关键词： 血液检验   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的：对血液检验在贫血鉴别与诊断中的价值进行分析。方法对2013年1月～2014年3月在我院进行血液检验的482例患者的检验结果进行分析，其中地中海贫血207例，缺铁性贫血275例，对比两种类型贫血患者的血液检验结果。结果两组患者在PDW、MCV具备显著性差异（P＜0．01），在MCH方面差异具有统计学意义（P＜0．05），在MCH方面不具备显著性差异（P＞0．05）。结论 RDW和MCV是贫血类型鉴别与诊断的重要指标，在临床上值得推广应用。

关键词： 地中海贫血   云南   筛查策略   血液学筛查  

摘要： 目的：通过对云南省育龄人群进行地中海贫血(简称地贫)的筛查,探讨地中海贫血的筛查策略,了解云南省各民族、各地区人口地贫的阳性率以及不同海拔人群血红蛋白含量的差异。 方法：对孕前咨询的育龄夫妇和产前诊断孕妇进行血常规和血红蛋白电泳检测,记录检测结果及性别、年龄、民族、籍贯等信息,根据检测结果统计云南省各民族、各地区地贫的阳性率。对筛查阳性对象分别进行a-和p-珠蛋白基因常见突变检测。 结果：在5450例完成血液学筛查的受检者中筛查出地贫携带者570例,筛查阳性率10.46%；其中,疑似α-地贫213例(3.90%),疑似β-地贫357例(6.55%)。地贫筛查阳性率较高的民族依次为傣族(29.3%)、壮族(25.9%)、傈僳族(25.0%)、布依族(13.3%)、回族(10.5%)、白族(9.48%)、彝族(9.26%)；筛查阳性率较高的地区依次为德宏州(25.0%)、西双版纳州(21.7%)和文山州(20.1%)。平均海拔最高的迪庆州地区人群的血红蛋白含量为最高。世代居住在北回归线以南、云南南部的少数民族中地贫发病率最高。在90例a-地贫患者中检测到--SEA、αCS、-α3.7、-α3.2等4种常见的α-珠蛋白基因缺失和点突变,阳性检出率为40.2%(90/224),检出率和顺位分别是：--SEA(占67.1%),-α3.’(17.1%),αCSα(13.2%),-a‘.2(2.6%)；β-珠蛋白基因的7种突变占β-地贫患者的56.7%(136/240),这7种突变按检出率的顺位分别是：CD26(36.7%), CD17(22.5%), CD41-42(20.8%), IVS-II-654(14.2%), CD71-72(2.5%),-28(1.7%), CD27/28(1.7%)。 结论：云南是我国地贫高发区之一,以居住在热带亚热带地区少数民族人群的地贫携带率最高,异常血红蛋白携带者较多,用血常规联合血红蛋白毛细管电泳技术进行地贫携带者筛查,可以有效地筛查出突变携带者；云南省人群的血红蛋白含量有随着海拔的升高而升高的趋势；在孕前或孕期进行地贫携带者筛查,是减少重型地贫患儿出生的有效措施。

关键词： α-地中海贫血   胎儿颈项透明层增厚   早孕期   产前诊断   超声指标  

摘要： 目的:探讨孕11-13+6周胎儿颈项透明层（以下简称NT）增厚在重型α-地中海贫血（以下简称α-地贫）预测中的意义。　　方法:通过回顾性研究广东省妇幼保健院产前诊断中心2011年1月-2013年12月间因夫妇双方为α-地贫基因携带者于孕11-13+6周行胎儿超声NT检查和经腹绒毛穿刺(TA-CVS)产前诊断胎儿α-地贫基因的269例病例，比较重型α-地贫（基因型--sea/--sea，Bart’s水肿胎）、轻型和中间型α-地贫及正常胎儿间NT厚度的差异。　　结果:经产前α-地贫基因诊断后确诊为重型α-地贫胎儿63例，轻型和中间型α-地贫胎儿133例(其中2例胎儿染色体异常,在后续分析中剔除)，正常胎儿73例。测得NT增厚（NT≥2.5mm）14例，其中，重型α-地贫胎儿组10例，轻型和中间型α-地贫胎儿组4例，正常胎儿组无NT增厚。重型α-地贫组胎儿的NT厚度为1.778±0.841（mm），轻型和中间型α-地贫组胎儿的NT厚度为1.460±0.451(mm)，正常胎儿组NT厚度为1.377±0.377(mm)，三者比较差异有显著性（P＜0.01）。重型α-地贫胎儿组的NT增厚率15.87％(10/63)，轻型和中间型α-地贫胎儿组的NT增厚率3%（4/133），正常胎儿组NT增厚率为0。三组比较差异有显著性（P＜0.05）。NT预测重型α地贫的灵敏度为15.9%,特异度为98%。　　结论:孕11-13+6周胎儿NT增厚可以部分预测胎儿是否为重型α-地贫，可于介入产前诊断手术前初步评估胎儿患重型α-地贫的风险，如结合其他早孕期超声指标,可减少早孕介入性产前诊断手术率,降低胎儿丢失率。

