关键词： 地中海贫血   罕见突变   基因检测  

摘要： 目的:探讨贵阳地区地中海贫血(简称“地贫”)的常见基因突变类型和分布特征,并初步分析贵阳地区珠蛋白基因罕见突变情况。方法:对2016年6月-2023年2月来我院进行地贫基因检测的9334例筛查者,采用PCR-导流杂交技术进行常见地贫基因突变类型检测,罕见突变和未知突变采用一代测序技术进行检测。结果:9334例样本中,检出常见地贫基因阳性标本895例,阳性率为9.59%。其中,α地贫565例(63.13%),以αα/-α^(3.7)(46.37%)为主,其次为αα/--^(SEA)(26.55%)、αα/-α^(4.2)(10.62%);β地贫310例(34.64%),以β^(CD17)/β^(N)(39.35%)最为常见,其次为βCD41-42/β^(N)(31.29%)、βIVS-II-654/β^(N)(12.90%);αβ复合型地贫20例(2.23%),以αα/-α^(3.7)复合β^(CD17)/β^(N)为主。此外,一代测序发现8例珠蛋白基因罕见突变,包括7种突变类型,其中,HBB:c.-137C>T(-87 C>T)位点为贵州首次报道;HBA1:c.*29C>T和HBB:c.93-50C>T(IVS I-81 C>T)为血红蛋白数据库中未记录的新突变位点。结论:贵阳地区地贫基因突变类型复杂多样,阳性率高,了解贵阳地区地贫基因突变类型,有助于防控重型地贫患儿的出生。

关键词： 贫血鉴别诊断   地中海贫血   缺铁性贫血   血液检验   效果及作用  

摘要： 探讨血液检验方法是否能够准确鉴别健康人群以及贫血患者。方法 在2022年4月-2024年6月,柳州市柳江区进德镇卫生院搜集了121例贫血患者的一般资料。在同一时间段也将65例健康体检者进行相关研究,与此同时将其作为对照组。血液检验结果显示:121例贫血患者中有30例表现为地中海贫血,且将其作为甲组进行相关研究;70例表现为缺铁性贫血,且将其作为乙组进行相关研究;10例表现为再生障碍性贫血,且将其作为丙组进行相关研究;6例表现为急性失血性贫血,且将其作为丁组进行相关研究;5例表现为巨幼红细胞性贫血,且将其作为戊组进行相关研究。比较不同组别的血液检验结果。结果 (1)统计分析六组研究对象血红蛋白表达水平、红细胞平均体积表达水平等,P<0.05;(2)对轻度、中度、重度以及极重度的贫血患者进行统计分析,P<0.05。结论 血液检验方法可有效鉴别健康人群以及贫血患者。

关键词： 红细胞   形态学   机器学习   地中海贫血   缺铁性贫血  

摘要： 目的 探究基于机器学习的红细胞(RBC)形态分析和RBC参数检测在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用价值。方法 选取2021年1月—2023年4月广西医科大学第一附属医院确诊的162例地中海贫血患者(地中海贫血组)和75例缺铁性贫血患者(缺铁性贫血组)。采用Trainable Weka Segmentation(简称TWS)算法对外周血涂片中的RBC进行自动计数和分类。比较地中海贫血组和缺铁性贫血组血液学指标和异常RBC百分比的差异。通过逐步判别分析建立鉴别公式,采用受试者工作特征(ROC)曲线评价鉴别公式的效能。结果 地中海贫血组RBC计数、血红蛋白(Hb)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和球形RBC、口形RBC、靶形RBC、泪滴形RBC、棘形RBC、锯齿形RBC、裂RBC百分比均高于缺铁性贫血组(P<0.001)。基于TWS算法和逐步判别分析构建地中海贫血和缺铁性贫血鉴别公式,其曲线下面积(AUC)、敏感性、特异性和准确性分别为0.93、88.75%、84.02%和86.91%。进一步构建α-地中海贫血和β-地中海贫血鉴别公式,敏感性、特异性和准确性分别为70.3%、81.4%和72.8%。结论 基于异常RBC形态指数和RBC分析指标,通过机器学习算法构建鉴别公式,可作为鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血,以及辅助α-地中海贫血和β-地中海贫血分型的有效工具。

