关键词： 地中海贫血   产前诊断   遗传性   重症患儿   血液病   预防措施   卫生问题   临床分型   正常人   遗传咨询  

摘要： 地中海贫血是严重致死、致残性遗传性血液病,重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题。由于地贫具有遗传性,假如一个轻型地贫的人与正常人结婚,子女中有一半的机会会出现轻型地贫,因此,通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施。通过余艳红教授的视频讲解,我们可以大致了解地贫的临床分型。

关键词： 重型β地中海贫血   遗传性溶血性疾病   珠蛋白生成障碍   基因   家系   傣族  

摘要： 地中海贫血（地贫）是由α、β珠蛋白生成障碍引起的遗传性溶血性疾病，目前尚无法治愈。

关键词： β地中海贫血   产前诊断   电泳   毛细管  

摘要： 目的研究采用新改良聚合酶链反应(PCR)/连接酶检测反应(LDR)/毛细管电泳技术产前诊断胎儿β-地中海贫血的可行性。方法使用不同浓度梯度的正常DNA与微量β-地中海贫血突变杂合子DNA混合后进行PCR扩增,扩增产物进行LDR反应后通过毛细管电泳技术检测其连接产物。采用CEQ8000型遗传分析仪分析LDR产物,并观察其灵敏度。结果将含有相同浓度CD17(A→T)突变的扩增产物作为LDR模板,采用8U DNA连接酶进行连接反应,检测灵敏度可达1:5000,产物峰的面积随着正常人外周血DNA浓度的增加而减少,至1:10 000处不能与杂峰区分,且无CD17(A→T)突变扩增产物的阴性对照未检测到LDR产物。正常孕妇血浆DNA中加入20pg CD17(A→T)突变杂合子外周血DNA扩增产物,LDR产物峰可明显与杂峰区分。结论新改良PCR/LDR/毛细管电泳技术有望通过孕妇血浆DNA检测进行β-地中海贫血的产前诊断。

关键词： 地中海贫血   地贫初筛   婚前检查   金城江区  

摘要： 目的：分析金城江区地中海贫血初筛情况并提出有效的群体干预措施。方法：回顾性分析2011年金城江区6136例自愿参加免费婚前医学检查的育龄、适龄青年男女的临床资料。结果：初筛阳性率共27．11％，壮族初筛阳性率为30．48％，明显高于汉族初筛阳性率的16．86％（P〈0．05）。结论：加强婚前育龄、适龄青年男女的地中海筛查是有效预防、控制金城江区地中海贫血的关键，应提倡其适龄男女重视婚前地贫筛查。

关键词： 地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验  

摘要： 目的：探讨地中海贫血患者的血液检验结果。方法选取本院2011年10月～2013年10月地中海贫血患者76例为A组，本院同期缺铁性贫血患者76例为B组，本院同期健康体检人员76例为C组，均行血常规检查。分析各组人员间血液检验结果。结果 A组红细胞分布宽度明显小于B组，A组平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均明显小于C组，A组红细胞平均血红蛋白浓度明显高于B组，差异均有统计学意义（p＜0.05）。结论血常规检查可用于地中海贫血的鉴定，操作简单且准确率高，值得临床推广使用。

关键词： 轻型β-地中海贫血   血红蛋白   红细胞   释放试验  

摘要： 目的：通过血红蛋白释放试验，轻型β-地中海贫血之间的关系研究，对其意义进行探讨。方法选取2011年1月-2013年6月我院轻型β-地中海贫血患者的红细胞作为标本，进行淀粉-琼脂糖混合凝胶电泳，观察红细胞中血红蛋白在第一次、第二次、第三次等多次电泳之后的释放情况。结果血红蛋白在第二次电泳的过程中又从原点释放出来，而释放出的血红蛋白，轻型β-地中海贫血患者与其他标本明显较多。结论红细胞中的血红蛋白经过第一次电泳，大部分已经被释放，但是在第二次电泳的过程中仍然发现有血红蛋白被释放出来，说明血红蛋白在红细胞中的存在状态很有可能不同，这一发现有利于我们对血红蛋白的进一步认识和研究。

关键词： 地中海贫血   导流杂交技术   多重聚合酶链反应  

摘要： 目的探讨PCR结合导流杂交技术诊断试剂盒在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用。方法以平均红细胞体积(MCV)<80fl筛查出141表型阳性病例,凯普α和β地中海贫血诊断试剂盒检测地贫。结果检测出80例存在α-地中海贫血,包括9种类型,常见类型为--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα,其中4例存在两种缺失;53例存在β-地中海贫血,包括11种类型,常见β地贫基因型β41-42、β654、β17、β28,其中2例存在两种突变;5例同时存在α-地贫和β-地贫;13例未检测到缺失或突变;同时还检测出5例MCV>80fl的α-地中海贫血病例,其中1例合并β-地贫。结论本试剂盒优势为同一基因芯片上进行α和β地贫的测定,缩短了检测时间,降低检测成本,减少复合地贫漏诊,适合基层实验室用于常见地贫的诊断。但仅能检测常见类型α和β地贫,具有一定局限性,在出现该试剂无法检测到的地贫基因缺失或突变,而MCV<80fl时,建议进行缺铁性贫血的筛查和地贫基因序列的检测。

关键词： β地中海贫血   珠蛋白基因诱导疗法   胎儿血红蛋白  

摘要： 珠蛋白基因诱导疗法是目前针对β地中海贫血一种仍在不断探索中的新型治疗手段。本文对β地中海贫血珠蛋白基因诱导治疗的具体原理及目前的γ珠蛋白基因诱导药物作一综述。

关键词： 系统性红斑狼疮   自身免疫性溶血性贫血   巨乳症   妊娠期   地中海贫血   血红蛋白电泳   乳房增大   头晕  

摘要： 患者女，28岁，因“头晕、乏力5年，脱发、关节痛1年，乳房增大5个月”于2013年10月7日入院。5年前无明显诱因出现头晕、乏力，4年前头晕加重伴尿色深，在外院查血组蛋白73g／L，血红蛋白电泳及地中海贫血基因榆测示a地中海贫血（中间型），直接Coomb试验（＋），考虑合并自身免疫性溶血性贫血，

关键词： β-地中海贫血   贫血诊断   血红蛋白电泳   准确性评价   珠蛋白肽链   遗传性疾病   发病原因   南方地区  

摘要： 地中海贫血又称合成珠蛋白障碍贫血，是最常见的遗传性疾病之一，发病原因是障碍性合成珠蛋白肽链的一种或多种导致溶血而贫血，在我国南方地区有较高的发生率。地中海贫血常见的有仅一地中海贫血，发病原理为α链减少使β链与δ链异常结合导致HbA：减少；β-地中海贫血，