关键词： β-地中海贫血   基因型   反向斑点杂交  

摘要： 目的了解桂林地区β-地中海贫血(以下简称β地贫)的基因型构成情况及分布,为制定本地区β-地贫防治计划提供参考,有效控制重型地中海贫血患儿出生。方法应用双重PCR结合反应斑点杂交技术对桂林地区426例经筛查至少符合HbA2增高、HbF增高、出现HbE带三项之一的样本进行17种中国人常见的β-地贫基因突变检测。结果在受检的426例样本中共检出杂合子419例,纯合子2例,双重杂合子5例。检出13种基因类型,其中CD41-42、CD17、IVS-Ⅱ-654、CD-28、CD71-72、βE是桂林地区最主要的β-地贫基因突变类型,分别占50.47%、22.30%、12.68%、5.16%、2.81%、2.35%。结论桂林地区β-地贫以中国人发病率高的突变类型为主。

关键词： 地中海贫血   基因检测   综述  

摘要： 地中海贫血（简称地贫）是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致患者贫血甚至发育等异常。通常将地贫分为α、β、γ和8等4种类型，其中以β和α地贫较为常见。地贫患儿的出生给社会和家庭带来极大的经济和精神负担。目前临床上已有多种地贫的基因检测方法，这些方法有各自的优势和不足，本文就近年来地贫的基因检测技术发展状况综述如下。

关键词： 地中海贫血   基因突变   基因诊断  

摘要： 目的:了解赣州市地中海贫血的基因突变型及构成比。方法:收集2012年7月至2013年7月本院地贫基因诊断样品425例,采用Gap-PCR和PCR-反向斑点杂交检测α-和β-珠蛋白基因突变。结果:检出141例α-地贫、113例β-地贫和10例α-复合β-地贫,其中Hb H病38例,重型β-地贫11例。检出5种α-地贫等位基因--SEA/(67.02%)、-α3.7/(18.32%)、-α4.2/(6.81%)、ααCS/(5.24%)和ααQS/(2.62%)。检出8种β-地贫突变类型IVSII-654(C>T)(40.88%)、CD41-42(-CTTT)(35.77%)、-28(A>G)(10.22%)、CD17(A>T)(8.03%)、CD27-28(+C)(2.19%)、CD 71-72(+A)(1.46%)、βeM(G>A)(0.73%)、IVS1-1M(0.73%)。结论:本研究发现赣州市地贫基因突变类型及构成比具有种族和地域特性,为赣州市地贫防控提供了参考。

关键词： α地中海贫血2   PCR方法   中间型   检测   遗传性溶血性贫血   珠蛋白基因   点突变  

摘要： 地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致的遗传性溶血性贫血，本文对用PCR方法检测罕见中间型α地中海贫血2例报道如下：

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   高效液相色谱分析  

摘要： 目的探讨全自动高效液相色谱(HPLC)分析检测系统在地中海贫血(地贫)诊断和筛查中的临床应用价值。方法入选100例基因诊断确诊地贫患儿及35例正常儿童,应用HPLC检测系统以及传统碱变性法、醋纤电泳法定量分析HbF和HbA2;并比较不同检测方法与相应β地贫基因诊断结果的符合率、敏感性与特异性。结果β地贫74例,64例单杂合子,10例复合杂合子;α地贫26例,1例单杂合子,25例复合杂合子。在地贫患儿和正常儿童中,HPLC法测定的HbF百分含量均高于碱变性法,差异有统计学意义(P<0.01)。HPLC法测得的HbF在α地贫患儿和正常儿童间的差异亦有统计学意义(P=0.011),对α地贫的分辨力高于碱变性法。α地贫患儿,HPLC法测得的HbA2百分含量高于醋纤电泳法,差异有统计学意义(P=0.010);β地贫患儿,HPLC法和醋纤电泳法测得的单杂合子的HbA2含量均高于复合杂合子,差异有统计学意义(P<0.01)。HPLC方法测定HbF-HbA2(≥4.0%)联合MCV(<80 fl)、MCH(<27 pg),与α或β基因诊断的符合率达99.3%,灵敏度和特异度分别为99.0%和100.0%。结论采用HPLC法检测HbA2和HbF,并结合MCV、MCH,与基因诊断结果的符合率、灵敏度和特异度均高,可成为大规模筛查β地贫的一种理想方法。

