关键词： HPLC   地贫筛查   β地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的:总结用高效液相色谱分析法(HPLC)筛查中、重型β地中海贫血(简称地贫)的经验,为临床诊断和治疗提供参考。方法:分析45例HPLC法胎儿血红蛋白F(HbF)明显偏高,结果提示为中间型或重型β地贫患者的地贫筛查和基因诊断结果。结果:45例地贫筛查结果提示为中间型或重型β地贫的患者,有42例基因诊断为中间型或重型β地贫,共有12种基因型;另有3例基因诊断结果为轻型β地贫,其中2例基因型为β41-42/N,另外1例为β17/N。此外,45例患者地贫筛查结果显示,有3种基因型共5例患者的血细胞分析结果出现MCV和MCH高于截断值的情况。结论:HPLC法是筛查中间型和重型β地贫理想的方法,地贫筛查除了使用红细胞参数外,最好也能进行血红蛋白分析。

关键词： 地中海贫血   遗传筛查   孕妇  

摘要： 目的研究分析地中海贫血的患病率及其类型,探讨孕前检查地中海贫血筛查的意义。方法选取2012年8月—2013年8月在我院进行孕前检查的妇女1290例作为研究对象,对其进行血常规等初次筛查,再通过基因诊断进行确诊。结果共确诊α地中海贫血105例,β地中海贫血43例,总诊断符合率为81.32%。结论通过孕前检查地中海贫血筛查可以减少地中海贫血新生儿的发生率,提高生育质量,值得推广。

关键词： 地中海贫血   婚前检查   广西宜州市  

摘要： 目的：了解宜州市婚检人群地中海贫血（地贫）的发生情况。方法采用血细胞分析和血红蛋白电泳对宜州市2011～2012年20830例婚检人员进行地贫筛查。结果20830例婚检者中，血细胞分析检出地贫3310例（15．89％）。血红蛋白电泳检出疑α-地贫1153例（5．54％），其中疑轻型α-地贫1008例、中间型α-地贫57例、疑β复合α地贫88例；疑β-地贫1170例（5．62％）；异常Hb 34例（0．16％）。结论宜州市婚检人群地中海贫血检出率较高，婚前筛查是预防地贫的主要手段。

关键词： 崇左市   地中海贫血   预防干预  

摘要： 0引言
　　为了降低人口出生缺陷率，减少地贫胎儿的出生，2008年起我院启动了崇左市的地中海贫血（地贫）流行病学调查和通过孕期保健门诊探索基层医院地贫预防干预模式的课题，通过两个项目研究工作的开展以及2010年起《广西地贫防治计划》在我市的实施进展情况，基本摸清了我市人群地贫基因携带率和基因突变类型、摸索出一套结合《广西地贫防治计划》实施方案适合基层医院开展的孕期保健门诊地贫预防干预模式，大幅降低了地贫胎儿的出生率，为更好地做好地贫预防干预工作，为政府决策部门提供参考资料，但我市的地贫预防工作仍有许多工作要作，现就我市地贫防控现状做一分析。

关键词： 妊娠   β- 地中海贫血   梅毒   护理  

摘要： 地中海贫血是一种常染色体显性遗传性疾病。轻度地贫对人类危害不大，但重度地贫则会导致胎儿死亡。而妊娠梅毒则是发生在妊娠期的梅毒，它不但会影响孕妇健康，更会导致胎儿死亡。因此，在治疗妊娠合并β-地中海贫血和梅毒中，护理就显得尤为重要，良好的护理是保障患者早日康复的有力条件，能够使患者尽快摆脱疾病折磨，积极配合手术治疗。本文就关于妊娠合并β-地中海贫血和梅毒的护理进行了阐述。

关键词： 新生儿脐血   HbA   β地中海贫血   基因诊断  

摘要： 目的研究新生儿脐血血红蛋白电泳HbA在筛查p地中海贫血（以下简称B地贫）中的意义，了解贵港市新生儿B地贫常见的基因突变类型。方法对2012年12月-2013年2月在我院产科足月分娩的1185例新生儿脐血采用琼脂糖凝胶电泳分析，将检测结果HbA〈10％的判为B地贫表型阳性，对表型阳性进一步采用聚合酶链反应（PCR）结合反向点杂交技术（RDB）检测其基因突变类型。结果1185例新生儿中B地贫表型阳性74例，74例B地贫表型阳性检测出p地贫58例，阳性率为78．4％，检出6种突变基因，依次为：41／42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G）、IVS-2—654（C→T）、CD71／72（＋A）、-29（A→G），以41／42（-TCTT）突变类型为主，占42．5％。结论新生儿脐血血红蛋白电泳HbA是一种简便、有效筛查新生儿β地贫的方法，贵港市新生儿β地贫常见的基因突变类型为41／42（-TCTT）、CD17（A→T）、-28（A→G），它们均是广西最常见的β地贫基因突变类型。

