关键词： 广西壮族自治区   地中海贫血   突变基因   《科技日报》   DNA数据库   基因数据库   试验资料   检验科  

摘要： 据2013年11月7日《科技日报》报道，广西壮族自治区人民医院检验科主管技师李友琼等发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生提供了新的试验资料。

关键词： 重型β地中海贫血   急性免疫系统溶血   临床分析  

摘要： 目的：对重型β地中海贫血并发急性免疫性溶血的患者进行相关探讨和研究，总结对患者的临床治疗效果并加以对比。方法在对患者的病症进行确诊后，进行激素治疗，其中对6例患者进行甲泼尼龙治疗[20~30 mg/（kg？d）]，疗程持续4 d；对2例患者进行地塞米松治疗[0.5 mg/（kg？d）]，疗程持续3 d；对2例患者进行泼尼松的口服治疗[2mg/（kg？d）]。结果对10例患者进行4个月~8年的追踪随访，可知有8例患者在治疗后2~8周内Coomb测试为阴性，未查出体内血清抗体存在，且泼尼松药效持续了5周~6个月，在对患者停药后未见复发；其余2例患者病症反复较严重，且不断反复感染和加重，直到对其进行后续治疗9个月，维持激素给予2年后，患者的病情才得以稳定。结论重型β地中海贫血患者易出现Rh系统急性溶血或AIHA（自身免疫性溶血性贫血）症状，对于该症状的治疗，还是较为依靠激素，只有当患者的Coomb检测结果呈阴性时，才可酌情减少激素用量。

关键词： 高保真聚合酶   硫化修饰   β地中海贫血   PCR  

摘要： 目的用高保真DNA聚合酶介导的PCR检测β地中海贫血基因热点突变。方法选取已知中国人群β珠蛋白基因CD41-42、IVS-2nt654、TATAbox-28、CD17、CD71-72及CD26热点突变位点为检测靶点,分别设计3'末端与野生型基因位点或突变型基因位点完全配对的引物,并用硫化磷酸修饰,进行高保真DNA聚合酶介导的引物延伸反应。用多重PCR反应体系检测临床已知分别含CD26和TATAbox-28突变热点患者的DNA标本。结果对野生模板而言,仅有野生型等位基因相关引物有产物产生,而突变型等位基因位点特异性引物无产物产生。反之,使用突变模板,仅突变型等位基因位点相关引物有产物产生,而野生型等位基因位点特异性引物无产物产生。高保真DNA聚合酶介导的多重引物延伸反应筛查含有CD26或TATAbox-28突变的患者DNA标本时显示,突变引物混合物只有相应突变位点的产物产生,而野生引物混合物则有除突变位点以外的其他5个位点的产物产生。结论建立了基于高保真DNA聚合酶的筛查β地中海贫血基因热点突变的PCR技术。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   孕前免费   优生健康  

摘要： 目的了解本地区育龄夫妇中地中海贫血疾病(简称地贫)的流行情况,预防和控制本地区地中海贫血患儿的出生,树立"孕育健康宝宝,从孕期开始"的新观念,提高人口素质。方法对本区户籍已婚未育夫妇进行地中海贫血筛查,筛查阳性者再进一步进行基因诊断,并对高危人群给予优生指导和咨询。结果 3 296对受检者中筛查表型阳性189例(5.25%),其中α-地贫表型阳性者88例(3.01%),β-地贫表型阳性者101例(4.98%),阳性者进一步进行基因诊断,检出α-地贫基因阳性27例(30.68%),β-地贫基因阳性45例(44.55%)。结论选择适合的检测方法为育龄人群进行孕前地贫筛查与诊断,避免中、重型地中海贫血胎儿的出生,减轻家庭和社会的负担与痛苦。利用计生网络优势,使更多的群众接受地贫孕前筛查和产前基因诊断,建立持久有效的一级预防干预系统。

关键词： 地中海贫血   孕妇   地贫基因诊断   产前诊断   追踪随访  

摘要： 目的探讨地中海贫血防治实施效果和影响因素。方法对2012年539例夫妻双方为同型(α或β)地贫基因的孕妇进行追踪随访,了解孕期保健、产前诊断、影响实施产前诊断的因素及妊娠结局等情况。结果夫妻双方同型(α或β)地贫基因539对,其中进行产前诊断为302例,未行地贫产前诊断为237例,经产前诊断检出胎儿α地贫中间型28例,重型24例;检出胎儿β地贫中间型或重型24例,终止妊娠54例。结论地中海贫血难治可防,加强卫生宣教,加大政府投入,保障地贫防治效果,减少出生缺陷,提高人口素质。

