关键词： 血常规   地中海贫血   红细胞参数  

摘要： 分析血常规技术对地中海贫血检测的适用性,并对其中红细胞参数项目分析。方法 以贫血病患作为观察对象,据其不同类型,进入对应分组,每组内病患均为40例。两组分别是地中海贫血及缺铁性贫血,组名依次为研究组、对照组,抽取空腹静脉血检测,并比较各项红细胞参数差异。结果 研究组Hb、MCHC比对照组指标高、另外四项则比对照组低(p<0.05);研究组的MCH、RDW、RBC阳性率高于对照组,剩余各项则比对照组低(p<0.05)。结论 地中海贫血患者以血常规中的红细胞参数检验的准确率高,可与缺铁性贫血鉴别诊断,其中的指标差异性大,是判断疾病的重要依据。

关键词： 输血治疗   输血依赖型β地中海贫血   肝功能指标   肾功能指标  

摘要： 分析沙利度胺+输血治疗在输血依赖型β地中海贫血中的治疗情况。方法 我院于2020年5月~2024年1月时间段随机抽选40例输血依赖型β地中海贫血患者进行研究,对比组(20例,输血治疗)与分析组(20例,沙利度胺+输血治疗),比对两组各项实验室指标。结果 治疗前分析组血红蛋白指标、铁蛋白与血清铁指标、肝功能指标、肾功能指标、红细胞寿命同对比组相比,无明显统计学差异P>0.05。治疗后分析组血红蛋白指标高于对比组P<0.05。治疗后分析组铁蛋白与血清铁指标低于对比组P<0.05。治疗后分析组肝功能指标同对比组相比,无明显统计学差异P>0.05。治疗后分析组肾功能指标同对比组相比,无明显统计学差异P>0.05。治疗后分析组输血间隔时间高于对比组,单次平均输血量低于对比组,P<0.05。治疗后分析组红细胞寿命高于对比组P<0.05。治疗后分析组不良反应发生率同对比组相比,无明显统计学差异P>0.05。结论 沙利度胺+输血治疗应用于输血依赖型β地中海贫血治疗中,能够更好地优化血红蛋白指标,改善铁代谢情况,不会对患者的肝肾功能造成明显副作用,治疗较为安全,并让患者的红细胞寿命更长,延长输血间隔时间,并减少单次输血量,安全可靠,应用价值高。

关键词： 轻型地中海贫血   妊娠期贫血   永盛合阿胶   血红蛋白   珠蛋白  

摘要： 目的:探讨与分析轻型地中海贫血合并妊娠期贫血患者口服永盛合阿胶治疗对血红蛋白(Hb)及α-珠蛋白、β-珠蛋白、δ-珠蛋白水平的影响。方法:采用随机数字表法将2020年5月—2023年1月收治的轻型地中海贫血合并妊娠期贫血患者110例分为对照组和观察组,各55例。对照组给予常规补铁治疗,观察组给予常规补铁+永盛合阿胶治疗,对比两组的Hb水平、围产期指标、不良妊娠结局发生率及α-珠蛋白、β-珠蛋白、δ-珠蛋白水平。结果:治疗后,观察组Hb及α-珠蛋白、β-珠蛋白、δ-珠蛋白水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组相比,观察组产后24 h出血量更少,新生儿体重及出生后1minApgar评分均更高,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组相比,观察组不良妊娠结局发生率更低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:口服永盛合阿胶治疗轻度地中海贫血合并妊娠期贫血可有效调节Hb及α-珠蛋白、β-珠蛋白、δ-珠蛋白水平,改善妊娠结局。

关键词： 贫血诊断   地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞参数  

摘要： 深入探讨在贫血鉴别诊断过程中,地中海贫血及缺铁性贫血通过检验红细胞参数所具有的价值。方法 本研究纳入的40例对象均为2023年7月至2024年7月间我院收治的地中海贫血患者,并将其设为研究组,并从同期我院收治的缺铁性贫血患者中选取40例为对照组,入选对象均接受血常规检查,并将两组患者血检相关指标与WBC(白细胞计数)、PLT(血小板计数)计数发生异常的例数进行对比分析。结果 本研究样本检查比较研究组患者MCHC、MCV、MCH、RBC、Hb及RDW水平均优于对照组(P<0.05)。同时,研究组的WBC(白细胞计数)、PLT(血小板计数)异常发生率分别为 12.50%、15.00%,低于对照组的 32.50%、22.50%,差异也具有统计学意义(P<0.05)。结论 行为转变模式护理在对冠心病患者的干预中展现出了明显优势。有利于提高患者对疾病的认知水平,帮助患者树立良好的行为习惯,值得推广应用。

