关键词： 血液学   筛查   地中海贫血   孕妇  

摘要： 目的探讨血液学指标在孕妇β-地贫筛查中的价值。方法采用血细胞、血红蛋白分析结合血清铁蛋白水平对妊娠妇女进行β-地贫筛查,筛查阳性者进行β-珠蛋白基因分析,用ROC曲线分析MCV、MCH和HbA2最佳cutoff值,评价其在β-地贫筛查中的价值。结果 MCV、MCH和HbA2的ROC曲线下面积依次为0.992、0.986和0.987,最佳cutoff值分别为75.1fl,25.3pg和3.8%,灵敏度和特异性分别为96.9%和97.2%、96.9%和96.8%、98.7%和99.6%%。结论以ROC曲线分析得到的MCV、MCH和HbA2最佳cutoff值对β-地贫具有较好的诊断价值。

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   产前基因诊断   无创性产前诊断  

摘要： 目的回顾性分析160例羊水地中海贫血基因诊断结果及孕妇围产期超声结果,探讨较为合理的产前诊断与干预处理方案。方法在160例有重型地中海贫血遗传风险的胎儿的羊水分别运用gag-PCR法和PCR-RDB法进行产前基因诊断。结果 117例夫妇同为α地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿38例32.5%(38/117),α地贫基因携带者57例48.7%(57/117),地中海贫血水肿胎(Bart's水肿胎)22例18.8%(22/117)。43例夫妇同为β地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿16例37.2%(16/43),β地贫基因携带者15例34.9%(15/43),β重型胎儿12例27.9%(12/43)。34例重型地贫胎儿均已引产。结论 gag-PCR与PCR-RDB在产前羊水基因诊断中占据重要地位,对于无创性超声产前诊断的应用,也起到了重要的诊断和补充作用。

关键词： 南宁   地中海贫血   基因诊断   儿童   类型  

摘要： 目的了解南宁地区贫血患儿α-地中海贫血(地贫)发生情况、基因类型及频率。方法采用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术,对诊断为贫血的患儿2685例进行常见α-地贫基因检测,对HbA2和HbF升高者再进行β-地贫基因检测。结果 2685例患儿中,检出α-地贫1243例(46.29%),22种基因类型,主要为--sea/αα(23.76%),其次为-α3.7/αα(4.69%),--sea/-α3.7(3.84%),--sea/αCSα(3.17%);包括6种等位基因1563个,主要为--sea(56.62%),其次为-α3.7(15.74%)和αCSα(14.52%);α复合β地贫检出率为5.18%。结论南宁地区贫血患儿α-地贫基因突变率、中间型α-地贫及复合β地贫发生率均较高,应在该类患儿中进行基因诊断,为该类患者的病因诊断和治疗提供依据。

关键词： 全自动毛细管电泳   新生儿   地中海贫血筛查  

摘要： 目的探究全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的应用及意义。方法选择柳州市10 971名新生儿为研究对象,采取全自动毛细管电泳技术对其足跟血进行检测,收集并记录数据,来探究全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的临床意义。结果全自动毛细管电泳技术测定10 971名新生儿足跟血标本,HB barts的阳性(α地中海贫血)例数为1129例,所占比例为10.29%,而其中含量范围0-10%(静止型+轻型)为1108例,占阳性比例的98.14%(1108/1129);HB A区<9%(可疑β地中海贫血)的有1064名,所占比例为9.70%。结论全自动毛细管电泳技术具有操作简单、结果明了、准确率高等优点,能较准确的进行地中海贫血的筛查,具有较高的临床价值,值得在基层推广。

关键词： 广西壮族自治区   减少出生缺陷   地中海贫血   防治  

摘要： “地中海贫血防治计划”是广西壮族自治区医改的3个“自选动作”之一，自2010年5月起在全自治区范围内实施，2013年，广西又将地贫防治纳入卫生惠民行动，效果非常明显，3年共减少出生缺陷患儿2．3万多名，地中海贫血从广西出生缺陷首位病因下降至第4位。

关键词： 地中海贫血   非编码小RNA   血细胞生成   珠蛋白  

摘要： 地中海贫血是一种典型的常见的单基因遗传病,在地中海区域、东南亚及我国南方地区高发,目前国内外治疗方法有限。MicroRNA是一类内源性的具有调控功能的非编码RNA,在转录和转录后水平调控靶基因的表达,广泛参与了动物体内包括发育、病毒防御、造血过程、器官形成、细胞增殖和凋亡、脂肪代谢等。近年来,miRNA在地中海贫血等疾病过程中的表达情况和发挥的作用也逐渐揭示,本文就地中海贫血的分子机制及其相关microRNA表达调控的研究进展进行综述。