关键词： 地中海贫血   铁过载   祛铁治疗   指南  

摘要： 铁过载是地中海贫血的主要并发症,临床表现为心力衰竭、肝硬化、糖尿病、生长发育迟缓、性发育延迟等,严重者导致死亡。规范的祛铁治疗才能保证患者长期和高质量生存。该指南对铁过载的检测方法、祛铁治疗的启动时机、输血依赖型地中海贫血和非输血依赖型地中海贫血祛铁治疗策略、特殊情况下的祛铁治疗策略等提出了推荐意见,为地中海贫血祛铁治疗提供参考。

关键词： 胎儿   绒毛   产前诊断   地中海贫血   基因型  

摘要： 目的:探讨妊娠早期地中海贫血产前诊断结果及妊娠结局,旨为预防和控制重症地中海贫血患儿出生,提升出生缺陷防治能力提供依据。方法:回顾性分析2019年1月-2020年1月在本院行绒毛活检进行胎儿产前地中海贫血基因检测的高风险孕妇1324例诊断结果及妊娠结局。结果:在1324例绒毛样本中,检出α地中海贫血593例(61.7%),β地中海贫血266例(27.7%),α复合β地中海贫血共检出102例(10.6%);α地中海贫血胎儿基因类型主要为东南亚缺失型^(--SEA)/αα(53.0%),其次为^(--SEA/--SEA)(21.8%),检出4例罕见基因型^(--SEA/--)THAI;中重型β地中海贫血81例(30.4%),主要基因类型为β^(CD41-42)/β^(CD17)(6.8%)、β^(CD41-42)/β^(-28)(4.5%)、β^(CD41-42)/β^(CD71-72)(3.0%);α复合β地中海贫血胎儿基因型主要为^(--SEA)/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)(17.6%)、β^(CD17)/β^(N)(12.8%)和-α^(3.7)/αα复合β^(CD41-42)/β^(N)(9.8%)、β^(CD17)/β^(N)(7.8%);129例重型α地中海贫血胎儿母亲均选择终止妊娠,血红蛋白(Hb)H病胎儿自然流产和引产49例,正常分娩13例,64例中重型β地中海贫血胎儿母亲诊断后终止妊娠,正常分娩12例。结论:针对高风险地区人群及早开展胎儿地中海贫血基因产前诊断,并对中、重型地中海贫血胎儿家庭进行遗传咨询和干预,可有效减少重型地贫患儿的出生以及围生期的并发症。

关键词： αβ复合地中海贫血   taiwan residentsβ^(0)基因缺失   --^(SEA)ɑ^(0)缺失  

摘要： 目的通过分析1例罕见α地中海贫血合并β地中海贫血病例,探究罕见型地中海贫血基因型与表型不符的原因,提高罕见地中海贫血诊断水平。方法结合受检者血液学表型、血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者ɑ和β-地中海贫血常见基因型,通过DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因三代测序。结果受检者血液学表型为HGB:106 g/L、MCV:68.8 fl、MCH:22.2 pg。毛细血管电泳结果显示:HbA2:6.18%、HbF:5.31%。测序结果为--^(SEA)ɑ^(0)缺失合并taiwan residentsβ^(0)型杂合缺失的αβ复合地中海贫血。结论该病例为α珠蛋白基因NG_000006.1:g.26264_45564发生缺失合并β基因外显子1和外显子2杂合缺失,由于该病例同时存在α基因和β基因的缺失,减轻了β/α链比例的失衡,从而使得表现型为轻型或中间型地中海贫血。

关键词： 地中海贫血   内分泌功能障碍   生长发育   铁过载   重组人生长激素  

摘要： 输血依赖型地中海贫血(transfusion-dependent thalassemia,TDT)是一种严重的遗传性、慢性溶血性疾病,生长发育迟缓是TDT患者常见临床特征。由于患者需要定期输血治疗,导致铁过载,引起多种内分泌功能障碍,包括生长激素/胰岛素样生长因子轴异常、甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能减退、性腺功能减退症、肾上腺皮质功能不全、骨密度降低等。该文梳理了TDT患者生长障碍及相关内分泌功能的临床监测及干预措施,供临床医生参考。