关键词： 血常规   缺铁性贫血   地中海贫血   应用  

摘要： 目的:采用血常规检测的方法对缺铁性贫血和地中海贫血患者进行诊断。方法:随机抽选40例来我院就诊的缺铁性贫血和地中海贫血患者,同时健康体检者也选取40例,分为A、B、C组,通过血常规检测验,得到各项指标并对其进行分析。结果:A组和B组与C组的RBC、RBC/HB、MCV、MCH、MCHC、RDW的差异都具有有统计学意义(P<0.05),A、B两组之间的RBC、HB、RDW差异也具有统计学意义(P<0.05)结论:血常规检测在对IDA和THAL的临床诊断中的应用价值非常大,可以为患者得到更加准确的诊断,以达到为治疗争取更充裕的时间的目的,使误诊和漏诊的现象减少,可以进行大规模推广应用。

关键词： 地中海贫血   染色体   分子机制   珠蛋白基因   George Stamatoyannopoulos   地贫  

摘要： George Stamatoyannopoulos于1934年在希腊首都雅典出生。他在雅典大学获得医学和科学博士学位,1965年加入位于美国西雅图市的华盛顿大学医学院,工作至今。1989年,他接替享誉"医学遗传学之父"的美国科学院资深院士Arno Motulsky,担任医学遗传学中心主任直至2005年。他是美国艺术与科学学院院士;还曾经担任美国血液学学会(ASH)主席(1992);曾是美国基因治疗学会的创始人兼主席(1996年至1998年)。

关键词： MCV   MCH   截断值   新生儿地中海贫血  

摘要： 【目的】 探讨新生儿脐带血MCV（红细胞平均体积）和MCH（红细胞平均血红蛋白含量）筛查新生儿地中海贫血的可行性，确定MCV和MCH最佳截断值。从而达到早发现、早诊断、早治疗新生儿地贫的目的。建立电子健康档案，指导婚配，降低地贫患儿的出生率。 【方法】 选取广东省现有出生缺陷监测县（区）作为基线调查地区（每市抽1个区县），然后在该区县抽取1-5家医院（要求年分娩量大于600例），确定抽样医院共91家，在各个抽样医院收集自2012年5月至2012年12月住院分娩的新生儿合格脐血共13396例。对所有血样采用标准全自动血细胞分析仪进行全血细胞分析。同时采用我院具有自主知识产权的液相芯片技术行基因检测。全部数据结果统一录入，采用SPSS17.0统计学软件进行统计学分析。 【结果】 13396例新生儿脐血经基因检测，确诊α地贫基因携带者1571例（占11.73%），β地贫基因携带者500例（占3.73%），αβ复合型地贫基因携带者76例（占0.57%）。利用脐血MCV和MCH筛查新生儿α地贫的灵敏度分别为84.8%和90.3%，特异度为68.9%和74.6%，截断值是104fl和34pg；筛查新生儿β地贫的灵敏度分别为80.4%和81.6%，特异度为31.2%和34.6%，截断值是110fl和36pg。筛查新生儿αβ复合型地贫的灵敏度分别为81.6%和90.8%，特异度为68.9%和87.8%，截断值是104fl和33pg。 【结论】 新生儿脐血MCV和MCH应用于新生儿地中海贫血的早期筛查及诊断具有重要价值；综合分析不同类型地贫基因携带新生儿的脐血红细胞指标，可获得不同的截断值结果，为临床诊断做出参考；可以对有地中海贫血风险的新生儿，进行脐血筛查，再对疑似地贫患儿进行基因检测，为有此病风险的家庭提供新生儿地贫筛查服务。

