关键词： β-地中海贫血   地拉罗司   铁过载  

摘要： 目的：对一组年龄在2--6岁的重型β-地中海贫血患者应用地拉罗司治疗铁过载1年的安全性进行评估。方法采用单组、开放性实验设计，对26例受试患者服用地拉罗司，每月定期随访观察有无胃肠道反应，检测血清铁蛋白（SF）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、碱性磷酸酶（ALP），血清肌酐（SCr），入组前检测尿蛋白定性结果、十二导联心电图（ECG）、左腕关节 X 线片计算骨龄、远视力检测方法检测视力、瞬态耳声发射（TEO-AE）进行听力检测。结果1年观察期结束未发现1例尿蛋白阳性、SCr 增高，视力损害，地拉罗司对骨龄没有影响；胃肠道反应轻微，恶心2例（占7.7％），腹痛4例（占15.4％）；ALT、AST 一过性增高多见，5倍以上正常值上限（ULN）增高3例（占11.5％）；视力一过性受损4例（占15.4％），1例为右耳蜗性受损。结论地拉罗司用于治疗2--6岁重型β-地中海贫血铁过载，临床总安全性较好，胃肠道反应轻微，肝转氨酶大多数一过性增高，5倍以上 ALT、AST 增高值可短时间停药再次服用不会继续升高，对肾功能和骨龄无影响。对听力的影响要密切关注，建议每3个月检测一次。

关键词： β-地中海贫血   突变谱   显性突变  

摘要： 目的了解贵州地区β-地中海贫血（简称β-地贫）基因突变类型及分布情况。方法542例经血常规检测发现平均红细胞体积和平均血红蛋白含量降低、血红蛋白电泳提示可能为β-地贫的贵州籍患者，应用反向斑点杂交技术检测中国人群中8种常见和9种少见共17种β-地贫基因突变类型。对β-地贫表型阳性、但未检出17种突变类型的样本，经β-珠蛋白基因全长序列分析，查找是否存在罕见突变类型。对检出的β-地贫基因突变类型及其分布频率进行分析。结果在542例患者中，460例经基因检测确诊为伊地贫，其中杂合子352例，突变纯合子41例，双重杂合子67例。共检出12种基因突变类型，按分布频率依次为：CD17（40．74％）、CD41—42（33．69％）、IVS—II-654（13．76％）、-28（3．70Voo）、J3E（3．35％）、CD71～72（1．94％）、CD43（1．06％）、IVS—I-1（0．71％）、CD27—28（0．35％）、-29（0．35％）、CAP（0．18％）、CD121（0．18％），其中前6种突变类型所占比例为97．18％。1例杂合子中检测出的显性突变CD121（GAA〉TAA）为国内首次发现的突变类型。结论贵州地区的β-地贫突变谱与其他地区有所不同，CD17为最常见的突变类型；CD121GAA〉TAA突变丰富了中国人群的β-地贫突变谱。本研究为贵州地区β-地贫的防治提供了有价值的基础数据。

关键词： 血流速度   大脑中动脉   超声检查,产前   地中海贫血   胎儿  

摘要： 目的：探讨多普勒超声检测胎儿大脑中动脉血流峰值速度对预测胎儿地中海贫血的临床价值。方法选取在产前检查夫妻双方为轻型或中间型地中海贫血患者90例的单胎孕妇为观察对象，同时选取同期接受多普勒超声检查的夫妻双方均无地中海贫血基因的单胎孕妇作对照组，统计两组孕妇在（22．0±3．0）孕周胎儿大脑中动脉血流动力学相关指标。结果重型地中海贫血胎儿大脑中动脉血流峰值速度平均为（52．06±11．03）cm/s，与对照组相比，差异有统计学意义（χ2＝348．20，P＜0．01），而重型地中海贫血胎儿博动指数、阻力指数及S/D与对照组相比，χ2分别为1．35、0．49、0．91，P均＞0．05，差异无统计学意义；轻型与中间型地中海贫血胎儿大脑中动脉血流峰值速度与对照组相比，χ2分别为1．63、5．79，P＞0．05，差异无统计学意义。结论多普勒超声测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值速度预测地中海贫血有效、可靠、无创、可重复，拥有广泛的应用前景。

