关键词： 侵入性产前诊断   染色体   地中海贫血  

摘要： 目的：了解1999—2012年珠海市通过侵入性产前诊断方法预防先天性遗传病患儿出生的效果，同时评估产前诊断价值。方法：对1999～2012年因各种产前诊断指征在珠海市妇幼保健院接受侵入性产前诊断的6049例患者的病例情况、产前诊断结果及妊娠结局进行回顾性分析及统计学处理。结果：1999—2012年共进行侵入性产前诊断6049例，其中羊膜腔穿刺术4603例，脐静脉穿刺术1446例。发现染色体异常546例，地中海贫血361例，异常检出率为15．0％。因严重遗传病引产218例。结论：侵入性产前诊断是产前发现异常胎儿的有效手段，在有效避免严重遗传病患儿的出生方面有实用价值，且对于提高珠海市的人口素质起到了十分积极、有效的作用。

关键词： 地中海贫血   益髓生血颗粒   血红蛋白   证候评分  

摘要： 目的评价益髓生血颗粒治疗地中海贫血的临床疗效。方法采用自身前后对照前瞻性研究方法,对36例地中海贫血患者(HbH病25例、β-地中海贫血11例)给予两个阶段的治疗,第一阶段服用安慰剂,第二阶段服用益髓生血颗粒,两阶段分别服药12周,阶段之间设4周的洗脱期。检测两阶段治疗前后的血液指标[血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、胎儿血红蛋白(HbF)、血红蛋白H(HbH)]和中医证候评分,并观察两个阶段治疗的有效率。结果 36例地中海贫血患者经益髓生血颗粒治疗后有效率为83.33%,优于安慰剂阶段的19.44%(P<0.01),治疗后患者Hb升高水平明显优于安慰剂阶段(P<0.05);HbH病患者经益髓生血颗粒治疗后有效率为96.00%,优于安慰剂阶段的24.00%(P<0.01);β-地中海贫血患者经益髓生血颗粒治疗后有效率为54.55%与安慰剂阶段的9.09%差异无统计学意义(P>0.05)。HbH病患者经益髓生血颗粒治疗后,心悸、气短、眩晕、咽干、潮热盗汗、面色萎黄的中医证候评分与治疗前相比明显降低,β-地中海贫血患者经益髓生血颗粒治疗后,气短、眩晕、咽干、潮热盗汗中医证候评分与治疗前比较亦降低(P<0.05或P<0.01)。结论益髓生血颗粒可有效改善地中海贫血患者的临床症状与血液参数,对HbH病、β-地中海贫血均有效,并且HbH病的临床疗效优于β-地中海贫血。

关键词： 血常规   鉴别   缺铁性贫血   地中海贫血  

摘要： 选取595例女性患者,正常组有200例,缺铁性贫血组(IDA)有50例,地中海贫血组有345例,将地中海贫血组再分为轻型α-THAL组(177例)、轻型β-THAL组(124例)和HB H组(44例)三组。对其使用全自动的血细胞检测仪进行血常规检测。在血常规的MCV,MCH,MCHC,RDW-CV,RBC,HB,RBC/HB等项检测中,缺铁性贫血组和地中海贫血组的患者都与正常组患者有明显差异(P<0.01)。血常规检查可以简单快速的鉴别缺铁性贫血和地中海贫血,具有重要的临床诊断意义。

关键词： 地中海贫血   知信行理论   健康教育  

摘要： 地中海贫血是以骨髓无效造血为临床特征的最常见的人类单基因遗传病之一.常见的地中海贫血以α、β型最多见,全世界约有2.4亿人为β地中海贫血杂合子携带者,受其影响每年大约有200000β-地中海贫血纯合子携带者出生.我国地中海贫血以广西、广东和海南3省（区）发生率最高,广东省发病率为0.66%-2.67%,而在广西,人群中地中海贫血基因携带率高达25%,其中β地中海贫血携带率为6.43%[2,3],重型和中间型地中海贫血患儿出生率较高.

