关键词： 地中海贫血   筛查   出生缺陷   计划生育  

摘要： 目的探讨孕前优生健康检查中新婚待育夫妇地中海贫血筛查在出生缺陷干预应用中的意义,为预防和减少地贫病患儿的出生提供依据。方法双方均为潮汕平原地区户籍的孕前优生健康检查对象12 092例,所有样品均采用MCV法进行初筛,以静脉血平均红细胞体积(MCV≤80fL)作为诊断地贫的阳性参考指标。再应用Gap-PCR和反向点杂交技术(RDB-PCR)对部分样品进行α地贫基因和β地贫基因定型。结果在1679例(MCV≤80fL)血标本中检出7种α-地贫等位基因(染色体)942例,检出9种β-地贫等位基因(染色体)482例,计算上10 413例MCV阴性α-地贫基因推算数205例和10 413例MCV阴性-β地贫基因推算数46例,则潮汕平原地区人群α-基因携带率为9.49%(1147/12 092),β-基因携带率为4.37%(528/12 092)。结论新婚夫妇地中海贫血系统筛查及基因诊断能及时发现各类地贫异常患者,对预防出生缺陷有着重要意义。

关键词： 红细胞分化   转化医学   地中海贫血   研讨会  

摘要： 国际红细胞生物学研讨会（ISEB）于2014年4月24至25日在郑州召开。本次研讨会主题涵盖了红细胞生物学的多个层面，包括红细胞发育、红系细胞发育的转录调控、非编码 RNA 调控和表观遗传调控、血红蛋白疾病、红细胞发育异常疾病及其他红细胞相关疾病的诊断及治疗等。利用干细胞生成输血用红细胞的研究已成为转化医学研究的重要领域之一，本次会议邀请了干细胞领域和输血医学领域的国际知名专家进行研讨交流。

关键词： 口腔并发症   护理   造血干细胞移植   地中海贫血  

摘要： 目的：探讨重型β地中海贫血患儿移植后口腔并发症的护理。方法：回顾分析2012年1月~2013年12月我科住院的154例重型β地中海贫血移植病例,采用健康宣教、心理护理、口腔溃疡分度护理相结合等综合护理,分析护理资料与口腔并发症的相关性。结果：154例患儿中有68例（44.16%）发生口腔黏膜炎,53例（34.42%）出现口腔出血。结论：进行造血干细胞移植治疗时,同时增加有效的口腔护理,能够预防并减少口腔并发症,提高疗效。

关键词： 地中海贫血诊断   头皮静脉   5   5号头皮针   负压连接器  

摘要： 目的观察0～1岁婴儿地中海贫血诊断中采血部位、采血方法等对血标本的质量及诊断结果的影响;探讨最佳采血部位、采血方法提高采血质量、确保提高标本合格率和诊断成功率。方法将2202例0～1岁婴儿随机分成两组。观察组（改良组）采血部位在头皮静脉选择,采取5.5号头皮针穿刺后连接采血器的负压接头,利用其负压作用顺利取出血液;对照组（常规组）选择头皮静脉或其他部位血管,采用注射器连接5.5号头皮针穿刺取血。结果观察组采血,一次性成功率及标本合格率明显高于对照组,采血量也得到了充分的保障,新生儿啼哭持续时间明显短于对照组,差异有统计学意义。结论应用负压采血器连接头皮针进行头皮静脉采血,可以提高一次性采血的成功率及标本合格率,减少婴儿重复穿刺及发生瘀斑、血肿的机会;同时可减轻婴儿的疼痛,缩短婴儿啼哭时间,安全可靠,值得在临床推广使用。

关键词： 妊娠期   贫血   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 贫血是妊娠期常见的内科合并症,影响着全球5600万的妊娠期妇女的健康,其中2/3来自亚洲,是围生期预防保健的重要内容。妊娠期血容量的增加与血浆及红细胞的增加不成比例是贫血多发的重要原因。其中,营养性贫血尤其是缺铁性贫血最为常见,目前最主要的防治方法是口服铁剂和注射铁剂补铁。同时,由于遗传缺陷引起的地中海贫血严重威胁着母儿的健康,故其预防、早期识别和相应的治疗措施对母儿的安全具有重要意义。

关键词： 地中海贫血   血红蛋白电泳   新生儿筛查   脐血  

摘要： 目的:对新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法:收集2012年1月至2013年12月广东省21个地市妇幼保健院送检新生儿脐带血标本14 032例。采用全自动毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测。血红蛋白电泳筛查结果阳性的标本进一步进行基因检测。结果:血红蛋白电泳共检出异常例数为1 445(11.07%),其中检出疑似α-地中海贫血1075例(7.66%),疑似β-地中海贫血478例(3.41%),疑似异常血红蛋白127例(0.91%)。α-地中海贫血基因诊断确诊为967例,与血红蛋白电泳筛查符合率为89.95%;β-地中海贫血基因诊断确诊为404例,与血红蛋白电泳筛查符合率为82.96%。通过PCR结合反向斑点杂交法或DNA测序后,疑似异常血红蛋白标本中确诊124例,其中Hb E 38例、Hb Q 28例、Hb D 21例、Hb New York 19例、Hb J 13例、Hb G 5例。结论:脐血血红蛋白电泳是新生儿地中海贫血及异常血红蛋白病有效的筛查方法。

