关键词： 海南   地中海贫血   群体防控  

摘要： 通过卫生部地贫防控海南试点工作,我们在地贫群体性防控中得出如下经验:良好的组织形式是项目顺利实施的保证;科学的技术路线和缜密的计划是防控体系质量和进度的保证;提高育龄人群的地贫防控意识必须以公众优生宣传为向导;质量控制是项目管理中的重要环节;科学的信息体系是防控工作的助推器;遗传咨询、产前诊断环节是防控的重要关卡;筛查后追踪工作是提高遗传咨询效率的必要步骤。地贫防控工作中应在防控政策、体系建设、技术革新等方面加强政府领导、保障财政投入、优化各种资源,使得中重度地贫儿出生率降到最低。

关键词： 地中海贫血   胚胎植入前遗传学诊断   囊胚形成率  

摘要： 目的:探讨植入前遗传学诊断(PGD)中胚胎来源及卵裂球活检方法对囊胚形成及移植结局的影响。方法:回顾性分析在本中心行地中海贫血PGD的21例共27个周期胚胎活检后的胚胎发育情况、PGD诊断效率以及临床结局。共分冻融胚胎组和新鲜胚胎组;机械法活检组和激光活检组,比较两组活检后囊胚形成率及囊胚种植率的差异。结果:27个活检周期共活检胚胎数293个,胚胎活检后形成囊胚153个(52.2%),活检后移植23个周期,8个周期获临床妊娠,临床妊娠率为34.8%。机械法活检后的囊胚形成率和囊胚种植率较激光法的高(分别为56.6%、42.0%和31.3%、0),新鲜胚胎活检后的囊胚形成率较解冻胚胎的高(分别为51.9%和34.9%),两组比较差异均有显著性。结论:机械法活检可获得较激光法更好的囊胚形成率和妊娠结局。新鲜胚胎活检后的囊胚形成率较解冻后的高。玻璃化冷冻活检后形成的囊胚复苏后移植可以获得较满意的临床结局(临床妊娠率为33.3%)。

关键词： 平均红细胞体积   红细胞分布宽度   地中海贫血   孕妇  

摘要： 目的:探讨地中海贫血的孕妇静脉血平均红细胞体积与红细胞分布宽度的变化及意义。方法68例地贫孕妇,分为三组:其中α地贫组23例,β轻型地贫22例,β中间型地贫23例。测定其静脉血中MCV ,RDW含量,并与健康孕妇对照组进行比较。结果α地贫孕妇组和中间型地贫的孕妇组MCV ,RDW与正常对照组均差异有显著性(P<0.01)。结论孕妇的血常规检查结果MCV下降,RDW上升,并应排除缺铁性贫血,作血红蛋白分析。 MCV,RDW值的测定,简单、方便、快速,可作为诊断地贫初筛方法之一。

关键词： β型地中海贫血   脑梗死   输血后   阵发性头痛   喷射性呕吐   浓缩红细胞   胃内容物   治疗期  

摘要： 患儿,男,8岁,江西人,因诊断重型β型地中海贫血6年,头痛8d,呕吐1d于2013年8月17日第2次入院.患儿第2次入院前10d左右在我院住院3d,输浓缩红细胞4U,当时未觉不适,要求出院.8月11日出现前额部阵发性头痛,头痛性质不清,在当地医院抗感染、对症等治疗.患儿治疗期间有低热,体温最高为38℃,头痛未见好转,出现非喷射性呕吐1d,呕吐为胃内容物,遂转入我院住院.

