关键词： 孕妇   地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的:了解玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况,提出干预措施。方法:对62 719例孕妇进行地中海贫血筛查,1 260对地贫双阳夫妇进行地贫基因诊断,436例孕妇进行地贫产前诊断数据进行统计分析。结果:玉林市孕妇地中海贫血α型基因携带率为6.45%,β型地中海贫血基因携带率为3.61%。夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者胎儿携带地中海贫血基因检出率70.64%(308/436)。其中,24例α重型,β中间型或重型29例,10例α中间型共63例终止了妊娠,所有终止妊娠的胎儿进行基因诊断核实与产前诊断结果一致。结论:对孕妇地中海贫血筛查、基因诊断,产前胎儿基因诊断是预防重型地中海贫血胎儿活产的有效措施。

关键词： 地中海贫血   产前生化筛查检验   血细胞分析  

摘要： 目的:探讨地中海贫血的产前生化筛查检验方法、指标与效果。方法:选取2008年2月到2012年12月在浙我院妇产科进行产前筛查并进行分娩的2000孕妇进行随访调查与部分进行血清学分析。结果:检出地中海贫血孕妇20例,发病率为1.00%;地中海贫血孕妇经过检验PAPP-A水平显著下降,低于0.5mmol/L,AFP浓度下降,低于0.3mmol/L,Freeβ-HCG水平升高,大于2.5mmol/L。确诊为静止型α-地中海贫血6例,标准型β-地中海贫血12例,α、β-混合型地中海贫血2例。同时经过分析,地中海贫血孕妇的MCV与MCH值明显低于正常组(P<0.05),而RDW值明显高于正常组(P<0.05)。结论:产前生化筛查检验意义价值大,可有效发现地中海贫血情况,从而有利于加强干预,提高优生比率。

关键词： 出生缺陷预防   国际研讨会   地中海贫血   全国人大常委会   中国计划生育   南方医科大学   计生委   生殖健康  

摘要： 11月18日，地中海贫血暨出生缺陷预防国际研讨会在广东召开。会议由国家卫生计生委、国际地中海贫血联盟共同主办，中国计划生育生殖健康研究会、广东省卫生计生委、南方医科大学共同承办。十一届全国人大常委会副委员长桑国卫出席开幕式并致辞。国家卫生计生委副主任王国强出席会议并讲话。

关键词： 国际研讨会   地中海贫血   出生缺陷预防   广州   全国人大常委会   中国计划生育   南方医科大学   生殖健康  

摘要： 本刊讯2013年11月18日，地中海贫血暨出生缺陷预防国际研讨会在广州召开。会议由国家卫生计生委、国际地中海贫血联盟共同主办，中国计划生育生殖健康研究会、广东省卫生计生委、南方医科大学共同承办。十一届全国人大常委会副委员长桑国卫出席开幕式并致辞。国家卫生计生委副主任王国强出席会议并讲话。十二届全国人大农业与农村委员会副主任委员、全国计划生育生殖健康研究会会长江帆、广东省副省长林少春、国际地中海贫血联盟主席恩格鲁左思出席会议。

关键词： 地中海贫血   筛查   广西南宁  

摘要： 目的:了解广西南宁西乡塘区婚检人群中地中海贫血的发生状况,从而有效避免地中海贫血儿童的出生,促进优生优育,提高人口素质。方法:运用血常规五分类的红细胞体积(MCW)、RBC平均血红蛋白量(MCH)法,对广西南宁区西乡塘区婚检14 008例进行地中海贫血病的筛查和分析,并进一步确诊地中海贫血的分型及产前诊断。结果:在14 008例婚检对象中,筛查地中海贫血阳性4 045例,筛查阳性率为28.88%。地中海贫血基因确诊570例,地贫基因携带者283例,地贫基因携带者在婚检对象中占14.34%。在地贫基因携带者283例中,同型者63对,已怀孕进行产前诊断22例,5例重度地贫儿已终止妊娠。地中海贫血患者在广西南宁地区占有较高的比例,进行婚前检查和产前检查是十分必要的。结论:广西南宁西乡塘区地中海贫血基因携带者率为14.34%,接近广西的地贫基因携带者约占人群的20%,所以开展婚前医学检查进行地中海贫血筛查是很有必要的,可以有效地杜绝重度地中海贫血儿童的出生。利用免费婚前医学检查平台,筛查地贫阳性者进行地贫基因诊断,对同型基因携带者进行跟踪,指导怀孕后进行产前诊断是避免重度地贫儿岀生、降低岀生缺陷发生率的有效措施,对于促进优生优育,提高人口素质有重要的意义。