关键词： 婴幼儿轻度地中海贫血预防研究  

摘要： 目的采用健康教育干预对轻度地中海贫血患儿家属进行相关地贫知识的讲解并进行积极的随访,使患儿能够减少由铁负荷增加而引起的相关疾病,提高远期生活质量。本研究采用临床病例观察的方法,比较轻度地中海贫血患儿与正常对照组相关指标的异常;方法将病例组和正常对照组各90例进行基线资料及血常规、红细胞渗透脆性、血清铁、血清铁蛋白等相关指标进行比较,依据结果确定地贫患儿的铁负荷的水平,并积极的给予地贫患儿家属相关知识的指导以减少并发症的出现。结果病例组血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)值与对照组差异有统计学意义(P<0.05);β地贫患儿的Hb及红细胞渗透脆性、MCV与α地贫相比较具有统计学意义;α、β地贫组与正常组血清铁、铁蛋白比较,差异具有统计学意义(P<0.05);结论α、β地贫患儿体内较正常人存在铁负荷增加,应积极给予相关知识的指导,从而避免相关严重并发症的发生,提高患儿远期的生活质量。

关键词： 高效液相色谱   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的:评价高效液相色谱分析在地中海贫血筛查与诊断中的价值。方法:采用高效液相色谱分析技术对32638例标本进行血红蛋白分析,3678例标本进行了α-或β-地中海贫血基因检测,ROC曲线分析HbA2和HbBarts的筛查截断值。结果 :32638例标本中检出地中海贫血和血红蛋病共4028例(12.34%)。经基因确诊β-地中海贫血重型8例、中间型34例和轻型2473例,以CD41-42、CD17、-28、IVS-Ⅱ-654、CD26、CD71-72和IVS-I-1及其复合最为常见,占98.73%。高效液相色谱技术筛查HbH病和HbCS的准确性为100%,以HbA2>3.8筛查轻型β-地中海贫血的灵敏度和特异性为96.84%和98.71%,以Hb Bart’s>58.1%筛查重型α-地中海贫血的灵敏度和特异性均为100%。结论:本地区地中海贫血发生率较高,高效液相色谱技术能有效筛出β-地中海贫血和重型α-地中海贫血,筛查HbH病和HbCS的准确性较好。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   临床诊断  

摘要： 目的：分析血常规诊断在缺铁性贫血和地中海贫血中的应用。方法我院于2010年7月至2013年7月入院行血常规检测的患者793例，取25例缺铁性贫血患者作为A组，取25例地中海贫血患者作为B组，取25例正常者作为C组，分析三组患者血常规检查结果。结果经分析，A组患者血液中红细胞呈明显下降趋势，下降幅度高于B、C组，差异具有统计学意义（P＜0．05），且A、B 组患者红细胞体积明显缩小低于 C 组，差异具有统计学意义（P＜0．05），且A、B组患者血液中血红蛋白的含量存在显著差异，存在统计学意义（P＜0．05）。结论血常规检查具有操作便捷、准确率高的特点，对缺铁性贫血和地中海贫血患者进行病情确诊具有一定的参考价值，值得临床推广使用。

