关键词： 广西   儿童   地中海贫血   基因型  

摘要： 目的:探讨广西南宁、柳州、百色3个城市7岁以下儿童地中海贫血基因突变类型及其构成情况。方法:采用多阶段整群抽样方法,抽取广西南宁、柳州、百色3个城市幼儿园9所,共2 044例7岁以下儿童,采集血液标本,进行血常规检测、血红蛋白电泳和血红蛋白A2(HbA2)定量分析,进一步应用PCR方法检测珠蛋白基因突变进行地贫基因诊断。结果:2 044名7岁以下儿童中,267名儿童为α地贫可疑者,进一步进行地贫基因诊断,共检出172例珠蛋白基因突变,其中8例为HbH病,118例为轻型地贫,46例为静止型地贫;72例地贫基因型构成比依次为:--SEA/αα(66.28%),-α3.7/αα(12.80%),-α4.2/αα(6.98%),αCSα/αα(6.40%),--SEA/-α3.7(1.74%),--SEA/αCSα(1.74%),--SEA/-α4.2(1.16%),--Thai/αα(1.16%),-α3.7/-α3.7(0.58%),-α3.7/-α4.2(0.58%),αQSα/αα(0.58%)。结论:广西7岁以下儿童地贫常见基因型为--SEA/αα,-α3.7/αα,-α4.2/αα和αCSα/αα,少见基因型为--SEA/-α3.7,-SEA/αCSα,-SEA/-α4.2,--Thai/αα,-α3.7/-α3.7,-α3.7/-α4.2,αQSα/αα。

关键词： 球形红细胞增多症   遗传性   β地中海贫血   漏诊  

摘要： 目的探讨遗传性球形红细胞增多症并13地中海贫血的临床特点、漏诊原因及其防范措施。方法对我院收治的遗传性球形红细胞增多症并p地中海贫血漏诊后者1例的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿4岁，面色发黄3年余，出生5个月时即诊断遗传性球形红细胞增多症，多次行输血治疗，1个月前行脾切除术治疗，16d前皮肤始进行性苍白。经血常规及溶血试验等贫血相关检查确诊遗传性球形红细胞增多症并13地中海贫血。再次予输血治疗，血红蛋白上升至正常出院。出院后随访2．5年，一直于当地医院输血及祛铁治疗，每输血2个月左右血红蛋白便降至60～70g／L。结论临床上同时患有遗传性球形红细胞增多症和β地中海贫血十分罕见，结合临床表现、血常规、红细胞形态学特点及溶血试验等贫血相关检查综合、系统进行分析，可防止漏诊。

关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因检测   筛查  

摘要： 目的检测1620例就诊者α,β-地中海贫血的基因,探讨海南地区α,β地中海贫血的基因突变类型特点和频率。方法采用跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)技术检测α-地中海贫血(静止型,轻型,中间型)基因变异。PCR-膜反向点杂交技术(RDB)检测β-地中海贫血的17个位点基因变异(41-42M、654M、IVS-I-5M、IntM、-28M、71-72M、17M、βEM、IVS-I-IM、27/28M、43M、-29M、31M、-32M、-30M、14-15M、CAPM)。结果 1620例就诊者中地中海贫血基因变异总检出率达到23.46%(380/1620)。其中α-地中海贫血基因突变检出率为17.35%(281/1620),β-地中海贫血基因突变检出率为6.11%(99/1620),α,β复合型地中海贫血基因突变的检出率为0.95%(16/1620)。结论海南地区地中海贫血基因突变检出率中α-地贫(17.35%)高于β-地贫(6.11%),且要重视α,β复合型地中海贫血的基因突变检测,做好婚前地中海贫血筛查和孕检的产前诊断工作,以防重症地贫患儿出生。