关键词： 地中海贫血   蓝氏贾第鞭毛虫感染   间断发热   鼻腔出血   临床资料   医院就诊   食欲不振   乏力  

摘要： 1临床资料 患儿,女,9岁,3年前开始无明显诱因出现间断发热,体温37.8~39℃,乏力伴鼻衄、贫血等症状,多次在北京、广州、深圳等各大医院就诊,均确诊为地中海贫血,并经常给予输液、输血等治疗,近2 d来患者再次出现鼻腔出血、发热、出血不易止血,伴乏力、食欲不振、恶心、呕吐、纳差等症状,于2013年9月6日入住本院。患者祖籍广西,出生1月时被现在父母抱养,经常在广州、深圳等地居住,

关键词： β地中海贫血   HbH病   文献复习   血红蛋白病   珠蛋白链合成   异常血红蛋白   珠蛋白生成障碍   单基因遗传病  

摘要： 血红蛋白病是由于珠蛋白基因突变或缺如而引起的单基因遗传病,一类是珠蛋白生成障碍导致珠蛋白链合成减少或缺乏,为地中海贫血（地贫）;另一类是由于基因突变导致血红蛋白结构异常,为异常血红蛋白病.异常Hb Q和Hb E是中国南方发病率较高、影响较大的遗传性血红蛋白病.异常血红蛋白合并单一类型的α、β或其他类型地贫的现象均有报道,但HbH病合并异常血红蛋白同时又合并有β地贫,则鲜有报道.本研究中,我们分析1例Hb H病合并异常Hb Q和β地贫患者临床资料并进行文献复习,现报告如下.

关键词： 地中海贫血   基因型   分子流行病学   导流杂交  

摘要： 目的调查赣州市城镇居民地中海贫血（地贫）基因携带率、突变类型及分布特征。方法 2011年8～11月连续采集3 655例赣州市城镇健康体检者外周血进行红细胞参数分析,以平均红细胞体积（MCV）〈82 fL或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）〈27 pg为地贫表型阳性筛查指标。阳性标本用导流杂交技术检测5种α-和15种β-珠蛋白基因突变。结果表型筛查阳性标本771例,检出α-地贫246例,β-地贫82例,α-复合β-地贫8例。检出5种α-地贫等位基因-SEA/、-α^3.7/、-α^4.2/、αα^QS/和αα^CS/;检出6种β-地贫突变类型ⅣSⅡ-654（C〉T）、CD41-42（-CTTT）、-28（A〉G）、CD17（A〉T）、CD27-28（＋C）、-29（A〉G）。赣州市城镇居民地贫基因携带率为9.44%,其中α-地贫6.98%,β-地贫2.46%。结论查明赣州市城镇居民地贫的分子流行病学特征,为地贫防控提供了参考资料。

关键词： 地中海贫血   Hb电泳   血常规检查   育龄人群   云南省  

摘要： 目的调查云南省育龄人群地中海贫血(地贫)患病率。方法对孕前咨询的育龄夫妇和产前诊断孕妇进行Hb电泳和血常规检测,将Hb电泳阳性和(或)血常规指标阳性定义为筛查阳性,根据检测结果进行统计学分析。结果在5 450例完成筛查的受检者中,筛查出地贫携带者或患者570例(10.5%)。地贫筛查阳性率较高的民族依次为傣族(29.0%)、傈僳族(26.7%)、壮族(25.0%)、回族(13.4%);筛查阳性率较高的地区依次为德宏州(25.0%)、西双版纳州(21.7%)和文山州(20.1%)。结论云南省育龄人群地贫患病率较高,用血常规联合Hb电泳技术进行地贫筛查,可以有效地筛查出地贫。

关键词： 地中海贫血   平均红细胞血红蛋白量   平均红细胞体积   相关性  

摘要： 目的探讨地中海贫血(地贫)筛查的血液学参数平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)的大人群相关性。方法收集4920份育龄人的外周血样品;测定样品的MCH和MCV,再进行地贫基因诊断;全体、非地贫、地贫的样品再按性别划分,共9个组别;计算每组的MCH和MCV的相关系数和拟合方程。结果经基因诊断确诊,非地贫4463例,地贫457例,α-地贫311例、β-地贫133例、α复合β-地贫13例;全体、非地贫、地贫3组的MCH和MCV相关系数分别为0.965、0.880、0.968;按性别划分时,女性的该相关系数比男性稍高。结论在大人群(育龄)地贫筛查中,地贫携带者的MCH和MCV高度显著相关。本结果为大人群地贫筛查策略的制定、参数选取与分析提供依据。

关键词： 地中海贫血   前正中线   重度贫血貌   肝左叶   脐水平   接触物   前上   颊部   传染病史   血红蛋白含量  

摘要： [病例]男性,64岁。因头晕、乏力、面色苍白入院。既往身体健康,无传染病史,无外伤手术史,无药物、食物及其他接触物过敏史,有家族遗传史。查体：重度贫血貌,颜面色素沉着,右颊部褐斑,下肢红褐斑。肝肋下未触及,脾脏高度肿大,脾缘超过脐水平线与前正中线,下缘达双侧髂前上脊连线水平,右缘超过中线约3.0 cm。B超显示肝左叶大。CT胸片显示脾大。