关键词： α-地中海贫血   β-地中海贫血   基因型   突变  

摘要： 目的分析北京协和医院就诊的地中海贫血患者的基因突变类型和频率,为北方地区开展地中海贫血的产前诊断和遗传咨询提供参考借鉴资料。方法采用跨越断裂点PCR(GAP-PCR)检测3种常见缺失型α-地中海贫血。用PCR和反向点杂交(RDB)分别检测α-地中海贫血3种常见点突变及β-地中海贫血17种常见的点突变类型。结果在195例筛查血样中,检出55例α-地中海贫血,包括-SEA、-α3.7、-α4.2、αCSα、αQSα5种突变类型;88例β-地中海贫血,包括IVS-II-654(C→T)、CD41-42(-TTCT)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、-28(A→G)、CD27/28(+C)、IVS-I-1(G→T\\G→A)、βE 8种突变类型。结论北京地区的地中海贫血患者其基因突变类型复杂,且有明显的遗传异质性。

关键词： 妊娠   地中海贫血   产前诊断  

摘要： 地中海贫血是全球发病率最高的单基因遗传病,也是造成较大危害的血红蛋白病之一,在我国尤其以长江以南地区高发。重型和部分中间型地中海贫血患儿的出生给社会和家庭带来了巨大的负担,因此对该病的产前筛查和产前诊断尤为重要。随着对该病的防治水平越来越高,即使是重型地中海贫血妇女也能顺利存活到生育年龄,而她们对生育的需求也逐渐成为大家的关注热点。

关键词： 大脑中动脉   胎儿   地中海贫血   彩色多普勒超声  

摘要： 目的探讨应用彩色多普勒超声检测大脑中动脉(MCA)预测胎儿α重型地中海贫血的临床价值。方法将在本院接受产前检查,夫妇双方经血液学检查为α地中海贫血基因携带者130例(观察组)和正常对照组130例胎儿,进行产前彩色多普勒超声检查,常规超声检查后,对胎儿MCA的收缩期峰值血流速度(PSV)进行测量记录,并通过羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行地中海贫血基因诊断,行脐血穿刺术者做胎儿血红蛋白(Hb)测定。结果重型α地中海贫血胎儿的MCA-PSV明显增高,并同中间型、轻型、无α地中海贫血组及对照组胎儿比较,差异有统计学意义(均P<0.05)。除重型α地中海贫血之外的3种α地中海贫血组与对照组胎儿的MCA-PSV两两比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。结论彩色多普勒超声目前是测量α重型地中海贫血胎儿MCA的一种非侵入性方法,是一种具有重复性好、安全、无创且经济实用特点的有效诊断方法。

关键词： 可溶性E选择素   地中海贫血   组织因子   贫血患者   临床意义   外源性凝血途径   内皮细胞活化   特异性分子标志物  

摘要： 血栓前状态（prethrombotic state,PTS）指多种因素引起止血、凝血、抗凝和纤溶系统功能失调的一种病理过程,具有易导致血栓形成的多种血液学改变[1].相关研究显示地中海贫血（地贫）患者常伴血栓前状态,与内皮细胞的活化和损伤有关[2].可溶性E选择素（sE-sel）是内皮细胞活化的特异性分子标志物.组织因子（TF）是内源性和外源性凝血途径的“启动子”.TF途径抑制物（tissue factor pathway inhibitor,TFPI）能够灭活凝血因子Ⅶ（FⅦ）a/TF和凝血因子Ⅹ（FⅩ）a,是TF凝血机制的主要生理拮抗物.

关键词： 地中海贫血   红细胞参数   血涂片   网织红细胞参  

摘要： 目的对产前地中海贫血患者进行筛查时采用红细胞参数、网织红细胞参数以及血涂片检测的方法进行探讨,并对其应用效果进行分析。方法选取该院2012年1月—2013年9月产科门诊及优生门诊就诊的地中海贫血携带者23例,以及同期46例健康人员,并将前者定为地贫组,将后者定为对照组。对两组受检者都采用红细胞参数、网织红细胞参数以及血涂片进行检测。观察两组受检者的RBC(红细胞计数)、Hb(血红蛋白)、HCT(红细胞压积)、MCH(平均血红蛋白含量)、MCHC(平均血红蛋白浓度)、MCV(平均红细胞体积)、RDW—SD(红细胞分布宽度)以及网织红细胞参数。结果两组受检者经过检测后,地贫组与对照组红细细胞参数、网织红细胞参数相比明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在对地中海贫血患者进行产前筛查后,其红细细胞参数、网织红细胞参数可作为有效的筛查标准,对可疑的患者进行进一步的检查,从而确定诊治方向。。