关键词： 地中海贫血   基因携带   平均红细胞体积  

摘要： 目的了解血液学筛查指标阴性群体中地中海贫血(地贫)的基因携带情况,为制定地贫干预筛查方案提供依据。方法以平均红细胞体积(MCV)≥80fL为地贫血液学筛查阴性指征,采用PCR方法随机对1392例筛查阴性的对象样品进行进一步的常见α和β地贫基因型分析。结果在血液学筛查指标阴性群体中共检出地贫基因携带者75例,检出率为5.39%,其中(-α3.7/αα)基因型45例、(-α4.2/αα)基因型12例、(-αWS/αα)基因型15例、(-αCS/αα)基因型2例、(-αQS/αα)基因型1例,未检出α地贫1、血红蛋白H病(HbH病)以及常见β地贫。结论在血液学筛查指标阴性人群中具有较高的地贫基因检出率,在制定干预筛查方案时要采取必要措施预防严重HbH病患儿出生。

关键词： α地中海贫血   β地中海贫血   基因  

摘要： 地中海贫血是一组性质相似、可将致病基因遗传给后代的遗传性疾病.在我国主要发病地区是广东、广西、贵州、四川.母婴病死率均很高[1].有关资料显示广西α、β地中海贫血基因携带率分别为14.95%、6.78%[2],毛锦江等[3]2011年报道贵港地区新生儿α地中海贫血携带率12.2%.根据遗传学规律,如果一个α地中海贫血和一个β地中海贫血携带者结合,就有可能生育αβ复合型地中海贫血的后代,而αβ复合型地中海贫血携带者无论是与α地中海贫血或者β地中海贫血携带者相结合,有1/4概率生育重型地中海贫血患儿,因此αβ复合型地中海贫血的准确检出对于做好产前的优生优育工作尤为重要.为了解贵港市αβ复合型地中海贫血检出率及其基因突变类型,对我院地中海贫血筛查及基因诊断资料进行分析,现报道如下.

关键词： 地中海贫血   突变   基因型   血红蛋白E   多态性,单核苷酸  

摘要： 目的鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型,从而深入阐明该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法采用多重缺口PCR技术检测常见的α珠蛋白基因缺失型突变,采用DNA序列测定检测β珠蛋白基因(HBB)中的基因突变和核苷酸变异,对154例云南省德宏地区的地中海贫血进行基因突变检测和基因型分析。结果 154例中有82例呈现α地中海贫血表型,其中71例(86.59%)检测出--SEA、-α3.7和-α4.2三种常见α地中海贫血基因突变,构成5种基因型,-α3.7突变等位基因所占比例最高。有72例为β地中海贫血表型,其中68例(94.44%)检测出-28、CD17、CD26(HbE)、CD41-42、CD71-72、IVS-1-5、IVS-II-654共7种β地中海贫血基因突变,在患者中构成9种β突变基因型;HbE突变等位基因最为多见并与其他β地中海贫血突变形成HbE/β0地中海贫血基因型。在20例β地中海贫血患者中检测到α地中海贫血基因突变,构成10种αβ地中海贫血基因型。在β地中海贫血中还检测到rs713040、rs10768683和rs1609812共3个HBB基因内的SNP位点。结论云南德宏地区的地中海贫血具有明显的遗传异质性,不同基因突变类型的共存和相互作用可能是影响临床表现的主要因素,高的-α3.7和HbE突变等位基因频率是该地区地中海贫血基因型分布的显著特点。

关键词： 中间型地中海贫血   无效造血   铁代谢   脾切除术  

摘要： 无效造血是珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)的发病机制之一。在我国,中间型地中海贫血的发病率高于重型地中海贫血,其中中间型α地中海贫血(血红蛋白H病,HbH病)的发病率又高于中间型β地中海贫血(TI)。脾切除术是治疗中间型地中海贫血的重要手段,对HbH患者尤其有效。在TI患者中观察到,脾切除术可加重患者的无效造血和铁超载,在HbH患者中也发现脾切除者血清铁蛋白水平高于未切除者。