关键词： 新生儿   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的了解贵港地区新生儿地中海贫血筛查的检出率，为制定地中海贫血防治政策提供依据。方法对2012年12月～2013年2月在本院产科足月分娩的1185例新生儿脐血采用脐血血红蛋白电泳分析，对检出HbBart’s带的标本进一步行α-地中海贫血基因诊断，对检出HbA〈10％的标本进一步行β-地中海贫血基因诊断。结果1185例新生儿脐血中，检出d～地贫112例，检出率为9．5％，其中静止型17例（15．2％）、标准型85例（75．9％）、血红蛋白H病7例（6．3％）、HbBart’s胎儿水肿综合征3例（2．7％）；检出β-地贫58例，检出率为4．9％。结论通过新生儿脐血可有效筛查出地贫患儿；贵港市属于地贫高发区，应有效开展预防控制措施，提高出生人口素质。

关键词： 产前诊断   β地中海贫血  

摘要： 目的：探讨孕妇外周血胎儿游离DNA在β地中海贫血产前诊断中的应用情况。方法选取2011年3月～2013年3月到妇产科进行产前诊断的妊娠妇女中选取28例作为研究对象，并对妊娠妇女采取常规的基因诊断以及胎儿游离DNA检测。结果穿刺诊断结果显示，正常例数为9例，杂合子例数为12例，双重杂合子例数为7例；胎儿游离DNA检测结果显示，IVS-Ⅱ-654突变基因的携带者共有11例，检测结果为阴性的例数共有16例，实验失败的有1例。结论在产前诊断中应用胎儿游离DNA检测β地中海贫血是可行的，然而母源性的游离DNA会对检测结果有所影响。

关键词： 地贫筛查   婚前保健   预防对策  

摘要： 目的了解广西河池市金城江区地中海贫血(地贫)的发生率,为制定减少重型地中海贫血患儿发生的相关措施提供参考。方法对来广西河池市金城江区妇幼保健院参加免费婚前医学检查(婚检)的6418例(3 209对)新婚人群使用全自动血细胞分析仪进行平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)检测及全自动血红蛋白分析系统进行血红蛋白电泳测定。结果 3 209对育龄夫妇中MCV阳性1 618人,阳性率25.21%,其中双方阳性543例(8.46%),进行血红蛋白分析1 240例,接受基因确诊523例,占8.15%,筛查出α-地贫携带276例(占4.30%),β-地贫携带247例(占3.85%),α地贫复合β地贫3例(占0.05%)。表明该区地中海贫血初筛表型阳性率较高(达25.21%),而地贫基因诊断率明显偏低,α-地贫诊断率占4.30%,β-地贫诊断率占3.85%,总确诊率8.15%。结论加强婚前保健,提高婚检质量,重视婚前优生医学指导,减少地贫筛查漏诊率,提高地贫筛查的检出率应作为目前该区婚前保健工作的重点。

关键词： 学龄   前儿童   微量元素   地中海贫血  

摘要： 目的探讨巴马瑶族学龄前儿童体内钙、铁、镁、铜、锌等5种微量元素的水平。方法利用原子吸收光谱仪为BH5100T型博晖多元素分析仪检测儿童体内微量元素的含量,并对数据进行统计学分析。结果巴马瑶族学龄前儿童除铜元素正常外,其他元素严重异常,其中以铁元素和锌元素的缺乏最为严重。结论对学龄前儿童加强微量元素的监控,预防儿童微量元素的缺乏,对儿童的生长发育具有重要意义。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检查   诊断价值   红细胞体积分布宽度   鉴别诊断   临床价值   血液分析仪  

摘要： 血常规中的红细胞体积分布宽度（RDW）是指通过高精度的血液分析仪对红细胞进行定量、测量,也是血常规检查中最重要的指标之一[1].RDW对缺铁性贫血的诊断灵敏度能够达到90％以上[2].因此,临床常采用RDW来鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血,本次研究旨在分析RDW鉴别缺铁性贫血和地中海贫血的临床价值,现报道如下.