关键词： 地中海贫血   平均红细胞体积   红细胞计数  

摘要： 目的：研究红细胞计数(RBC)与平均红细胞体积(MCV)比值在地中海贫血筛查诊断的价值。方法：选取50例地中海贫血患者作为实验组和50名健康者作为对照组，分别测定其红细胞数目和平均红细胞体积比值，统计分析进行比较。结果：实验组患者的红细胞计数明显高于对照组，实验组红细胞计数/平均红细胞体积比值也高于对照组，两组两个数据比较差异明显( P<0.05)，有统计学意义。结论：红细胞计数与平均红细胞体积比值的改变是地中海贫血患者的一种特异性改变，这一指标在临床筛查诊断中具有重要意义，是一个可靠的诊断指标。

关键词： β-地中海贫血   儿童   氨基末端脑利钠肽前体   早期   心功能损害  

摘要： 目的:探讨血浆氨基末端脑利钠肽前体(NT-pro BNP)在重型β-地中海贫血(β-TM)儿童早期心功能损害中的诊断价值。方法:选取2012年6月-2014年3月住院输血及祛铁治疗的32例β-TM患儿为β-TM,随机选取2012年6月-2013年12月健康检查的正常儿童30例作为对照组,用磁微粒酶免法测定法NT-pro BNP浓度。结果:β-TM患儿NT-pro BNP浓度(中位数93、第10百分位为28.6、第90百分位为412.8),明显高于对照组(中位数28、第10百分位为10.6、第90百分位为85.2),两组之间对比差异有统计学意义(Z=-4.436,P<0.001)。β-TM组NT-pro BNP浓度水平与血红蛋白(r=-0.03,P=0.874)和铁蛋白相不相关(r=-0.341,P=0.06),而与年龄呈负相关(r=-0.391,P=0.03)。结论:血浆NT-pro BNP水平可以用来诊断临床表现正常的β-TM儿童早期心功能损害。

关键词： 地中海贫血   益髓生血颗粒加味   中医证候   生物标志物  

摘要： 目的探讨补肾益髓法夏季治疗中间型地中海贫血临床疗效。方法选取具有相同中医证候（肝肾阴虚精血不足证），不同基因型的两种中间型地中海贫血患者（α-，β-型），用补肾益髓法的代表方益髓生血颗粒加麦冬进行治疗，采用安慰剂平行对照方法，疗程3个月，动态观察患者中医证候、疗效性血液指标（H11、RBC、Ret、HbF）、患者血清及红细胞抗氧化指标（SOD、MDA、GSH—PX）、血清造血相关细胞因子（SCF、GM—CSF、IL-3）活性的变化。结果与治疗前比，治疗组患者主要疗效性血液指标血红蛋白（Hb）自疗程第1～3个月疗程结束均有升高（P〈0．05），而安慰剂组无明显改善；中医证候量化评分统计结果显示，治疗组α-地中海贫血患者临床表现面色萎黄、头晕盗汗、手足心热、爪甲色淡等症状疗后明显减轻（P〈0．05），而安慰剂组疗效不明显；治疗组β-地中海贫血患者临床表现食少纳呆、潮热盗汗、手足心热等临床症状，治疗后症状明显减轻（P〈0．05）；与治疗前比，治疗组患者血清SOD疗后有上升（P〈0．05）、红细胞SOD治疗后有上升（P〈0．05）；对血清造血相关细胞因子活性检测结果显示，治疗组SCF和GM—CSF治疗后较治疗前有上升趋势，但无统计意义。结论益髓生血颗粒加麦冬治疗夏季地中海贫血患者贫血，对同一证候（肝肾阴虚、精血不足证）不同基因型的两种地中海贫血（α-型，β-型）患者均有明显疗效，在夏季应用益髓生血颗粒加麦冬治疗地贫符合中医临床不同季节适时辩证施治特点，有助于改善患者贫血状况，提高生存质量。