关键词： 地中海贫血   艾灸   生活质量   气血亏虚  

摘要： 目的:观察艾灸改善气血亏虚型地中海贫血患者临床症状及生活质量情况。方法:选取2019年6月~2024年6月在浙江中医药大学附属第一医院血液病门诊治疗的β-地中海贫血患者34例。将患者分为观察组16例和对照组18例。对照组患者采用常规贫血支持治疗,观察组患者在对照组的基础上采用艾灸治疗。治疗前后评估患者血细胞比容(HCT)、红细胞数(RBC)、血红蛋白量(Hb)、中医证候评分、生活质量及治疗有效率。结果:治疗后,观察组较对照组的HCT、RBC、Hb均有明显改善(P<0.05),同时也改善了中医证候评分、生活质量评分(P<0.05);总有效率,观察组(87.50%)较对照组(55.56%)更高(P<0.05)。结论:艾灸在作为地中海贫血的辅助治疗过程中,发挥了一定的优势,但具体的作用方式还需要进一步探讨。

关键词： 造血干细胞移植   β地中海贫血   相位角   肌肉   儿童  

摘要： 目的探讨行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的重型β-地中海贫血(重型β地贫)患儿相位角(PA)与肌肉量的相关性。方法采用前瞻性研究设计,纳入2023年11月—2024年4月在我院接受allo-HSCT的88例重型β地贫患儿。在allo-HSCT预处理前及移植后1个月使用生物电阻抗(BIA)测量患儿的体成分指标。比较移植前后去脂体重(FFM)、去脂体重指数(FFMI)、骨骼肌(SMM)、骨骼肌指数(SMI)、瘦组织群(SLM)及相对四肢骨骼肌指数(RASM)的变化,并探讨PA与上述指标的相关性。结果allo-HSCT后患儿的FFM、FFMI、SMM、SMI、SLM及RASM均显著低于预处理前(均P<0.001);allo-HSCT后PA与上述指标均呈正相关(均P<0.05);线性回归分析显示,allo-HSCT后PA与FFMI、SMM、SMI、SLM及RASM存在显著的影响关系(均P<0.05)。结论重型β地贫患儿allo-HSCT后肌肉量显著降低,且与PA密切相关。PA可作为评价重型β地贫患儿肌肉量的有效指标。

关键词： 地中海贫血   糖化血红蛋白   血红蛋白A   高效液相色谱法  

摘要： 目的研究地中海贫血(地贫)患者血红蛋白A(HbA)水平对高效液相色谱法(HPLC)检测糖化血红蛋白(HbA1c)结果的影响。方法124例地贫患者,按地贫基因型分为α地贫患者42例、β地贫患者74例、α合并β地贫患者8例,按HbA含量不同将β地贫患者分成HbA<20%患者22例、HbA20%~40%患者5例、HbA41%~60%患者9例、HbA61%~80%患者8例和HbA>80%患者30例;根据病情轻重分为轻型患者70例、中间型患者8例、重型患者46例。以HPLC法测定HbA1c,以十二烷基硫酸钠(SLS)血红蛋白检测法测定血红蛋白(Hb),以毛细管电泳法测定HbA。比较α地贫、β地贫、α合并β地贫,HbA<20%、HbA20%~40%、HbA41%~60%、HbA61%~80%、HbA>80%,轻型、中间型、重型地贫患者HPLC法检测HbA1c受HbA含量影响情况;分析地贫患者HbA含量与HbA1c的相关性。结果α地贫患者HPLC法检测HbA1c受HbA含量影响率为0,β地贫患者HPLC法检测HbA1c受HbA含量影响率为41.9%(35/74),α合并β地贫患者HPLC法检测HbA1c受HbA含量影响率为37.5%(3/8),α地贫、β地贫及α合并β地贫患者HPLC法检测HbA1c受HbA含量影响率存在着统计学差异(χ^(2)=24.06,P<0.001)。轻型地贫患者HPLC法检测HbA1c受HbA含量影响率为0,中间型地贫患者HPLC法检测HbA1c受HbA含量影响率为12.5%(1/8),重型地贫患者HPLC法检测HbA1c受HbA含量影响率为71.7%(33/46),轻型、中间型、重型地贫患者HPLC法检测HbA1c受HbA含量影响率存在着统计学差异(χ^(2)=72.74,P<0.001)。HbA<20%地贫患者HPLC法检测HbA1c受HbA含量影响率为100.0%(22/22),HbA 20%~40%地贫患者HPLC法检测HbA1c受HbA含量影响率为100.0%(5/5),HbA 41%~60%地贫患者HPLC法检测HbA1c受HbA含量影响率为44.4%(4/9),HbA 61%~80%地贫患者HPLC法检测HbA1c受HbA含量影响率为0,HbA>80%地贫患者HPLC法检测HbA1c受HbA含量影响率为0,不同HbA含量地贫患者HPLC法检测HbA1c受HbA含量影响率存在着统计学差异(P<0.001)。双变量Spearman检验结果显示,HbA含量与HbA1c呈正相关(r=0.393,P<0.05)。结论重型β地贫使用HPLC法检测HbA1c时,结果会受HbA含量影响,因此检测重型β地贫者的HbA1c时不适用HPLC法;而α地贫及轻中度β地贫患者用HPLC法检测HbA1c时色谱图未见异常,说明HbA1c检测结果是可靠的,可以提供HbA1c结果给临床作为参考。