关键词： 毛细管电泳   血红蛋白   地中海贫血   地贫基因检测  

摘要： 目的:了解毛细管电泳在地中海贫血筛查中的应用。方法:采用全自动毛细管电泳仪对3 196份标本进行血红蛋白电泳分析,测定HbA2、HbF及异常血红蛋白含量。结果:3 196份标本中检出异常血红蛋白426例,其中HbA2偏高165例,占5.16%;HbA2偏低183例,占5.73%。其中316例同步做地贫基因检测,毛细管电泳法对比基因检测:β地贫、HbH病、HbCS符合率为100%,静止型和标准型α地贫符合率为78.26%。结论:应用毛细管电泳开展地中海贫血的筛查,对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义。

关键词： 儿童   地中海贫血   心理护理干预  

摘要： 目的分析与探讨护理干预对地中海贫血患儿及家属心理影响,为广泛开展有效临床护理干预提供科学依据,对地中海贫血进行有效治疗。方法选取39名2011年8月~2013年7月在我院接受治疗的地中海贫血患儿,除了对这些患者进行常规护理外,对其进行规范化、系统化心理干预,并对护理前后患儿和家属心理变化进行观察。结果对患儿进行心理干预后,相比于心理干预前,患儿和患儿家属焦虑程度明显下降,护理前后对比差异比较明显,P<0.05,具有统计学意义。结论规范化、系统化心理干预能够对地中海贫血患儿与患儿家属心理状况进行有效调控,有利于患儿病情治疗,值得临床应用与推广。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白异常   基因特征   贫血患者   血液学   表型   复合   g型  

摘要： 地中海贫血（地贫）是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是广西地区发病率最高的单基因遗传病之一。Xiong等研究结果显示广西地区人群的a-地贫基因突变的携带率为11．19％。

关键词： β-地中海贫血   基因型   反向斑点杂交  

摘要： 目的了解桂林地区β-地中海贫血(以下简称β地贫)的基因型构成情况及分布,为制定本地区β-地贫防治计划提供参考,有效控制重型地中海贫血患儿出生。方法应用双重PCR结合反应斑点杂交技术对桂林地区426例经筛查至少符合HbA2增高、HbF增高、出现HbE带三项之一的样本进行17种中国人常见的β-地贫基因突变检测。结果在受检的426例样本中共检出杂合子419例,纯合子2例,双重杂合子5例。检出13种基因类型,其中CD41-42、CD17、IVS-Ⅱ-654、CD-28、CD71-72、βE是桂林地区最主要的β-地贫基因突变类型,分别占50.47%、22.30%、12.68%、5.16%、2.81%、2.35%。结论桂林地区β-地贫以中国人发病率高的突变类型为主。

关键词： 地中海贫血   基因检测   综述  

摘要： 地中海贫血（简称地贫）是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致患者贫血甚至发育等异常。通常将地贫分为α、β、γ和8等4种类型，其中以β和α地贫较为常见。地贫患儿的出生给社会和家庭带来极大的经济和精神负担。目前临床上已有多种地贫的基因检测方法，这些方法有各自的优势和不足，本文就近年来地贫的基因检测技术发展状况综述如下。