关键词： β-地中海贫血   血常规   红细胞参数   诊断   筛查   价值  

摘要： 目的:分析和探讨在β-地中海贫血的诊断、筛查过程中,血常规红细胞参数在其中的应用价值。方法随机选取自2010年07月~2013年07月,在我院进行就诊的β-地中海贫血患者57例(根据病症情况分为轻型β-地中海贫血组和重型β-地中海贫血组),并抽取30例非β-地中海贫血患者作为对照组,对他们进行血常规检查,并就三组患者的红细胞参数在其诊断、筛查中的作用和价值进行统计和分析。结果经统计显示,轻型β-地中海贫血患者的 RBC、Hb指标最高,重型β-地中海贫血患者的MCHC指标最高,对照组患者的MCV、MCH指标最高,组间比较均具有统计学意义(P<0.05)。结论血常规红细胞参数对轻型β-地中海贫血疾病的诊断和筛查具有较高的临床价值,对重型β-地中海贫血疾病具有较好的辅助诊断价值。

关键词： 地中海贫血   基因检测   产前诊断  

摘要： 目的了解闽南地区α和β地中海贫血（地贫）的基因突变类型和频率，为地贫的基因诊断和遗传咨询提供参考。方法用聚合酶链反应（PCR）、反向斑点杂交（RDB）及测序技术对1065例疑诊为地贫患者进行地贫基因分析。结果地贫患者检出率为56．06％（597／1065）。α地贫340例，其中216例为东南亚缺失型杂合子（αα／-SEA）、42例α3.7缺失型杂合子（αα／-α3.7）、5例α3.7缺失型杂合子（αα／-α4.2）、αα／αCSα、αα／αQSα、αα／αwSα突变杂合子各2例、血红蛋白H病71例（-α／-SEA59例，-α4.2／--SEA2例，αCSα／-SEA10例）；β地贫255例（IVS-Ⅱ-654杂合子108例，CD41-42杂合子101例，纯合子1例，CD17杂合子30例，-28M杂合子10例，CD71-72（＋A）杂合子2例，IntM3例）；α与β复合地贫2例．包括1例αα／-α3.7联合CD41-42M突变杂合子和1例αα／αWSα联合IVS-Ⅱ-654突变杂合子。结论初步阐明闽南地区α与β地贫的基因突变类型和频率，有必要在闽南地区开展地贫基因检测和产前诊断。

关键词： 地中海贫血   铁蛋白质类   铁沉积  

摘要： 目的 观察重型β地中海贫血患儿体内铁沉积状况,以制定相应的治疗对策.方法 对135例重型β地中海贫血患儿的输血、排铁的情况进行分析,检测患者血清铁蛋白（SF）水平,并运用MRI T2＊技术检测心脏及肝脏铁沉积状况.结果 本组135例,男66例,女69例,年龄6岁4个月～17岁11个月,中位年龄12.1岁.111例患儿SF为1 086.8～15 011.5 μg/***＜2 000 μg/L者17例（15.3％）,SF 2 000 ～4 000 μg/L者40例（36.0％）,SF＞4 000 μg/L者54例（48.7％）.肝脏MRI T2＊检测结果：肝铁正常者8例（5.9％）,肝铁轻度沉积19例（14.1％）,中度沉积34例（25.2％）,重度沉积74例（54.8％）.重度肝铁沉积患儿中年龄最小为6岁4个月.心脏MRI T2＊检测结果：心铁正常89例（65.9％）,轻度铁沉积19例（14.1％）,重度沉积27例（20.0％）.重度心铁沉积患儿中年龄最小为9岁3个月.本组患儿SF水平与肝铁（R=-0.284,P=0.003）和心铁（R=-0.374,P=0.000）（MRI T2＊值）呈明显相关性.108例患儿因家庭经济原因未能进行规律输血及排铁治疗,且开始排铁时间较晚.结论 重型β地中海贫血患儿生存状况令人担忧,大多数患儿未能接受规范的输血及排铁治疗,肝脏及心脏重度铁沉积发生早且发生率高.