关键词： ROC曲线   地中海贫血   平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白含量   红细胞分布宽度变异系数   红细胞分布宽度标准差  

摘要： 目的探讨早孕妇女平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)等红细胞参数在地中海贫血筛查中的最佳临界值及其应用价值。方法收集243例早孕妇女地中海贫血基因诊断资料和血常规资料,采用受试者工作曲线(ROC曲线)确定早孕妇女MCV、MCH、RDW-CV、RDW-SD在地中海贫血筛查中的最佳临界值,并进行分析。结果(1)采用ROC曲线分析得出各指标曲线下面积(AUC)为AUCMCV>AUCMCH>AUCRDW-SD>AUCRDW-CV,AUCMCV与AUCMCH间的面积差异无统计学意义(Z=0.046,P=0.482),其他各指标间的AUC差异有统计学意义(P<0.05);最佳临界值分别为MCV 79.7 fL、MCH 26.7 pg、RDW-CV 13.3%、RDW-SD 37.9 fL。(2)以所得临界值分析,各指标灵敏度比较:MCH(94.4%)>MCV(89.7%)>RDW-CV(83.3%)>RDW-SD(75.4%),特异度比较:MCV(92.3%)>RDW-SD(88.0%)>MCH(86.3%)>RDW-CV(68.4%)。(3)系列联合指标特异度最高为MCV+RDW-SD(99.1%),与各单项指标特异度比较,差异有统计学意义(P<0.05);平行联合分析灵敏度最高为MCH+RDW-SD(96.0%),与各单项指标灵敏度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用ROC曲线分析的MCV、MCH最佳临界值对早孕妇女地中海贫血筛查有较好的应用价值。与单项检测相比,系列联合指标可提高诊断特异度,平行联合分析可提高诊断灵敏度,联合分析指标优于单项指标。

关键词： 地中海贫血   干预模式   基层医院   孕期保健门诊  

摘要： 目的探讨基层医院地中海贫血(地贫)干预模式及效果。方法孕妇首次就诊建立孕期保健卡,高危夫妇双方进行血细胞分析和血红蛋白电泳检测,对平均红细胞体积(MCV)≤80 fl或血红蛋白A2≥3.5%的夫妇进行地贫知识宣教并介绍到上级有关医院进行遗传咨询和产前诊断。结果 7 683例孕妇中检出MCV≤80 fl2 689例,2 689例孕妇的丈夫中检出MCV≤80 fl 1 901例,夫妇双方均MCV≤80 fl 472例,到上级医院检测和遗传咨询的孕妇401例,失访71例,2 689例MCV≤80 fl的孕妇进行血红蛋白电泳检测,血红蛋白A2≥3.5%的孕妇536例,夫妇双方血红蛋白A2≥3.5%39例,到上级医院进行地贫产前诊断的孕妇39例。经上级医院检测明确为地贫高危孕妇的141例,102例进行了产前确诊,35例确认为重型和中间型地贫胎儿,在我院终止妊娠25例,在外院终止妊娠10例。结论崇左是地贫高发区,充分发挥基层医院孕期保健作用可有效做好地贫预防干预工作。

关键词： 地中海贫血症   联合检测   临床诊断  

摘要： 选取80名确诊为地贫的患者作为试验组,另选取80名其他非地贫的贫血性患者作为对照组。对两组患者分别使用联合检测和MCV、红细胞脆性和血红蛋白电泳的单项检测。分别记录两组患者的使用联合检测及三项单独检测的阳性率、准确度、特异度和敏感度。结果试验组患者使用联合检测和各单项检测所得阳性率、准确度、特异度和敏感度明显高于对照组,有统计学意义(P<0.05)。联合检测的特异度和敏感度明显高于单项检测,有统计学意义(P<0.05)。联合检测对地中海贫血症的实验诊断具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   健康教育   干预策略  

摘要： 目的分析云南15种特有少数民族7岁以下儿童地中海贫血调查结果,研究有效的综合干预策略和措施。方法对云南7626名父母为同一民族的15种特有少数民族和汉族7岁以下儿童进行血红蛋白电泳检查,筛查地中海贫血阳性率。结果两种最主要类型α-地中海贫血和β-地中海贫血在15种特有少数民族和汉族儿童中均检出,检出率为20.9%。结论地中海贫血防治工作中预防是关键。在地中海贫血高发地区,要研究制定符合当地实际的综合干预措施和策略对其进行有效干预。

关键词： 地中海贫血   育龄夫妇   发病率   基因型  

摘要： 目的利用国家孕前优生检查技术平台，对广东省东源县已婚育龄夫妇进行地中海贫血（简称地贫）筛查，了解其发病率及基因型分布情况，为地贫的防控提供流行病学依据。方法对2011～2013年我县已婚育龄夫妇开展免费地贫筛查工作，获得相应的平均红细胞容积（meancorpuscularvolume，MCV）、平均红细胞血红蛋白（meancorpuscularhemoglobin，MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（meancorpuscularhemoglobinconcentration，MCHC）等数据，阳性患者进行d、B地贫基因诊断，对基因诊断阳性者进行遗传咨询和生育指导。结果共筛查已婚育龄夫妇14334人，地贫筛查阳性1662例，发病率为11．59％，其中男性916例，MCV、MCH、MCHC均值分别为（69．19±6．44）n、（19．16±4．70）Pg、（258．08±21．02）/L；女性746例，MCV、MCH、MCHC均值分别为（69．79±4．33）n、（19．73±4．27）Pg、（255．46±34．62）g／L；男、女性地贫发病率比较差异无统计学意义（P〉0．05）。地贫基因诊断阳性1163例，其中按基因型分类仅地贫674例（57．95％），B地贫378例（32．50％）。结论广东省东源县已婚育龄夫妇地贫发病率较高，其α、B地贫基因型分布的特点符合广东省的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断，为地贫的防控提供重要的参考依据，对提高出生人口素质具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   基因突变   PCR   少数民族  