关键词： 红细胞平均体积(MCV)   红细胞平均血红蛋白含量(MCH)   最近截断值   新生儿地中海贫血  

摘要： 探讨脐带血MCV(红细胞平均体积)和MCH(红细胞平均血红蛋白含量)筛查新生儿地中海贫血的可行性,确定MCV和MCH最佳临界值。采集来自广东省21个不同地区13 396例新生儿脐带血样本。应用标准全自动血细胞分析仪对新生儿脐带血进行全血细胞分析,采用液相芯片技术对脐带血进行基因验证。应用统计学方法计算出灵敏度和特异度,使用ROC曲线(受试者特征工作曲线)确定MCV、MCH的最佳截断值。结果发现携带地中海贫血基因的脐带血中MCV、MCH值下降,它们可以作为新生儿地中海贫血的筛查指标。α-地中海贫血、β-地中海贫血,以及αβ-复合型地中海贫血的截断值分别为104 fl/34 pg;110 fl/36 pg;104 fl/33pg。根据我们的结果,MCV和MCH有较高的灵敏度和特异度。同时,应用MCV、MCH两项指标筛查不同类型的地贫患儿时,诊断符合率较高。此外,MCV、MCH的ROC曲线下面积较大,特异度和灵敏度高,筛查效果好。可以得出的结论:广东省新生儿地中海贫血发病率高,MCV和MCH应用于新生儿地中海贫血的早期诊断具有重要价值。

关键词： 地中海贫血   检测   拷贝数   荧光PCR   缺失  

摘要： 目的建立并评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地中海贫血(α地贫)--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型快速检测方法。方法建立四重TaqMan实时荧光PCR体系结合2-ΔΔCt数据分析的方法,同时检测ψα、α2和α1基因相对拷贝数,快速诊断α地贫缺失基因型;以此方法检测28例已知α地贫缺失基因型标本和309例临床标本,并与gap-PCR平行对比检测,评价该方法的准确性与实用性。结果建立的检测体系扩增效率均接近100%;28例已知基因型及309例临床标本的检测结果显示其准确性达到100%,且能有效消除微量或少量外源污染导致的假阴性和假阳性。结论本研究建立的基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地贫--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型检测方法,操作简单快速,结果准确可靠,适合大规模人群筛查和常规分子诊断。

关键词： 平均红细胞体积   平均红细胞血红蛋白量   血红蛋白电泳   地中海贫筛查   地贫基因诊断  

摘要： 目的筛查孕妇产前地中海贫血状况，降低地中海贫血发生率，减少出生缺陷发生，提高出生人口素质。方法选择2013年1月～2013年12月在门诊建卡的1363例妊娠早期的孕妇进行血常规平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）及血红蛋白HbA2及HbF的含量测定，对阳性结果的孕妇进行跟踪管理。结果1363例孕妇地中海贫血筛查阳性352（25．8％），重型／中间型地中海贫血胎儿3例。结论应用产检平台筛查地中海贫血基因携带者，对地中海贫血筛查阳性进行基因分析、产前诊断能有效控制重型地中海贫血儿出生率，提高人口素质。

关键词： 地中海贫血   中间型   α珠蛋白基因三聚体   多重PCR   DNA序列测定  

摘要： 目的通过回顾性分析1例中间型β-地中海贫血(地贫)的诊断及基因检测流程,总结中间型地贫的诊断策略。方法分析1例β-地贫合并α-地贫基因型患儿的临床表现,通过地贫基因多重PCR检测及DNA序列测定明确诊断,结合相关文献复习,探讨影响β-地贫表现型的基因因素。结果该地贫患儿基因型为β珠蛋白基因41/42突变的杂合子合并αααanti3.7基因杂合子。结论中间型地贫的诊断,需要临床表现与基因病变相一致,多重PCR结合DNA序列测定等方法可确诊罕见型基因突变。

关键词： 新生儿   地中海贫血   基因检测  

摘要： 目的：通过基因检测筛查新生儿地中海贫血症，探讨新生儿地贫筛查意义。方法：采用多重PCR的方法对1581名新生儿进行地中海贫血基因检测。结果：1581名新生儿，最终发现90名新生儿喂地中海贫血症患者，其中缺失型α地中海贫血81例，占新生儿总数5.12%，非缺失型α地中海贫血9例，占新生儿0.57%。结论：产前诊断可以提前发现患儿基因型，降低新生儿地中海贫血发生。