关键词： 复发性自然流产   染色体异常   染色体多态性   地中海贫血  

摘要： 目的:分析和探讨复发性流产患者的相关病因。方法:对185例复发性流产患者的相关病因进行回顾性分析。结果:染色体异常及变异者占21.62%,尤以染色体多态性多见;地中海贫血占1.08%;生殖道感染者占12.43%;内分泌异常者占7.57%;解剖因素占10.27%;自身免疫异常占12.97%,不明原因者占34.05%。结论:RSA病因复杂。在广西,地中海贫血可能与RSA有关。染色体多态性不能简单的视为正常变异,不明原因RSA仍占较大比例,病因学的探讨以及针对病因进行预防性治疗是防治RSA的关键。

关键词： β地中海贫血   去铁胺   胰岛素  

摘要： 目的对比观察重型β-地中海贫血（β-TM）患儿在反复输血治疗过程中，使用足量与不足量的去铁胺对患儿糖代谢的临床效果。方法50例重型β-TM患儿按去铁胺使用量分为足量组（26例）和不足量组（24例），对比两组患儿糖代谢指标空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（兀Ns）及口服葡萄糖后2h血糖（PG2）、胰岛素（INS2），并计算胰岛素分泌功能指数（IFI）和胰岛素抵抗指数（InI）。结果两组治疗前FPG、FINS、PG2、INS2比较差异均无统计学意义（P〉0．05）；治疗后均较治疗前明显改善，且足量组优于不足量组，差异均有统计学意义（P〈0．05或〈0．01）。另外，足量组治疗后IFI和IRI明显优于不足量组（0．71±0．18比0．54±0．11、0．55±0．21比0．68±0．19），差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论高血清铁蛋白水平影响糖耐量。铁过量沉积是重型B-TM患儿发生糖代谢紊乱的重要原因。接受足量去铁胺治疗的重型β-TM患儿在胰岛β细胞分泌功能和胰岛素抵抗方面都有明显好转。

关键词： 法理学   基因歧视   对策  

摘要： 基因歧视是指针对个人的基因信息可能带来的不利后果,而对其本人或其所属的相关群体进行的歧视。它在不同群体间制造不合理的差别,损害了社会的平等价值,应为法律所禁止。对待基因歧视问题,除了完善法律体系和司法救济外,还需建立风险分散机制。

关键词： 地中海贫血   儿童   筛查   基因诊断   基因突变  

摘要： 目的了解南宁地区儿童地中海贫血(TM)发生情况、基因突变类型及频率。方法通过全血细胞分析、血清铁蛋白检测对南宁地区14 096例儿童进行TM初步筛查,对筛查结果阳性者进行α-TM或(和)β-TM基因突变检测。结果初步筛查阳性2 594例,阳性率18.40%,进一步经基因分析确诊TM 1 878例,检出率13.32%,其中α-TM和β-TM分别为1161例(8.24%)和855例(6.07%),其中包括α-TM合并β-TM 138例(0.98%),中间型、重型TM 334例(2.37%)。检出α-TM基因型共22种,以--sea/αα为主,占49.79%;β-TM基因型共28种,以CD41-42(-TCTT)/N和CD17(A→T)/N为主,分别占40.70%和25.73%。6种α-等位基因1410个,以--sea为主,突变率为2.84%;10种β-突变位点967个,以CD41-42(-TCTT)和CD17(A→T)为主,突变率为1.59%和0.98%。结论南宁地区儿童TM发生率高,TM基因突变类型多,应加强育龄人群及新生儿期TM筛查,以降低TM相关出生缺陷率,早期干预治疗。

关键词： β-地中海贫血   红细胞平均容积   红细胞平均血红蛋白含量  

摘要： 目的对β-地中海贫血患者的红细胞参数进行分析,探讨红细胞参数分析对β-地中海贫血患者的临床意义。方法分析49例β-地中海贫血患者的红细胞平均容积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞与红细胞体积比值(RBC/MCV)。结果各种检测方法均具有显著差异性(P<0.05)。结论血液分析仪的红细胞参数分析对β-地中海贫血筛查有较高的诊断灵敏度,可以满足临床对β-地中海贫血的筛查。