关键词： 地中海贫血   新生儿   血红蛋白电泳   筛查  

摘要： 目的结合户籍资料了解东莞地区新生儿人群中地中海贫血的发生率,探讨开展新生儿地中海贫血筛查的必要性。方法选择在该院出生新生儿,共14 910例,对其采取血红蛋白电泳法对地中海贫血进行筛查,以基因检测结果作为标准对电泳法筛查准确性进行评价。结果经血红蛋白电泳法共筛查出α-地贫阳性率为4.55%,β-地贫阳性率为1.72%。与基因检测结果的符合率分别为73.77%和80.65%。采用血红蛋白电泳检测和基因检测在确诊率比较上差异无统计学意义(P>0.05)。结论血红蛋白电泳技术电泳结果区带清晰,扫描定量结果准确,在新生儿地贫筛查中发挥了重要的作用,值得推广应用。

关键词： 血红蛋白A   脐血   β-地中海贫血   ROC曲线  

摘要： 目的了解广东省地区新生儿β-地中海贫血(β-地贫)的携带率,评价毛细管电泳法(capillary electrophoresis,CE)用于筛查新生儿β-地贫的可行性,探讨使用血红蛋白A(hemoglobin A,Hb A)筛查新生儿期β-地贫的最适宜截断值。方法研究对象为广东省21个地级市的脐血样本13 396例,采用Sebia第二代全自动毛细管电泳仪对新生儿脐血进行血红蛋白成分分析,应用地中海贫血液相芯片技术对全部样本进行基因水平的验证。以基因结果为金标准使用受试者特征工作曲线(ROC)评价CE用于筛查新生儿β-地贫的敏感度和特异度,并选取Hb A的最佳截断值。结果在13 396份新生儿脐血中检出β-地贫500例,携带率为3.73%,其中轻型β-地贫498例,中间型β-地贫2例。Hb A的ROC曲线下面积为0.927,选取Hb A的截断值为13%时,其筛查新生儿β-地贫的灵敏度为98.4%,特异度为76.2%。结论广东省新生儿β-地贫携带率高,CE可用于筛查新生儿β-地贫,并且选取Hb A的截断值为13%时具备较好的筛查准确性。

关键词： 桂西地区   医学生   地中海贫血   认知调研  

摘要： 目的:了解右江民族医学院学生对地中海贫血(地贫)的认知程度,从而提高该校医学生的医学素质,为教学和宣传提供参考信息和依据,提高人口素质。方法:参考地贫的相关资料,根据双盲原则,自行设计问卷。现场匿名自填式对09级、10级所有专业的200名学生进行调查,当场完成并回收问卷,剔除不合格问卷8份,有效问卷共192份,问卷有效率96%。结果:右江民族医学院在校大学生对地贫平均知晓率为52.00%。结论:目前该校在校学生对地贫基本知识认识水平较低,学校及相关部门应尽快采取有效的教学和宣传措施。

关键词： α地中海贫血   流行病学   患病率   儿童  

摘要： 目的 调查重庆市学龄前儿童α地中海贫血（α地贫）基因的携带率、突变类型及分布特征.方法 以整群随机抽样的方法选取重庆市户籍1 057名学龄前儿童为研究对象,采用全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析,采用醋酸纤维薄膜电泳和碱变性试验分析血红蛋白各组分,并对所有样本进行α地贫基因分析.结果 1 057名儿童中α地贫基因携带者55例,等位基因55个,α地贫的基因携带率为5.20％.在55例α地贫基因携带者中,共检出5种缺失型α地贫,最常见的三种依次为：-α3.7（54.55％）、--SEA（18.18％）和-α4.2（9.08％）;检出8种非缺失型α地贫,包括1例Hb Quong Sze和7例α珠蛋白基因新突变.检出α三联体24例,人群基因携带率为2.55％.发现2例发生在α珠蛋白基因上的异常血红蛋白病Hb J-Wenchang-Wuming和Hb Arya,首次在中国人中发现并报道Hb Arya.结论 该研究阐明了重庆市α地贫的人群携带率和详细的基因突变种类,首次报道了重庆市人群中α三联体的携带率.研究资料为该地区的遗传咨询和儿童将来的婚育指导提供依据.

