关键词： 地中海贫血筛查   随访管理   防控网络  

摘要： 目的评价北海市海城区、银海区2011-2013年开展地中海贫血(地贫)筛查均阳性的夫妇(地贫双阳夫妇)随访管理效果,探讨今后的随访管理工作的主要方向。方法 2013年利用婚前医学保健、孕产期保健"两个环节、两道防线"开展地贫筛查,对地贫双阳怀孕夫妇进行"双向转诊、双重管理",对随访结果进行统计分析。结果 2013年两城区婚前检查地贫筛查率、地贫筛查阳性孕妇丈夫筛查率明显高于孕期地贫筛查率、地贫筛查阳性孕妇丈夫筛查率,两者比较差异有统计学意义(P<0.01)。2013年基因诊断率、产前诊断率明显高于2011年和2012年,两者比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论通过建立"两个环节、两道防线,双向转诊、双重管理"的防控网络,对地贫双阳的怀孕夫妇开展有效的随访管理,对降低重度地贫患儿出生,减少出生缺陷发生,提高出生人口素质具有重要意义。

关键词： RDW   MCV   MCH   缺铁性贫血   地中海贫血   鉴别诊断  

摘要： 目的 对RDW、MCV和MCH在缺铁性贫血和地中海贫血鉴别诊断中的价值进行有效的分析.方法 抽取2010～ 2011年间确诊为贫血患者190例,其中缺铁性贫血患者100例,作为缺铁性贫血组,地中海贫血患者90例,作为地中海贫血组.对两组贫血患者的血液检验结果进行观察及分析.结果 通过对两组患者的检验发现,缺铁性贫血患者在RDW、MCV以及MCH等方面的数据与地中海贫血患者相比具有较为明显的差异（P＜0.05）,有统计学意义.结论 临床检验中可以将RDW与MCV着两项指标作为贫血诊断以及鉴别诊断中的参考依据.

关键词： 重型β-地中海贫血   移植治疗   脐血干细胞   异基因造血干细胞移植   人类白细胞抗原   β-地贫   遗传性血液病   治疗方法  

摘要： 地中海贫血（简称地贫）是世界上最常见的遗传性血液病之一,异基因造血干细胞移植（HSCT）是目前根治重型β-地贫唯一的治疗方法,通过HSCT治疗的重型β-地贫患者的生活质量明显高于传统输血和去铁治疗的患者。造血干细胞移植应作为有人类白细胞抗原（HLA）相合的同胞供者的重型β-地贫患者首选治疗方案。对于无HLA全相合的同胞供者的重型地贫患者,可选择其他来源的造血干细胞。

关键词： 地中海贫血   基因诊断   产前诊断  

摘要： 目的探讨产前基因诊断在避免重型地中海贫血儿出生中的临床意义。方法夫妇同型地中海贫血孕妇86例,采用裂隙PCR及PCR结合反向点杂交法对α地中海贫血进行产前基因诊断,采用PCR结合反向点杂交法对β地中海贫血进行产前基因诊断。结果正常基因型14例(16.28%),α地中海贫血55例(63.95%)(其中Bart's水肿胎7例),β地中海贫血15例(17.44%)(其中重型4例),αβ复合型地中海贫血2例(2.33%)(其中重型1例),15例胎儿于诊断后1周内终止妊娠,71例胎儿出生,出生后诊断结果与产前诊断结果相符。结论对同型地中海贫血基因携带者进行产前诊断可有效预防Bart's水肿胎和重型β地中海贫血患儿出生。

关键词： 孕妇   地中海贫血   筛查   诊断  

摘要： 目的：探讨以孕妇为对象的干预模式对预防重型地中海贫血（简称地贫）患儿出生的价值。方法：2010年7月～2013年6月采用血液学指标对在广西妇产医院、妇幼保健院就诊的13 610例孕妇进行地贫筛查,筛查阳性者进一步进行α-或β-地贫基因检测,高危妊娠建议产前诊断。结果：13 610例孕妇中筛查表型阳性2 796例,基因确诊1 552例,包括α-地贫1 081例、β-地贫497例,α-合并β-地贫26例。370对夫妇为同型地贫基因携带者,其胎儿确诊为重型α-地贫35例、重型β-地贫9例和中间型β-地贫24例,均在产前得知诊断结果后1周内终止妊娠;其余胎儿确诊为HbH病54例、地贫基因携带178例和正常70例。结论：孕妇为筛查对象的产前筛查和诊断模式能有效地控制重型地贫患儿出生。

关键词： 脐血   血红蛋白电泳   产前诊断   β地中海贫血   母血污染  

摘要： 目的：探讨胎儿脐血血红蛋白电泳Hb A值在孕中、晚期诊断β-地中海贫血以及母血污染鉴定的应用价值。方法收集父母双方为β-地中海贫血携带者作为指征进行产前诊断且孕周为24～28 w的胎儿54例。应用全自动毛细管电泳系统对胎儿脐带血进行电泳分析，且采用反向点杂交法检测β地中海贫血基因。结果12例β-地中海贫血基因型正常的胎儿脐带血 Hb A 的平均值为（6.3％±1.9％）；31例β杂合突变的 Hb A 值范围为2.6％～3.7％；10例基因纯合突变或双重杂合突变中有6例胎血 Hb A 为0，4例为0.4％～0.7％；母血污染1例。结论脐血血红蛋白电泳Hb A值可辅助诊断轻型、中间型及重型胎儿β-地中海贫血，并可以作为母血污染鉴定的一种方法。