关键词： HVOD   地中海贫血   HSCT   D-二聚体   白舒非  

摘要： 研究背景 重型p地中海贫血(thalassemia major, TM)是p-珠蛋白链合成减少或消失,导致α-珠蛋白链不平衡和无效红细胞被破坏产生溶血性贫血的一种遗传性疾病。这种疾病在中国南方地区非常普遍。虽然规律输血加去铁治疗已显著改善了患者预期寿命。然而与铁过载相关的并发症并不能通过去铁治疗而治愈,同时一生输血很难遵守,唯一根治疗法依然是通过异基因造血干细胞移植(HSCT)替代缺陷红细胞生成。肝静脉闭塞病(Hepatic veno-occlusive disease, HVOD),又被成为窦性阻塞综合症(SOS),是异基因HSCT后一种常见的、严重的并发症。重度HVOD一旦发生,当前的治疗几乎是无效的。同时,HVOD仍然是导致移植相关死亡的一个重要因素。在早期的移植治疗中,HVOD的发病率在11%到54%之间。在近年的文献报道中,由于一些中心使用了不同的预处理方案和预防HVOD的方案,使得HVOD的发病率波动在0%至38%之间。在儿童病人中,HVOD的发病率在5%至40%之间。Sabloff, M. et al.在最近的文献报道中指出：HLA全相合同胞移植治疗地中海贫血中]3VOD的发病率是32%(58/179)。据既往文献报道,我中心地贫移植术后HVOD的发病率较以上报道更高。为了进一步提高地贫移植的效果,降低HVOD的发病率,我中心不断改进预处理方案,自2008年底开始使用独创的NP方案(NF-08-TM protocol)。该方案一个重要的改进是使用环磷酰胺后续白舒非(CY-BU)代替白舒非后续环磷酰胺(BU-CY)。该方案明显提高了无关供者外周血干细胞移植和HLA全相合同胞供者移植的治疗效果,并显著地降低了HVOD的发病率。近年来变更供者移植(ADT)在HSCT治疗地中海贫血的比例中明显升高,HVOD在ADT移植中的发病率如何是我们关心的一个问题。因此,我们对使用NP方案前后HVOD的发生及治疗情况进行总结分析。 西雅图标准(SC)和巴尔的摩标准(BC)是国际上用来诊断HVOD的两种通用标准。在一个大型单中心研究中报道,SC和BC诊断出HVOD的累积发病率分别是14%和8%。我中心分别使用这两种标准,诊断地贫移植术后HVOD,通过对两种标准诊断得出的结果分析研究,探讨哪种标准更适合用于地贫移植术后HVOD的诊断,以更有利于HVOD的早期发现和及时治疗,更好的指导临床工作。 研究目的 探讨NP预处理方案是否降低了HVOD的发病率；同时研究NP方案是否同样提高了地贫的移植效果以及南方分层标准是否预测了HVOD的发生情况。通过对SC和BC两种诊断标准的分析比较,探讨哪种诊断标准更适合应用于地贫移植术后HVOD的诊断。探讨HVOD在变更供者移植中的发病率情况。 研究方法 分析2003年2月～2013年6月于我中心行异基因HSCT的重型p-地中海贫血患儿309例(共311次移植)。其中男200例,女111例,年龄1.0-17岁,中位年龄6岁。中位随访时间35个月(范围6-130个月)。183例接受变更供者移植(alternative donor transplant ADT)(无关供者156例,父母供者27例),128例行同胞移植。按南方分层标准,311例患儿中1度、2度、3度病人分别是30(9.6%)、244(78.5%)、37(11.9%)。其中241(77.5%)例病人接受NP预处理方案,该方案包括：a,环磷酰胺后续白舒非(Cy-Bu, Bu连续使用3天,保持稳定的Bu浓度为300-600ug/ml),福达拉滨(Flu),塞替派(TT),抗胸腺免疫球蛋白(ATG); b,环孢素A (CsA)、甲氨蝶呤(MTX)和骁悉(MMF)来预防急性移植物抗宿主病(GVHD); c,逐渐递增的肝素(LSDH,按初始剂量为100u/kg/day每天升高10%的量直至加量至200u/kg/day,或者略高于正常APTT值的上限,直至移植后+20天,前提是没有出血倾向或者没有血小板小于10×10∧9/L),联合熊去氧胆酸(从移植前-10天开始口服,12mg/kg,直至移植后+90天)来预防HVOD。70例病人接受非NP方案(non-NP)预处理。HVOD的诊断采用SC和BC两种方法。根据地贫患儿年龄、肝脏大小和铁蛋白水平,将重型地中海贫血分为Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度。比较两种不同预处理方案下HVOD的发病率和HVOD相关死亡率；两种方案下移植的总生存率,不同疾病分层下HVOD的发病率；两种诊断标准下HVOD的发病特点。 预处理方案、HVOD预防 241例患儿采用我中心NP新预处理方案,新方案主要由环磷酰胺CY(-10天～-9天),氟达拉滨Flu(-8天～-4天),静脉马利兰Bu(-8天～-6天),塞