关键词： 血液检验   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 对我院2012年1月～2013年间12月的100例贫血性患者进行回顾性分析，其中缺铁性贫血患者58例，设为A组；地中海贫血患者42例，设为B组。对两组人员的血细胞水平进行检测。 A组与B组的平均红细胞血红蛋白量（MCH）以及两组人员平均红细胞体积（MCV）差异不大，但是在平均血红蛋白浓度(MCHC)与红细胞分布宽度（RDW）上存在着显著的差异。两组比较差异均有统计学意义(P＜0.05)。在贫血诊断与鉴别诊断中可以采用平均血红蛋白浓度(MCHC)与红细胞分布宽度（RDW）来作为诊断依据，值得临床推广。

关键词： 电泳,醋酸纤维素   电泳,毛细管   血红蛋白E   地中海贫血   筛查  

摘要： 目的探讨醋酸纤维素电泳和毛细管电泳在血红蛋白(Hb)E病筛查中的价值差异。方法采用pH8.6醋酸纤维素电泳及SEBIA capillarys2全自动毛细管电泳仪对基因诊断确诊为HbE阳性的17例地中海贫血患者的血红蛋白组分进行检测。结果 17例HbE阳性患者醋酸纤维素电泳HbA2+HbE吸光度最高值为86.43,最低值为16.95,相应的毛细管电泳HbE+HbA2吸光度最高值为91.3(6.8+84.5),最低值为19.8(3.2+16.6);2种方法对HbE病的诊断结果高度一致,与基因诊断的相符率均为100%。结论醋酸纤维素电泳和毛细管电泳在HbE的筛查中结果一致。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白成分   基因分型   妊娠妇女  

摘要： 目的探讨孕妇贫血(简称地贫)在产前检查中的发病率及对地贫基因携带的干预,更好地预防和减少重症地贫新生儿的出生。方法筛查实验采用以碱性血红蛋白电泳为主,结合血常规、红细胞孵育渗透脆性试验(简称脆性试验)、镜检血红蛋白H包涵体或高效液相色谱法(HPLC)对异常血红蛋白带进行分析;基因诊断法采用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)对地贫基因分型。结果血红蛋白成分分析结果:红细胞孵育渗透脆性试验结果阳性为6例;红细胞体积分布宽度(RDW)实验结果阳性为108例;平均红细胞体积(MCV)实验结果阳性为60例,其中大于100fL为48例,<80fL为12例;碱性血红蛋白电泳实验结果阳性为18例,其中小于96.50%为3例,>97.50%为15例。423例受检者均未检测到异常血红蛋白带。门诊423例孕妇地贫筛查的阳性率为4.26%(18/423)。其中α-地贫者15例,阳性率为3.55%(15/423),β-地贫者3例,阳性率为0.71%(3/423)。基因检测结果:筛查的423例孕妇中有333例孕妇小细胞低色素贫血[血常规MCV≤80fL,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27pg]疑似地贫者进行地贫基因诊断分析,333例地贫基因受检者中确诊为地贫者48例,占14.41%。其中α-地贫24例,占7.21%(24/333);β-地贫24例,占7.21%(24/333)。结论重庆主城地区妊娠妇女人群中存在较高的地贫发病率和地贫基因携带率。因此妇女孕期小细胞低色素贫血的需要进行地贫筛查及基因分析,对地贫基因携带者进行出生缺陷干预,减少出生缺陷,对优生优育和提高人口素质具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   产前筛查   基因诊断   治疗研究  