关键词： 地中海贫血   基因突变   血液学参数  

摘要： 目的通过描述性研究全面了解咸宁市人群地中海贫血患者的检出率、基因突变类型、分布特征、性别差异以及血液学特征。方法收集我院门诊及住院治疗中进行地中海贫血基因检测的患者共3105例,采集所有纳入研究样本人群的EDTA抗凝血,进行血常规检测,同时用PCR-反向点杂交法检测α和β地中海贫血基因,通过显色的方式判断样本基因型。结果3105例样本中经地贫基因检测确诊地中海贫血的患者223例,阳性检出率为7.18%。其中男32例,女191例,在性别分布上无明显差异(Χ^(2)=0.189,P=0.663)。确诊患者中α-地贫基因阳性样本为占125例,为56.05%;β-地贫基因阳性样本占95例,为42.60%;另外αβ-地贫基因阳性样本仅占3例,为1.35%。本研究共检测出8种α-地中海贫血基因型,主要的基因型是-α3.7/αα、--SEA/αα和-α4.2/αα,分别占45.60%、37.60%和9.60%,占所有α地中海贫血突变携带者的92.80%;β-地中海贫血基因型共检测出11种,主要的基因型是β654/βN、β41-42/βN和β17/βN,分别占43.16%、28.43%和9.47%;αβ-复合型地贫共检测出3例,基因型分别为-α3.7/αα&β41-42βN、--SEA/αα&β41-42/βN、-α4.2/αα&βIVS-Ⅱ-654/βN。对正常组、α-地贫组、β-地贫组的相关血液学指标包括血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)进行比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论咸宁市地贫阳性检出率及基因型与湖北省其他地区有差异,检测地贫基因,对提高咸宁区域地贫防治进而引导优生优育可提供帮助,并且血常规中红细胞相关参数对于地贫的筛查具有临床意义。

关键词： 地中海贫血   基因分型   基因频率  

摘要： 目的对黔东南地区育龄人群中α和β地中海贫血的基因类型、发生频率等情况进行分析。方法采用PCR-反向点杂交技术进行地中海贫血基因分型的检测。结果在3939例受检者中,地中海贫血初筛阳性761例,占受检总人数的19.1%。761例初筛阳性的受检者中,检出地中海贫血基因携带者330例,占初筛阳性样本的43.4%(330/761)。其中,检出α地中海贫血基因携带者147例,占比44.6%(147/330);β地中海贫血基因携带者172例,占比52.1%(172/330);α地中海贫血复合β地中海贫血基因携带者11例,占比3.3%(11/330)。结论黔东南地区育龄人群地中海贫血基因检出率较高,α-地贫以--^(SEA)/αα最为常见,β-地贫以CD41-42最为常见。医疗卫生部门应重视地贫防控,对高发区人群于婚前、孕前及产前进行地贫筛查,可减少地贫患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   基因分型   流行病学  

摘要： 目的:分析深圳蛇口地区地中海贫血类型及其基因分型分布特征。方法:选取2020年5月—2023年6月深圳市前海蛇口自贸区医院收治的2517例疑诊地中海贫血患者作为研究对象,所有受试者入院后24 h内采集空腹静脉血4 mL,行血常规五分类和血红蛋白(Hb)定量检测,对于地中海贫血筛查阳性患者采用聚合酶链反应和导流杂交技术检测基因分型。结果:2517例疑诊地中海贫血患者地中海贫血基因分型阳性1071例(42.55%),其中α地中海贫血672例(62.75%),β地中海贫血371例(34.64%),α复合β地中海贫血28例(2.61%)。α地中海贫血阳性患者分为α缺失型、α三联体和α点突变型,共检出23种基因型。β地中海贫血阳性患者分为β缺失型、β点突变型,共检出28种基因型。α复合β地中海贫血阳性患者共检出18种基因型。结论:深圳蛇口地区地中海贫血患者以α地中海贫血为主,地中海贫血基因分型检出类型较多,可为地中海贫血的遗传咨询及诊疗提供参考。