,在排除继发因素后,应考虑地中海贫血合并肾病综合征的可能,及时行地中海贫血基因检查十分必要。

关键词： β地中海贫血   干细胞治疗   造血干细胞移植   美国国立医学图书馆   人类白细胞抗原   中药辅助治疗   去铁治疗   全文数据库  

摘要： 目的:总结近年来国内外在治疗β地中海贫血方面的最新进展。方法:通过查阅美国国立医学图书馆(MEDLINE)和国内几个专业学术期刊全文数据库从2005-2012年以来有关治疗β地中海贫血的文献,对临床领域新的治疗进展作一整理归纳。结果:国内外治疗β地中海贫血方法上有了一定的发展:由单一输血去铁发展到与不同铁螯合剂联合应用;干细胞移植发展到人类白细胞抗原不全相合和异基因移植等;脾栓塞取代脾切除;基因导入干细胞治疗的技术有了新进展;中药辅助治疗β地中海贫血出现了新成果。结论:目前治疗β地中海贫血的主要方法依然为输血联合去铁治疗、造血干细胞移植及脾脏手术,近年来在基因治疗和中西医结合治疗方面取得了一定的发展。

关键词： 地中海贫血   贫血,缺铁性   珠蛋白类   临床分型  

摘要： 地中海贫血是一组遗传性血液性疾病,它是由于一种或多种血红蛋白中珠蛋白链基因缺陷所造成的疾病.其临床表现是由于以下两方面引起的,首先,由于α或β珠蛋白链生成减少导致成人血红蛋白主要成分合成不足,同时导致小细胞低色素性贫血,即平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量下降;其次,由于其中一种珠蛋白链合成减少,导致正常情况下与其组合的另一种珠蛋白链相对过量,而相对过剩的珠蛋白并未形成正常球蛋白的肽链,

关键词： 地中海贫血   髓外造血   CT   磁共振成像  

摘要： 目的探讨地中海贫血髓外造血CT和MRI的影像特征,提高地中海贫血髓外造血的影像诊断水平。方法回顾性分析6例地中海贫血髓外造血组织CT和MRI的影像表现。结果 4例病灶发生于中下胸段椎管内外,2例病灶发生在纵膈两侧;CT扫描表现为两侧脊柱旁、肋骨对称或不对称分布的稍高密度软组织肿块影,呈圆形或类圆形,肋骨膨大,增强扫描肿块明显强化;MRI均显示肿块呈长T1长T2信号,反转恢复序列(STIR)及弥散加权成像(DWI)呈高信号,增强扫描肿块明显强化。结论根据患者贫血病史和实验室检查以及CT与MRI影像特征,结合临床可做出地中海贫血髓外造血的影像学诊断。

关键词： 缺失型α-地中海贫血   单管多重PCR   基因诊断  

摘要： 目的探讨应用单管多重PCR对缺失型α地中海贫血进行诊断,并了解-SEA、-α3.7、-α4.2三种缺失型在广西南宁农村地区人群中的分布情况。方法对466例用血液学参数分析初筛为α地中海贫血患者进行基因诊断。结果初筛为α地中海贫血466例临床标本,基因检测证实326例为α地中海贫血。在326例α地中海贫血患者中,--SEA/αα197例、-α3.7/αα64例、-α4。2/αα50例,占60.43%、19.63%和15.34%。与PCR检测相比,MCV、MCH和HbA2检测的灵敏度分别为86.20%、79.45%、77.61%;检测特异度分别89.29%、66.43%、71.14%。结论与血液学检测方法相比,单管多重PCR检测具有快速、准确的优点,可用于大面积人群和临床样品的缺失型α-地中海贫血的分子流行病学调查及产前诊断。