关键词： 地中海贫血   基因   诊断   表型  

摘要： 目的 分析广西壮族自治区（简称广西）常见、罕见类型β-地中海贫血（简称地贫）基因突变的发生情况,为减少漏诊、误诊提供临床帮助.方法 2010年1月至2013年12月,选取在广西妇幼保健院就诊及转诊的可疑地贫患者42 770例,其中男性20 740例,女性22 030例.年龄范围在1个月～ 54岁.所有患者进行血常规,血红蛋白电泳,血清铁、铁蛋白筛查;筛查阳性患者通过反向点杂交（RDB）进行基因诊断;筛查阳性但基因诊断常见基因未发现突变位点的患者进行β珠蛋白基因扩增并测序.结果 42 770名可疑地贫患者中,共确诊地贫患者28 101例,其中β-地贫患者10 891例,包括β-地贫纯合子49例,杂合子10 718例,双重 杂合子124例;患者进行β珠蛋白基因扩增并测序后,发现14种南方常见类型地贫,7种罕见β-地贫突变类型,罕见地贫检出率为17.949％（7/39）.结论 广西地区β-地贫突变类型复杂多样;常规地贫基因检测正常但有地贫表型的患者,应对其进行罕见地贫的检测,减少漏诊,以便更好地为临床开展地贫诊断提供帮助.

关键词： 地中海贫血   产前诊断   绒毛   基因检测  

摘要： 目的探讨地中海贫血高风险妊娠的产前诊断效果,为控制该类患儿的出生提供参考。方法孕10～15周孕妇1 072例,取绒毛样本进行α-和β-地中海贫血基因检测。结果在1 072例绒毛样本中,727例进行α-地贫基因分析,568例（78.13%）检出α-地贫;336例进行β-地贫基因分析,256例（76.19%）检出β-地贫;9例进行α-和β-地贫基因分析,均检出地贫基因。其中共检出Hb Bart＇s症142例和β-地贫纯合子或双重杂合子胎儿75例,均在产前诊断后1周内终止妊娠。结论采用绒毛进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生。

关键词： 仫佬族地区   7岁以下儿童   地中海贫血   G6PD缺乏症  

摘要： 目的通过对仫佬族地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查,了解本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童两种疾病发生率、有无民族及性别的差异,为本地区地贫和G6PD缺乏症的遗传咨询及预防提供基础资料,提高出生人口素质。方法选出符合HB<110 g/L,MCV<80 fL,MCH<27 pg,MCHC<32%,RDW>17%标准的本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童共4372例,取静脉血1.5 mL,对其进行血常规、红细胞脆性试验,血细胞分析阳性者2215行血红蛋白电泳、G6PD检测,整个检测过程和标准安全、无不良反应。结果所调查的地区地中海贫血274例(12.4%),男童β地贫119例(8.7%)、α地贫54例(3.9%),女童β地贫62例(7.4%)、α地贫39例(4.5%),男女童地贫阳性率无统计学意义(P>0.05)。仫佬族、壮族、汉族的β地贫阳性率分别为7.5%、10.5%、5.0%,α地贫阳性率分别为4.2%、4.2%、4.1%。G6PD缺乏症发生率7.1%,男童发生率8.1%,女童发生率5.5%,男童大于女童,男女童差异有统计学意义。结论仫佬族地区7岁以下儿童在地中海贫血与G6PD缺乏症的发病中,存在民族、性别的差异,此项调查为仫佬族地区首次开展两种遗传病的大规模筛查,遗传咨询及预防提供基础资料,提供出生人口素质,有较好的社会效益,前景广阔。

关键词： 核心家庭   地中海贫血   基因突变  

摘要： 目的：揭示河源市以家庭为基础的α-地中海贫血和β-地中海贫血基因异常检出率。方法采用地中海贫血液相芯片的技术对河源市4家医院的789户家庭夫妇外周血及其胎儿脐带血进行地中海贫血基因诊断。结果孕产妇22.3％，丈夫18.7％，新生儿21.0％是地中海贫血基因α-珠蛋白和β-珠蛋白基因突变的携带者。在α-珠蛋白基因点突变频率中，东南亚缺失（--SEA）占的比例最高，其次是-α3.7和-α4.2/αα。在β-珠蛋白基因点突变频率中，β41-42/β突变的比例最高，其次是β654/β和β-28/β。河源市以家庭为基础的总地中海贫血基因携带率为2.4％，α-地中海贫血和β-地中海贫血基因携带率分别为2.3％和0.1％。结论在河源市α-地中海贫血和β-地中海贫血基因突变率高，这项研究将有助于河源市地中海贫血的预防和控制策略的发展。