关键词： 地中海贫血   中医药疗法   综述   学术性  

摘要： 地中海贫血（thalassaemias）是由于某类珠蛋白合成受抑制造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血，但并不涉及血红蛋白结构的异常。因其早期的病例发生在地中海国家，所以称之为地中海贫血。地中海贫血也称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血、库勒贫血，简称地贫。其发病有地域性，是世界上发病率最高的遗传性疾病之一。目前广泛流行于我国长江以南各省，如广西约14．9％、广东约10％。除此之外海南、贵州、云南、四川等地也是高发区。

关键词： β地中海贫血   CD41—42突变基因   重组载体   HeLa细胞  

摘要： 目的:构建CD41-42突变型β地中海贫血重组载体pEGFP-C2-CD41-42和HeLaCD41-42细胞模型,为β地中海贫血CD41-42突变型细胞、小鼠模型建立及进一步基因治疗提供依据。方法:在β地中海贫血CD41-42突变的纯合子患者外周血中提取DNA,PCR法扩增含有βCD41-42的β-珠蛋白基因片段。将PCR产物βCD41-42珠蛋白基因克隆到pEGFP-C2载体中,用脂质体2000将pEGFP-C2-βCD41-42质粒转染HeLa细胞,观察转染后βCD41-42在HeLa细胞中荧光表达情况。RT-PCR法检测βCD41-42在HeLa细胞中的表达。结果:重组质粒pEGFP-C2-βCD41-42转染HeLa细胞24h后细胞发出绿色荧光,G418筛选后,有大量荧光表达。RT-PCR扩增得到227bp的特异性条带,而稳定转染pEGFP-C2空质粒的HeLa细胞中不表达特异性条带。结论:成功构建β地中海贫血pEGFP-C2-βCD41-42突变基因重组载体,并成功构建HeLaCD41-42细胞模型。

关键词： 全自动毛细管电泳技术   琼脂糖凝胶电泳   地中海贫血   诊断  

摘要： 目的探讨全自动毛细管电泳技术在地中海贫血筛查中的临床诊断价值。方法选取2008年9月—2012年4月我院筛查的380例患者作为研究对象,分别采用琼脂糖凝胶电泳技术和全自动毛细管电泳技术对地中海贫血进行筛查,以通过PCR基因诊断技术进行确诊的结果为参照,比较两种筛查技术的检出率和血常规检查结果,以明确其临床价值。结果采用PCR基因诊断技术在380例患者中共有108例确诊为地中海贫血。对于α-地中海贫血,全自动毛细管电泳技术的检出率为90.91%,明显高于凝胶电泳技术的检出率65.91%;对于β-地中海贫血,毛细管电泳技术和凝胶电泳技术的检出率分别为94.23%和71.15%,全自动毛细管电泳技术检出率明显高于凝胶电泳技术;地中海贫血的MCV、CH均值相对于异常血红蛋白病HbE、HbCS值稍低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论全自动毛细管电泳技术在地中海贫血筛查中检出率高,具有显著的优越性,能够为我国地中海贫血诊断工作提供更有力的技术保障。

关键词： 地中海贫血   儿童行为   年龄组  

摘要： 目的调查重型地中海贫血患儿心理行为,比较各年龄段患儿的心理行为差异。方法采用阿亨巴赫儿童行为量表(CBCI)对124例不同年龄段重型地中海贫血患儿进行心理行为的调查分析。结果①与正常儿童相比,各年龄段重型地中海贫血患儿活动情况、社交情况、学校情况评分均偏低,且活动能力、社交情况与年龄无明显相关,而学校情况与年龄呈正相关。②各年龄段重型地中海贫血患儿心理行为问题评分均高于正常儿童;学龄前患儿(3～6岁)在抑郁、体诉、多动、攻击性等因子上得分高于正常儿童;小学段(7～12岁)患儿在抑郁、强迫性、攻击性、违纪等因子上得分高于正常儿童;初中段(13～16岁)患儿在抑郁、交往不良、社交退缩、攻击性等因子上得分高于正常儿童。结论重型地中海贫血患儿在社会能力上,活动能力、社交情况和学校情况均较正常健康儿童低;在行为问题上,各年龄段患儿不尽相同,普遍存在抑郁、攻击性心理行为问题。