关键词： 妊娠   地中海贫血   缺铁性贫血   红细胞  

摘要： 目的探讨红细胞指标对鉴别妊娠合并地中海贫血和缺铁性贫血的价值。方法选择妊娠合并地中海贫血者45例纳入地贫组,45例合并缺铁性贫血(IDA)的孕妇纳入IDA组,未合并地中海贫血和IDA的孕妇45例纳入对照组,比较三组孕妇红细胞指标参数。结果 RBC计数在IDA组明显低于地贫组及对照组,差异有统计学意义(P<0.05),地贫组与对照组差异无统计学意义(P>0.05);平均红细胞体积(MCV)在地贫组及IDA组均显著低于对照组(P<0.05),但在地贫组及IDA组差异无统计学意义(P>0.05);红细胞体积分布宽度(RDW)在IDA组明显高于地贫组及对照组,且地贫组明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论红细胞指标中低MCV及高RDW是IDA的特征性改变,在妊娠期妇女合并地中海贫血与缺铁性贫血的鉴别诊断上具有实用价值。

关键词： 地中海贫血   α地中海贫血   β地中海贫血   单管多重聚合酶链反应   重庆  

摘要： 目的：了解重庆地区人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法：送检对象来自重庆各区、县共计8 024例样本,采用单管多重聚合酶链反应法（gap single polymeras chain reaction,GSPCR）结合反向斑点膜条杂交技术（reverse dot blot hybridization,RDB法）同时进行α、β地中海贫血基因检测。各组标本送检之前已在各个医院进行外周血的红细胞数（red blood cell,RBC）、血红蛋白（hemoglobin,Hb）、红细胞平均体积（mean corpuscular volume,MCV）、红细胞平均血红蛋白（mean corpuscular hemoglobin,MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC）细胞、血红蛋白电泳指数测定进行地中海贫血的初筛。8 024例样本男1 267例,女6 757例,0~91岁,按年龄分为儿童组（0~16岁）317例,青壮年组（17~49岁）7 552例,老龄组（50~91岁）155例。结果：8 024例样本共检出α、β地贫111 7例,比例为13.92%。α地贫479例,其中常见缺失型α地贫基因型为--SEA/αα（332例）,-α3.7/αα（84例）,-α4.2/αα（15例）,基因型以--SEA/αα最为常见,构成比分别为69.31%、17.54%、3.13%,共89.98%;以右缺失为主,--SEA/-α3.7 5例,--SEA/-α4.2 1例。非缺失型42例,占8.76%;确定为β地贫共619例,α复合β地贫19例。β地贫基因型本次研究中共计发现12种基因型,其中最常见的突变构成类型分别为CD17（A→T）、CD41-42（-TCTT）、IVS-2-654（C→T）、CD43、TATAboxnt-28（A→T）、βE共占96.12%,其中以CDl7（A→T）位点突变所占比例最高,CAP点突变和IVS1-1点突变各1例;8 024例样本中男性1 267例,其中地贫167例（13.18%）,女性6 757例其中地贫950例（14.06%）,男性和女性地贫检测阳性率差异无统计学意义（χ2=0.691,P=0.433）;男性α地贫77例,女性402例;男性β地贫74例,女性545例,男性检测为α地贫或β地贫与女性的2种地贫检测率之间的差异,无统计学意义（χ2=0.381,P=0.604）;儿童组317例确定为地贫107例（33.75%）,青壮年组7 552例确定为地贫982例（13.00%）,老年组155例确定地贫28例（18.06%）,地贫患者各个年龄组检测阳性无统计学差异（χ2=1.711,P=0.318）。结论：重庆地区地中海贫血患者中α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以CDl7（A→T）位点的突变最为常见。同时,青壮年组地贫的危害在于青壮年为生育年龄的集中段,所以对青壮年人群进行地贫的筛查和基因诊断,对提高人口素质有重要作用。

关键词： β地中海贫血   筛查   可靠性  

摘要： 目的通过区域大人群的筛查,确定MCV作为β地中海贫血筛查指标的可靠性。方法以婚育学校新婚班育龄夫妇为研究对象,用全自动血细胞分析仪测定平均红细胞体积(MCV)进行地贫筛查。MCV≤80fl的进行β地贫基因诊断,采用PCR结合反向点杂交(RDB)技术,进行β地贫17个常见β突变点基因检测。结果根据MCV的检测值,对进行β地贫基因诊断的5640人进行分组,MCV≤80fl组,β地贫携带率为26.80%;MCV>80fl组,β地贫携带率为0.21%。结论 PCR结合反向斑点杂交法(RDB)检测β地贫基因诊断存在局限性。MCV可作为β地贫筛查的可靠指标。