关键词： α-地中海贫血   基因突变   血液学指标  

摘要： 目的分析四川泸州地区α-地中海贫血基因突变类型和血液学指标的关系,探讨血液学指标在α-地贫筛查中的运用价值。方法采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术,对135例可疑α-地贫患者进行基因检测分析,根据临床表现和实验室检查分为中间型组(10例)、标准型组(23例)和静止型组(12例)。同时采集同期门诊儿保健康儿童25例作为正常对照组,采用全自动血细胞分析仪分别检测四组小儿血常规红细胞数(RBC)、血红蛋白量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)和网织红细胞比率(RET%)等血液学指标,并进行统计学分析。结果 135例可疑患者中,45例检出α-地贫基因,检出率为33.3%。共检出7种突变基因型,其中--αSEA/αα缺失型占35.57%,-α3.7/αα缺失型占24.44%。血液学指标结果显示,中间型组、标准型组和静止型组α-地贫患儿RBC、Hb、MCV和MCH均较正常对照组明显降低,RDW明显升高,差异有统计学意义;而MCHC和RET与正常对照组比较差异无统计学意义。结论四川泸州地区α-地中海贫血基因突变以--SEA/αα缺失型为主;MCV、MCH和RDW等血液学指标可作为α-地中海贫血的联合筛查指标。

关键词： α地中海贫血   血红蛋白类   异常   流行病学   分子  

摘要： 目的调查广东省南海地区育龄人群中常见非缺失型α地中海贫血(简称地贫)的基因携带率及分布特征。方法连续采集佛山市南海区37 962例计划怀孕夫妇的外周静脉血,以红细胞平均体积(MCV)<80fL为地贫筛查血液学阳性指征,对筛查出的3 988例阳性样品进一步进行常见3种非缺失型α地贫基因型分析。结果育龄人群中常见非缺失型α地贫基因携带率为0.47%,其中异常血红蛋白WS(HbWS)为0.19%,异常血红蛋白QS(HbQS)为0.17%,异常血红蛋白CS(HbCS)为0.11%;3种常见非缺失型α地贫的构成比依次为HbWS 40.45%、HbQS 35.39%和HbCS 24.16%。结论该研究首次阐明了广东省南海地区育龄人群中常见非缺失型α地贫的分子流行病学情况,为本地区开展地贫干预工作提供了重要的科学依据。

关键词： β-地中海贫血   表观遗传学   补肾益髓   研究进展  

摘要： 参考β-地中海贫血表观遗传学的国内外研究进展情况并结合广安门医院吴志奎教授课题组对地中海贫血近30年的临床与实验研究,主要从DNA甲基化、组蛋白共价修饰、红系转录因子与表观遗传学修饰作用以及非编码RNA方面总结了中医药治疗β-地中海贫血可能的表观遗传学机制,为深入探讨中中药治疗β-地中海贫血提供另一层次理论基础,为临床β-地中海贫血的治疗提供新思路。

关键词： 地中海贫血   高血压,肺   回顾性研究  

摘要： 目的回顾性分析珠蛋白生成障碍性贫血（TM）合并肺动脉高压（PH）患者的治疗及随访结果．探讨PH对TM的影响。方法选择2007年6月至2011年7月天津医科大学心血管病临床学院及桂林医学院附属医院收治的TM合并PH患者19例作为病例组，同时选取性别、年龄相匹配的单纯Tbl患者22例作为对照组，观察血红蛋白（Hb）、乳酸脱氢酶（LDH）、血清铁蛋白（SF）、三尖瓣返流速度（TRV）、左心室射血分数（LVEF）等临床指标，并进行生存随访4—24个月。结果病例组SF[（693．6±234．6）μg／L]、TRV[（2．6±0．1）m／s]显著高于对照组[（209．5±100．1）μg／L、（2．14-0．3）m／s，t值分别为10．79、8．92，P均〈0．05]，而两组之间Hb[（90．8±10．7）、（89．3±10．5）μg/L]、LDH[（320．9±103．7）、（355．8±140．3）U／L]及LVEF[（66．2±7．1）％、（64．2±4．7）％]比较，差异均无统计学意义（t值分别为0．44、0．50、1．05，P均〉0．05）；经生存分析Logrank检验。病例组预后较差（X2=4．95，P〈0．05）；多元线性回归分析提示，年龄、SF与TRV有关，其中sF对TRV影响较大。结论TM合并PH患者的预后较差，年龄及SF含量与PH的发展有关。