关键词： 地中海贫血   绒毛膜绒毛取样   产前诊断  

摘要： 目的 探讨孕早期经腹行绒毛活组织检查（TA2CVS）用于地中海贫血基因产前诊断的应用价值.方法 对35例夫妇双方均为地中海贫血基因携带者的高风险孕妇在孕11-13＋6周时进行B超引导下经腹抽取绒毛,并对其胎儿进行绒毛地中海贫血基因检测.结果 35例孕妇经腹抽取绒毛均一次成功,21例α-地中海贫血高风险胎儿中检出Hb Bart′s纯合子4例,左缺失型H病2例,右缺失型H病1例.14例β-地中海贫血的高风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD41-42双重杂合子,1例β41－42纯合子,1例IVS-nt 654纯合子.结论 孕早期B超引导下经腹行绒毛活检能对地中海贫血产前基因作出安全、早期、快速、准确的诊断,从而预防重症患儿的出生,达到优生目的.

关键词： 地中海贫血   血红蛋白H病   流行病学   基因突变  

摘要： 目的调查广东佛山市南海区育龄人群中血红蛋白H病(HbH病)的基因突变类型及其分布特征。方法连续采集佛山市南海区37 962例计划怀孕夫妇的外周静脉血,以平均红细胞体积(MCV)<80f1为地中海贫血筛查血液学阳性指征,对筛查出的3988例阳性样品进一步进行常见缺失型和非缺失型α地中海贫血基因型分析。结果检出HbH病患者56例,育龄人群中常见HbH病的发生率为0.148%,基因型及构成比分别为-α3.7/--SEA48.21%、-α4.2/--SEA25%、-αWS/--SEA21.43%、-αQS/--SEA3.57%、-αCS/--SEA1.79%。-α3.7/--SEA与-α4.2/--SEA组间的各项指标差异无显著性。-αWS/--SEA与-α3.7/--SEA或-α4.2/--SEA比较,除-α4.2/--SEA男性组的MCV和-α3.7/--SEA男性组的RBC的差异无显著性之外,其余的各项指标差异均有显著性,且Hb、MCHC和RDW的差异尤为显著,HbWS型的各项指标更接近于正常参考范围。结论本研究首次阐明了广东省南海地区育龄人群中常见HbH病的分子流行病学情况,为本地区开展地中海贫血干预工作提供了重要的科学依据。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规  

摘要： 目的:探究分析在血常规检查中如何鉴别诊断缺铁性贫血与地中海贫血。方法:选取2010-2012年于笔者所在医院进行血常规检测的150份病理报告,其中检测结果分别为正常、缺铁性贫血以及轻型地中海贫血,各50份。设缺铁性贫血报告为A组、轻型地中海贫血报告为B组,正常报告为C组。比较三组血常规检查中红细胞体积分布宽度(RDW)相关数据。结果:C组RDW指数10.5%14.5%,A组RDW指数超过14.5%,B组RDW指数低于14.5%,A组与B组之间筛查相符率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在进行血常规检查时RDW筛查方法对于缺铁性贫血和地中海贫血的鉴别诊断准确率相对较高且操作方便,有突出的临床诊断意义。

关键词： Diabete   Diabetes   Impaired glucose tolerance test   Major thalassemia  

摘要： Background: Diabetes is one of the most common endocrine disorder worldwide that due to high prevalence and chronic nature of diabetes imposes a heavy cost on health care system. Therefore this study aimed to assess prevalence of diabetes among patients with beta thalassemia major. Materials and Methods: This descriptive study was conducted on 364 patients with beta thalassemia major that received at least 100 blood bags. For evaluation of diabetes among these patients, fasting blood sugar and glucose tolerance test were done. Finally relationship between age, gender, age at beginning of transfusion and chelating therapy with occurrence of diabetes were analysis by SPSS-17 software. Results: Among 364 patients with mean age of 17.7±4.9 years prevalence of diabetes was 15.1% (58 patients) that 37.9% (22 patients) were women and 62.1 (38 patients) were men. Conclusion: Due to high prevalence of diabetes in patients with beta thalassemia major, regular check up for endocrine disorders should be consider in these patients. [ABSTRACT FROM AUTHOR]