关键词： 地中海贫血   G6PD酶活性   GAP-PCR   反向点杂交  

摘要： 目的分析成人地中海贫血常见基因型患者葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)酶活性改变情况,探讨G6PD酶活性改变在地中海贫血诊断的意义。方法用速率法检测G6PD酶活性,用GAP-PCR法检测α地中海贫血基因,反向点杂交(RDB)法检测β地中海贫血基因。结果不同基因型地中海贫血其G6PD酶活性增高不同。与正常人群平均值相比,其中α地中海贫中静止型增高1.1倍,轻型增高1.3倍,中间型(血红蛋白H病)增高1.8倍。β地中海贫血中IVS-II-654/βA、βCD17/βA、βCD71-72/βA、βCD41-42/βA四种突变类型其G6PD酶升高增高1.5倍,β-28/βA、β26/βA(血红蛋白E病)基因突变类型其G6PD酶活性增高1.2倍。结论成人地中海贫血患者的G6PD酶活性明显增高,G6PD酶活性增高可作为地中海贫血辅助诊断的参考指标。

关键词： 血细胞   妊娠   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的:探讨血细胞在妊娠合并地中海贫血患者筛查中的应用价值。方法:选取2013年1月-12月在我院进行院前检查的孕妇468例进行回顾性分析,进行血细胞检测,根据检测结果分为地中海贫血组16例,非地中海贫血组84例和对照组368例,比较3组红细胞参数。结果:地中海贫血组血红蛋白(HGB)、红细胞计数(RBC)明显高于非地中海贫血组(P<0.05),红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)明显低于非地中海贫血组(P<0.05);地中海贫血组RBC明显高于对照组(P<0.05),HGB、MCV、MCH明显低于对照组(P<0.05)。结论:妊娠合并地中海贫血患者存在RBC升高和MCV、MCH降低的特征性改变,这有助于对孕妇的筛查,经济实用。

关键词： 血红蛋白A   糖基化   糖化血红蛋白A1c   地中海贫血  

摘要： 毛细管电泳法检测3例不同基因突变和缺失的地中海贫血患者结果显示3例患者Hb均异常,用阳离子交换高效液相色谱法(IE-HPLC)检测其糖化血红蛋白A1c(HbA1c)图谱均出现异常,而用硼酸盐亲和层析法、免疫比浊法检测结果均在仪器可报告范围内,但该结果并不能代表患者HbA1c水平。检测HbA1c时要了解患者的Hb是否存在异常,以避免指标误用。

关键词： 分子生物学   Gap—PCR   THAI   HPFH—SEA   地中海贫血  

摘要： 目的建立可用于--THAI型和HPFH-SEA型地中海贫血的基因检测的实验体系。方法设计针对--THAI型和HPFH-SEA型地中海贫血的基因的Gap-PCR引物,经PCR扩增后用琼脂糖凝胶电泳方法进行分析。结果采用所构建的实验体系,可检出--THAI型和HPFH-SEA型基因型。讨论在日常检案中,应密切留意血液学检测与常规地贫基因分型试剂盒分型不一致的情况,避免--THAI型和HPFH-SEA型基因型的漏检。

关键词： 造血干细胞移植   治疗   地中海贫血  

摘要： β珠蛋白生成障碍性贫血（β-地中海贫血,简称β-地贫）是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血性贫血。广泛流行于地中海流域、中东、非洲、及中国南部广东、广西、四川、云南、贵州、海南、湖南等。造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation,HSCT）是目前根治重型β地贫的唯一方法。对有人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）相合同胞供体的重型β地贫患者来说HSCT应作为治疗首选。本文对如何提高地贫移植成功率,谈谈个人的临床治疗体会。

关键词： 配血不合   不规则抗体   抗体筛选和鉴定  

摘要： 目的:通过1例多次输血导致交叉配血不合的报道,强调抗体筛选和鉴定对输血的重要性。方法:应用盐水法、凝聚胺法、卡式抗人球法对患者的血液进行抗体筛选和鉴定。结果:筛选出患者血液中有不规则抗体存在,通过抗体鉴定检出不规则抗体为抗-C、抗-e。结论:不规则抗体存在是引起配血不合的原因之一。因此,为了保证输血的安全性和有效性,在输血前对受血者进行不规则抗体筛选和鉴定是有必要的。