关键词： β-地中海贫血   色谱法,高压液相   血红蛋白电泳   聚合酶链反应-反向斑点杂交法  

摘要： 目的 探讨高效液相色谱法（HPLC）对于诊断β地中海贫血（β-TM）的临床意义.方法 选择2011年2月至2014年1月,于宜宾市第一人民医院就诊的734例门诊贫血患者为研究对象.采用血常规采血试管采集其血液标本,使用血红蛋白（Hb）电泳、HPLC、聚合酶链反应-反向斑点杂交法（PCR-RDB）对其进行β-TM诊断.本研究遵循的程序符合宜宾市第一人民医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,采集血液标本前均经受试对象本人的知情同意,并与之签订临床研究知情同意书.以PCR-RDB为诊断β-TM的金标准,分别与Hb电泳和HPLC诊断该病的灵敏度、特异度和准确度进行统计学分析.结果 本组734例贫血患者经PCR-RDB检测,诊断为β-TM阳性的患者179例,阳性率为24.39％.经Hb电泳检测,诊断为β-TM阳性的患者334例,阳性率为45.50％,检测的灵敏度为98.88％,特异度为71.71％,准确度为78.34％;与PCR-RDB检测法比较,差异有统计学意义（x2=151.10,P＜0.05）.经HPLC检测,诊断为β-TM阳性的患者256例,阳性率为34.88％,检测的灵敏度为99.44％,特异度为85.95％,准确度为89.24％;与PCR-RDB检测法比较,差异有统计学意义（x2=75.05,P＜0.05）.179例β-TM中,PCR-RDB共检出5种突变基因.结论 在β-TM的筛查中,HPLC的灵敏度、特异度及准确度均高于Hb电泳,筛查效果优于Hb电泳,适合用于β-TM的筛查试验.HPLC联合PCR-RDB对β-TM进行确诊,是目前诊断和干预重型β-TM患儿出生行之有效的方法.

关键词： 地中海贫血   罕见   基因型  

摘要： 目的了解广西钦州地区地中海贫血罕见基因型的类型及所占比例,以更好地指导基因诊断及产前诊断。方法选取2011年12月至2014年3月在钦州市及周边辐射地区经地贫筛查并在钦州市妇幼保健院(广西地中海贫血产前诊断分中心)进行基因检测的对象12 374例。在常规地中海贫血基因检测的基础上,采用MLPA、DNA测序、Gap-PCR、深度测序等技术对血液学表型与基因型不符的样本作罕见基因型检测。结果检出各类罕见基因型占全部检出基因型的0.46%,α-地中海贫血罕见基因型检出22例,其中--THAI9例,含HKαα基因型3例,含αααanti3.7或αααanti4.2基因型5例,-α4.2-Q Thailand基因型2例,有2例基因型为同一家系,为新发现的-αQINZHOU基因型。β-地中海贫血相关的罕见基因型17例,其中点突变9例,遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症东南亚缺失型(HPFH-SEA)5例,δβ地贫中国型缺失2例,有2例为调铁素调控基因发生的突变。有6例因夫妻双方为同型携带者需要做产前诊断,其中1例胎儿为基因型复杂的中间型地贫。结论除常见及常规检测的地中海贫血基因型外,出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊。

关键词： 地中海贫血   基因突变   珠蛋白  

摘要： β-地中海贫血是一种常染色体遗传性溶血性贫血,其发生机制主要是珠蛋白基因发生突变或者缺失,比较常见的点突变类型主要为CD41~42、IVSⅡ654、CD17、TATA-28、CD71~72、TATA-29等。临床检测方法主要包括红细胞指标检测、血红蛋白(Hb)分析、跨越断裂点PCR(Gap-PC)和多重连接探针扩增(MLPA)分析技术以及反向点杂交(RDB)分析技术等。输血治疗目前仍是治疗β-地中海贫血的一种主要方法,主要目的是提高Hb的含量;祛铁治疗主要目的是减少铁蛋白水平及肝脏中铁的含量,主要药物有去铁胺、去铁酮及地拉罗司;其他治疗方法还有基因诱导药物治疗、基因导入、基因改造和造血干细胞移植等。

关键词： 地中海贫血   健康教育   心理疗法   干预性研究  

摘要： 地中海贫血（thalassemia or mediterranean anemia）简称地贫,是以骨髓无效造血为临床特征的最常见的人类单基因遗传病之一.常见的地贫以a、β型最多见,全世界约有2.4亿人为β-地贫杂合子携带者,受其影响每年大约有200 000 β-地贫纯合子携带者出生[1].我国地贫以广西、广东和海南三省（区）发生率最高,广东省发病率为0.66％～2.67％,广西人群中地贫基因携带率高达25％[2],重型和中间型地贫患儿出生率较高,严重影响地方出生人口素质.该病目前尚缺乏经济有效的治疗方法,故大力宣传预防知识,积极开展地贫健康教育,关注相关人群的心理行为状况并及时采取干预措施是提高患者生存质量,降低出生缺陷的有效方法.现将近年来地中海贫血健康教育及心理干预研究进展综述如下.