摘要： 目的调查分析本地区孕妇地中海贫血发病率、基因类型,探寻地中海贫血产前可靠的诊断证据。方法对2009年3月至2013年2月4250例在我院所有进行产前检查的孕妇中开展广泛的血液学检查,对检测阳性的患者进行基因检查,并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断,怀疑为β地中海贫血的夫妻进行β基因突变测序、比对,探究未知的突变基因。结果4250例孕妇中确诊地中海贫血有248例,发病率为5.8%,其中α地中海贫血有130例,发病率3.05%;β地中海贫血患者有118例,发病率2.73%。产前诊断重型地中海贫血患儿8例。血液学检测RBC、Hb、MCV、RDW、HbA2在α、β、α/β和β/β间差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区α地中海贫血发病率比α地中海贫血高,血液学指标中的红细胞参数以及血红蛋白定量检测是筛查本病的重要指标。通过对孕妇进行地中海贫血的产前筛查,可以确诊重症患儿来及时终止妊娠,避免重症患儿的出生。

关键词： 地中海贫血   HbA2   MCV   MCH   MCHC   RDW-SD  

摘要： 目的:探讨血液学指标MCV、MCH、MCHC、RDW-SD、HbA2在地中海贫血筛查中的价值。方法:以基因诊断结果为金标准,分析189例地中海贫血患者(α地贫142例,β地贫47例)的血液学检测指标,建立相应的截断值,比较单独与联合应用血液学指标筛查地贫的灵敏度、特异度。结果:地贫患者与健康人MCV、MCH、MCHC、RDW-SD有明显差异(P<0.01),MCV、MCH、MCHC、RDW-SD筛查地贫的截断值分别为71.90fL、23.85pg、333.50g/L、37.65fL,灵敏度分别为91.40%、86.30%、52.40%、78.60%;HbA2在α地贫患者与健康人之间无差异(P>0.05),HbA2在β地贫患者与健康人之间有明显差异(P<0.01),HbA2筛查α地贫的截断值为2.45%,灵敏度为41.50%,HbA2筛查β地贫的截断值为3.25%,灵敏度为91.50%;MCV+MCH平行联合与MCV单独筛查α、β地贫的灵敏度与特异度均无明显差异(P>0.05);HbA2+MCV平行联合筛查α地贫的灵敏度明显高于HbA2单独诊断α地贫(P<0.01),HbA2+MCV平行联合筛查β地贫特异度明显低于HbA2单独诊断β地贫(P<0.01)。结论:MCV筛查地贫灵敏度高;HbA2筛查β地贫的灵敏度高;HbA2+MCV平行联合可以提高筛查α地贫的灵敏度,减少漏检。

关键词： 超声检查,产前   α地中海贫血   心室功能,左   时空关联成像  

摘要： 目的 运用时空关联成像（STIC）技术测量胎儿左室容积,初步探索胎儿的左心功能特点.方法 采集20～28孕周单胎胎儿的心脏容积数据（85例心脏正常胎儿和10例α-地中海贫血胎儿）,运用三种STIC技术（VOCAL,Inversion和SonoAVC）测算胎儿左心功能参数.用组内相关系数（ICC）评测三种STIC技术在重复测量结果之间的可靠性和可重复性,对心脏正常胎儿和α-地中海贫血胎儿的左室功能参数进行两样本t检验.结果 三种技术测量左室容积的ICC均＞***-Altman散点图显示测量差异的95％可信区间（CI）在可允许范围.α-地中海贫血胎儿组左室收缩末期容积、每搏量、射血分数与正常胎儿组差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 三种STIC技术均可准确测量α-地中海贫血胎儿的左室容积,有助于研究胎儿病理状态下的心功能特点.

关键词： MCV   MCH   SF   地中海贫血  

摘要： 目的探讨MCV、MCH及血清铁蛋白联合应用在地中海贫血中的诊断意义。方法健康对照组60例,地中海贫血杂合子携带者120例,应用Beckman-Coulter(贝克曼—库尔特)LH750型五分类血细胞分析仪检测红细胞MCV、MCH。用化学发光法测定血清铁蛋白。结果地贫组和IDA组MCV、MCH均减低,两者与健康对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。地贫组与IDA组比较,地贫组MCV较IDA组明显减低,两者之间差异有统计学意义(P<0.01)。IDA组SF降低,而地贫组SF不低,两者之间差异有统计学意义(P<0.01)。结论 (1)MCV、MCH及血清铁蛋白可作为筛查孕妇地贫的有效指标;(2)做好产前地贫的筛查,对预防和降低重型地贫患儿出生具有重要意义。