关键词： 地中海贫血   生长迟缓   体重消瘦   危险因素  

摘要： 目的调查输血依赖型地中海贫血(TDT)儿童及青少年的身高、体重发育情况,分析治疗、经济相关因素对体格发育的影响。方法基于中国医学科学院血液病医院基因治疗TDT临床研究的专病数据库,收集2023年10月至2024年5月期间,338例TDT儿童及青少年的身高、体重发育情况,家庭经济状况及病案资料,并通过《7岁以下儿童生长标准》《7~18岁儿童青少年身高发育等级评价》及《中国居民膳食指南》对儿童及青少年年龄别身长/身高和年龄别体重指数(BMI)进行分级评价。采用Logistic回归分析家庭经济状况、疾病治疗等因素对年龄别身长/身高和年龄别BMI的影响。结果338例患者中儿童118例、青少年220例,男192例、女146例,中位年龄12(0.8~18)岁,中位确诊年限10.3(0.5~17.9)年,其中α型、β型、αβ复合型分别为21例(6.2%)、288例(85.2%)、29例(8.6%)。患儿家庭月收入集中在3000~5000元(39.9%)、5001~<10000元(34.9%);67.2%家庭医疗月支出<3000元。75.5%的TDT儿童及青少年首次输血年龄在1岁以内,儿童组和青少年组输血前HGB水平≤70 g/L分别占4.2%和6.4%。青少年组输血频率<4周1次、每月输注>2 U红细胞、血清铁蛋白(SF)≥5000μg/L、接受去铁治疗和脾切除的比例均显著高于儿童组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。338例TDT儿童及青少年中,生长发育迟缓率为26.0%,BMI消瘦率为22.8%,同时存在生长发育迟缓和BMI消瘦率为8.9%。儿童组和青少年组生长迟缓率分别为22.9%和27.7%,差异无统计学意义(P=0.402);青少年组BMI消瘦率明显高于儿童组(26.8%对15.3%,P=0.023)。多因素回归显示,家庭月收入低于10000元(5001~<10000元:OR=5.49,95%CI:1.48~35.76;3000~5000元:OR=6.87,95%CI:1.88~44.60;<3000元:OR=9.29,95%CI:2.20~64.77)、输血前HGB≤70 g/L(OR=3.25,95%CI:1.07~10.18)、SF≥5000μg/L(OR=3.04,95%CI:1.20~7.70)均为生长迟缓的危险因素;确诊年限长为BMI消瘦的危险因素(OR=1.10,95%CI:1.01~1.20)。结论SF≥5000μg/L、输血前HGB≤70 g/L、家庭月收入低或确诊年限长的TDT儿童及青少年更容易出现体格发育迟缓。

关键词： 地中海贫血   家庭照顾者   PERMA理论   积极心理干预   主观幸福感   应对方式   心理护理  

摘要： 目的探讨基于情绪-投入-人际关系-意义-成就(PERMA)理论的积极心理干预对重型β地中海贫血患儿父母主观幸福感及应对方式的影响。方法将118例重型β地中海贫血患儿父母随机分为干预组和对照组各59例。对照组实施常规健康教育和心理护理,干预组实施基于PERMA理论的积极心理干预,共6个月。比较干预前及干预结束1个月两组患儿父母的主观幸福感和简易应对方式得分。结果干预结束1个月,干预组主观幸福感、积极应对得分显著高于对照组,消极应对得分显著低于对照组(均P<0.05)。结论基于PERMA理论的积极心理干预能够有效提高重型β地中海贫血患儿父母的主观幸福感水平,促使其积极应对疾病。

关键词： 地中海贫血   育龄人群   基因型   血常规  

摘要： 探讨广西玉林市育龄人群地中海贫血的基因型分布及血常规指标特点,更好地指导育龄人群优生优育。方法 选取2022年7月至2024年3月在玉林市第一人民医院就诊育龄人群501例作为研究对象,比较分析α地贫、β地贫、α复合β地贫的基因携带率、基因型及血常规指标水平差异情况。结果 此次研究的501例育龄成人中,主要检出两种种基因型,即为正常基因型、异常基因型,占比分别为82.04%(411/501)与17.96%(90/501)。其中,α地贫/β地贫/α复合β地贫/为12.38%(62/501)/4.00%(20/501)/1.60%(8/501)。育龄人群在α地贫方面的基因型以-SEA/αα型居多,而β地贫则以βCD41-42/βN型为常见。与对照组相比,α地贫、β地贫以及α复合β地贫患者血红蛋白(HGB)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)水平均有显著下降,差异具有统计学上的显著性(P<0.05)。与α地贫组相比,β地贫患者的血红蛋白(HGB)、红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)水平显著降低,αβ复合地贫患者的MCV和MCH水平亦显著降低,差异均达到统计学上的显著性(P<0.05)。结论 玉林市育龄人群以α地贫基因型为主,有多种基因突变类型,联合血常规及地贫基因检测,可为提高玉林市的地贫防控可靠的决策依据。