关键词： 轻型β-地中海贫血   血红蛋白释放试验   残留   再释放  

摘要： 目的探讨血红蛋白释放试验的意义。方法对轻型β-地中海贫血患者的红细胞做琼脂糖混合胶电泳,经过第一次电泳后,再接着做第二次或更多次电泳,并且观察轻型β-地中海贫血患者的血红蛋白释放情况。结果通过第二次电泳试验发现,原点再次释放出血红蛋白,通过此次研究发现,轻型β-地中海贫血患者所释放出来的血红蛋白数量远远多于正常人所释放出的血红蛋白。结论在人体红细胞中,血红蛋白以不同的状态存在,在经过第一次电泳试验后,绝大部分血红蛋白会被释放,残存少量血红蛋白在红细胞中,通过第二次电泳试验会被全部释放。

关键词： 地中海贫血   防控试点   干预   效果  

摘要： 目的：评价百色市试点县（区）地中海贫血防控计划实施的效果。方法：在人口计生和卫生两大部门的地贫宣教、地贫筛查基础上项目试点县2010～2011年共有1926对（3852例）夫妇中因地贫筛查阳性（单方或双方）而转诊本院地贫产前诊断中心进一步确诊、遗传咨询和产前诊断。结果：共有2376（28。5％）例地贫筛查阳性，1721（44．7％）例进行了地贫基因检测，其中70．2％（1208／1721）发现有地贫基因异常；本组检测3442条染色体，其中α地贫基因频率为25．3％，各类α突变等位基因依次为：--SEA〉-3．7〉α^ CS〉α^WS〉-4．2〉α^QS〉-Thai；β地贫基因频率为16．1％，各类突变等位基因依次为：17M〉41—42M〉71—72M，β^E〉-28M〉IVS-1〉654M〉29M〉CapM；高危地贫夫妇254对，其中进行产前诊断203对（79．9％），诊断高危地贫胎儿60例（29．6％），有50例终止妊娠，部分中间型仅地贫胎儿在非指令遗传咨询后选择继续妊娠。结论：通过试点县区实施地贫防治计划，开展“地贫”宣教和人群筛查并进行遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断，本项目为实现广西地贫控制目标提供了值得借鉴的经验。

关键词： 重型地中海贫血   临床研究   铁鳌合剂   铁过载   治疗   异常血红蛋白   合成障碍   溶血性贫血  

摘要： 地中海贫血是一类遗传性珠蛋白合成障碍致异常血红蛋白的溶血性贫血。由于基因缺陷和珠蛋白合成障碍程度不一其临床表现严重程度不同，重型地中海贫血是致死性疾病。重型a地中海贫血即Hb Bart’s综合征，常于孕中晚期流产、死胎或生后早期夭折。

关键词： 地中海贫血   中期评估   项目管理   培训班   梧州市   防治   广西   妇幼卫生  

摘要： 为总结广西地中海贫血防治计划中期评估情况，交流各地的经验，自治区卫生计生委2014年6月13日，在梧州市举办广西地中海贫血防治计划中期评估总结暨项目管理现场培训班，自治区卫生计生委副主任王勇、妇幼卫生处处长陈荔丽，

关键词： α-地中海贫血   罕见   Hb   Bart’s   基因  

摘要： 目的探讨罕见α-地中海贫血的新生儿筛查与诊断。方法应用全自动毛细管电泳技术对6525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,有Hb Bart’s区带的样本进行常规基因诊断(gap-PCR和PCR-RDB),对于未检出异常的样本,用多重PCR技术检测4种罕见α-基因缺失(--THAI、--FIL、--MED、-(α)20.5),用PCR产物直接测序法检测罕见非缺失型α-地贫。结果 6525例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart’s阳性样本377例,其中基因确诊375例:包括14种基因型、383个α-地贫等位基因;发现罕见α-地贫7例,包括2例--THAI/αα及5例罕见非缺失型α-地贫;发现1例α2-基因突变至与Hb Bart’s区带峰同区域的异常血红蛋白(Hb J-Wenchang-Wuming)。结论毛细管电泳技术定量分析血红蛋白,准确、高效,应作为α-地贫高发地区的新生儿疾病筛查常规项目;在α-地贫高发地区应注意罕见α-地贫的筛查与诊断,防止漏诊导致重型地贫儿出生。

关键词： 地贫   测序  

摘要： 目的建立测序法对β-地中海贫血进行诊断。方法选用已知β-地贫突变标本,设计引物进行PCR扩增,扩增产物用AB3500测序。结果测序结果与已知突变一致。结论本研究建立的测序方法能用于临床实验室对β-地贫进行诊断。