摘要： 目的研究傣族、水族和仡佬族人群中常见α地中海贫血基因突变的频率和分布,探讨我国南方少数民族中α地中海贫血的分子流行病学特点。方法从483例云南省傣族、180例贵州省水族和177例贵州省仡佬族的外周静脉血样本中分离基因组DNA,采用单管多重缺口PCR(Gap-PCR),进行-α3.7、-α4.2和--SEA三种缺失型α地中海贫血基因突变的检测。结果被检测的傣族、水族和仡佬族样本中α地中海贫血基因突变的携带率分别为34.16%、12.22%和5.08%,以云南傣族的携带率最高。-α3.7、-α4.2和--SEA突变的等位基因频率在傣族中分别是14.18%、0.31%和4.14%,在水族中分别是2.50%、0.28%和3.33%,在仡佬族中分别是1.41%、0.56%和0.56%。-α3.7是傣族中最常见的突变类型,--SEA则是水族中的常见突变类型。结论云南傣族、贵州水族和仡佬族中有较高的α地中海贫血基因突变携带率,我国南方不同地区和民族之间在基因突变的频率和分布上均有明显差异。

关键词： 缺铁性贫血   地中海贫血   血常规检测   临床应用  

摘要： 目的探究与分析血常规检测对地中海贫血与缺铁性贫血诊断的价值分析。方法选取我院抽取的60例缺铁性贫血患者为实验组A,抽取35例轻型地中海贫血的患者为实验组B,并选取55例血常规正常的为对照组。全部的样本都将进行血细胞计数仪血常规测定,血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析,贫血基因检测和血清铁蛋白检测。比较样本的红细胞计数(RBC),血红蛋白含量(HGB)以及平均红细胞体积(MCV),红细胞分布宽度(RDW)。结果地中海贫血患者的RBC,HGB比缺铁性贫血患者的高(P<0.05),同时缺铁性贫血患者的RDW明显高(P<0.05)。结论血常规检测中的检测红细胞体积,血红蛋白电泳,平均红细胞体积,血红蛋白含量对于地中海贫血以及缺铁性贫血的患者有一定的诊断意义,且检测较为简单,方便,快速,并能准确讲贫血类患者与正常人的血常规进行筛查。故值得在临床上大力推广应用。

关键词： G6PD活性   地中海贫血   血红蛋白电泳   基因分型  

摘要： 目的：探讨G6PD活性与地中海贫血的相关性。方法采用全自动生化仪对患者进行G6PD活性定量分析，用全自动血红蛋白分析系统进行地中海贫血筛查，并对异常结果患者标本进行基因分型确诊。结果在3626例研究对象中，有652例G6P D活性升高，而G6P D活性升高的患者血红蛋白电泳检测结果异常的几率明显提高，经基因分型确证，轻度α地中海贫血阳性检出率为25.92%，轻型β地中海贫血阳性检出率为34.97%，重型β地中海贫血阳性检出率为1.53%，地中海贫血总阳性检出率为62.42%，与G6PD活性正常组地中海贫血总阳性检出率比较，χ2=817.42，P=0.0008，差异具有统计学意义。结论 G6PD活性越高，患地中海贫血的几率越大，认为对患者进行G6PD活性筛查，可有助于地中海贫血的临床诊断。

关键词： 红细胞平均体积   平均红细胞血红蛋白浓度   地中海贫血筛查  

摘要： 目的探讨红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCH)等指标在地中海贫血(简称:地贫)筛查中的应用价值。方法选择进行了MCV、MCH血液学表型筛查的受试者共603例,所有受试者均进行地贫基因检测。以地贫基因检测结果为参比标准,计算MCV和MCH单项或联合检测结果的灵敏度、特异性、准确性、阳性预测值及阴性预测值。结果 MCV、MCH单项检测地贫的灵敏度及特异性分别为91.2%和76.1%,91.2%和70.7%。MCV、MCH平行联合及系列联合检测地贫的灵敏度及特异性分别为94.8%和61.4%,88.4%和75.6%。结论 MCV、MCH单项指标检测地贫均具有较高的灵敏度。MCV、MCH平行联合筛查能提高地贫检测的灵敏度,可广泛应用于地贫的筛查。

关键词： 脾切除   地中海贫血   铁负荷   血清铁蛋白   儿童  

摘要： 目的探讨重度β-地中海贫血患儿脾脏切除术前后铁负荷状况的变化。方法回顾性分析2003年1月至2012年12月18例重度β-地中海贫血患儿行脾切除术前、后的年输血量及血清铁蛋白水平。结果重度β-地中海贫血患儿脾切除术后第1年和第2年的平均年输血量为(101.94±30.73)ml/kg和(96.50±34.00)ml/kg,均分别低于脾切除术前2年(241.89±73.66)ml/kg和前1年(289.22±102.30)ml/kg的年输血量,差异均有统计学意义(P<0.05)。脾切除术后6、12、18和24个月患儿的血清铁蛋白(SF)水平分别为(2 410.00±731.77)μg/L、(2 742.78±813.74)μg/L、(2 870.56±740.94)μg/L和(2 886.67±795.34)μg/L,均低于脾切除术前SF水平[(4 975.00±1 245.85)μg/L],差异均有统计学意义(P<0.05)。结论行脾切除术后β-地中海贫血患儿血清铁蛋白水平较前降低,但仍远高于正常值,需持续监测及去铁治疗。